Miopatia congenita

Congenita miopatia - un termine che a volte viene usato per centinaia di malattie neuromuscolari indipendenti che possono manifestarsi alla nascita, ma di solito questo termine viene lasciato per un gruppo di rare malattie muscolari primarie ereditarie che causano ipotonia muscolare e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e in alcuni casi ritardo nello sviluppo motorio in età avanzata.

5, il tipo più comune di miopatie congenite includono miopatia nemielinovuyu, miopatia miotubulyarnuyu, miopatia con lesioni delle fibre muscolari del nucleo, i tipi di disparità inerenti di fibre muscolari e miopatia con core multipli. Differiscono principalmente nel quadro istologico, nei sintomi e nella prognosi. La diagnosi è indicata da manifestazioni cliniche caratteristiche, confermando la diagnosi eseguendo una biopsia muscolare. Il trattamento consiste in fisioterapia, che può aiutare a preservare la funzione.

La miopatia di Nemyelin può essere autosomica dominante o recessiva e si sviluppa a causa di varie mutazioni geniche localizzate su cromosomi diversi. La miopatia di Nemalinovaya nei neonati può essere grave, moderata e lieve. Nelle lesioni gravi, i pazienti possono avere debolezza dei muscoli respiratori e insufficienza respiratoria. Con un danno moderato, la progressiva debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e delle gambe si sviluppa, tuttavia, l'attesa aspettativa di vita può essere quasi normale. Con un leggero danno, la corrente non è progressiva, l'aspettativa di vita prevista è normale.

La miopatia miotubulare è autosomica o legata all'X. La variante autosomica più frequente causa debolezza muscolare lieve e ipotensione nei pazienti di entrambi i sessi. La variante legata all'X colpisce i ragazzi e porta a una grave debolezza del muscolo scheletrico e ipotensione, debolezza dei muscoli facciali, deglutizione della deglutizione, debolezza dei muscoli respiratori e insufficienza respiratoria.

Miopatia con danni al nucleo delle fibre muscolari. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La maggior parte dei pazienti sviluppa ipotensione e lieve debolezza dei muscoli prossimali nel periodo dei neonati. Molti hanno anche debolezza dei muscoli facciali. La debolezza non progredisce, l'aspettativa di vita è normale. Allo stesso tempo, questi pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare ipertermia maligna (un gene associato a miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari è anche associato ad una maggiore suscettibilità di ipertermia maligna).

La sproporzionalità congenita dei tipi di fibre muscolari è ereditaria, ma il tipo di eredità oggi è scarsamente comprensibile. Ipotensione e debolezza del viso, del collo, del tronco e delle estremità sono spesso accompagnate da anomalie scheletriche e caratteristiche dismorfiche. La maggior parte dei bambini affetti mostra un miglioramento con l'età, ma una piccola percentuale sviluppa insufficienza respiratoria.

La miopatia con barre multiple è solitamente autosomnocrescente, ma può anche essere autosomica dominante. I neonati sviluppano debolezza muscolare prossimale, ma alcuni bambini si sviluppano più tardi e includono debolezza muscolare generalizzata. La progressione varia considerevolmente. 

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