Sindrome di Gerstmann-Straussler-Schenker
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Gerstmann-Straussler-Schenker è una malattia da prioni autosomica dominante che inizia nella mezza età.
Epidemiologia
Sindrome di Gerstmann-Straussler, Schenker si trova ovunque ed è simile al morbo di Creutzfeldt-Jakob, ma l'incidenza di questa sindrome è circa 100 volte più bassa della malattia di Creutzfeldt-Jakob. La malattia si sviluppa in età più giovane (40 anni contro 60), e l'aspettativa media di vita dopo l'insorgenza della malattia è superiore a quella con la malattia di Creutzfeldt-Jakob (5 anni rispetto a 6 mesi).
Sintomi sindrome di Gerstmann-Straussler-Schenker
I pazienti sviluppano atassia cerebellare, disartria e nistagmo. Possono coesistere paresi oculari, sordità, demenza, iporeflessia e riflessi plantari patologici. I crampi mioclonici sono molto meno comuni rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. In presenza di sintomi caratteristici e storia familiare nei giovani (fino a 45 anni) è più probabile la sindrome di Gerstmann-Straussler-Schenker.
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