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Insonnia familiare fatale

 
, Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025
 
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L'insonnia familiare fatale è una comune malattia ereditaria da prioni che provoca disturbi del sonno, disturbi del movimento e morte.

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Epidemiologia

L'insonnia familiare fatale è una malattia autosomica dominante molto rara (sporadica), con non più di 40 casi segnalati in tutto il mondo fino ad oggi. L'età media di insorgenza è di circa 40 anni (dai 30 ai 60 anni).

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Sintomi insonnia familiare fatale

Nelle fasi iniziali, l'insonnia familiare fatale si manifesta con disturbi dell'addormentamento e disturbi del movimento intermittente (crisi miocloniche, paresi spastica). Questa fase può durare diversi mesi, ma alla fine peggiora con lo sviluppo di insonnia grave, mioclono, iperreattività simpatica (ipertensione, tachicardia, ipertermia, aumento della sudorazione) e demenza. La morte avviene in media dopo 13 mesi.

Il sospetto di insonnia familiare fatale dovrebbe sorgere se il paziente soffre di disturbi del movimento, disturbi del sonno e una storia familiare.

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Diagnostica insonnia familiare fatale

Sono in corso test genetici che potranno confermare la diagnosi.

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