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Insonnia familiare fatale

Alexey Portnov , Editor medico
Ultima recensione: 23.04.2024

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Epidemiologia

Sintomi
Diagnostica
Chi contattare?

L'insonnia familiare fatale è una tipica malattia da prioni ereditaria che causa disturbi del sonno, disturbi del movimento e morte.

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Epidemiologia

L'insonnia familiare fatale è una malattia autosomica dominante molto rara (sporadica), ad oggi non più di 40 casi sono stati segnalati in tutto il mondo. L'età media del debutto della malattia è di circa 40 anni (da 30 a 60).

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Sintomi insonnia familiare fatale

Nelle prime fasi di un disturbo del sonno insonnia e familiare fatale si manifesta con disturbi del movimento intermittente (convulsioni miocloniche, paresi spastica). Questa fase può durare per diversi mesi, ma alla fine aggravato con lo sviluppo di insonnia grave, mioclono, iperattività del sistema nervoso simpatico (ipertensione, tachicardia, ipertermia, sudorazione), e la demenza. La morte si verifica in media dopo 13 mesi.

Il sospetto di insonnia familiare fatale dovrebbe verificarsi se il paziente presenta disturbi motori, disturbi del sonno e anamnesi familiare.

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Diagnostica insonnia familiare fatale

Condurre un test genetico in grado di confermare la diagnosi.

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Chi contattare?

Neuropathist

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