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Malattia di Gaucher: diagnosi
Ultima recensione: 23.04.2024
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La lesione del fegato nella malattia di Gaucher è spesso accompagnata da fibrosi e alterazioni del fegato funzionale. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso aumentata, a volte aumenta l'attività delle transaminasi. La cirrosi e l'ascite possono svilupparsi. L'ipertensione portale è spesso complicata da sanguinamento da vene esofagee dilatate con varicosi.
La diagnosi della malattia di Gaucher consiste nell'eseguire le seguenti procedure diagnostiche:
Radiografia delle ossa. Le ossa tubolari lunghe, in particolare le parti distali del femore, sono allargate a tal punto che scompare il normale restringimento nella regione sopracondilare. L'immagine allo stesso tempo ricorda il cono di Erlenmeyer.
Nel midollo del midollo osseo è possibile vedere le cellule di Gaucher con valore diagnostico.
La biopsia epatica da aspirazione deve essere eseguita con risultati negativi della puntura sternale. La sconfitta del fegato è diffusa.
Cambiamenti nel sangue periferico nella malattia di Gaucher. Con una lesione diffusa del midollo osseo si nota un pattern leuco-eritroblastico. Al contrario, leucopenia e trombocitopenia con un aumento del tempo di sanguinamento possono essere accompagnate da una moderata anemia microcitica ipocromica.
La diagnosi della malattia di Gaucher viene stabilita sulla base della determinazione dell'attività della beta-glucocerebrosidasi in una miscela di cellule mononucleate ottenute dal sangue venoso.
Cambiamenti nei parametri biochimici nella malattia di Gauchers. L'attività della fosfatasi alcalina è spesso aumentata. A volte aumenta l'attività delle transaminasi [231. Il livello di colesterolo nel siero è normale.
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