Sintomi della malattia di Minkowski-Schoffar

La microsferocitosi ereditaria compare clinicamente nel 50% dei casi già nel periodo neonatale; nella stragrande maggioranza dei pazienti, la malattia inizia prima dell'adolescenza. È stabilito che la comparsa precoce dei sintomi della malattia predetermina un decorso più grave.

Il posto centrale nel quadro clinico è occupato da tre sintomi principali, causati dalla localizzazione intracellulare dell'emolisi: ittero, pelle chiara e membrane mucose, splenomegalia.

L'intensità dell'ittero può essere diversa ed è determinata dal livello di bilirubina indiretta. In un certo numero di pazienti, l'ittiosi cutanea e la sclera possono essere l'unico sintomo che si riferiscono a un medico. È a questi pazienti che si riferisce la nota espressione di Schoffar: "sono più itterici che malati". Una caratteristica distintiva di ittero è il suo aholorichnost, cioè l'assenza di pigmenti biliari nelle urine, ma c'è urobilinuria.

La pelle pallida e mucosa dovuta alla presenza di anemia e la sua gravità dipendono dal grado di anemia, al di fuori della crisi emolitica, il pallore è meno pronunciato durante la crisi - bruscamente.

Il grado di gravità della splenomegalia è variabile, al culmine della crisi la milza è significativamente ingrandita, con palpazione densa, liscia, dolorosa. C'è un fegato ingrossato. Nel periodo di compensazione, la splenomegalia persiste, ma è meno pronunciata.

I bambini di età compresa tra 4-5 anni hanno spesso calcoli biliari, ma la colelitiasi viene diagnosticata più spesso negli adolescenti. La malattia da calcoli biliari si verifica in circa il 50% dei pazienti che non hanno subito splenectomia.

I pazienti mostrano spesso un cranio a torre, un cielo gotico, un ampio ponte di naso, anomalie dei denti, sindattilia, polidattilia, iride dell'iride. Con un decorso grave e progressivo della malattia, è possibile il ritardo della crescita, il sottosviluppo mentale e l'ipogenitalismo.

A seconda della gravità delle tre forme della malattia. Con una forma lieve di condizione generale è soddisfacente, emolisi e splenomegalia espresse leggermente. Con una forma moderata, si nota un'anemia lieve o moderata con emolisi non compensata ed episodi di ittero, espressa da splenomegalia. In forma grave, si osserva anemia pronunciata, in cui è necessaria una trasfusione di sangue ripetuta, possono esserci crisi di arrangiamento, si osserva un rallentamento.

Classificazione della sferocitosi ereditaria e indicazioni per splenectomia

Prova	Norma	Classificazione della sferocitosi
		Facile	Gravità moderata	Pesante
Emoglobina (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Numero di reticolociti (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Indice dei reticolociti	<1.8	1,8-3	> 3
Il contenuto di spettrina nell'eritrocita (in% della norma) 2	100	80-100	50-80	40-60
Stabilità osmotica	Norma	Normale o leggermente ridotto	Bruscamente ridotto	Bruscamente ridotto
Auto-emolisi senza glucosio (%) in presenza di glucosio	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomia		Di solito non ce n'è bisogno	È necessario eseguire prima dell'inizio della pubertà	Viene mostrato, è meglio eseguire dopo 3 anni
Sintomi clinici		Non ci sono	Pallore, igeneratornyj una crisi, splenomegalia, ZHB	Pallore, igeneratornyj una crisi, splenomegalia, ZHB

La crisi rigenerativa è una grave complicazione della crisi emolitica, durante la quale compaiono i sintomi di ipoplasia del midollo osseo con lesione selettiva del germoglio eritroide. Si ritiene che lo sviluppo di una crisi generica di solito sia dovuto all'aggiunta di un'infezione virale causata dal parvovirus B19. Le condizioni rigenerative del midollo osseo durano da diversi giorni a 2 settimane, causano anemia grave e possono essere la principale causa di morte del paziente. Clinicamente osservato marcato pallore della pelle e delle mucose in assenza di pelle e sclera itteriche, splenomegalia assente o espresso trascurabile e non si osserva espressione corrispondente gravità splenomegalia crisi anemico. Non c'è reticolocitosi, fino alla completa scomparsa dei reticolociti dal sangue periferico. Un numero di bambini ha trombocitopenia. Le crisi di Aregenerator si osservano principalmente nei bambini di 3-11 anni e, nonostante la loro gravità, sono reversibili.

Il corso di anemia Minkowski-Shoffar ondulato, dopo lo sviluppo della crisi, migliora gli indicatori clinici e di laboratorio e si verifica la remissione, che dura da diversi mesi a diversi anni.

Complicazioni

Crisi emolitica - un forte aumento dell'emolisi, spesso sullo sfondo dell'infezione.

La crisi eritroblastopenica (aplastica) - l'arresto della maturazione delle cellule eritroidi - è spesso associata a cambiamenti megaloblastici. Di solito è provocato dall'infezione da parvovirus B19, poiché il parvovirus B19 influenza lo sviluppo di normoblasti, causando una cessazione temporanea della loro produzione.

La mancanza di folati dovuta al ricambio accelerato di eritrociti può portare allo sviluppo di un'anemia megaloblastica pronunciata.

La malattia da calcoli biliari si verifica in circa la metà dei pazienti non trattati, la probabilità del suo sviluppo aumenta con l'età.

Il sovraccarico di ferro secondario è raro.

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