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Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Schoffar)
Ultima recensione: 04.07.2025
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La diagnosi è confermata dall'anamnesi familiare e da una serie di esami di laboratorio.
Dati di laboratorio
L'emocromo rivela un'anemia iperrigenerativa normocromica di gravità variabile. La conta reticolocitaria dipende dalla gravità dell'anemia e dal periodo di malattia e varia dal 50-60% al 500-600%; possono comparire normociti. L'esame morfologico di uno striscio di sangue rosso rivela caratteristiche morfologiche caratteristiche: insieme agli eritrociti normali, sono presenti microsferociti, piccole cellule intensamente colorate, prive della trasparenza centrale caratteristica degli eritrociti normali. Il numero di microsferociti può variare dal 5-10% alla maggioranza assoluta. È stato stabilito che maggiore è il numero di microsferociti, più intensa è l'emolisi. Durante una crisi emolitica, si può osservare leucocitosi con spostamento neutrofilo e VES accelerata.
Dal punto di vista biochimico, si osserva iperbilirubinemia indiretta, il cui grado dipende dalla gravità della crisi emolitica. Il livello di aptoglobina diminuisce.
Nella puntura sternale è presente iperplasia della linea eritroide, il rapporto leucoeritroblastico è ridotto a 1:2, 1:3 (contro 4:1 nella norma) a causa delle cellule della linea eritroide.
Dopo che il paziente si è ripreso dalla crisi emolitica, durante il periodo di compensazione dell'emolisi, viene eseguita un'eritrocitometria per confermare la diagnosi tracciando la curva di Price-Jones e determinando la resistenza osmotica degli eritrociti. I pazienti con microsferocitosi ereditaria sono caratterizzati da una diminuzione del diametro degli eritrociti: il diametro medio degli eritrociti è inferiore a 6,4 μm (il diametro degli eritrociti normali è di 7,2-7,9 μm) e da uno spostamento verso sinistra della curva eritrocitometrica di Price-Jones. Un segno patognomonico è una variazione della resistenza osmotica degli eritrociti. I valori normali sono: per la resistenza minima (inizio dell'emolisi) in una soluzione di NaCl allo 0,44% e per la resistenza massima (emolisi completa) in una soluzione di NaCl allo 0,32-0,36%. Una diminuzione della resistenza minima degli eritrociti è tipica della malattia, ovvero l'emolisi inizia in una soluzione di NaCl allo 0,6-0,65%. La resistenza osmotica massima può anche essere leggermente aumentata, in una soluzione di NaCl allo 0,3-0,25%.
Diagnosi differenziale
Viene eseguito in assenza di indicazioni di anemia di natura ereditaria, nonché nei casi atipici.
Nei neonati vengono escluse la malattia emolitica, l'epatite fetale, l'atresia biliare, l'ittero sintomatico nella sepsi e le infezioni intrauterine (citomegalovirus, toxoplasmosi, herpes).
Nell'infanzia e nella vecchiaia è necessario escludere l'epatite virale, l'anemia emolitica non sferocitica e l'anemia emolitica autoimmune.
In età avanzata si distingue anche dall'ittero coniugale ereditario (sindrome di Gilbert e altre), dall'epatite cronica e dalla cirrosi biliare epatica.
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