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Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Shoffard)
Ultima recensione: 23.04.2024
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La diagnosi è confermata da una storia familiare e da una serie di studi di laboratorio.
Dati di laboratorio
Nell'emogramma si trova l'anemia iperregenerativa normocromica di grado variabile. Il contenuto di reticolociti dipende dalla gravità dell'anemia e dal periodo della malattia e varia dal 50-60 al 500-600%; può apparire normociti. L'esame morfologico dello striscio di sangue rosso rivela caratteristiche morfologiche caratteristiche: insieme ai normali eritrociti, ci sono microsferociti - piccole cellule colorate intensamente senza una caratteristica centrale di illuminazione dei normali globuli rossi. Il numero di microsferociti può variare dal 5-10% alla maggioranza assoluta. Si è riscontrato che più il numero di microsferociti, più intenso è l'emolisi. Durante la crisi emolitica, si può notare la leucocitosi con spostamento dei neutrofili, accelerazione della VES.
Iperbilirubinemia indiretta biochimicamente osservata, il cui grado dipende dalla gravità della crisi emolitica. Il livello di aptoglobina diminuisce.
Nel punto sternale vi è iperplasia del germoglio eritroide, il rapporto leycoerthroblast è ridotto a 1: 2, 1: 3 (contro 4: 1 nella norma) a causa delle cellule del germe eritroide.
Dopo essere usciti dal periodo di crisi emolitica paziente in compenso emolisi per confermare la diagnosi viene eseguita con la costruzione erythrocytometer curva dei prezzi - Jones e determinare la resistenza osmotica degli eritrociti. Per i pazienti con microspherocytosis ereditaria caratterizzata riducendo il diametro degli eritrociti - un diametro medio inferiore a 6,4 micron eritrociti (diametro 7.2-7.9 micron eritrociti normali) e la curva di spostamento al eritrotsitometricheskoy sinistra Price-Jones. Un segno patognomonico è un cambiamento nella resistenza osmotica dei globuli rossi. I valori normali sono: per la resistenza minima (inizio emolisi) in 0,44% NaCl e massima (completa emolisi) - soluzione 0,32-0,36% in NaCl. Tipico per la malattia è una diminuzione della resistenza minima dei globuli rossi, cioè l'emolisi inizia in una soluzione di 0,6-0,65% di NaCl. La massima resistenza osmotica può essere anche leggermente elevata - in una soluzione di NaCl allo 0,3-0,25%.
Diagnosi differenziale
Condotto in assenza di prove sulla natura ereditaria dell'anemia, così come nei casi atipici.
Neonati escludono malattia emolitica, epatite fetale, atresia biliare, sintomatico di ittero nella sepsi, infezioni intrauterine (salivari malattia ghiandola, toxoplasmosi, herpes).
Nel seno e in età avanzata, è necessario escludere l'epatite virale, l'anemia emolitica nesferocitica, l'anemia emolitica autoimmune.
Nell'età più avanzata si differenziano anche dall'ittero congiuntivo ereditario (sindrome di Gilbert e altri), dall'epatite cronica, dalla cirrosi biliare.
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