Trattamento della glicogenasi

L'obiettivo principale del trattamento della glicogenosi è la prevenzione dell'ipoglicemia e dei disordini metabolici secondari.

Trattamento non farmacologico della glicogenosi

Glicogenosi di tipo I

Inizialmente, le raccomandazioni di trattamento includevano solo poppate frequenti con un alto contenuto di carboidrati, ma questo non sempre consentiva un normale livello di glucosio durante il giorno. Pertanto, i bambini con grave ipoglicemia, oltre a frequenti poppate diurne è mostrato notte alimentazione attraverso un sondino naso-gastrico, che assicura livelli normali di glucosio nel sangue, così come una notte piena di sonno per i pazienti ei loro genitori. Nasogastrico glucosio e glucosio polimeri o soluzioni somministrate usata appositamente formulati miscela (senza saccarosio e lattosio) supplementato con maltodestrina. L'alimentazione attraverso la sonda deve essere iniziata 1 ora dopo l'ultima cena. In alcuni casi, i pazienti con glicogenesi di tipo 1 si alimentano attraverso la gastrostomia. I pazienti con il tipo di lb sono controindicati nello stabilire una gastrostomia a causa dell'alto rischio di infezione. Tutti i pazienti hanno ricevuto una dieta ricca di carboidrati: carboidrati - 65-70%, proteine - 10-15%, il grasso - 20-25%, poppate frequenti. Per aumentare l'intervallo tra i pasti, viene utilizzato l'amido di mais crudo. Poiché l'attività dell'amilasi pancreatica nei bambini di età inferiore a 1 anno non è sufficiente, l'amido deve essere prescritto a un'età più avanzata. La dose iniziale è 0,25 g / kg; dovrebbe essere aumentato lentamente per prevenire effetti collaterali dal tratto gastrointestinale. L'amido di mais è mescolato con acqua in un rapporto di 1: 2. Se è usato per l'alimentazione notturna, il glucosio non deve essere aggiunto per prevenire il rilascio di insulina. Per determinare la frequenza dell'introduzione di amido di mais, il monitoraggio giornaliero dei livelli di glucosio nel sangue deve essere effettuato sullo sfondo della sua applicazione. Nella maggior parte dei pazienti, l'impiego di amido permette di mantenere normali livelli di glucosio per 6-8 ore. L'eccesso di glucosio può portare ad iperglicemia indesiderabile, rendendo i pazienti più suscettibili di ipoglicemia e aumenta il tasso di deposizione di grasso. Durante le infezioni intercorrenti, è necessario monitorare il livello di glucosio e la sua assunzione, anche se questo presenta alcune difficoltà dovute a possibile nausea, rifiuto di mangiare e diarrea. Con un aumento della temperatura corporea, il glucosio viene metabolizzato più velocemente, quindi alcuni alimenti supplementari dovrebbero essere sostituiti con soluzioni di polimeri del glucosio. Nei casi acuti sono necessari 24 ore di alimentazione continua attraverso il sondino nasogastrico e il ricovero in ospedale per la terapia di infusione. La risposta alla domanda della completa eliminazione del frutto (come fonte di fruttosio) e dei prodotti lattiero-caseari (fonte galattosio) è ambiguo, dal momento che questi prodotti - una fonte importante di calcio, proteine e vitamine. Si ritiene che sia desiderabile limitare significativamente la loro assunzione, ma non completamente escludere dalla dieta. Quando la chirurgia di emergenza è necessario normalizzare il tempo di coagulazione del sangue da costante gavage per diversi giorni, o soluzioni di terapia di infusione glucosio per 24-48 ore. Necessaria per controllare il glucosio e lattato durante l'intervento chirurgico.

Glicogenosi di tipo III

Il compito principale della dietoterapia è la prevenzione dell'ipoglicemia e la correzione dell'iperlipidemia. La terapia dietetica è simile a quella della glicogenasi 1a, ma poiché la tendenza all'ipoglicemia è meno pronunciata, nella maggior parte dei casi l'amido di mais è sufficiente per mantenere un normale livello di glucosio durante la notte. Con la glicogenesi di tipo III, a differenza della glicogenasi di tipo I, non è necessario limitare il fruttosio e il lattosio, poiché il loro metabolismo non è disturbato. L'epatomegalia con disfunzione epatica e anomalie biochimiche riscontrate in tutti i pazienti durante l'infanzia tende a scomparire nel periodo post-puberale. Tuttavia, in alcuni pazienti, la cirrosi può svilupparsi. Circa il 25% di questi pazienti sviluppa adenoma epatico.

Glicogenosi di tipo IV

Nella nomina di una dieta, i pazienti con glicogenesi di tipo IV non hanno bisogno.

Glicogenosi di tipo VI

Il trattamento è sintomatico e consiste nel prevenire l'ipoglicemia. Assegna una dieta ricca di carboidrati.

Glicogenosi IX tipo

Il trattamento è sintomatico e consiste nel prevenire l'ipoglicemia. Assegnare una dieta ricca di carboidrati e un'alimentazione frequente nel pomeriggio, in giovane età, consiglia anche l'alimentazione tarda e notturna. La prognosi per le forme epatiche di glicogenosi di tipo IX è favorevole.

Glicogenosi di tipo

Il trattamento è sintomatico e consiste nel prevenire l'ipoglicemia. Assegnare una dieta ricca di carboidrati, frequenti poppate e i bambini hanno l'alimentazione a tarda notte. Sebbene nella maggior parte dei pazienti l'intelletto non soffra, in relazione a frequenti periodi di ipoglicemia, si può osservare un ritardo dello sviluppo. La tolleranza alla fame aumenta con l'età.

Glicogenosi di tipo V

Il trattamento specifico non è sviluppato. La saccarosio migliora la tolleranza dello sforzo fisico e può fornire un effetto preventivo se utilizzato prima del carico pianificato. Il saccarosio passa rapidamente in glucosio e fruttosio, entrambi i composti passano il blocco biochimico nel loro metabolismo e migliorano la glicolisi.

Glicogeno di tipo VII

I metodi specifici di trattamento non sono sviluppati. A differenza della glicogenesi di tipo V, con glicogenesi di tipo VII, è necessario limitare l'assunzione di saccarosio. I pazienti con questa malattia hanno meno probabilità di soffrire di stress fisico dopo aver mangiato carboidrati ad alto contenuto di carboidrati, dovuto al fatto che il glucosio riduce il livello di acidi grassi liberi e corpi chetonici, una fonte alternativa di energia per il tessuto muscolare.

Medicazione

Glicogenosi di tipo I

Assegnare calcio e vitamina D. L'aumento del metabolismo del calcio deve essere mantenuto a causa di un adeguato apporto di vitamina B1. Per prevenire la nefropatia urinaria e la gotta, viene prescritto allopurinolo, assicurando che la concentrazione di acido urico non superi i 6,4 mg / dL. Se si osserva un paziente microalbuminuria, sono necessari inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina per prevenire la disfunzione renale. Per ridurre il rischio di sviluppare pancreatite e formazione di calcoli nella cistifellea con grave ipertrigliceridemia, sono indicati i farmaci che abbassano il livello dei trigliceridi (acido nicotinico). Ai pazienti con lb con neutropenia grave viene somministrato un fattore stimolante le colonie di granulociti: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). I pazienti di solito rispondono bene al trattamento con piccole dosi (dose iniziale di 2,5 mg / kg a giorni alterni). Sullo sfondo del consumo del farmaco, a volte aumenta la dimensione della milza. Uno studio citogenetico del midollo osseo è necessario prima dell'inizio del trattamento e 1 anno dopo la somministrazione del farmaco. La previsione è favorevole nella maggior parte dei casi.

Glicogenosi di tipo II

Attualmente, i metodi di trattamento della malattia sono in fase di sviluppo. La più promettente di queste è la terapia di sostituzione degli enzimi. Il farmaco per molti (Myozyme, Genzyme) è un enzima umano ricombinante alfa-glicosidasi. Il farmaco è registrato in molti paesi dell'Europa, negli Stati Uniti e in Giappone. Recentemente, sono stati condotti diversi studi clinici in cui hanno partecipato pazienti con forma infantile della malattia. Questi studi hanno dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva può ridurre la cardiomegalia, migliorare la funzione del cuore e dei muscoli scheletrici e prolungare la vita del bambino. In questo caso, il trattamento precedente è iniziato, più è efficace. Myozymum è prescritto in una dose di 20 mg / kg ogni 2 settimane, continuamente, continuamente.

Trattamento chirurgico

Nei casi di scarsa correzione dei disturbi metabolici, la terapia dietetica per glicogenosi di tipo I mostra trapianto di fegato.

Il trapianto di fegato con glicogenesi di tipo III viene effettuato solo in caso di cambiamenti epatici irreversibili. La prognosi è generalmente favorevole per la forma epatica, ma con la miopatia progressiva della forma muscolare e la cardiomiopatia possono svilupparsi anche dopo molto tempo, nonostante il trattamento.

L'unico metodo efficace di trattamento nella forma classica (epatica) della glicogenosi di tipo IV è il trapianto di fegato.