Glicogenosi nei bambini

I disturbi dello scambio di glicogeno sono malattie ereditarie associate a difetti nella scissione del glicogeno, nella gluconeogenesi e nella sintesi del glicogeno. Tutti loro sono chiamati "glicogenosi", sebbene non tutti i processi di disintegrazione del glicogeno vengano violati.

Codice ICD-10

• Malattie E74.0 dell'accumulo di glicogeno.
• E74.4 Disordini piruvato e gluconeogenesi.

Epidemiologia

La glicogenosi di tipo I è una delle rare malattie metaboliche ereditarie. L'incidenza della malattia è 1 per 50.000-100.000 nati vivi.

Tipo di glicogenosi III, glicogenosi di tipo IV, glicogenosi di tipo V, glicogenosi di tipo VI, glicogenosi di tipo VII - l'incidenza non è esattamente stabilita; questa è una rara malattia metabolica ereditaria.

Tipo di glicogenosi IX - la frequenza esatta non è stabilita. Una delle varianti più frequenti di glicogenosi.

Glicogenosi di tipo II - a seconda del paese ed etnia incidenza della malattia varia da 1 a 14.000 a 1 su 300 000. La forma infantile della malattia di Pompe è abbastanza comune tra gli afro-americani, così come nel sud della Cina e Taiwan, mentre l'adulto la forma della malattia è in Olanda. La frequenza totale è stimata in 1 su 40.000.

Glicogenosi XI: nella letteratura sono descritti cinque casi di questa malattia.

La glicogenosi di tipo X - circa dieci pazienti con questa forma di glicogenesi sono descritti.

Glicogenosi tipo XII - nella letteratura esiste solo una descrizione del paziente con questa malattia.

Glicogenosi tipo XIII - descritta in un paziente.

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Cause di glicogenasi

La glicogenosi è causata da una deficienza di enzimi coinvolti nella sintesi o scissione di glicogeno; una carenza può verificarsi nel fegato o nei muscoli e causare ipoglicemia o la deposizione di quantità anomale o tipi di glicogeno (o dei suoi metaboliti intermedi) nei tessuti.

Le glicogenosi sono ereditate dal tipo autosomico recessivo, ad eccezione della glicogenosi di tipo VIII / IX, che è ereditata in un tipo legato all'X. La frequenza è di circa 1/25 000 nascite, ma può essere di più, poiché le forme subcliniche lievi possono rimanere non diagnosticate.

Cosa causa la glicogenesi?

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Patogenesi della glicogenesi

Glicogenosi di tipo I

Glucosio-6-fosfatasi catalizza la reazione finale e la gluconeogenesi e glicogeno idrolisi ed effettua l'idrolisi del glucosio-6-fosfato in glucosio e fosfato inorganico. La glucosio-6-fosfatasi è un enzima speciale nel fegato coinvolto nel metabolismo del glicogeno. Il sito attivo della glucosio-6-fosfatasi è situato nel lume del reticolo endoplasmatico, che richiede il trasporto dei substrati e dei prodotti della membrana reazione. Pertanto, il fallimento dell'enzima o proteina trasportatrice substrato portano a effetti clinici e biochimici simili: ipoglicemia anche al minimo inedia dovuta al blocco di glicogenolisi e la gluconeogenesi e l'accumulo di glicogeno nel fegato (di conseguenza - cirrosi epatica ), rene e della mucosa intestinale, con conseguente disfunzioni questi corpi.

Patogenesi della glicogenesi

I sintomi della glicogenasi

L'età di esordio, le manifestazioni cliniche e la loro gravità variano a seconda del tipo, tuttavia i sintomi più spesso includono segni di ipoglicemia e miopatia. La diagnosi è sospettata in base all'anamnesi, all'esame e alla rilevazione del glicogeno e dei metaboliti intermedi nei tessuti con risonanza magnetica e biopsia.

I sintomi della glicogenasi

Classificazione della glicogenasi

Il glicogeno è un omopolimero ramificato di glucosio, che ha una struttura ad "albero". I residui di glucosio sono collegati da un legame alfa (1-4) -glicosidico e ai punti di ramificazione da un legame alfa (1-> 6) -glicosidico. Il glicogeno è immagazzinato nel fegato e nei muscoli. Il glicogeno del fegato serve principalmente a mantenere i livelli di glucosio nel sangue, mentre nei muscoli è la fonte delle unità esose utilizzate durante la glicolisi nell'organo stesso. Ci sono 12 forme di glicogenosi, la più comune di esse nei bambini - I, II, III, IX tipi e negli adulti - Tipo V. La frequenza totale della glicogenosi è di 1:20 000 nati vivi. Le glicogenosi sono divise in due grandi gruppi - con danno epatico predominante e con una lesione predominante del tessuto muscolare. Secondo la classificazione accettata, a ciascuna glicogenosi viene assegnato un numero che riflette la sequenza della loro descrizione.

Classificazione della glicogenasi

Diagnosi di glicogenasi

La diagnosi è confermata da una diminuzione marcata attività dell'enzima nel fegato (I, III, VI e VII I / IX tipi), muscolare (IIb, III, VII e VIII / IX tipi), fibroblasti cutanei (Na e IV tipi) o eritrociti (VII tipo) o mancanza di aumento del lattato nel sangue venoso durante i movimenti / ischemia dell'avambraccio (tipi V e VII).

Difetti della glicolisi (raramente) possono portare alla comparsa di sindromi simili alla glicogenesi. La carenza di fosfoglicerasi chinasi, fosfoglicerasi mutasi e lattato deidrogenasi sono simili alle miopatie nelle glicogenasi dei tipi V e VII; la carenza di proteina 2, coinvolta nel trasporto del glucosio (sindrome di Fanconi-Bickel), assomiglia clinicamente all'epatopatia in altri tipi di glicogeno (es. I, III, IV, VI).

Diagnosi di glicogenasi

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Trattamento della glicogenasi

Prognosi e trattamento variano a seconda del tipo, tuttavia, il trattamento di solito comporta arricchimento amido di mais alimentare per fornire una fonte costante di forme glycogenosis epatica di glucosio, nonché l'esclusione di forme di esercizio muscolare.

Trattamento della glicogenasi