Alcune malattie accompagnate da deformità della colonna vertebrale

Come accennato in precedenza, la deformità della colonna vertebrale è spesso uno dei sintomi di patologie di altri organi e apparati. Abbiamo ritenuto necessario descrivere alcune di queste patologie in questa sezione, concentrandoci non tanto sulle caratteristiche della sindrome vertebrale quanto su fatti poco noti riguardanti le forme nosologiche stesse.

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Malattie scheletriche sistemiche ereditarie

Uno dei gruppi più estesi di malattie in cui si osservano danni alla colonna vertebrale con elevata frequenza è quello delle malattie scheletriche sistemiche ereditarie (HSSD). La classificazione delle HSSD si basa sull'identificazione di tre tipi di disturbi della formazione ossea:

• displasia - un disturbo endogeno della formazione ossea,
• distrofia - un disturbo del metabolismo osseo,
• La displasia-disostosi è una forma mista di malattia sistemica associata a un disturbo della formazione che si sviluppa secondariamente a un difetto primario dello sviluppo nei tessuti mesenchimali ed ectodermici.

Displasia. La localizzazione della zona di alterata formazione ossea nella displasia è determinata dallo schema anatomico radiografico di Ph. Rubin (1964), che distingue le seguenti sezioni dell'osso tubulare: epifisi, fisi o la zona di accrescimento stessa, metafisi e diafisi. In base a queste zone, MV Volkov ha identificato lesioni epifisarie, fisarie, metafisarie, diafisarie e miste. Inoltre, tenendo conto della natura sistemica della patologia, si distinguono le displasie che si verificano con la presenza obbligatoria di sindrome vertebrale (spondilodisplasia sistemica) e le displasie in cui il danno spinale è possibile, ma non obbligatorio.

Distrofie. Le distrofie ereditarie che comportano danni al tessuto osseo, inclusa la colonna vertebrale, includono l'osteopatia di Paget, la malattia delle ossa marmoree, l'osteopenia ereditaria, ecc. Le alterazioni della colonna vertebrale corrispondono alle alterazioni ossee generali caratteristiche delle malattie sopra menzionate. Anche le micopolisaccaridosi, disturbi del metabolismo dei glicosamminoglicani, appartengono a questo gruppo. La diagnosi di mucopolisaccaridosi è confermata da test medici e genetici e dalla determinazione del livello di diversi tipi di glicosamminoglicani. In caso di danni alla colonna vertebrale si verificano i seguenti sintomi:

• Micopolisaccaridosi di tipo I-II - sindrome di Pfeundler-Hurler e di tipo II - sindrome di Hunter. Clinicamente, sono caratterizzate da deformazione cifotica della regione toracolombare (schiena "a gatto"), radiologicamente da una forma a cuneo-lingua delle vertebre T12-L2 (di solito una o due in questa zona);
• Mucopolisaccaridosi di tipo IV - sindrome di Morquio. Il quadro clinico e radiografico è lo stesso della displasia spondiloepifisaria di Morquio-Brailsford.
• Mucopolisaccaridosi di tipo VI - sindrome di Maroteaux-Lamy. In questa malattia, il dorso è dritto, talvolta cifotico. Radiograficamente, le vertebre sono biconvesse, acquisendo gradualmente una forma cuboide, ma presentano una caratteristica depressione della piastra terminale posteriore delle vertebre lombari. Nella regione toracolombare, si osservano vertebre posteriori cuneiformi. È possibile un'ipoplasia dell'orifizio odontoideo di C2.

Forme miste di malattie scheletriche sistemiche (displasia-disostosi)

Le denominazioni delle patologie afferenti a questo gruppo (displasia cranio-clavicolare, tricorinofaringea e condroectodermica, disostosi maxillo-facciale e spondilocostale) si sono sviluppate storicamente e riflettono più la localizzazione degli organi colpiti che l'essenza dei processi patologici. La disostosi spondilocostale si verifica in caso di danno alla colonna vertebrale, caratterizzato da bassa statura, accorciamento del collo e del tronco, presenza di scoliosi e deformazione del torace. L'esame radiografico rivela malformazioni multiple delle vertebre (solitamente varianti miste) e delle costole (solitamente blocco delle sezioni posteriori).

Malformazione di Arnold-Chiari

La malformazione di Chiari (il termine "malformazione di Arnold-Chiari" è accettato nella letteratura russa) è un difetto dello sviluppo caratterizzato dallo spostamento di elementi cerebrali nella parte craniale del canale spinale cervicale. W.J. Oakes (1985) identifica diversi tipi di questa anomalia.

Tipi di malformazione di Arnold-Chiari

Tipo di anomalia	Caratteristica
Tipo 1	Spostamento caudale delle tonsille cerebellari al di sotto del livello del forame magno
Tipo 2	Spostamento caudale della coclea cerebellare, del quarto ventricolo e del tronco encefalico al di sotto della linea del forame magno, solitamente associato a mielodisplasia
Tipo 3	Spostamento caudale del cervelletto e del tronco encefalico nell'ernia spinale cervicale superiore
Tipo 4	Ipoplasia cerebellare

Lo sviluppo della malformazione di Arnold-Chiari può essere causato sia da malformazioni craniovertebrali che da qualsiasi variante di fissità del midollo spinale. La compromissione della dinamica del liquido cerebrospinale nella zona craniovertebrale nella malformazione di Arnold-Chiari porta all'interruzione del riassorbimento del liquido cerebrospinale e alla formazione di cisti (vedi siringomielia) all'interno del midollo spinale. La sindrome vertebrale è caratterizzata dalla presenza di deformità spinali, spesso atipiche.

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Siringomielia

Fino a poco tempo fa (e nella letteratura russa - ancora) la siringomielia (dal greco syrinx, tubo) era considerata una malattia cronica indipendente del sistema nervoso associata allo sviluppo di cisti (idrosiringomielia) in aree di crescita patologica e successiva disintegrazione del tessuto gliale. L'introduzione della risonanza magnetica nella pratica clinica e uno studio più approfondito di questa patologia ci consentono ora di considerare lo sviluppo di cisti all'interno del midollo spinale non come una malattia indipendente, ma come un sintomo di diverse patologie.

La sindrome vertebrale nella siringomielia è caratterizzata dalla presenza di deformazioni scoliotiche atipiche (a sinistra) della regione toracica e di sintomi neurologici precoci, il primo dei quali è solitamente l'asimmetria dei riflessi addominali. La genesi della sindrome vertebrale in questo caso può essere associata sia alla patologia primaria che ha portato allo sviluppo della siringomielia sia a una compromissione della corretta innervazione segmentale della colonna vertebrale dovuta a danno cistico del midollo spinale. In questa sezione, riteniamo necessario fornire una classificazione eziologica, nonché algoritmi tattici, diagnostici e terapeutici per la siringomielia sviluppati da F. Denis (1998). Secondo l'autore, il trattamento primario della siringomielia dovrebbe consistere nel trattamento della patologia che l'ha causata. In caso di successo, non sono necessari trattamenti aggiuntivi. Se la terapia primaria non è efficace, i principali metodi di trattamento secondario sono il drenaggio delle cisti e lo shunt siringo-subaracnoideo.

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi (NF) è una malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata dallo sviluppo di tumori neurogeni tipici (neurofibromi) o di agglomerati atipici di cellule pigmentate (macchie caffeicole, tumori simil-melanoma), embriogeneticamente associati ai gangli simpatici paravertebrali. Nella classificazione clinica della neurofibromatosi, si distinguono due tipi di malattia: periferica e centrale. È importante ricordare che nei pazienti con neurofibromatosi non solo è possibile la malignità dei linfonodi tumorali primari, ma è anche geneticamente determinato un elevato rischio di sviluppare leucemia.

La sindrome vertebrale nella neurofibromatosi è caratterizzata dallo sviluppo di deformità cifo-scoliotiche a rapida progressione, solitamente mobili. È importante ricordare che la presenza di noduli patologici all'interno del canale spinale spesso porta a disturbi neurologici, sia nel decorso naturale della deformità che nei tentativi di correzione conservativa o chirurgica. La possibilità di queste complicanze deve essere tenuta in considerazione dal medico al momento di elaborare un piano di visita e trattamento per un paziente con neurofibromatosi, e il paziente e i suoi genitori devono esserne informati.

Sindromi da ipermobilità sistemica

Le sindromi da ipermobilità sistemica includono un gruppo di malattie che si manifestano con insufficienza dell'apparato di fissaggio del tessuto connettivo dello scheletro e degli organi interni (le cosiddette sindromi mesenchimali) - sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, ecc. In questo caso, le lesioni scheletriche sono caratterizzate dallo sviluppo di scoliosi o cifo-scoliosi gravi ma mobili, deformazioni asimmetriche del torace, deformazioni articolari e artropatie. F. Biro, HLGewanter e J. Baum (1983) hanno definito una pentade di segni di ipermobilità sistemica:

• quando il pollice è abdotto, quest'ultimo tocca l'avambraccio;
• la capacità di estendere passivamente le dita della mano fino a una posizione in cui le dita sono parallele all'avambraccio;
• iperestensione delle articolazioni del gomito superiore a 10°;
• iperestensione delle articolazioni del ginocchio superiore a 10°;
• la capacità di toccare il pavimento con il palmo della mano mentre si estendono le ginocchia in posizione eretta.

Per diagnosticare la sindrome da ipermobilità è necessaria la combinazione di almeno quattro dei cinque sintomi elencati.

È importante ricordare che nei pazienti con sindromi da ipermobilità sistemica, il periodo di adattamento al trapianto è notevolmente rallentato e il rischio di riassorbimento è elevato durante il trattamento chirurgico. Per questo motivo, le deformità spinali e toraciche si ripresentano in questi pazienti dopo interventi di osteoplastica molto più frequentemente rispetto alle deformità non associate a ipermobilità sistemica.