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Amiloidosi intestinale - Diagnosi
Ultima recensione: 04.07.2025
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Diagnosi di amiloidosi intestinale
I seguenti segni possono aiutare a diagnosticare l'amiloidosi intestinale:
- Presenza di una malattia sottostante che porta allo sviluppo di amiloidosi intestinale (tubercolosi, bronchiectasie, artrite reumatoide, ecc.).
- Diarrea persistente resistente alla terapia con agenti antibatterici, astringenti, assorbenti e fissativi (amiloidosi con danno predominante dell'intestino tenue).
- Quadro clinico della sindrome da malassorbimento (caratteristica dell'amiloidosi con danno predominante dell'intestino tenue).
- Presenza di epatomegalia e splenomegalia, macroglossia.
- Presenza di sintomi di danno renale (edema, proteinuria, microematuria).
- Aumento significativo della VES, aumento dei livelli ematici di α2-globuline, fibrinogeno e beta-lipoproteine.
- Reazione positiva di fissazione del complemento con il siero sanguigno del paziente, utilizzando la proteina amiloide come antigene.
- Test di Bengold positivo (assorbimento del 60% o più del colorante Congorot iniettato nella vena) e test con blu di metilene.
- Biopsia delle gengive, della mucosa rettale, del digiuno e del duodeno e rilevazione di amiloide nelle biopsie. Questo è il metodo diagnostico più importante e affidabile.
Dati di laboratorio e strumentali
- Emocromo completo. L'anemia ipocromica da carenza di ferro può svilupparsi in caso di grave sindrome da malassorbimento.
- Analisi coprologica. Con lo sviluppo della sindrome da malassorbimento, si osserva steatorrea, e possono essere rilevati creatorrea e frammenti di cibo non digerito.
- Esame biochimico del sangue. Si rileva iperglobulinemia, spesso un aumento del contenuto di α2 globuline. Con lo sviluppo della sindrome da malassorbimento, si riscontrano ipoproteinemia, ipocalcemia, a volte una tendenza all'ipoglicemia, iponatriemia e ipocolesterolemia.
- Uno studio sulla funzione di assorbimento dell'intestino tenue rivela disturbi nell'assorbimento di varie sostanze (test con galattosio, D-xilosio, ecc.).
- Esame radiografico dell'intestino. Caratterizzato da ritenzione prolungata del mezzo di contrasto nell'intestino; accumulo di gas; dilatazione dell'intestino tenue (in caso di ostruzione paralitica); ispessimento e rigidità delle pareti dell'intestino tenue; difetti puntiformi della mucosa sotto forma di macchie multiple di bario di 1-2 mm di diametro; può essere rilevato un restringimento del lume dell'intestino tenue; talvolta si osserva atrofia della mucosa.
- Laparoscopia. Vengono rilevate ischemie di vari segmenti dell'intestino tenue e crasso, emorragie sottosierose e ispessimento delle pareti intestinali.
- Rettomanoscopia e colonscopia. Si rilevano rigidità della parete, emorragie, ulcere e talvolta escrescenze polipoidi.
- Esame istologico di biopsie di digiuno, duodeno, retto e gengive. Le biopsie rivelano amiloide perivascolare nella mucosa, negli strati sottomucosi e muscolari e lungo le fibre reticolari e collagene, nonché espansione e compattazione dei villi.
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