Anoftalmia: quando non si riesce a vedere il mondo attraverso gli occhi

Non a caso gli occhi sono chiamati lo specchio dell'anima, perché sono il riflesso di come percepiamo il mondo. E lo percepiamo con l'aiuto dei nostri sensi, tra cui l'organo pari della vista occupa uno dei posti principali. L'assenza di occhi (anoftalmia) è un grave problema che influenza l'intera vita futura di un bambino nato con un difetto di sviluppo che non può essere corretto. Rimanendo cieco dalla nascita fino alla fine della sua difficile vita, una persona affetta da anoftalmia non saprà mai che aspetto abbia lui, la sua famiglia o gli altri. Inoltre, l'aspetto estetico di tale difetto solleva grandi dubbi, motivo per cui è consigliabile rivolgersi ai chirurghi.

Il problema dell'anoftalmia

L'assenza di organi a noi familiari in una persona provoca sempre un certo smarrimento e persino un'ostilità incontrollabile, che, mescolata alla pietà, forma un sentimento indescrivibile a parole. È un'esperienza che prova chi ha dovuto affrontare la disgrazia di un'altra persona, e i pazienti stessi, in età cosciente, provano istintivamente questo atteggiamento duale, psicologicamente molto difficile da comprendere.

Ma l'anoftalmia non è solo un problema psicologico ed estetico, ma anche medico, perché stiamo parlando della testa e della parte di essa che attira per prima l'attenzione. Tutto nell'aspetto di una persona dovrebbe essere al suo posto, altrimenti potrebbero verificarsi difetti secondari. Nel caso dell'anoftalmia congenita, si tratta di una formazione scorretta e sproporzionata delle ossa dello scheletro facciale, che richiede un intervento chirurgico precoce. Tuttavia, non si parla affatto di ripristinare la vista in assenza del bulbo oculare e di altri organi responsabili della percezione visiva del mondo.

Va detto che i bambini con un difetto come l'assenza di uno o entrambi gli occhi (anoftalmia monolaterale e bilaterale) nascono piuttosto raramente. Le statistiche parlano di soli 3-10 casi ogni 100.000 neonati. Allo stesso tempo, i neonati esteriormente non differiscono dai bambini normali con gli occhi chiusi. L'assenza dei bulbi oculari può essere notata quando il bambino apre gli occhi.

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Le cause anoftalmia

Poiché l'agenesia congenita dei bulbi oculari è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene responsabile dello sviluppo degli organi visivi, è molto difficile determinarne le vere cause. I genitori potrebbero persino non sospettare che il loro corredo cromosomico contenga un gene patologico. La riduzione delle dimensioni dei bulbi oculari, che non è considerata un difetto fisiologico o estetico grave, implica già la presenza di un gene recessivo, ma è semplicemente impossibile prevedere se verrà trasmesso al bambino da entrambi i genitori.

Un altro aspetto da considerare è che l'anoftalmia congenita può presentarsi in due forme: vera, la cui causa risiede proprio nel fatto che il bambino riceve due geni patologici, e immaginaria, quando altri fattori influenzano lo sviluppo degli organi visivi del feto. In questo caso, si può considerare fattore di rischio per un alterato sviluppo oculare qualsiasi impatto negativo sul feto nel primo trimestre di gravidanza, quando si formano i rudimenti di praticamente tutti gli organi e i sistemi umani.

Particolarmente pericolose sono le infezioni che possono raggiungere il feto attraverso il sangue materno, compromettendone lo sviluppo. Le donne i cui figli sono nati con anoftalmia immaginaria hanno ricevuto spesso diagnosi di rosolia, morbillo e fuoco di Sant'Antonio durante la gravidanza.

I fattori di rischio possono includere anche gli effetti tossici di fattori ambientali sul feto o la presenza di bande amniotiche (fili di tessuto connettivo tesi tra le due pareti dell'utero) nell'utero. In quest'ultimo caso, si verifica una compressione di singole parti del corpo del feto, che può causare deformazioni dello scheletro facciale e un sottosviluppo degli organi visivi.

La pseudoanoftalmia raramente si manifesta come malattia a sé stante. Di solito è uno dei sintomi di varie sindromi congenite (ad esempio, la sindrome di Lenz, ereditata con modalità recessiva legata al cromosoma X).

L'anoftalmia acquisita è l'assenza di uno o, meno comunemente, di entrambi i bulbi oculari a seguito di amputazione. La causa può essere un trauma o una grave infezione oculare, quando i tessuti devono essere rimossi per impedire che l'infezione si diffonda al cervello. In alcuni casi, l'asportazione dell'occhio è necessaria a causa della presenza di un tumore.

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Patogenesi

Questa insolita patologia ha cause abbastanza spiegabili, il che, tuttavia, non ispira ottimismo. Il fatto è che, studiando la patogenesi dell'anoftalmia, gli scienziati hanno identificato un importante fattore interno che influenza lo sviluppo degli organi visivi anche nel periodo prenatale. Tale fattore è costituito da geni specifici, uno dei quali è responsabile del normale sviluppo dell'organo visivo e l'altro della sua assenza.

Un gene è una sezione di una molecola di DNA che contiene informazioni sulla struttura di una proteina da cui si formano determinate cellule e strutture cellulari. In altre parole, è un'unità di materiale ereditario responsabile della formazione di una determinata funzione o caratteristica che viene trasmessa alle generazioni future. Pertanto, le patologie genetiche sono disturbi della salute di natura ereditaria.

L'anoftalmia, ovvero l'assenza dei bulbi oculari, è una malattia ereditaria la cui probabilità di trasmissione alla generazione successiva è estremamente bassa. Il fatto è che in genetica esistono gli "alleli", ovvero diverse versioni dello stesso gene, che possono essere trasmesse alla prole con probabilità variabili.

I cromosomi sono strutture che includono decine e centinaia di migliaia di geni, rappresentando una sorta di schema o istruzione per il funzionamento del corpo. Un bambino riceve due serie di cromosomi dai suoi genitori. Una serie contiene 23 cromosomi. La seconda serie è considerata simile alla prima, ovvero i cromosomi contrassegnati con lo stesso numero sono responsabili della formazione delle cellule e delle funzioni delle stesse strutture. A quanto pare, riceviamo dai nostri genitori non uno, ma due geni omologhi (con le stesse funzioni).

Ricevendo un doppio set di cromosomi, abbiamo la possibilità di ricevere una delle due varianti dello stesso gene. Di norma, una delle varianti geniche è più forte, ovvero si manifesta indipendentemente dalla presenza nel genoma (l'insieme di geni in un singolo set di cromosomi) dell'altro allele di quel gene. Tale gene e il tratto da esso causato sono detti dominanti. Ricevendo almeno uno di questi geni dai genitori, con un alto grado di probabilità riceviamo questo tratto, e non quello che può essere causato dal secondo allele.

I geni più deboli sono detti recessivi. In combinazione con un allele dominante, raramente mostrano le loro proprietà. Solo coloro che hanno ricevuto 2 geni recessivi dai genitori hanno una maggiore probabilità di acquisire un carattere recessivo.

L'anoftalmia, come la malattia di Wilson, caratterizzata da un disturbo del metabolismo del rame nell'organismo con gravi disturbi del sistema nervoso, del fegato e dell'apparato digerente, è ereditata con modalità autosomica recessiva, ovvero una persona presenta tratti recessivi ereditati insieme ai geni corrispondenti. Questa condizione è più probabile se un figlio riceve dai genitori due varianti recessive identiche di un gene.

Le persone che ricevono dai genitori due alleli identici di un gene sono dette omozigoti. Se il doppio corredo cromosomico di una persona contiene due varianti diverse dello stesso gene, la persona è detta eterozigote per quel gene.

Nei problemi di genetica, i geni dominanti sono solitamente indicati con lettere maiuscole e i geni recessivi con lettere minuscole. Ad esempio, se un bambino riceve da un genitore un gene recessivo raro (indichiamolo con "a"), che causa l'anoftalmia (sviluppo anomalo dell'occhio), e dall'altro un allele dominante di questo gene (indichiamolo con "A"), la probabilità di sviluppare l'anoftalmia sarà molto bassa.

In un organismo omozigote che ha ricevuto due geni recessivi dai genitori, tale probabilità sarà del 100%. Ma qual è la probabilità che un bambino nasca con anoftalmia in genitori con una malattia ereditaria, o con entrambi i geni recessivi nel loro genoma?

Riceviamo un set di 2 geni identici dai nostri genitori, ma la loro combinazione può essere diversa: AA, aa, Aa. Nel primo caso, la malattia non si sviluppa, nel secondo, al contrario. Negli eterozigoti, come hanno scoperto i genetisti, si osserva solo una riduzione dei bulbi oculari, mentre la probabilità di ricevere esattamente questo set di geni è del 50%.

Il restante 50% dei bambini sarà omozigote, ovvero con un set di 2 alleli identici di un gene: AA o aa. Si scopre che la probabilità di anoftalmia è del 25%, ovvero la malattia viene diagnosticata in un bambino su quattro nella famiglia in questione.

È chiaro che l'assenza del gene patologico "a" in uno dei genitori riduce a zero la probabilità di sviluppare anoftalmia. Questo spiega il basso numero di neonati senza bulbi oculari.

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Sintomi anoftalmia

Abbiamo già accennato al fatto che l'anoftalmia congenita può essere vera o presunta, mentre i sintomi esterni della malattia sono praticamente gli stessi. Nella forma vera della malattia, la cui causa è considerata l'ereditarietà di geni patologici, si osserva solitamente l'assenza di entrambi gli occhi (anoftalmia bilaterale), poiché se uno dei geni trasmessi trasmette informazioni sul normale sviluppo dell'organo visivo, i bulbi oculari del bambino si svilupperanno, ma saranno di dimensioni più ridotte.

Oltre ai bulbi oculari, i bambini affetti da anoftalmo sono privi anche di altri tessuti oculari che formano l'organo della vista, gli conferiscono la capacità di muoversi all'interno dell'orbita e di mettere a fuoco oggetti vicini e lontani.

L'anoftalmia falsa è caratterizzata dall'assenza del solo bulbo oculare, mentre le altre componenti dell'occhio sono presenti ma rimangono sottosviluppate. Entrambi gli occhi possono essere colpiti con la stessa probabilità. In questo caso, oltre all'assenza bilaterale degli occhi, ci sono bambini in cui l'anoftalmia si osserva a destra (l'occhio destro è assente) o a sinistra (l'occhio sinistro è assente). In questo caso, l'assenza di un occhio è compensata da un aumento dell'acuità visiva dell'altro.

In caso di anoftalmia bilaterale, il bambino rimane cieco per tutta la vita, perché la protesi aiuta a risolvere solo l'aspetto estetico del problema e a correggere l'ulteriore sviluppo dello scheletro facciale.

Esternamente, i neonati con anoftalmia non sono praticamente diversi dai bambini che dormono e si sviluppano normalmente. Presentano fessure oculari sul viso, ma sono possibili diverse deformazioni palpebrali (i primi, sebbene non specifici, segni di patologia dello sviluppo). Il difetto, dovuto all'assenza dei bulbi oculari, diventa evidente quando il bambino apre gli occhi.

Allo stesso tempo, è quasi impossibile rilevare una deviazione genetica tramite un'ecografia, che può essere eseguita più di una volta durante la gravidanza. Per i genitori, la nascita di un bambino senza occhi diventa una triste sorpresa, mentre il bambino stesso non sospetta nemmeno il suo difetto per molto tempo, perché nel grembo materno non aveva bisogno della vista.

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Complicazioni e conseguenze

L'assenza di uno o entrambi gli occhi è una tragedia che lascia il segno sullo sviluppo futuro del bambino. Dal punto di vista medico, l'unica complicazione di una patologia insorta nei primi periodi di vita di un bambino può essere una compromissione della formazione dello scheletro facciale, che rende l'aspetto di una persona ancora più ripugnante e può compromettere il funzionamento degli organi circostanti.

In realtà, il problema è molto più ampio. Sebbene la società moderna abbia notevolmente cambiato il suo atteggiamento nei confronti delle persone con disabilità dello sviluppo e abbia smesso di rifiutarle, molti conservano ancora una certa ostilità nei loro confronti. Questo non può che influire sullo stato mentale ed emotivo del paziente, causando una diminuzione dell'autostima, negatività in risposta a espressioni di pietà, isolamento, ecc.

È vero che l'aspetto di una persona con anoftalmo può essere corretto chirurgicamente. Un altro problema è che l'intervento non ripristinerà la vista del bambino e, in assenza di entrambi gli occhi, l'attività cognitiva e, di conseguenza, lo sviluppo psicofisico generale, saranno notevolmente inferiori alla norma.

I bambini con anoftalmia sono costretti a studiare in istituti scolastici speciali per acquisire almeno una comprensione di base del mondo che li circonda, imparare a leggere e scrivere con metodi speciali e acquisire determinate competenze di cura di sé. Tuttavia, rimangono ipovedenti per tutta la vita, con una scelta limitata di attività professionali.

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Diagnostica anoftalmia

Ciò che l'ecografia non può fare nel periodo prenatale, può essere rilevato dagli occhi dei medici dopo la nascita del bambino, quando il difetto diventa visibile lateralmente. L'assenza dei bulbi oculari è difficile da nascondere anche con le palpebre chiuse, per non parlare del fatto che dopo la nascita il bambino viene visitato dai medici e viene verificata la reazione dell'occhio alla luce.

È vero che il quadro clinico ottenuto durante l'esame obiettivo esterno non fornisce informazioni sufficienti sulle cause e le forme di anoftalmia, e i test standard non aiutano a fare progressi in questo senso. La diagnostica strumentale viene in soccorso, in particolare l'esame radiografico o la tomografia computerizzata del cranio.

Nell'anoftalmia vera e propria, oltre ai bulbi oculari, sono assenti altri tessuti dell'organo visivo (nervo ottico, chiasma, corpo genicolato laterale), determinati istologicamente, e persino l'apertura ottica nelle ossa del cranio, il che indica la completa assenza del rudimento oculare. Le appendici oculari in questi neonati sono conservate, ma di dimensioni ridotte; l'orbita e la cavità congiuntivale sono piccole.

Le palpebre sono solitamente piccole, spesso deformi, cosa che può essere osservata anche a occhio nudo. Anche le piccole dimensioni della rima palpebrale e della congiuntiva sono rilevabili visivamente.

Nella maggior parte dei casi, tale patologia si associa a un generale sottosviluppo delle aree frontali del cervello e a disturbi nella formazione delle aree visive del sistema nervoso. A questi bambini vengono prescritti ulteriori esami per determinare la gravità del difetto.

L'anoftalmia falsa è caratterizzata dalla presenza di un foro e di un occhio rudimentale nella profondità dell'orbita, a forma di piccolo sigillo, che viene rilevato mediante ecografia. Ciò conferma ancora una volta che l'organo della vista si è formato, ma ha smesso di svilupparsi in qualche fase della vita intrauterina del bambino.

Gli esami radiologici e istologici svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi differenziale, aiutando a comprendere il meccanismo di sviluppo della malattia e a determinarne la forma. Allo stesso tempo, la malattia deve essere differenziata anche dalla microftalmia, ovvero da un iposviluppo dell'occhio, dall'enoftalmia (profondità di visione) e da altri difetti di sviluppo dell'organo visivo.

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Trattamento anoftalmia

Quando un bambino nasce senza uno o entrambi gli occhi, i genitori si chiedono spontaneamente: cosa fare? L'aspetto del bambino e le possibili complicazioni evitabili possono diventare un ostacolo per la sua vita futura, influenzare i rapporti con gli altri e complicare il suo inserimento nella società.

Per ridurre in qualche modo le conseguenze negative dell'anoftalmia, le protesi oculari vengono utilizzate in combinazione con l'uso di antisettici che non entrano in contatto con il materiale della protesi in età precoce. Infatti, lo scheletro e le ossa del cranio del bambino continuano a crescere anche dopo la nascita, quindi, prima viene installata la protesi, minore è la probabilità che causi deformazioni.

Ma la crescita delle ossa del cranio è anche la ragione di ripetuti interventi chirurgici, durante i quali la protesi esistente viene sostituita da un'altra leggermente più grande. Qualsiasi intervento, comprese le protesi, è un trauma per il corpo del bambino, quindi interventi ripetuti sono considerati indesiderabili.

Un'importante conquista della medicina moderna è la possibilità di ricorrere al trattamento iniettivo, che sostituisce le protesi durante l'infanzia. Mentre il bambino è piccolo e le sue ossa sono in crescita, viene utilizzato un metodo non chirurgico: l'introduzione di acido ialuronico nel tessuto orbitario, che previene lo sviluppo anomalo del tessuto orbitario e previene l'insorgenza di asimmetria facciale nell'anoftalmia monolaterale.

Un trattamento così sicuro è possibile fin dai primi giorni di vita del bambino. La procedura viene eseguita in ambulatorio in anestesia locale, senza causare particolari fastidi al bambino. La protesi viene installata in un secondo momento, al termine del periodo di crescita dello scheletro facciale.

Se è impossibile eseguire una protesi all'età di oltre 7 anni, si esegue un intervento chirurgico per aumentare la fessura oculare (cantotomia esterna), dopodiché diventa possibile utilizzare una protesi o un impianto. Purtroppo, a causa del rischio di deformazione della palpebra dopo l'operazione, tale intervento chirurgico può di per sé causare l'impossibilità di una protesi in futuro.

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Prevenzione

La vera anoftalmia è considerata una malattia genetica, le cui cause rimangono un mistero (è difficile stabilire perché compaia un gene patologico e prevederne la trasmissione alla prole). È quasi impossibile prevenire una tale malattia, a meno che non si selezioni attentamente il partner sessuale, studiando l'intera anamnesi dei candidati. Ma questo dovrebbe essere fatto nella fase di pianificazione della gravidanza. Coloro che hanno già avuto casi di anoftalmia o microftalmia in famiglia, che si sviluppano se a un figlio è stato trasmesso un gene recessivo, sono a rischio.

Ma lo sviluppo di questa forma immaginaria di patologia può essere evitato anche prima della nascita del bambino. La prevenzione consiste nel prevenire le malattie infettive (soprattutto nelle prime fasi della gravidanza), sottoporsi a ecografie regolari, che consentono di individuare la presenza di filamenti nell'utero, ed evitare l'esposizione a sostanze tossiche e velenose sull'organismo della donna incinta.

L'anoftalmia acquisita è spesso il risultato di una negligenza o di un atteggiamento poco attento nei confronti della propria salute. Evitando lesioni oculari e contattando tempestivamente un oculista in caso di patologie dell'organo della vista, è possibile preservare per tutta la vita ciò che ci è stato donato alla nascita, godendo dell'opportunità di percepire visivamente il mondo così com'è realmente.

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Previsione

L'anoftalmia è una condizione in cui si verifica una perdita della vista non correggibile. Una protesi può ricreare l'aspetto di un occhio normale, conferendo al bambino un aspetto familiare, ma non è possibile ripristinare la vista.

La prognosi per lo sviluppo di un bambino con anoftalmia congenita dipende dalla forma della patologia (bilaterale o monolaterale), nonché dall'assistenza che gli adulti (genitori, tutori, insegnanti) forniranno al bambino. Come per la vita in generale, tutto dipende da malattie concomitanti e difetti dello sviluppo, poiché questa patologia è spesso solo uno dei sintomi di problemi di salute complessi.