Artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita è caratterizzata da contratture multiple delle articolazioni (soprattutto degli arti superiori e del collo) e da amiloidi, di solito senza altre gravi anomalie congenite. L'intelligenza è relativamente normale.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Che cosa causa l'artrogriposi multipla congenita?

Qualsiasi condizione che porta alla violazione dei movimenti fetali durante il periodo prenatale (ad esempio, malformazioni dell'utero, gravidanza multipla, oligoidramnios) mozhetprivesti di artrogriposi multipla congenita (VMA). Congenita artrogriposi multipla - questa non è una malattia genetica, anche se alcune malattie genetiche (ad esempio, l'atrofia muscolare spinale di tipo I, la trisomia 18 cromosomi), la probabilità è aumentata artrogriposi. L'artrogriposi multipla congenita può essere una conseguenza di malattie neurogeniche, miopatie o malattie del tessuto connettivo. Si suggerisce che le cause dell'amittlasia concomitante siano le miopatie congenite, le malattie dei neuroni del corno anteriore del midollo spinale e la miastenia grave nella madre.

Sintomi di artrogriposi multipla congenita

Le deformazioni sono evidenti anche alla nascita. L'artrogriposi multipla congenita non progredisce; tuttavia, la causa che ha causato lo sviluppo della WMA (ad esempio, la distrofia muscolare) potrebbe progredire. Nelle articolazioni colpite si forma una contrattura flessionale o estensoria. Di solito le spalle sono portate e sono in uno stato di rotazione interna, i gomiti sono non piegati, i polsi e le dita sono in uno stato di flessione. Ci può essere una dislocazione delle articolazioni dell'anca, di solito le gambe delle articolazioni dell'anca sono leggermente piegate. Le ginocchia sono non piegate; Le fermate di Equinovarus sono spesso annotate. I muscoli delle gambe sono generalmente ipoplastici, gli arti tendono ad essere cilindrici e completamente uniformi. A volte c'è un sottosmalto, membranoso tessuto molle dal lato ventrale delle articolazioni con contratture in flessione. Il bambino può avere la scoliosi. Ad eccezione del diradamento delle ossa lunghe, lo scheletro è radiograficamente normale. I disturbi fisici possono essere gravi, invalidanti. L'intelletto non è solitamente rotto o leggermente ridotto.

Altre anomalie che raramente accompagnano l' artrogriposi comprendono microcefalia, palatoschisi, criptorchidismo, cuore e difetti del tratto urinario.

Diagnosi di artrogriposi multipla congenita

L'esame dovrebbe includere un'attenta ricerca di una combinazione di anomalie. Per la diagnosi di neuropatia e miopatie, è possibile utilizzare l'elettromiografia e la biopsia muscolare. Con le biopsie muscolari, l'amioplasia si trova di solito con la sostituzione dei tessuti grassi e fibrosi.

[7], [8], [9], [10]

Trattamento dell'artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita richiede un primo riferimento all'ortopedico e al fisioterapista. Esercizi e fisioterapia con le articolazioni durante i primi mesi di vita possono portare a un miglioramento significativo. Può essere un uso efficace di dispositivi ortopedici. L'operazione può essere richiesta in seguito per ridurre l'anchilosi, ma raramente si osserva un aumento del volume dei movimenti. Spostare i muscoli (ad esempio, il movimento chirurgico dei tricipiti in modo che possa piegare il braccio al gomito) può migliorare la funzione. Molti bambini si sentono bene; 2/3 sono pazienti ambulatoriali dopo il trattamento.