Artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita è caratterizzata da contratture articolari multiple (soprattutto degli arti superiori e del collo) e amioplasia, solitamente in assenza di altre anomalie congenite importanti. L'intelligenza è relativamente normale.

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Quali sono le cause dell'artrogriposi multipla congenita?

Qualsiasi condizione che comprometta il movimento fetale durante il periodo fetale (ad esempio, malformazioni uterine, gestazione multipla, oligoidramnios) può causare artrogriposi multipla congenita (AMC). L'AMC non è una malattia genetica, sebbene alcune malattie genetiche (ad esempio, atrofia muscolare spinale di tipo I, trisomia 18) aumentino il rischio di artrogriposi. L'AMC può essere dovuta a malattie neurogene, miopatie o malattie del tessuto connettivo. Si ritiene che miopatie congenite, malattia neuronale delle corna anteriori e miastenia grave materna siano cause di amioplasia associata.

Sintomi dell'artrogriposi multipla congenita

Le deformità sono evidenti alla nascita. L'artrogriposi multipla congenita non è progressiva; tuttavia, la causa sottostante (ad esempio, la distrofia muscolare) potrebbe esserlo. Si formano contratture in flessione o estensione nelle articolazioni colpite. Le spalle sono solitamente addotte e in rotazione interna, i gomiti sono estesi e polsi e dita sono flessi. Le anche possono essere lussate e le gambe sono solitamente leggermente flesse a livello delle anche. Le ginocchia sono estese; i piedi equino-vari sono comuni. I muscoli delle gambe sono solitamente ipoplasici e gli arti tendono ad essere cilindrici e completamente dritti. Talvolta si osserva un assottigliamento e una plicatura dei tessuti molli sul lato ventrale delle articolazioni, con contratture in flessione. Può essere presente scoliosi. Ad eccezione dell'assottigliamento delle ossa lunghe, lo scheletro appare normale radiograficamente. Le menomazioni fisiche possono essere gravi e invalidanti. L'intelligenza è solitamente normale o leggermente ridotta.

Altre anomalie che raramente accompagnano l'artrogriposi sono la microcefalia, la palatoschisi, il criptorchidismo e difetti cardiaci e delle vie urinarie.

Diagnosi di artrogriposi multipla congenita

L'esame obiettivo dovrebbe includere una ricerca approfondita di anomalie associate. L'elettromiografia e la biopsia muscolare possono essere utilizzate per diagnosticare neuropatie e miopatie. La biopsia muscolare di solito rivela un'amioplasia con sostituzione di tessuto adiposo e fibroso.

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Trattamento dell'artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita richiede un invio precoce a un ortopedico e a un fisioterapista. Esercizi e fisioterapia articolare durante i primi mesi di vita possono portare a un miglioramento significativo. I dispositivi ortopedici possono essere efficaci. In seguito potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ridurre l'anchilosi, ma il miglioramento dell'ampiezza del movimento è raro. Il riposizionamento muscolare (ad esempio, il riposizionamento chirurgico del tricipite in modo che possa piegare il braccio all'altezza del gomito) può migliorare la funzionalità. Molti bambini stanno bene; 2/3 sono in grado di deambulare dopo il trattamento.