Arthrogryposis

Tutte le malattie congenite e le sindromi associate alla rigidità articolare sono tradizionalmente unite da un unico termine: l'artrogriposi o la sindrome da più contratture congenite. Il tipo di pazienti è così tipico che la diagnosi non è difficile. Tuttavia, il termine "artrogriposi" stesso non è ancora definito chiaramente.

L'artrogriposi è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da contratture congenite in due o più articolazioni in combinazione con ipo o atrofia muscolare con segni di lesione dei motoneuroni del midollo spinale.

Codice ICD-10

Q74.3 Artrogriposi multipla congenita.

Epidemiologia dell'artromotoria

L'incidenza dell'artrogriposi è 1 su 3000 nati.

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Cosa causa l'artrogriposi?

Al momento, ci sono cinque teorie sulla presenza di artrogriposi: meccanica, infettiva, ereditaria, miogenica e neurogenica.

I sintomi dell'artrogriposi

Nei pazienti con artrogriposi, le contratture sono sempre congenite e sono associate all'ipofisi o atrofia muscolare. Le lesioni sono di solito simmetriche, non c'è progressione dopo la nascita del bambino, ma con l'età è possibile una ricaduta di deformità. Le estremità sono particolarmente colpite, in rari casi (con forme totali) i cambiamenti patologici si diffondono alla colonna vertebrale e ai muscoli del tronco. Nella maggior parte dei pazienti, gli arti superiori e inferiori sono coinvolti nel processo. Con la sconfitta degli arti superiori, spesso dire vnutrirotatsionno leader contrattura nelle articolazioni delle spalle, estensore contrattura del gomito, contratture flessione del polso nelle articolazioni, in combinazione con la spazzola deviazione ulnarnoi e flessore-adduttore contrattura I dito.

La lesione isolata degli arti inferiori si verifica più spesso di quelli superiori. Questi test rilevano contratture esternamente rotazionale otvodyashie o flessione conseguente dislocazione delle articolazioni dell'anca con o senza lussazione, flessione o estensione contratture alle articolazioni del ginocchio di gravità, piedi equino-varo variabili o deformazioni ploskovalgusnuyu.

Nei bambini con la forma classica di arthrogryposis tra le lesioni più rari osservati costrizione amniotico, sindattilia cutanea delle dita delle mani, retrazioni della pelle sopra il comune interessato, pterigio in spalla, gomito, ginocchio, alterazioni vascolari in forma di teleangectasie e emangiomi di localizzazione diversa. Il danno sistemico agli organi interni, di regola, è assente. Tuttavia, i pazienti con artrogriposi sono soggetti a frequenti malattie respiratorie. L'intelletto nei pazienti con artrogriposi è conservato.

In un gruppo separato di forma isolata arthrogryposis distale Caratteristiche - contrattura congenita e deformazione delle mani e dei piedi, anomalie facciali e trasmissione ereditaria. 9 è isolato forma classificazione arthrogryposis distale Bamshad (dismorfismo digitotalyarny, sindrome di Freeman-Sheldon, sindrome di Gordon, trisma psevdokamptodaktiliya, sindrome pterigio, arachnodactyly congenita ecc).

Per sviluppare le tattiche per il trattamento ortopedico e chirurgico dei pazienti, è stata creata una classificazione di artrogriposi, che include le seguenti caratteristiche:

• tipo di artrogriposi - classica e distale;
• prevalenza - forma locale (con lesione solo di estremità superiori o inferiori), generalizzata (con sconfitta degli arti superiori e inferiori), totale (con sconfitta degli arti superiori, inferiori, colonna vertebrale);
• localization - l'estremità superiore (spalla, gomito, giunti di polso delle dita), le estremità inferiori (anche, ginocchia, caviglie, piedi);
• tipo di contratture: flessione, estensore, deviazione, guida, rotazione e loro combinazione;
• gravità delle contratture - leggera, media e pesante (a seconda della gravità delle contratture, dell'ampiezza passiva dei movimenti dell'articolazione e della forza muscolare).

Screening per l'artrogriposi

La diagnosi prenatale dell'artrogriposi è molto importante. È necessario condurre gli ultrasuoni. Studio di donne in gravidanza in periodi critici di sviluppo embrionale. La diagnosi di artrogriposi si basa sull'osservazione della mobilità fetale, rivelando contratture e deformità delle articolazioni, riduzione del volume dei tessuti molli delle estremità.

Diagnosi di artrogriposi

Per diagnosticare e sviluppare un piano di trattamento per un paziente con artrogriposi, vengono utilizzati metodi di analisi ecografica, neurologica, elettrofisiologica, a raggi X.

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Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con altri sistemi, e disturbi neuromuscolari come la sindrome di Larsen, displasia diastrofica, condrodistrofia, sindrome di Ehlers-Danlos, amiotrofia spinale, neuropatia periferica, miopatia, e distrofia miotonica, etc.

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Trattamento dell'artrogriposi

Trattamento non farmacologico dell'artrogrilosi

Il trattamento conservativo deve essere iniziato immediatamente dopo la nascita del bambino, in quanto il risultato della correzione, ottenuto nei primi mesi della sua vita, è il più stabile. La correzione del gesso dello stadio viene eseguita settimanalmente tenendo conto delle condizioni fisiche del bambino. Prima di ogni fase di correzione, viene applicato un esercizio terapeutico, volto ad aumentare il volume dei movimenti delle articolazioni con correzione simultanea delle procedure di deformazione, termiche e fisioterapiche. Ai genitori vengono insegnati esercizi correttivi e styling per eliminare contratture e deformazioni nelle articolazioni degli arti superiori e inferiori, poiché devono essere eseguiti 6-8 volte al giorno. Tutti i pazienti con artrogriposi dopo correzione vengono forniti con prodotti di ortesi.

Tra la terapia fisica per migliorare la funzione e il trofismo dell'apparato neuromuscolare, ossificazione delle strutture ossee e la lotta contro l'osteoporosi usato fotohromoterapii entrambi i colori stimolanti e rilassante, elettroforesi con pentossifillina (trentalom) o aminofillina (aminofillina), neostigmina (neostigmina metilsolfato), acido ascorbico, calcio , fosforo, zolfo, magnitoimpulsnuyu e stimolazione elettrica, fonoforesi con bischofite, gel Kontraktubeks.

Il trattamento ortopedico è completato da un trattamento neurologico, che viene effettuato 3-4 volte l'anno, e comprende agenti che migliorano la conduzione, la circolazione e il trofismo dei tessuti.

Trattamento chirurgico dell'artrogriposi

In assenza dell'effetto del trattamento conservativo, la correzione chirurgica delle contratture delle articolazioni viene effettuata a 3-4 mesi, in particolare sugli arti inferiori. Trattamento chirurgico dei bambini con artrogriposi nell'età avanzata, tenendo conto delle abilità sviluppate di self-service e sicurezza muscolare. Altrimenti, i risultati del trattamento potrebbero essere negativi e portare a una disabilità ancora maggiore del bambino.

Ulteriore gestione

I bambini con diagnosi di artrogriposi sono sotto supervisione del dispensario (esame una volta ogni 3-6 mesi). Il trattamento riparativo è effettuato costantemente, compreso il trattamento di sanatorio 2 volte all'anno. I bambini con artrogriposi vengono forniti con prodotti di ortesi. L'adattamento sociale viene effettuato in centri specializzati di educazione e riabilitazione per bambini con patologia ortopedica.