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Artrogriposi

 
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Ultima recensione: 04.07.2025
 
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Tutte le malattie congenite e le sindromi associate alla rigidità articolare sono state tradizionalmente raggruppate sotto un unico termine: artrogriposi, o sindrome da contrattura congenita multipla. L'aspetto dei pazienti è così tipico che la diagnosi non è difficile. Tuttavia, il termine stesso "artrogriposi" non è ancora stato definito con chiarezza.

L'artrogriposi è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da contratture congenite in due o più articolazioni in combinazione con ipo- o atrofia muscolare, con segni di danno ai motoneuroni del midollo spinale.

Codice ICD-10

Q74.3 Artrogriposi multipla congenita.

Epidemiologia dell'artrogriposi

L'incidenza dell'artrogriposi è di 1 su 3000 neonati.

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Quali sono le cause dell'artrogriposi?

Attualmente esistono cinque teorie sull'origine dell'artrogriposi: meccanica, infettiva, ereditaria, miogenica e neurogena.

Sintomi dell'artrogriposi

Nei pazienti affetti da artrogriposi, le contratture sono sempre congenite e si associano a ipotrofia o atrofia muscolare. Le lesioni sono solitamente simmetriche, non vi è progressione dopo la nascita del bambino, ma con l'età è possibile la recidiva delle deformità. Gli arti sono prevalentemente colpiti; in rari casi (nelle forme totali) le alterazioni patologiche si estendono ai muscoli della colonna vertebrale e del tronco. Nella maggior parte dei pazienti, gli arti superiori e inferiori sono coinvolti nel processo. Quando sono interessati gli arti superiori, si notano più spesso contratture intrarotazionali-addutive nelle articolazioni della spalla, contratture in estensione nelle articolazioni del gomito, contratture in flessione nelle articolazioni del polso in combinazione con deviazione ulnare della mano e contratture flesso-addutive del primo dito.

Le lesioni isolate degli arti inferiori sono più comuni di quelle degli arti superiori. In questo caso, si riscontrano contratture in rotazione-abduzione o flesso-adduzione esterna nelle articolazioni dell'anca, con o senza lussazione dell'anca, contratture in flessione o estensione nelle articolazioni del ginocchio di varia gravità, deformità del piede equino-varo o piatto-valgo.

Nei bambini con la forma classica di artrogriposi, tra le lesioni più rare si riscontrano bande amniotiche, sindattilia cutanea delle dita, retrazioni cutanee sulle articolazioni colpite, pterigio a livello di spalla, gomito e ginocchio, alterazioni vascolari sotto forma di teleangectasie ed emangiomi di varia localizzazione. Il danno sistemico agli organi interni è solitamente assente. Tuttavia, i pazienti con artrogriposi sono soggetti a frequenti malattie respiratorie. L'intelletto dei pazienti con artrogriposi è preservato.

Un gruppo separato comprende le forme distali di artrogriposi con segni caratteristici: contratture e deformazioni congenite di mani e piedi, anomalie facciali e trasmissione ereditaria della malattia. Secondo la classificazione di Bamshad, esistono 9 forme di artrogriposi distale (dismorfismo digito-talare, sindrome di Freeman-Sheldon, sindrome di Gordon, trisma pseudocamptodattilia, sindrome dello pterigio, aracnodattilia congenita, ecc.).

Per sviluppare tattiche per il trattamento chirurgico ortopedico dei pazienti, è stata creata una classificazione dell'artrogriposi, che include le seguenti caratteristiche:

  • tipo di artrogriposi: classica e distale;
  • prevalenza - forma locale (con danni solo agli arti superiori o inferiori), generalizzata (con danni agli arti superiori e inferiori), totale (con danni agli arti superiori, inferiori, colonna vertebrale);
  • localizzazione - arti superiori (spalle, gomiti, articolazioni del polso, dita), arti inferiori (anca, ginocchio, caviglie, piedi);
  • tipi di contratture: flessione, estensione, abduzione, adduzione, rotazione e la loro combinazione;
  • gravità delle contratture: lieve, moderata e grave (a seconda della gravità delle contratture, dell'ampiezza del movimento passivo dell'articolazione e della forza muscolare).

Screening per l'artrogriposi

La diagnosi prenatale dell'artrogriposi è molto importante. È necessario eseguire un esame ecografico delle donne in gravidanza durante i periodi critici dello sviluppo embrionale. La diagnosi di artrogriposi si basa sul monitoraggio della mobilità fetale, sull'identificazione di contratture e deformazioni articolari e sulla riduzione del volume dei tessuti molli degli arti.

Diagnosi di artrogriposi

Per diagnosticare e sviluppare un piano di trattamento per un paziente affetto da artrogriposi, vengono utilizzati metodi di esame clinici, neurologici, elettrofisiologici, radiologici ed ecografici.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con altre malattie sistemiche e neuromuscolari, quali la sindrome di Larsen, la displasia diastrofica, la condrodistrofia, la sindrome di Ehlers-Danlos, l'amiotrofia spinale, le neuropatie periferiche, le miopatie, la distrofia miotonica, ecc.

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Cosa c'è da esaminare?

Come esaminare?

Quali test sono necessari?

Chi contattare?

Trattamento dell'artrogriposi

Trattamento non farmacologico dell'artrogriposi

Il trattamento conservativo deve essere iniziato subito dopo la nascita del bambino, poiché il risultato della correzione ottenuta nei primi mesi di vita è il più stabile. Le correzioni gessate graduali vengono eseguite settimanalmente, tenendo conto delle condizioni somatiche del bambino. Prima di ogni fase di correzione, viene utilizzata la ginnastica terapeutica, volta ad aumentare l'ampiezza di movimento delle articolazioni con la contemporanea correzione della deformazione, delle procedure termiche e fisioterapiche. Ai genitori vengono insegnati esercizi e posizioni correttive per eliminare contratture e deformazioni nelle articolazioni degli arti superiori e inferiori, che devono essere eseguiti 6-8 volte al giorno. A tutti i pazienti affetti da artrogriposi vengono forniti prodotti ortopedici dopo la correzione.

Tra le procedure fisioterapiche per migliorare la funzionalità e il trofismo del sistema neuromuscolare, l'ossificazione delle strutture ossee e contrastare l'osteoporosi, si utilizzano la fotocroterapia, sia con colori stimolanti che rilassanti, l'elettroforesi con pentossifillina (trental) o aminofillina (eufillina), il metilsolfato di neostigmina (proserina), l'acido ascorbico, il calcio, il fosforo, lo zolfo, la magnetopulsazione e l'elettrostimolazione, la fonoforesi con bischofite, il gel contractubex.

Il trattamento ortopedico è integrato da un trattamento neurologico, che viene eseguito a cicli 3-4 volte l'anno e comprende agenti che migliorano la conduttività, la circolazione sanguigna e il trofismo dei tessuti.

Trattamento chirurgico dell'artrogriposi

Se il trattamento conservativo non è efficace, si esegue la correzione chirurgica delle contratture articolari a partire dai 3-4 mesi di età, soprattutto a livello degli arti inferiori. Il trattamento chirurgico dei bambini con artrogriposi in età più avanzata viene eseguito tenendo conto delle capacità di autocura sviluppate e della conservazione della muscolatura. In caso contrario, i risultati del trattamento potrebbero essere negativi e portare a una disabilità ancora maggiore del bambino.

Ulteriore gestione

I bambini a cui viene diagnosticata l'artrogriposi sono sottoposti a osservazione ambulatoriale (visite ogni 3-6 mesi). Il trattamento riabilitativo viene effettuato costantemente, inclusi trattamenti in sanatorio e in resort due volte l'anno. Ai bambini con artrogriposi vengono forniti dispositivi ortopedici. L'adattamento sociale viene effettuato presso centri educativi e riabilitativi specializzati per bambini con patologie ortopediche.

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