Miopatia congenita

Miopatia congenita è un termine talvolta applicato a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere presenti alla nascita, ma il termine è solitamente riservato a un gruppo di rari disturbi muscolari primari ereditari che causano ipotonia e debolezza muscolare dalla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi, ritardo dello sviluppo motorio in età avanzata.

I cinque tipi più comuni di miopatie congenite includono la miopatia non mielinizzante, la miopatia miotubulare, la miopatia core, la sproporzione congenita dei tipi di fibre muscolari e la miopatia core multipla. Differiscono principalmente per istologia, sintomi e prognosi. La diagnosi è suggerita da manifestazioni cliniche caratteristiche e confermata dalla biopsia muscolare. Il trattamento consiste nella fisioterapia, che può aiutare a mantenere la funzionalità.

La miopatia nemielinica può essere autosomica dominante o recessiva e si sviluppa a causa di diverse mutazioni geniche localizzate su cromosomi diversi. La miopatia nemalinica nei neonati può essere grave, moderata e lieve. In caso di danno grave, i pazienti possono manifestare debolezza dei muscoli respiratori e insufficienza respiratoria. In caso di danno moderato, si sviluppa una progressiva debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e delle gambe, ma l'aspettativa di vita può essere pressoché normale. In caso di danno lieve, il decorso non è progressivo e l'aspettativa di vita è normale.

La miopatia miotubulare è autosomica o legata al cromosoma X. La variante autosomica più comune causa lieve debolezza muscolare e ipotonia in pazienti di entrambi i sessi. La variante legata al cromosoma X colpisce i ragazzi e provoca grave debolezza e ipotonia dei muscoli scheletrici, debolezza facciale, difficoltà a deglutire, debolezza dei muscoli respiratori e insufficienza respiratoria.

Miopatia core. Il modello di ereditarietà è autosomico dominante. La maggior parte dei pazienti sviluppa ipotonia e lieve debolezza muscolare prossimale nel periodo neonatale. Molti presentano anche debolezza facciale. La debolezza non è progressiva e l'aspettativa di vita è normale. Tuttavia, questi pazienti presentano un rischio maggiore di sviluppare ipertermia maligna (il gene associato alla miopatia core è anche associato a una maggiore suscettibilità all'ipertermia maligna).

La sproporzione congenita dei tipi di fibre muscolari è ereditaria, ma la modalità di trasmissione è poco conosciuta. Ipotonia e debolezza di viso, collo, tronco e arti sono spesso accompagnate da anomalie scheletriche e dismorfismi. La maggior parte dei bambini affetti migliora con l'età, ma una piccola percentuale sviluppa insufficienza respiratoria.

La miopatia multicore è solitamente autosomica recessiva, ma può essere autosomica dominante. I neonati sviluppano debolezza muscolare prossimale, ma alcuni bambini sviluppano i sintomi più tardi e presentano debolezza muscolare generalizzata. La progressione varia notevolmente.

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