Atassia-telangiectasia nei bambini

L'atassia-teleangectasia può variare significativamente da bambino a bambino. L'atassia cerebellare progressiva e la teleangectasia sono presenti in tutti i bambini, e il quadro cutaneo "caffellatte" è comune. La suscettibilità alle infezioni varia da molto pronunciata a molto moderata. L'incidenza di neoplasie maligne, principalmente tumori del sistema linfoide, è molto elevata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesi

Le alterazioni immunologiche caratteristiche nei pazienti con atassia-telangectasia sono disturbi dell'immunità cellulare sotto forma di diminuzione del numero di linfociti T, inversione del rapporto CD4+/CD8+, principalmente dovuta a una diminuzione delle cellule CD4+, e alterazione dell'attività funzionale delle cellule T. In termini di concentrazioni sieriche di immunoglobuline, le alterazioni più caratteristiche sono una diminuzione o l'assenza di IgA, IgG2, IgG4 e IgE; meno frequentemente si riscontrano concentrazioni di immunoglobuline prossime alla norma o disimmunoglobulinemia sotto forma di una netta diminuzione di IgA, IgG, IgE e un aumento significativo di IgM. Tipicamente, si riscontra una compromissione della formazione di anticorpi in risposta ad antigeni polisaccaridici e proteici.

Trattamento

Ad oggi non sono stati sviluppati metodi di trattamento per l'atassia-teleangectasia. I pazienti necessitano di terapia palliativa per i disturbi neurologici. In caso di rilevamento di gravi alterazioni immunologiche e/o infezioni batteriche croniche o ricorrenti, è indicata la terapia antibatterica (la cui durata è determinata dalla gravità dell'immunodeficienza e dell'infezione), la terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa e, se indicato, la terapia antimicotica e antivirale.