Atassia teleangiactatica (sindrome di Lou-Bar)

Atassia teleangiektaticheskaya (syn:. Sindrome di Louis-Bar) - malattia sistemica rara caratterizzata da atassia cerebellare, che è il primo sintomo, teleangectasie che appare più tardi, di solito a 4 anni di età, instabilità cromosomica, immunodeficienza, che porta a frequenti infezioni, respiratorie per lo più in alto percorsi e una tendenza a sviluppare tumori, per lo più linforeticolari.

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Cause e patogenesi

Ereditato da un tipo autosomico recessivo, il locus del gene è Ilq22-q23. Si ritiene che la malattia sia una compromissione ereditaria della capacità di rispondere ai danni causati dalle radiazioni ionizzanti. È anche possibile che un difetto nella riparazione del DNA per alcune varianti genetiche. Si suggerisce che l'ipoplasia del timo e i cambiamenti nel sistema nervoso possano essere causati da anomalie vascolari causate dal difetto mesodermico o da reazioni autoimmuni ad un antigene comune ai timociti e alle cellule nervose. La connessione di tumori a cellule T in pazienti con atassia telangiectasica con rottura cromosomica, prevalentemente 14qll, è indicata.

Nell'epidermide, iper- e paracheratosi istologicamente imbronciata espressa e una deposizione significativa di melanina. Nel terzo superiore del derma - vasodilatazione diffusa.

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