Atassia telangiectatica (sindrome di Louis-Bar)

L'atassia teleangectatica (sin.: sindrome di Louis-Bar) è una rara malattia sistemica caratterizzata da atassia cerebellare, che è il sintomo più precoce, teleangectasie che compaiono più tardi, solitamente all'età di 4 anni, instabilità cromosomica, immunodeficienza che porta a frequenti infezioni, principalmente delle vie respiratorie superiori, e una tendenza a sviluppare tumori, per lo più linforeticolari.

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Cause e patogenesi

È ereditata con modalità autosomica recessiva, locus genico - Ilq22-q23. Esiste un punto di vista secondo cui la malattia è un disturbo ereditario della capacità di rispondere al danno causato dalle radiazioni ionizzanti. È anche ammessa la possibilità di un difetto nella riparazione del DNA in alcune varianti genetiche. Si presume che l'ipoplasia del timo e le alterazioni del sistema nervoso possano essere causate da anomalie vascolari dovute a un difetto mesodermico o a reazioni autoimmuni a un antigene comune ai timociti e alle cellule nervose. È stata ipotizzata una connessione tra i tumori a cellule T nei pazienti con atassia teleangectasica e una rottura cromosomica, principalmente 14qll.

Nell'epidermide, istologicamente, si riscontrano lieve iper- e paracheratosi e significativa deposizione di melanina. Nel terzo superiore del derma si osserva diffusa dilatazione vascolare.

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