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Cardiomiopatia ipertrofica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 05.07.2025
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La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia congenita o acquisita caratterizzata da marcata ipertrofia miocardica ventricolare con disfunzione diastolica, ma senza aumento del postcarico (a differenza, ad esempio, della stenosi valvolare aortica, della coartazione aortica e dell'ipertensione arteriosa sistemica). I sintomi includono dolore toracico, dispnea, sincope e morte improvvisa. Nella forma ipertrofica ostruttiva, si riscontra solitamente un soffio sistolico che aumenta con la manovra di Valsalva. La diagnosi si effettua mediante ecocardiografia. Il trattamento prevede beta-bloccanti, verapamil, disopiramide e, talvolta, riduzione chimica o rimozione chirurgica dell'ostruzione del tratto di efflusso.
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una causa comune di morte improvvisa nei giovani atleti. Può causare svenimenti inspiegabili e può essere diagnosticata solo tramite autopsia.
[ Cause della cardiomiopatia ipertrofica
La maggior parte dei casi di cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria. Sono note almeno 50 mutazioni diverse, trasmesse con un modello autosomico dominante; le mutazioni spontanee sono comuni. Probabilmente ne è affetta 1 persona su 500 e l'espressione stenotipica è molto variabile.
La patologia miocardica è caratterizzata da disorientamento di cellule e miofibrille, sebbene queste manifestazioni non siano specifiche della cardiomiopatia ipertrofica. Nelle varianti più comuni, la porzione superiore del setto interventricolare al di sotto della valvola aortica è marcatamente ipertrofica e ispessita, con ipertrofia minima o assente della parete posteriore del ventricolo sinistro (VS); questa variante è chiamata ipertrofia settale asimmetrica. Durante la sistole, il setto si ispessisce e talvolta il lembo anteriore della valvola mitrale, già malorientato a causa della forma irregolare del ventricolo, viene risucchiato sul setto dal flusso sanguigno ad alta velocità (effetto Venturi), restringendo ulteriormente il tratto di efflusso e riducendo la gittata cardiaca. Il disturbo risultante può essere chiamato cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Meno comunemente, l'ipertrofia del setto medio determina un gradiente intracavitario a livello dei muscoli papillari. In entrambe le forme, il ventricolo sinistro distale può col tempo assottigliarsi e dilatarsi. Si verifica anche ipertrofia apicale, che però non ostacola l'efflusso, sebbene questa variante possa portare all'obliterazione del ventricolo sinistro apicale durante la sistole.
La contrattilità è perfettamente normale, con conseguente frazione di eiezione (FE) normale. Successivamente, la FE aumenta perché il ventricolo ha un volume ridotto e si svuota quasi completamente per mantenere la gittata cardiaca.
L'ipertrofia determina una camera rigida e non-compliante (solitamente il ventricolo sinistro) che oppone resistenza al riempimento diastolico, aumentando la pressione telediastolica e quindi la pressione venosa polmonare. All'aumentare della resistenza al riempimento, la gittata cardiaca diminuisce, un effetto che è esacerbato da qualsiasi gradiente del tratto di efflusso. Poiché la tachicardia si traduce in una riduzione del tempo di riempimento, i sintomi tendono a manifestarsi principalmente durante l'esercizio fisico o in presenza di tachiaritmie.
Il flusso ematico coronarico può essere compromesso, causando angina, sincope o aritmie in assenza di coronaropatia. Il flusso ematico può essere compromesso da un rapporto anomalo tra densità capillare e cardiomiociti (squilibrio capillare/miociti) o da un restringimento del diametro del lume delle arterie coronarie intramurali dovuto a iperplasia e ipertrofia dell'intima e della media. Inoltre, la resistenza vascolare periferica e la pressione diastolica della radice aortica diminuiscono con l'esercizio fisico, con conseguente riduzione della pressione di perfusione coronarica.
In alcuni casi, i miociti muoiono gradualmente, probabilmente perché lo squilibrio a livello capillare/miocitario causa un'ischemia cronica diffusa. Con la morte dei miociti, vengono sostituiti da fibrosi diffusa. In questo caso, il ventricolo ipertrofico con disfunzione diastolica si dilata gradualmente e si sviluppa disfunzione sistolica.
L'endocardite infettiva può complicare la cardiomiopatia ipertrofica a causa dell'anomalia della valvola mitrale e del rapido deflusso di sangue durante la sistole precoce. Il blocco atrioventricolare è talvolta una complicanza tardiva.
Sintomi della cardiomiopatia ipertrofica
I sintomi si manifestano tipicamente tra i 20 e i 40 anni e sono correlati allo sforzo. Includono dolore toracico (solitamente simile all'angina tipica), dispnea, palpitazioni e sincope. I pazienti possono presentare uno o più di questi sintomi. La sincope si verifica solitamente senza preavviso durante l'esercizio fisico a causa di aritmie ventricolari o atriali non diagnosticate ed è un indicatore di alto rischio di morte improvvisa. Nella cardiomiopatia ipertrofica, si ritiene che la morte improvvisa sia dovuta a tachicardia o fibrillazione ventricolare. Poiché la funzione sistolica è preservata, i pazienti raramente lamentano affaticamento.
La pressione arteriosa e la frequenza cardiaca sono generalmente normali e i sintomi di aumento della pressione venosa sono rari. In caso di ostruzione del tratto di efflusso, il polso carotideo presenta un brusco aumento, un picco sdoppiato e un rapido declino. L'impulso apicale può essere pronunciato a causa dell'ipertrofia ventricolare sinistra. È spesso presente un quarto tono cardiaco (S4) , associato a una potente contrazione atriale su uno sfondo di scarsa compliance ventricolare sinistra in telediastole.
L'ipertrofia settale produce un soffio sistolico eiettivo che non si irradia al collo e può essere udito a livello del margine sternale sinistro, nel terzo o quarto spazio intercostale. Un soffio da insufficienza mitralica, dovuto a un cambiamento nella configurazione della valvola mitrale, può essere udito all'apice cardiaco. Con il restringimento del tratto di efflusso del ventricolo destro, un soffio sistolico eiettivo è talvolta udibile a livello del secondo spazio intercostale, sul margine sternale sinistro. Il soffio eietivo del tratto di efflusso del ventricolo sinistro nella cardiomiopatia ipertrofica può essere aumentato dalla manovra di Valsalva (che riduce il ritorno venoso e il volume diastolico del ventricolo sinistro), dalla riduzione della pressione aortica (ad esempio, con nitroglicerina) o durante la contrazione dopo un'extrasistole (che aumenta il gradiente pressorio del tratto di efflusso). Stringere le mani aumenta la pressione aortica, riducendo così il soffio.
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Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica
Una diagnosi presuntiva si basa sul soffio cardiaco e sui sintomi tipici. Una sincope inspiegabile nei giovani atleti dovrebbe sempre indurre a un'indagine per escludere la cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Questa patologia deve essere distinta dalla stenosi aortica e dalla cardiopatia ischemica, che possono essere accompagnate da sintomi simili.
Vengono eseguiti un ECG e un'ecocardiografia 2D (il miglior esame non invasivo per confermare la diagnosi). Spesso vengono eseguite radiografie del torace, ma di solito non evidenziano anomalie perché i ventricoli non sono dilatati (sebbene l'atrio sinistro possa essere dilatato). I pazienti con sincope o aritmie persistenti devono essere valutati in ambito ospedaliero. Il test da sforzo e il monitoraggio Holter sono spesso utili nei pazienti ad alto rischio, sebbene la diagnosi sia difficile in questi pazienti.
L'ECG mostra solitamente segni di ipertrofia ventricolare sinistra (ad es., un'onda S in V più un'onda R in V o V > 35 mm). Onde O settali molto profonde nelle derivazioni I, aVL, V e V sono spesso osservate in caso di ipertrofia settale asimmetrica. Nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM), a volte si riscontra un complesso QRS nelle derivazioni V3 e V4, simulando un pregresso infarto miocardico. Le onde sono solitamente anomale, il più delle volte onde profonde simmetriche invertite sono presenti nelle derivazioni I, aVL, V5 e V6. Anche il sottoslivellamento del tratto ST in queste derivazioni è comune. L'onda P è solitamente ampia, sdoppiata nelle derivazioni II, III e aVF, e bifasica nelle derivazioni V e V, indicando ipertrofia atriale sinistra. Nella sindrome di Wolff-Parkinson-White vi è un aumentato rischio di fenomeni di preeccitazione, che portano ad aritmie.
L'ecocardiografia Doppler bidimensionale aiuta a differenziare le forme di cardiomiopatia e a determinare il grado di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, inclusi il gradiente pressorio e la localizzazione del segmento stenotico. Questo studio è particolarmente importante per monitorare l'efficacia del trattamento farmacologico o chirurgico. In caso di grave ostruzione del tratto di efflusso, a volte si osserva la chiusura della valvola aortica in mesosistole.
Il cateterismo cardiaco viene solitamente eseguito solo quando è previsto un trattamento invasivo. Le arterie coronarie di solito non mostrano stenosi significative, ma gli studi metabolici possono rivelare ischemia miocardica dovuta a restringimento intramurale del lume arterioso, squilibrio a livello capillare/miocitario o anomala tensione della parete ventricolare. Anche i pazienti anziani possono essere affetti da coronaropatia.
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Prognosi e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica
Complessivamente, il tasso di mortalità annuale è dell'1-3% negli adulti ed è più elevato nei bambini. La mortalità è inversamente proporzionale all'età di esordio dei sintomi ed è più elevata nei pazienti con tachicardia ventricolare sostenuta frequente o sincope e in quelli rianimati da arresto cardiaco improvviso. La prognosi è peggiore nei pazienti più giovani con una storia familiare di morte improvvisa e nei pazienti di età superiore ai 45 anni con angina o dispnea da sforzo. La morte è solitamente improvvisa e la morte improvvisa è la complicanza più comune. L'insufficienza cardiaca cronica è meno comune. La consulenza genetica è indicata nei pazienti con ipertrofia settale asimmetrica sviluppatasi durante il periodo di crescita della pubertà.
Il trattamento è principalmente mirato al rilassamento diastolico patologico. I bloccanti β-adrenergici e i calcioantagonisti che rallentano la frequenza cardiaca con un lieve effetto vasodilatatore (ad esempio, il verapamil), in monoterapia o in combinazione, costituiscono la base della terapia. Riducendo la contrattilità miocardica, questi farmaci dilatano il cuore. Rallentando la frequenza cardiaca, prolungano il periodo di riempimento diastolico. Entrambi gli effetti riducono l'ostruzione del tratto di efflusso, migliorando così la funzione diastolica ventricolare. Nei casi gravi, si può aggiungere la disopiramide, dato il suo effetto inotropo negativo.
I farmaci che riducono il precarico (ad es. nitrati, diuretici, ACE inibitori, bloccanti del recettore dell'angiotensina II) riducono le dimensioni delle camere e peggiorano i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica. I vasodilatatori aumentano il gradiente del tratto di efflusso e causano tachicardia riflessa, che successivamente peggiora la funzione diastolica ventricolare. I farmaci inotropi (ad es. glicosidi digitalici, catecolamine) peggiorano l'ostruzione del tratto di efflusso senza ridurre la pressione telediastolica elevata, il che può causare aritmie.
In caso di sincope, arresto cardiaco improvviso o se l'aritmia è confermata dall'ECG o dal monitoraggio ambulatoriale delle 24 ore, si deve prendere in considerazione l'impianto di un defibrillatore cardioverter o una terapia antiaritmica. La profilassi antibiotica dell'endocardite infettiva è raccomandata nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. La partecipazione ad attività sportive agonistiche è controindicata, poiché molti casi di morte improvvisa si verificano durante sforzi intensi.
Il trattamento durante la fase di espansione e congestione della cardiomiopatia ipertrofica è lo stesso della cardiomiopatia ipertrofica con disfunzione sistolica predominante.
Se l'ipertrofia del setto e l'ostruzione del tratto di efflusso causano sintomi significativi nonostante il trattamento medico, è necessario un intervento chirurgico. L'ablazione transcatetere con alcol etilico non è sempre efficace, ma sta diventando sempre più diffusa. La miotomia o miomectomia chirurgica del setto riduce i sintomi in modo più affidabile, ma non migliora la sopravvivenza.