Cardiomiopatia ipertrofica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Cardiomiopatia ipertrofica - congenita o acquisita malattia caratterizzata da grave ipertrofia ventricolare miocardica con disfunzione diastolica, ma senza aumento del postcarico (a differenza, ad esempio, stenosi aortica valvolare, coartazione aortica, ipertensione arteriosa sistemica). I sintomi includono dolore al petto, mancanza di respiro, svenimenti e morte improvvisa. Soffio sistolico, aumentando con la manovra di Valsalva, di solito ascoltare nel tipo ipertrofica ostruttiva. La diagnosi viene stabilita utilizzando l'ecocardiografia. Il trattamento è agenti b-adrenergici bloccanti, verapamil, disopiramide e la riduzione a volte chimiche o ostruzione del tratto di efflusso la rimozione chirurgica.

La cardiomiopatia ipertrofica (HCMC) è una causa comune di morte improvvisa nei giovani atleti. Può portare a sincope inspiegabile e può essere diagnosticata solo quando si verifica l'autopsia.

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Cause di cardiomiopatia ipertrofica

La maggior parte dei casi di cardiomiopatia ipertrofica sono ereditari. Esistono almeno 50 diverse mutazioni trasmesse per tipo di trasmissione autosomica dominante; Le mutazioni spontanee si verificano frequentemente. Probabilmente una lesione di 1 su 500 persone, l'espressione stenotipica è altamente variabile.

La patologia del miocardio si manifesta nel disorientamento delle cellule e delle miofibrille, sebbene queste manifestazioni non siano specifiche per la cardiomiopatia ipertrofica. Nelle realizzazioni più comuni la parte superiore del setto interventricolare sotto della valvola aortica marcatamente ipertrofico e addensato, con ipertrofia della parete posteriore del ventricolo sinistro (LV) è minima o del tutto assente; questa variante è chiamata ipertrofia settale asimmetrica. Durante addensa partizione sistole e talvolta foglietto anteriore della valvola mitrale, già orientato correttamente dovuto alla forma ventricolare improprio, viene aspirata nella partizione dovuta al flusso sanguigno elevata (effetto Venturi), riducendo ulteriormente il tratto di efflusso e riducendo la gittata cardiaca. Il disturbo risultante può essere chiamato cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Meno spesso, l'ipertrofia della parte centrale del setto porta a un gradiente intracavitario a livello dei muscoli papillari. In entrambe le forme, il ventricolo sinistro distale può eventualmente assottigliarsi ed espandersi. L'ipertrofia apicale si verifica anche, ma non complicare l'uscita, sebbene questa variante possa portare alla obliterazione della parte apicale del ventricolo sinistro durante la sistole.

La contrattilità è assolutamente normale, in conseguenza di ciò, la frazione di eiezione (EF) è normale. Più tardi il PV aumenta perché il ventricolo ha un piccolo volume e viene svuotato quasi completamente per mantenere la gittata cardiaca.

L'ipertrofia porta alla formazione di una camera rigida e inflessibile (di solito LV), che impedisce il riempimento diastolico, aumenta la pressione diastolica alla fine e quindi aumenta la pressione venosa polmonare. All'aumentare della resistenza di riempimento, la gittata cardiaca diminuisce, questo effetto è migliorato da qualsiasi gradiente nel tratto di efflusso. Poiché la tachicardia porta ad una diminuzione del tempo di riempimento, i sintomi tendono ad apparire principalmente durante l'esercizio o con tachiaritmie.

Il flusso sanguigno coronarico può essere aggravato, causando angina pectoris, sincope o aritmia in assenza di malattia coronarica. Il flusso di sangue può essere influenzata, poiché il rapporto tra la densità dei capillari al numero di cardiomiociti violata (squilibrio al capillare / miociti) o diametro del lume arterie coronarie intramural restringimento da iperplasia e ipertrofia dei mezzi intima e tunica. Inoltre, durante l'esercizio diminuire la resistenza periferica e la pressione sanguigna diastolica nella radice aortica, che porta ad una riduzione della pressione di perfusione nelle arterie coronarie.

In alcuni casi, i miociti gradualmente muoiono, probabilmente perché uno squilibrio a livello dei capillari / dei miociti provoca ischemia cronica diffusa. Quando i miociti muoiono, vengono sostituiti dalla fibrosi comune. In questo caso, il ventricolo ipertrofico con disfunzione diastolica si espande gradualmente e si sviluppa anche la disfunzione sistolica.

L'endocardite infettiva può complicare la cardiomiopatia ipertrofica a causa di un'anomalia della valvola mitrale e un rapido flusso di sangue attraverso il tratto di efflusso durante una sistole precoce. Una complicazione tardiva è a volte un blocco atrioventricolare.

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I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica

Di regola, i sintomi compaiono all'età di 20-40 anni e sono associati all'attività fisica. Questi includono dolore al petto (di solito simile all'angina tipica), mancanza di respiro, palpitazioni e svenimenti. I pazienti possono avere uno o più sintomi. Lo svenimento di solito si manifesta senza segni precedenti durante un carico fisico a causa di aritmie ventricolari o atriali non diagnosticate ed è un marker ad alto rischio di morte improvvisa. Si ritiene che con cardiomiopatia ipertrofica la morte improvvisa si verifichi a causa di tachicardia o fibrillazione ventricolare. Poiché la funzione sistolica è preservata, i pazienti si lamentano raramente di affaticamento rapido.

AD e frequenza cardiaca sono normalmente normali, i sintomi di aumento della pressione venosa sono rari. Con l'ostruzione del tratto in uscita, l'impulso sulle arterie carotidi ha un forte aumento, un picco diviso e una rapida diminuzione. L'impulso apicale può essere espresso a causa dell'ipertrofia del ventricolo sinistro. Spesso c'è un tono cardiaco IV (S ₄ ), associato a una potente contrazione atriale sullo sfondo di un ventricolo sinistro debolmente compiacente nella diastole tardiva.

Setto ipertrofia conduce al rumore eiezione sistolica non riportato sul collo e può essere auscultato sul bordo sternale sinistro del terzo o quarto spazio intercostale. Rumore mitrale regurgita-zione a causa di cambiamenti nella configurazione della valvola mitrale può essere ascoltato al vertice del cuore. Quando restringimento del tratto di efflusso sistolico RV espulsione mormorio si sente talvolta nel secondo spazio intercostale sul bordo sternale sinistro. Rumore espulsione del ventricolo sinistro efflusso nella cardiomiopatia ipertrofica può essere amplificato con manovra di Valsalva (che diminuisce ritorno venoso e ventricolo sinistro del volume diastolico), riducendo la pressione aortica (ad esempio, nitroglicerina) o durante la riduzione dopo extrasistoli (che aumenta il gradiente tratto di efflusso pressione). La compressione delle mani aumenta la pressione aortica, riducendo così l'intensità del rumore.

Diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica

La diagnosi presuntiva si basa sul rumore e sui sintomi tipici. Uno svenimento inconscio nei giovani atleti dovrebbe sempre portare a un sondaggio per escludere l'HCM. Questa patologia deve essere distinta dalla stenosi aortica e dalla malattia coronarica, che può essere accompagnata da sintomi simili.

Eseguire un ECG e un'ecocardiografia bidimensionale (il miglior studio non invasivo che conferma la diagnosi). Le radiografie del torace sono spesso eseguite, ma di solito non mostrano cambiamenti patologici, poiché non vi è espansione dei ventricoli (sebbene l'atrio sinistro possa essere ingrandito). I pazienti con sincope o aritmie persistenti devono essere esaminati in ambiente ospedaliero. Il test da sforzo e il monitoraggio Holter sono spesso informativi nei pazienti assegnati ad un gruppo ad alto rischio, sebbene la diagnosi in tali pazienti sia difficile.

Nell'ECG, di solito si riscontrano segni di ipertrofia ventricolare sinistra (ad esempio, il dente S nel cavo V più il dente R nel piombo V o V> 35 mm). I denti molto profondi O del setto nei conduttori I, aVL, V e V sono spesso rilevati con ipertrofia del setto asimmetrico. Quando HCMC trova talvolta complessi QRS nei conduttori V3 e V4, simulando l'IM precedentemente trasferito. I denti di solito patologici, il più delle volte ci sono profondi denti simmetrici invertiti nei conduttori I, aVL, V5 e V6. Anche la depressione del segmento ST nelle stesse derivazioni è frequente. P onda P nella maggior parte dei casi ampia, divisa in derivazioni II, III e aVF, e in derivazioni V e V a due fasi, che indica ipertrofia dell'atrio sinistro. Aumenta il rischio di sviluppare il fenomeno della pre-eccitazione nella sindrome di Wolff-Parkinson-White, che porta all'aritmia.

L'ecocardiografia Doppler bidimensionale aiuta a differenziare le forme di cardiomiopatia e per determinare il grado di ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, tra cui gradiente di pressione e il segmento lokapizatsiyu stenosi. Questo studio è particolarmente significativo per monitorare l'efficacia del trattamento medico o chirurgico. Con grave ostruzione del tratto vestibolare, a volte la chiusura della valvola aortica è rilevata nel mezzo della sistole.

Il cateterismo cardiaco viene solitamente eseguito solo con il trattamento invasivo pianificato. Tipicamente, nelle arterie coronarie non rivelare significative stenosi, ma lo studio metabolismo può rilevare ischemia miocardica dovuti arterie intramurale riducendo il lume dello squilibrio al capillare / miociti o patologico stress della parete ventricolare. I pazienti più anziani possono anche soffrire di cardiopatia ischemica.

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Prognosi e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

In generale, il tasso annuo di mortalità è dell'1-3% negli adulti e più alto nei bambini. La mortalità è inversamente proporzionale all'età in cui si manifestano i sintomi ed è massima nei pazienti con tachicardia o svenimento ventricolare sostenuta frequente, nonché in quelli che sono stati rianimati dopo un arresto cardiaco improvviso. La prognosi è peggiore nei pazienti giovani con una storia familiare di morte improvvisa e in pazienti di età superiore a 45 anni con angina o mancanza di respiro durante lo sforzo fisico. La morte è di solito improvvisa e la morte improvvisa è la complicazione più frequente. Insufficienza cardiaca cronica è meno comune. Il counseling genetico è indicato nei pazienti con ipertrofia del setto asimmetrico, che è apparso durante il periodo di crescita in età puberale.

Il trattamento è diretto principalmente al rilassamento diastolico patologico. I b-bloccanti e il rallentamento della frequenza cardiaca bloccanti dei canali del calcio con un leggero effetto vasodilatatore (ad es. Verapamil) come monoterapia o in combinazione costituiscono la base della terapia. Riducendo la contrattilità miocardica, questi farmaci estendono il cuore. Rallentando la frequenza cardiaca, aumentano il periodo diastolico di riempimento. Entrambi gli effetti riducono l'ostruzione del tratto vestibolare, migliorando così la funzione diastolica del ventricolo. Nei casi più gravi, è possibile aggiungere disopiramide, dato il suo effetto inotropico negativo.

I preparati che riducono il precarico (ad esempio, nitrati, diuretici, ACE-inibitori, APA II), riducono le dimensioni delle camere cardiache e aggravano i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica. I vasodilatatori aumentano il gradiente del tratto di efflusso e causano la tachicardia riflessa, che successivamente peggiora la funzione diastolica del ventricolo. I farmaci inotropi (es. Glicosidi cardiaci, catecolamine) esacerbano l'ostruzione del percorso di deflusso senza diminuire la pressione diastolica di fascia alta, che può causare aritmie.

In caso di svenimento, arresto cardiaco e aritmia se confermato da ECG e 24 ore monitoraggio ambulatoriale, è necessario considerare l'impianto di un defibrillatore o comportamento terapia antiaritmica. I pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono raccomandati profilassi antibiotica di endocardite infettiva. La partecipazione allo sport è controindicata, poiché molti casi di morte improvvisa si verificano durante un carico aumentato.

Il trattamento nella fase di espansione e stagnazione nella cardiomiopatia ipertrofica è condotto allo stesso modo del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica con disfunzione sistolica predominante.

Se l'ipertrofia settale e l'ostruzione del percorso di deflusso causano sintomi significativi, nonostante il trattamento medico, è necessario un intervento chirurgico. L'ablazione con catetere con alcol etilico non è sempre efficace, ma è sempre più utilizzata. La miotomia o miomectomia del setto chirurgico riduce i sintomi in modo più affidabile, ma non aumenta l'aspettativa di vita.