Cardiomiopatia restrittiva nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cardiomiopatia restrittiva nei bambini è una rara malattia miocardica caratterizzata da alterazione della funzione diastolica e aumento della pressione di riempimento ventricolare, con funzione miocardica sistolica normale o lievemente alterata e assenza di ipertrofia significativa. I fenomeni di insufficienza circolatoria in questi pazienti non sono accompagnati da un aumento del volume del ventricolo sinistro.

Codice ICD 10

• 142.3. Malattia endomiocardica (eosinofila).
• 142.5. Altra cardiomiopatia restrittiva.

Epidemiologia

La malattia si manifesta in diverse fasce d'età, sia negli adulti che nei bambini (dai 4 ai 63 anni). Tuttavia, bambini, adolescenti e giovani uomini sono più spesso colpiti, in questi ultimi la malattia esordisce prima ed è più grave. La cardiomiopatia restrittiva rappresenta il 5% di tutti i casi di cardiomiopatia. Sono possibili casi familiari della malattia.

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Cause di cardiomiopatia restrittiva

La malattia può essere idiopatica (primaria) o secondaria, causata da malattie sistemiche infiltrative (ad esempio, amiloidosi, emocromatosi, sarcoidosi, ecc.). Si presume che la malattia sia geneticamente determinata, ma la natura e la localizzazione del difetto genetico alla base del processo fibroplastico non sono ancora state chiarite. Casi sporadici possono essere conseguenza di processi autoimmuni provocati da pregresse malattie batteriche (streptococciche), virali (enterovirus Coxsackie B o A) o parassitarie (filariosi). Una delle cause identificate di cardiomiopatia restrittiva è la sindrome ipereosinofila.

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Patogenesi della cardiomiopatia restrittiva

Nella forma endomiocardica, il ruolo principale nello sviluppo della cardiomiopatia restrittiva spetta ai disturbi immunitari con sindrome ipereosinofila, sullo sfondo della quale, a causa dell'infiltrazione di forme degranulate di granulociti eosinofili nell'endomiocardio, si formano macroscopiche anomalie morfologiche della struttura cardiaca. La carenza di soppressori dei recettori T è importante nella patogenesi, portando a ipereosinofilia e degranulazione dei granulociti eosinofili, accompagnata dal rilascio di proteine cationiche che hanno un effetto tossico sulle membrane cellulari e sugli enzimi coinvolti nella respirazione mitocondriale, nonché un effetto trombogenico sul miocardio danneggiato. Sono stati parzialmente identificati fattori di danno dei granuli dei granulociti eosinofili; tra questi, neurotossine e proteine eosinofile, che hanno una reazione importante, apparentemente dannosa per le cellule epiteliali. Anche i granulociti neutrofili possono avere un effetto dannoso sui miociti.

A causa della fibrosi endomiocardica o del danno miocardico infiltrativo, la compliance ventricolare diminuisce e il loro riempimento è compromesso, il che porta a un aumento della pressione telediastolica, a un sovraccarico e a una dilatazione degli atri e a ipertensione polmonare. La funzione sistolica del miocardio non è compromessa per lungo tempo e non si osserva dilatazione ventricolare. Lo spessore delle loro pareti di solito non aumenta (ad eccezione di amiloidosi e linfoma).

Successivamente, la fibrosi endocardica progressiva porta alla compromissione della funzione diastolica del cuore e allo sviluppo di un'insufficienza cardiaca cronica resistente al trattamento.

Sintomi della cardiomiopatia restrittiva nei bambini

La malattia ha un decorso subclinico a lungo termine. La patologia viene diagnosticata in seguito alla comparsa di sintomi marcati di insufficienza cardiaca. Il quadro clinico dipende dalla gravità dell'insufficienza cardiaca cronica, solitamente con una predominanza di congestione nella circolazione sistemica; l'insufficienza cardiaca progredisce rapidamente. Si riscontra congestione venosa del sangue nelle vie di afflusso ai ventricoli sinistro e destro. I sintomi tipici della cardiomiopatia restrittiva sono i seguenti:

• debolezza, aumento della stanchezza;
• mancanza di respiro con minimo sforzo fisico;
• tosse;
• ingrossamento addominale;
• gonfiore della metà superiore del corpo.

Classificazione della cardiomiopatia restrittiva

Delle due forme di cardiomiopatia restrittiva identificate nella nuova classificazione (1995): la prima, miocardica primaria, si manifesta con danno miocardico isolato simile a quello della cardiomiopatia dilatativa, la seconda, endomiocardica, è caratterizzata da ispessimento dell'endocardio e alterazioni infiltrative, necrotiche e fibrose nel muscolo cardiaco.

In caso di forma endomiocardica e riscontro di infiltrazione eosinofila del miocardio, la malattia viene diagnosticata come endocardite fibroplastica di Löffler. In assenza di infiltrazione eosinofila del miocardio, si parla di fibrosi endomiocardica di Davis. Alcuni ritengono che l'endocardite eosinofila e la fibrosi endomiocardica siano stadi della stessa malattia, che si riscontra principalmente nei paesi tropicali del Sudafrica e dell'America Latina.

Allo stesso tempo, la cardiomiopatia restrittiva miocardica primaria, che non è caratterizzata da alterazioni endocardiche e infiltrazione eosinofila del muscolo cardiaco, è stata descritta in paesi di altri continenti, incluso il nostro. In questi casi, un esame accurato, che includeva biopsia miocardica e coronarografia, o l'autopsia, non ha rivelato alcuna alterazione specifica, non vi era aterosclerosi delle arterie coronarie né pericardite costrittiva. L'esame istologico di questi pazienti ha rivelato fibrosi miocardica interstiziale, il cui meccanismo di sviluppo rimane poco chiaro. Questa forma di cardiomiopatia restrittiva si riscontra sia negli adulti che nei bambini.

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Diagnosi della cardiomiopatia restrittiva nei bambini

La diagnosi di cardiomiopatia restrittiva si basa sull'anamnesi familiare, sulla presentazione clinica, sull'esame obiettivo, sull'ECG, sull'ecocardiografia, sulla radiografia del torace, sulla TC o sulla RM, sul cateterismo cardiaco e sulla biopsia endomiocardica. Gli esami di laboratorio non sono utili. La miocardiopatia restrittiva deve essere sospettata nei pazienti con insufficienza cardiaca cronica in assenza di dilatazione ventricolare sinistra e grave compromissione della funzione contrattile.

Per lungo tempo, la malattia progredisce gradualmente, lentamente e inosservata da altri e genitori. I bambini non si lamentano per molto tempo. La manifestazione della malattia è causata da uno scompenso cardiaco. La longevità della malattia è indicata da un significativo ritardo nello sviluppo fisico.

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Esame clinico

Le manifestazioni cliniche della malattia sono causate dallo sviluppo di insufficienza circolatoria, principalmente di tipo ventricolare destro, e le alterazioni delle vie di afflusso venoso verso entrambi i ventricoli sono accompagnate da un aumento della pressione nella circolazione polmonare. All'esame obiettivo, si notano un rossore cianotico e un rigonfiamento delle vene giugulari, più pronunciato in posizione orizzontale. Il polso è debolmente riempito, la pressione arteriosa sistolica è ridotta. L'impulso apicale è localizzato, il margine superiore è spostato verso l'alto a causa dell'atriomegalia. Si ode spesso un "ritmo di galoppo" e, in un numero significativo di casi, un soffio sistolico di bassa intensità da insufficienza mitralica o tricuspidale. L'epatomegalia è significativamente marcata, il fegato è denso, il margine è netto. Si notano spesso edema periferico e ascite. In caso di grave insufficienza circolatoria, l'auscultazione rivela fini rantoli gorgoglianti sulle porzioni inferiori di entrambi i polmoni.

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Elettrocardiografia

L'ECG mostra segni di ipertrofia delle sezioni cardiache interessate, in particolare un sovraccarico marcato degli atri. Spesso si osservano un accorciamento del tratto ST e un'inversione dell'onda T. Sono possibili disturbi del ritmo cardiaco e della conduzione. La tachicardia non è tipica.

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Radiografia del torace

Nella radiografia del torace, le dimensioni del cuore risultano leggermente aumentate o invariate, con atri dilatati e congestione venosa nei polmoni.

Ecocardiografia

I segni ecocardiografici sono i seguenti:

• la funzione sistolica non è compromessa;
• la dilatazione degli atri è pronunciata;
• riduzione della cavità del ventricolo interessato;
• rigurgito funzionale mitralico e/o tricuspidale;
• disfunzione diastolica di tipo restrittivo (accorciamento del tempo di rilassamento isovolumetrico, aumento del picco di riempimento precoce, diminuzione del picco di riempimento atriale ventricolare tardivo, aumento del rapporto tra riempimento precoce e tardivo);
• segni di ipertensione polmonare;
• Di solito lo spessore delle pareti cardiache non aumenta.

L'ecocardiografia (EchoCG) consente di escludere la cardiomiopatia dilatativa e ipertrofica, ma non è sufficientemente informativa per escludere la pericardite costrittiva.

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Tomografia computerizzata e risonanza magnetica

Questi metodi sono importanti per la diagnosi differenziale della cardiomiopatia restrittiva con la pericardite costrittiva, permettono di valutare lo stato dei lembi pericardici ed escludere la loro calcificazione.

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Biopsia endomiocardica

Questo studio è stato condotto per chiarire l'eziologia della cardiomiopatia restrittiva. Permette di identificare la fibrosi miocardica nella fibrosi miocardica idiopatica e le alterazioni caratteristiche nell'amiloidosi, nella sarcoidosi e nell'emocromatosi.

Questa tecnica è raramente utilizzata a causa della sua natura invasiva, dei costi elevati e della necessità di personale appositamente formato.

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Diagnosi differenziale della cardiomiopatia restrittiva

La RCM viene differenziata principalmente dalla pericardite costrittiva. A tal fine, si valuta lo stato dei lembi pericardici e si esclude la loro calcificazione mediante TC. La diagnosi differenziale viene inoltre effettuata tra RCM causate da diverse cause (nelle malattie da accumulo: emocromatosi, amiloidosi, sarcoidosi, glicogenosi, lipidosi).

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Trattamento della cardiomiopatia restrittiva nei bambini

Il trattamento della cardiomiopatia restrittiva nei bambini è inefficace; si verifica un miglioramento temporaneo quando le misure terapeutiche vengono intraprese precocemente fin dall'esordio della malattia. La terapia sintomatica viene eseguita secondo i principi generali del trattamento dell'insufficienza cardiaca, a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, se necessario, bloccando i disturbi del ritmo cardiaco.

Nell'emocromatosi, i miglioramenti della funzione cardiaca si ottengono influenzando la patologia sottostante. La terapia per la sarcoidosi con glucocorticoidi non influenza il processo patologico nel miocardio. Nella fibrosi endocardica, la resezione endocardica con sostituzione della valvola mitrale a volte migliora le condizioni dei pazienti.

L'unico metodo radicale per trattare la cardiomiopatia restrittiva idiopatica è il trapianto di cuore. Nel nostro Paese, non viene eseguito sui bambini.

Prognosi della cardiomiopatia restrittiva nei bambini

La prognosi della cardiomiopatia restrittiva nei bambini è spesso sfavorevole: i pazienti muoiono per insufficienza cardiaca cronica refrattaria, tromboembolia e altre complicazioni.