Cardiomiopatia dilatativa

Cardiomiopatia dilatativa - una violazione della funzione miocardica, che porta all'insufficienza cardiaca, che è dominata dalla dilatazione ventricolare e dalla disfunzione sistolica.

I sintomi della cardiomiopatia dilatativa comprendono dispnea, affaticamento ed edema periferico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati clinici, radiografia del torace ed ecocardiografia. Il trattamento della cardiomiopatia dilatativa ha lo scopo di eliminare la causa, potrebbe esserci la necessità di un trapianto di cuore.

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Epidemiologia della cardiomiopatia dilatativa

L'incidenza di cardiomiopatia dilatativa è di 5-7,5 casi ogni 100.000 abitanti l'anno. Negli uomini, accade 2-3 volte più spesso, specialmente all'età di 30-50 anni). Questa malattia causa anche insufficienza cardiaca cronica nel 30% dei casi. Tra tutti i tipi di cardiomiopatie, il DCMP è del 60%.

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Cause di cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa (DCMP) ha molte cause note e probabilmente molte non riconosciute. La causa più comune è una lesione diffusa delle arterie coronarie (IHD) con miopatia ischemica diffusa. Più di 20 virus possono causare cardiomiopatia dilatativa. Nei climi temperati, il virus del gruppo B di Coxsackie è più comune. Nell'America centrale e meridionale, la causa più comune è la malattia di Chagas causata da Trypanosoma cruzi. La cardiomiopatia dilatativa è sempre più frequente tra le persone con AIDS. Altre cause includono toxoplasmosi, tireotossicosi e beriberi. Molte sostanze tossiche, in particolare l'alcol, vari solventi organici e alcuni farmaci chemioterapici (ad esempio la doxorubicina) causano danni al cuore.

Nella maggior parte dei casi, l'eziologia di questa malattia è sconosciuta, ma nello sviluppo della cardiomiopatia dilatativa primaria, al momento, si presta molta attenzione a tre punti:

• fattori familiari e genetici;
• trasferito miocardite virale;
• disturbi immunologici.

In studi genetici nello sviluppo di cardiomiopatia dilatativa idiopatica, un terzo della storia familiare definita in cui prevale trasmissione dominante autosomica principalmente (autosomica dominante DCM). Insieme con autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked e forme mitocondriali di cardiomiopatia dilatativa sono anche descritti.

Le forme autosomiche dominanti sono caratterizzate da variabilità clinica ed eterogeneità genetica. Sono associati a sei diversi loci: cardiomiopatia dilatativa semplice - con loci lq32, 2p31, 9ql3, 10q21-q23; DCMC con disturbi della conduzione - con locl lql-lql, 3p22-3p25, e non è noto quali questi loci cardiaci siano responsabili della sintesi delle proteine cardiache.

La cardiomiopatia dilatativa mitocondriale è associata ad anomalie della struttura mitocondriale e disfunzione del processo di fosforilazione ossidativa. Come risultato della mutazione, il metabolismo energetico dei cardiomiociti viene disturbato, il che porta allo sviluppo di DCMP. Le mutazioni puntiformi e la fissione multipla nel DNA mitocondriale sono descritte sia in casi sporadici di DCMP che in casi familiari. Molte miopatie mitocondriali sono associate a disturbi neurologici.

Allo stato attuale, è in fase di studio la base molecolare della DCMP legata all'X. Le mutazioni di varie parti del gene responsabile della sintesi della proteina distrofina (cromosoma 21) sono descritte. Distrofia - proteina miocardica, parte del complesso multiproteico che collega il citoscheletro muscolo dei cardiomiociti con la matrice extracellulare, quindi non è legato alla matrice extracellulare dei cardiomiociti. Collegandosi all'actina, la distrofia svolge una serie di importanti funzioni:

• stabilizzante sulla membrana;
• trasferisce l'energia contrattile del cardiomiocita all'ambiente extracellulare;
• fornisce una differenziazione di membrana, vale a dire specificità della membrana cardiomiocitica.

Sono state trovate mutazioni in cui si verifica la sostituzione del nucleotide, portando ad una sostituzione aminoacidica. Ciò può causare una violazione della polarità della molecola della distrofina e alterare altre proprietà di questa proteina, riducendo la sua proprietà di stabilizzare la membrana. Di conseguenza, si verifica la disfunzione dei cardiomiociti. Le mutazioni del gene della distrofina sono descritte nella DCMD associata a distrofie muscolari di Duchenne, Becker, la maggior parte delle delezioni si trovano in questi casi.

Grande importanza è anche attribuita al ruolo dell'infezione da enterovirus (in particolare a Coxsackie B, epatite C, herpes, citomegalovirus-y) nello sviluppo di DCMP. I virus persistenti incorporano il loro RNA nell'apparato genetico dei cardiomiociti, danneggiando i mitocondri e distruggendo il metabolismo energetico delle cellule. Ci sono prove della presenza di autoanticorpi cardiaci, come antimiozin, antiaktin, antimiolemma, anti-alfa-miosina e anti-beta-miosina catena pesante. Ha rilevato come un anti-difosfato adenosina, adenosina trifosfato, che è l'anticorpo alla cardiomiociti membrana mitocondriale e influisce negativamente sul funzionamento di calcio di membrana, canali, che a sua volta porta alla rottura del metabolismo del miocardio. Alcuni dei pazienti hanno mostrato un aumento delle citochine pro-infiammatorie (IL-1, IL-6, TNF-a) nel sangue. Probabilmente, i pazienti con carenza autoimmune iniziale sono più suscettibili agli effetti dannosi dei virus e allo sviluppo di cardiomiopatia dilatativa.

Si ritiene che in alcuni pazienti con cardiomiopatia dilatativa inizia con miocardite acuta (probabilmente virale nella maggior parte dei casi), seguita da una fase latente variabile, durante il quale si sviluppa una necrosi cardiomiociti comune (a causa di una reazione autoimmune al miociti virus modificato), e quindi v'è una fibrosi cronica. Indipendentemente dalla causa miocardio superstite si espande e diventa più sottile ipertrofia compensatoria, che spesso porta a mitrale funzionale o rigurgito tricuspidale ed estensione atriale.

Nella maggior parte dei pazienti, la malattia colpisce entrambi i ventricoli, alcuni hanno solo il ventricolo sinistro (LV) e molto meno spesso solo il ventricolo destro (RV).

Poiché l'espansione delle camere cardiache raggiunge dimensioni considerevoli, specialmente durante la fase acuta della miocardite, spesso si formano coaguli di parete. Le aritmie spesso complicano il corso della miocardite acuta e la fase tardiva della dilatazione cronica, è anche possibile lo sviluppo del blocco atrioventricolare (blocco AV). A causa della dilatazione dell'atrio sinistro, spesso si verifica la fibrillazione atriale.

Cause di cardiomiopatia

Forma	Eziologia
Cardiomiopatia congestizia dilatativa (acuta o cronica)	Ischemia cronica e diffusa del miocardio (lesione delle arterie coronarie). Infezioni (acute o croniche) causate da batteri, spirochete, rickettsia, virus (incluso HIV), funghi, protozoi, elminti. Malattia granulomatosa: sarcoidosi, una miocardite cellulare granulomatosa o giganti, granulomatosi di Wegener. Disturbi metabolici: disturbi del comportamento alimentare (beri-beri, carenza di selenio, carenza di carnitina, kwashiorkor), malattia da accumulo familiare, uremia, ipopotassiemia, ipomagnesiemia, ipofosfatemia, diabete, ipertiroidismo, ipotiroidismo, feocromocitoma, acromegalia, obesità patologica. Droghe e tossine di etanolo, la cocaina, le antracicline, cobalto, antipsicotici (e kvadritsiklicheskie antidepressivi triciclici, fenotiazine), catecolamine, ciclofosfamide, radiazioni. Tumori. Malattie sistemiche del tessuto connettivo. Sindrome familiare isolata (dominante in Mendel). Malattie neuromuscolari e neurologiche ereditarie (atassia di Friedrich). Gravidanza (periodo postpartum)
Cardiomiopatia ipertrofica	Ereditarietà autosomica dominante, feocromocitoma, acromegalia, neurofibromatosi
Cardiomiopatia restrittiva	Amiloidosi, sclerosi sistemica, fibrosi endocardica, malattia di Fabry, fibroelastosi, la malattia di Gaucher, emocromatosi, sindrome ipereosinofila Leffler, sarcoidosi, sindrome ipereosinofila, tumori

Circa 75 fattori eziologici sono descritti nella formazione di DCMD secondario / specifico.

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Le principali cause di cardiomiopatia dilatativa secondaria / specifica

• Disturbi elettrolitici.
  • Gipokaliemiya.
  • Gipofosfatemiya.
  • Uremia. 
• Disturbi endocrini.
  • Malattia di Itenko-Cushing.
  • Diabete mellito.
  • Acromegalia.
  • Ipotiroidismo / ipertiroidismo.
  • Feocromocitoma.
• Ipertensione arteriosa esistente prolungata.
• Cardiopatia ischemica
• Malattie infettive
  • Batterico (brucellosi, difterite, febbre tifoide, ecc.).
  • Fungine.
  • Mikobaktyerialinyye.
  • Parassitario (toxoplasmosi, malattia di Chagas, schistosomiasi).
  • Rickettsial.
  • Virale (virus Coxsackie A e B, HIV, adenovirus).
• Malattia infiltrativa
  • Amiloidosi.
  • Gemoxromatoz.
  • Sarcoidosi.
• Patologia neuromuscolare.
  • Miopatie.
  • Atassia Friedrich.
  • Miotonia atrofica.
• Perturbazione della nutrizione.
  • Carenza di selenio
  • Carenza di carnitina
  • Carenza di tiamina
• Malattie reumatiche
  • Arterite a cellule giganti
  • Scleroderma sistemico.
  • Lupus eritematoso sistemico.
• Esposizione a tossine.
  • Anfetamine.
  • Farmaci antivirali.
  • Monossido di carbonio
  • Irradiazione, farmaci chemioterapici.
  • Clorochina, fenotiazina
  • Cobalto, piombo, mercurio.
  • Cocaina.
  • Etanolo. 
• Takhiaritmii.
• Difetti cardiaci congeniti e acquisiti.

Patogenesi della cardiomiopatia dilatativa

Come risultato dell'influenza dei fattori eziologici sul cuore, il danno cardiomiocitario si sviluppa con una diminuzione del numero di miofibrille funzionanti.

Questo porta alla progressione dell'insufficienza cardiaca, manifestata in una significativa diminuzione della contrattilità del miocardio con il rapido sviluppo della cavità cardiaca dilatata. Nei primi stadi, l'attivazione del sistema simpato-surrenale con lo sviluppo della tachicardia è compensatoria per mantenere il volume dello shock e la frazione di eiezione. Di conseguenza formata compensativo l'ipertrofia miocardica, v'è un aumento significativo della domanda di ossigeno del miocardio con l'avvento dello sviluppo ischemia segni kardiofibroza e la progressione dell'insufficienza cardiaca. Come risultato del processo patologico si verifica diminuzione critico della funzione di pompaggio del cuore, aumento della pressione telediastolica nei ventricoli e sviluppare dilatazione miogenico della cavità cardiache insufficienza relativa della mitrale e tricuspide. Maggiore attivazione neyrogormonalpyh sistemi del corpo porta a più danni del miocardio, disturbi vasocostrizione periferica di coagulazione del sangue e sistemi anticoagulanti con lo sviluppo di trombi intracardiaci e complicazioni tromboemboliche sistemiche.

Sintomi di cardiomiopatia dilatativa

La malattia si verifica spesso nelle persone di giovani e di mezza età. L'esordio è solitamente graduale, tranne nei casi di miocardite acuta. I sintomi dipendono dal ventricolo interessato. La disfunzione ventricolare sinistra provoca mancanza di respiro durante lo sforzo fisico, così come l'affaticamento dovuto all'aumento della pressione diastolica del VS e alla bassa gittata cardiaca. L'insufficienza della prostata porta a gonfiore periferico e gonfiore delle vene del collo. Per lesioni isolate da PI, lo sviluppo di aritmie atriali e morte improvvisa a causa di tachiaritmie ventricolari maligne è tipico. Circa il 25% di tutti i pazienti con cardiomiopatia dilatativa riferisce dolore toracico atipico.

Nelle prime fasi di un determinato singoli sintomi di insufficienza cardiaca, e nel torace a raggi X - cardiomegaly. A causa del fallimento progressiva del ventricolo sinistro appare la mancanza di respiro, attacchi di asma, caratterizzata da affaticamento, debolezza muscolare. Auscultazione rilevato tachicardia cuore e auscultato III segnale ( "galoppo"), spesso -. (V rumore tono relativo mitralica nel 40-50% dei casi entro cardiomiopatia dilatativa complicata dalla comparsa di aritmie ventricolari sincope accompagnati, e 15-20% dei casi sviluppa prima fibrillazione atriale parossistica, trasformandosi in una costante, che aumenta drasticamente il rischio di eventi tromboembolici sullo sfondo di disfunzione miocardica sistolica esistente. Segni pravozheludoch fallimento oico (gonfiore delle gambe, gravità nell'ipocondrio destra, ingrossamento del fegato, addome in volume a causa di ascite) appaiono più tardi. Così, i sintomi clinici che vanno da cardiomiopatia dilatativa malosimptomno scorrono a grave insufficienza cardiaca.

Classificazione della cardiomiopatia dilatativa

Secondo l'attuale classificazione WHO tra DCM isolato seguenti forme: idiopatiche, familiari / genetici, virali e / o del sistema immunitario, alcolici / tossici, così come "specifici" cardiomiopatia altre malattie dei processi di cuore e di sistema.

Secondo la classificazione di Maron et al. (2006) tutti i casi di cardiomiopatia dilatativa sono divisi in due gruppi: primario (genetico, non genetico, acquisito), in cui solo il miocardio è principalmente affetto e secondario (con varie malattie sistemiche).

Il gruppo di lavoro ESC (2008) ha proposto una nuova classificazione della cardiomiopatia, che, di fatto, ci riporta alla definizione di Goodwin ed esclude la presenza di tali DCM come ischemico, valvolare, ipertensivo.

La classificazione della cardiomiopatia dilatativa comprende forme familiari / genetiche e non familiari / non genetiche.

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Diagnosi di cardiomiopatie dilatative

La diagnosi di cardiomiopatia dilatativa si basa sull'anamnesi, l'esame obiettivo e l'esclusione di altre cause di insufficienza ventricolare (ad es. Ipertensione arteriosa sistemica, disturbi valvolari primari). Pertanto, è necessario eseguire radiografia del torace, ECG ed ecocardiografia. In presenza di sintomi acuti o dolore toracico, è necessaria la definizione di marker cardiospecifici. Un aumento della troponina è tipico della malattia coronarica, ma può verificarsi con insufficienza cardiaca, soprattutto con ridotta funzionalità renale. Effettuare l'identificazione di possibili cause specifiche (vedere le altre sezioni della Guida). In assenza di ragioni specifiche devono essere studiati in ferritina sierica e capacità ferro-legante, per determinare la concentrazione di ormone tiroideo ed eseguire test sierologici per la toxoplasmosi, virus Coxsackie e ECHO per identificare cause evitabili.

Quando l'ECG può identificare tachicardia sinusale, bassa tensione complessi QRS e depressione del segmento aspecifica ST, dente invertito R. Derivazioni precordiali A volte può essere presente patologico rebbio Q, simulando infarto miocardico. Spesso viene rivelato un blocco della gamba sinistra del fascio.

Sulle radiografie del torace viene rilevata la cardiomegalia, solitamente con un aumento di tutte le camere del cuore. L'effusione pleurica, specialmente a destra, spesso accompagna un aumento della pressione polmonare e dell'edema interstiziale. L'ecocardiogramma dimostra l'ingrandimento, l'ipocinesi delle camere cardiache ed esclude i disturbi valvolari primari. I disturbi focali dei movimenti della parete cardiaca, tipici dell'infarto del miocardio, sono possibili con il DCMP, poiché il processo può essere focale. L'ecocardiografia può anche dimostrare la presenza di un trombo nelle camere. La risonanza magnetica non viene solitamente eseguita, ma può essere utilizzata per la mappatura dettagliata della struttura e delle funzioni del miocardio. Con la cardiomiopatia, la risonanza magnetica può rivelare la struttura patologica del tessuto miocardico.

La coronarografia è indicata se la diagnosi è discutibile dopo esami non invasivi, specialmente in pazienti con dolore toracico o anziani, nei quali è probabile che sia IHD. Tuttavia, i cambiamenti non strutturali nelle arterie coronariche rilevate dall'angiografia potrebbero non essere la causa del DCM. Durante la cateterizzazione, è possibile eseguire una biopsia delle pareti di qualsiasi ventricolo, ma di solito non viene eseguita, poiché l'efficacia è spesso bassa, il processo patologico può essere focale ei risultati probabilmente non influenzeranno il trattamento.

Diagnosi e trattamento delle cardiomiopatie

Segno o metodo	Cardiomiopatia congestizia dilatativa	Cardiomiopatia ipertrofica	Cardiomiopatia restrittiva
Caratteristiche fisiopatologiche	Disfunzione sistolica	Ostruzione diastolica disfunzione di espulsione	Disfunzione diastolica
Esame clinico	Fallimento Pancreas e LV. Cardiomegalia. Rigurgito funzionale alle valvole atrioventricolari, S 3 e S	Angina pectoris, dispnea con sforzo, sincope, morte improvvisa, espulsione notturna del rigurgito mitralico, polso bifasico sulle arterie carotidi con rapida ascesa e diminuzione	Dispnea e debolezza nell'esercizio fisico, deficienza ventricolare sinistra, rigurgito funzionale delle valvole atrioventricolari
ECG	Cambiamenti non specifici in ST-T.	Ischemia e ipertrofia ventricolare sinistra. Denti profondi in derivazioni dalla regione settica	Ipertrofia di LV o bassa tensione
Ecocardiografia	Dilatati ventricoli ipocinetici di trombi nelle cavità del cuore. FV basso	Ipertrofia del ventricolo mitrale movimento sistolico in avanti deformazione ipertrofica asimmetrica del ventricolo sinistro	Aumentando lo spessore della parete si riduce la dimensione della cavità. Disfunzione diastolica LV
Esame a raggi X.	Cardiomegalia. Embolia polmonare della vena polmonare	Nessuna cardiomegalia	Assenza o piccola cardiomegalia
Caratteristiche emodinamiche	KDD normale o elevata. PV basso. Rigurgito ipocinetico diffuso allargato dei ventricoli alle valvole atrioventricolari	Elevato KDD, elevato gradiente di pressione EF grande nell'area subvalvolare del rigurgito mitralico. CB normale o ridotto	Alto CDR, onda profonda e piatta della pressione diastolica ventricolare sinistra. CB normale o ridotto
Prospettiva	Mortalità del 70% in 5 anni	4% di mortalità all'anno	Mortalità del 70% in 5 anni
Trattamento	Diuretici, ACE-inibitori, ARA II, b-bloccanti, spironolattone o eplerenone, un defibrillatore cardioverter impiantabile, pacemaker biventricolare, farmaci inotropi, anticoagulanti	Riduzione della contrattilità con la nomina di b-adrenobloker verapamil disopiramide septaly miotomia catetere ablazione con alcool. ECS atrioventricolare	Flebotomia con emocromatosi. Resezione dell'endocardio Idrossi-urea per ipereosinofilia

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Trattamento della cardiomiopatia dilatativa

Motivi principali rimovibili (ad esempio, toxoplasmosi, emocromatosi, tireotossicosi, beriberi) devono essere 'corretti. In caso contrario, lo stesso trattamento nello scompenso cardiaco: ACE-inibitori, beta-bloccanti, bloccanti dei recettori aldosterone, ARA II, diuretici, digossina, e nitrati. Glucocorticoidi, azatioprina, e equine globulina antitimocitaria più utilizzati anche se questi farmaci possono ridurre alcuni fase acuta cardiomiopatia infiammatoria (per esempio, miocardite acuta, miocardite virale o sarcoidosi), essi non migliorano la prognosi a lungo termine. I farmaci antivirali sono inefficaci.

Poiché i trombi intracavitari possono formarsi, la somministrazione di anticoagulante profilattico viene utilizzata per prevenire l'embolia sistemica o polmonare, sebbene non vi siano studi controllati che confermino l'efficacia di questo trattamento. Le aritmie gravi vengono trattate con farmaci antiaritmici, sebbene il trattamento attivo per l'insufficienza cardiaca riduca il rischio di aritmia. Quando il blocco AV passa nella fase di dilatazione cronica, può essere necessario un pacemaker permanente, ma il blocco AV che si verifica nella fase di miocardite acuta viene spesso risolto, quindi i pacemaker permanenti di solito non sono necessari. Se il paziente ha un complesso QRS esteso e manifestazioni cliniche gravi, si può considerare la possibilità di una stimolazione biventricolare.

Prevenzione della cardiomiopatia dilatativa

I pazienti a rischio per la cardiomiopatia dilatativa (storia familiare della malattia, la presenza di parenti con lo sviluppo di insufficienza cardiaca grave in giovane età), si dovrebbe evitare di sport professionistico e la scelta delle professioni relative al sovraccarico.

Quando viene rilevata una cardiomiopatia dilatativa nel paziente, il compito principale è quello di prevenire la progressione dello scompenso cardiaco,

Le principali aree di valutazione dei fattori di rischio per cardiomiopatia dilatativa, insufficienza cardiaca e indicatori utilizzati:

• domande (questionari);
• test psicologici (livello di ansia);
• valutazione dello stato di salute in connessione con lo stato funzionale e manifestazioni cliniche, la previsione di complicanze (allocazione a gruppi di rischio, identificazione di un gruppo di "alto rischio");
• monitoraggio dei rischi che riguardano la salute (monitoraggio e controllo dell'esposizione);
• valutazione dell'efficacia dell'intervento preventivo e del trattamento (modalità di recupero, attuazione di raccomandazioni e prescrizioni mediche, motivazione, formazione nelle tecniche di recupero e loro caratteristiche comparative).

Prospettiva

Poiché la prognosi è pessimistica, i pazienti con cardiomiopatia dilatativa diventano spesso candidati per il trapianto cardiaco. I criteri di selezione includono l'assenza di malattie sistemiche associate a patologie, disturbi mentali e resistenza vascolare polmonare irreversibilmente alta. Poiché i cuori per i trapianti sono piccoli, la priorità è data ai pazienti più giovani (di solito più giovani di 60 anni).

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Case history

Il termine "cardiomiopatia dilatativa" è apparso relativamente di recente (1957). Tuttavia, uno dei primi rapporti dettagliati dello scienziato russo S.S. Abramova (1897) su una malattia del miocardio isolata con una corrente subacuta in un contadino precedentemente sano di 28 anni, letale a 4 mesi dall'insorgenza delle prime manifestazioni di insufficienza cardiaca congestizia. SS Abramov notato particolarmente marcata dilatazione di tutte le parti del cuore, con la" ... Ventricolo sinistro è allungato tanto che la capacità supera la capacità di uno dei suoi tre cavità rimanenti del cuore, combinati. Il suo muro è un po 'raffinato, le ossa carnose e i muscoli papillari, a causa dell'eccessivo allungamento dei ventricoli, sembrano sottili ". Secondo il parere di Yu.I. Novikov e MA Stulovoy, era SS. Abramov appartiene a una delle prime descrizioni di DCMP. Definire "cardiomiopatia", la classificazione e la nomenclatura sono stati ripetutamente esaminati in domestico (AB Vinogradov et al., Mukharlyamov NM Sumarokov AB, BC di Moses, Storozhakov GI Janashiya PH et al.) e nella letteratura straniera (Goodwin JF, Elliot P., Maron B. Et al.) e continuano ad essere studiati al momento attuale.

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