Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia rara ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla progressiva sostituzione dei miociti del ventricolo destro con tessuto adiposo o fibro-adiposo, che porta ad atrofia e assottigliamento della parete ventricolare, alla sua dilatazione, accompagnati da disturbi del ritmo ventricolare di gravità variabile, tra cui la fibrillazione ventricolare.

Epidemiologia della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

La prevalenza della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è sconosciuta, o meglio, poco compresa, poiché l'esordio della malattia è spesso asintomatico. Inoltre, sono scarse le informazioni sulla storia naturale di questa malattia, sul suo impatto sul decorso clinico a lungo termine e sulla sopravvivenza dei pazienti. Tuttavia, si ritiene che la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro sia causa di morte improvvisa nel 26% dei bambini e degli adolescenti che muoiono per malattie cardiovascolari.

Cause e patogenesi della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

La causa di questa cardiomiopatia rimane tutt'oggi poco chiara ed è oggetto di numerose discussioni. L'ereditarietà, gli agenti chimici, virali e batterici e l'apoptosi sono considerati possibili fattori eziologici. Le opinioni sulla patogenesi delle deviazioni miopatiche e sull'aritmogenesi nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro si riducono a diversi presupposti di base.

• Secondo una di queste, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia congenita del miocardio del ventricolo destro (displasia). La comparsa di una tachiaritmia ventricolare può essere ritardata di 15 anni o più, fino a quando le dimensioni del substrato aritmogeno non diventano sufficienti per la comparsa di aritmie ventricolari persistenti.
• Un'altra variante dello sviluppo della displasia è associata a disturbi metabolici che causano una progressiva sostituzione dei miociti.

Il risultato finale di uno o più dei processi sopra descritti è la sostituzione del miocardio del ventricolo destro e/o sinistro con tessuto adiposo o fibro-adiposo, che costituisce un substrato per le aritmie ventricolari.

Sintomi della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

La malattia è asintomatica per lungo tempo. Durante questo periodo, il danno organico alla base della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro progredisce lentamente. I segni clinici della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (palpitazioni, tachicardia parossistica, vertigini o svenimenti) compaiono solitamente nell'adolescenza o nella prima età adulta. Le principali manifestazioni cliniche in questo caso sono aritmie potenzialmente fatali: extrasistolia o tachicardia ventricolare (solitamente con pattern di blocco di branca sinistra), episodi di fibrillazione ventricolare e, meno comunemente, disturbi sopraventricolari (tachiaritmie atriali, fibrillazione atriale o flutter). La prima manifestazione della malattia può essere un arresto circolatorio improvviso che si verifica durante lo sforzo fisico o l'attività sportiva intensa.

Diagnosi di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Esame clinico

In generale, l'esame clinico è poco informativo a causa delle diverse cause di questa condizione, e un'identificazione accurata è possibile solo con un'osservazione a lungo termine. Talvolta la malattia può essere sospettata in assenza di un aumento delle dimensioni del cuore alla radiografia.

Metodi strumentali

Elettrocardiografia

L'ECG a riposo nei pazienti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro presenta caratteristiche che suggeriscono la presenza della patologia. Pertanto, la durata dei complessi ventricolari nelle derivazioni toraciche destre può superare la durata dei complessi QRS nelle derivazioni toraciche sinistre. La durata del complesso QRS nella derivazione VI supera i 110 ms, con una sensibilità del 55% e una specificità del 100%. Una maggiore durata dei complessi QRS nelle derivazioni toraciche destre rispetto a quelle sinistre persiste anche nei casi di blocco di branca destra.

Molto caratteristiche sono le varie aritmie ventricolari ectopiche, fino alla tachicardia ventricolare persistente, in cui i complessi ventricolari hanno solitamente l'aspetto di un blocco di branca sinistra e l'asse elettrico cardiaco può essere deviato sia a destra che a sinistra. La tachicardia ventricolare parossistica si verifica nella maggior parte dei casi nel ventricolo destro ed è facilmente indotta durante l'esame elettrofisiologico.

Esame radiografico degli organi del torace

Nell'esame radiografico degli organi del torace si riscontrano in una grande percentuale di casi parametri morfometrici normali.

Ecocardiografia

Criteri ecocardiografici per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro:

• dilatazione moderata del ventricolo destro;
• protrusione locale e discinesia della parete inferiore o dell'apice del cuore;
• dilatazione isolata del tratto di efflusso ventricolare destro;
• aumento dell'intensità dei segnali riflessi dal ventricolo destro;
• aumento della trabecolarità del ventricolo destro.

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica è considerata il metodo di imaging più promettente per la diagnosi della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, poiché consente di rilevare anomalie strutturali come assottigliamenti focali della parete e aneurismi locali.

Ventricolografia con contrasto a raggi X

Informazioni preziose sono fornite dalla ventricolografia con mezzo di contrasto. In questo caso, la dilatazione del ventricolo destro è caratteristica, associata ad alterazioni segmentali della sua contrazione, protrusioni del contorno nelle aree displasiche e aumento della trabecolarità.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della displasia aritmogena del ventricolo destro viene effettuata con la cardiomiopatia dilatativa con danno predominante al ventricolo destro, in cui predominano i sintomi di insufficienza ventricolare destra, e con le aritmie ventricolari nella displasia aritmogena del ventricolo destro. Si presume che la biopsia endomiocardica consenta di differenziare la cardiomiopatia dilatativa dalla displasia aritmogena del ventricolo destro. L'esame istologico dei campioni bioptici e delle autopsie rivela alterazioni caratteristiche della displasia aritmogena del ventricolo destro: infiltrazione grassa (sostituzione) del miocardio, alterazioni atrofiche o necrotiche dei cardiomiociti, fibrosi interstiziale, infiltrati interstiziali da cellule mononucleate. In caso di cardiomiopatia dilatativa del ventricolo destro, i campioni bioptici mostrano ipertrofia evidente, atrofia parziale e fibrosi interstiziale.

Trattamento della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è finalizzato all'eliminazione delle aritmie cardiache. A tale scopo, vengono utilizzati farmaci antiaritmici di diversi gruppi: sotalolo, amiodarone, verapamil, ecc. In caso di tachicardia ventricolare persistente, si procede alla distruzione del focus aritmogeno mediante catetere o all'impianto di un defibrillatore cardioverter.

Previsione

La prognosi della displasia aritmogena del ventricolo destro è spesso sfavorevole. Un paziente giovane su cinque che muore improvvisamente soffre di questa patologia, mentre un paziente su dieci affetto da displasia aritmogena del ventricolo destro muore per insufficienza cardiaca congestizia e complicanze tromboemboliche. La principale causa di morte è l'instabilità elettrica del miocardio.

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