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Carenza di enzimi glicolici in Embden-Meyerhof: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Carenza di enzimi glicolisi Embden-Meyerhofa - una rara malattia metabolica autosomica recessiva degli eritrociti, che causa anemia emolitica.
La forma più comune è la carenza di piruvato chinasi. Con tutte le anomalie, l'anemia emolitica si verifica solo negli omozigoti e l'esatto meccanismo di emolisi è sconosciuto. Gli sferociti sono assenti, ma è possibile determinare una piccola quantità di forma irregolare degli sferociti. La determinazione dell'ATP o del difosfoglicerolo può aiutare a identificare un difetto metabolico e localizzare un sito anormale per un'analisi successiva. La terapia specifica per questi anemia emolitica non è, a volte con l'acido emolisi acuta l'acido folico è usato (1 mg al giorno per via orale). L'emolisi e l'anemia persistono dopo la splenectomia, sebbene possa verificarsi qualche miglioramento, specialmente con il deficit di piruvato chinasi.
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