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Deficit dell'enzima della glicolisi di Embden-Meyerhoff: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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Il deficit dell'enzima glicolitico di Embden-Meyerhof è un raro disturbo metabolico autosomico recessivo dei globuli rossi che causa anemia emolitica.
La forma più comune è il deficit di piruvato chinasi. In tutte le anomalie, l'anemia emolitica si verifica solo negli omozigoti e il meccanismo preciso dell'emolisi è sconosciuto. Gli sferociti sono assenti, ma si possono osservare piccoli numeri di sferociti di forma irregolare. I dosaggi di ATP o difosfoglicerato possono aiutare a identificare il difetto metabolico e localizzare il sito anomalo per le analisi successive. Non esiste una terapia specifica per queste anemie emolitiche, sebbene il folato (1 mg al giorno per via orale) sia talvolta utilizzato nell'emolisi acuta. L'emolisi e l'anemia persistono dopo la splenectomia, sebbene possa verificarsi un certo miglioramento, soprattutto nel deficit di piruvato chinasi.
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