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Malattia dell'emoglobina S-C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La malattia da emoglobina SC è un'emoglobinopatia con sintomi simili a quelli dell'anemia falciforme, ma meno intensi.
Poiché il 10% dei neri presenta l'anomalia dell'HbS, la combinazione eterozigote SC è più comune della forma omozigote HbC. L'anemia da HbS-C anomala è simile a quella da HbC, ma è più lieve; alcuni pazienti presentano addirittura livelli di emoglobina normali. La maggior parte dei sintomi della malattia è simile a quella dell'anemia falciforme, ma meno intensa e meno comune. Tuttavia, i segni tipici sono grave ematuria, emorragie retiniche e necrosi asettica della testa del femore. La malattia da HbS-C viene sospettata in tutti i pazienti con sintomi di anemia falciforme o quando viene rilevata una morfologia eritrocitaria falciforme. Le cellule bersaglio e, occasionalmente, le cellule falciformi sono visibili negli strisci colorati. Le cellule falciformi vengono identificate in preparazioni speciali e l'elettroforesi viene utilizzata per confermare la diagnosi.
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