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Malattia da emoglobina S-C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia da emoglobina S-C è l'emoglobinopatia, il cui sintomo è simile a quello dell'anemia falciforme, ma meno intenso.
Poiché il 10% dei soggetti negroidi presenta un'anomalia dell'HbS, la combinazione eterozigote di S-C si verifica più spesso rispetto alla forma omozigote dell'HbC. L'anemia in anormale HbS-C è simile all'anomalia di HbC, ma è più facilmente espressa; alcuni pazienti hanno anche un livello normale di emoglobina. La maggior parte dei sintomi della malattia è simile all'anemia falciforme, ma meno intensa e meno comune. Tuttavia, i segni tipici sono marcati ematuria, emorragie nella retina dell'occhio, necrosi asettica della testa del femore. La malattia di HbS-S è sospettata in tutti i pazienti con sintomi di anemia falciforme o nel rilevamento della morfologia a mezzaluna degli eritrociti. In strisci macchiati, ci sono cellule visibili ea volte a forma di mezzaluna. La puntura è identificata in preparazioni speciali e l'elettroforesi viene utilizzata per confermare la diagnosi.
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