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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6FD): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La carenza di glucosio-6-fosfato (G6PD) è un fermentopathy legata al cromosoma X, spesso si manifesta in persone neri, emolisi può verificarsi dopo una malattia acuta o la ricezione di ossidanti (compresi salicilati e sulfamidici). La diagnosi si basa sulla definizione di G6PD, sebbene gli studi siano spesso negativi durante l'emolisi acuta. Il trattamento è sintomatico
L'unico difetto significativo della via degli esosomonofosfati è dovuto a una carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Esistono più di 100 tipi di mutazioni enzimatiche. Clinicamente, il tipo più frequente è una variante farmaco-dipendente. La malattia è legata al cromosoma X ed è pienamente manifesta negli uomini e nelle donne omozigoti, così come in diversi gradi espressi nelle donne eterozigoti. Questa anomalia si verifica nelle persone della razza negroide, circa il 10% degli uomini, in meno del 10% delle donne e con una frequenza inferiore nei paesi del bacino del Mediterraneo.
[Carenza di fisiopatologia del glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Carenza G6PD riduce la quantità di energia necessaria per mantenere la struttura della membrana cellulare dei globuli rossi, che porta ad un accorciamento della loro durata.
L'emolisi nei pazienti influenza selettivamente gli eritrociti più vecchi. L'emolisi si sviluppa dopo febbre, infezioni virali e batteriche acute e acidosi diabetica. Meno emolisi avviene dopo l'applicazione di farmaci o altre sostanze di attività di ossidazione e causando ossidazione di emoglobina ed eritrociti membrana. Questi farmaci e sostanze includono primachina, salicilati, sulfamidici, nitrofurani, fenacetina, naftalene, alcuni derivati della vitamina K, dapsone, fenazopiridina, acido nalidixico, blu di metilene, e alcuni legumi. Sarà il continuo uso di questi farmaci ad uno stato di emolisi compensata o di morte dipende dal grado di deficit di G6PD e ossidazione potenziali farmaci stessi. Poiché le cellule più vecchie sono soggette a distruzione, l'emolisi è solitamente limitata a una lesione inferiore al 25% degli eritrociti. Con una carenza di G6PD più grave, l'emolisi grave può portare a emoglobinuria e insufficienza renale acuta.
Diagnosi e trattamento della glucosio-6-fosfato deidrogenasi
La diagnosi è prevista nei pazienti con emolisi acuta, specialmente nella razza del Negroide. Il G6FD è in fase di determinazione. Quando l'emolisi sviluppa anemia di ittero e reticolocitosi. Il corpo di Heinz è possibile, le particelle del citoplasma morto possono essere rilevate durante l'episodio di emolisi, ma non vengono rilevate in pazienti con milza intatta, poiché vengono rimosse da esso. Cellule diagnostica specifica è la presenza di eritrociti nel sangue periferico con uno o più "morsi" (circa 1 mm) disposto sulla periferia della cellula, eventualmente derivanti dalla rimozione delle cellule della milza Heinz. Vengono utilizzati vari test di screening. Tuttavia, durante e immediatamente dopo l'episodio di emolisi, i test possono dare risultati falsi negativi distruggendo i vecchi globuli rossi con il deficit di G6FD più pronunciato e la presenza di ricchi reticolociti di G6PD. Studi enzimatici specifici sono i migliori test diagnostici. La terapia di supporto è fornita durante l'episodio di emolisi acuta; La trasfusione è necessaria solo in rari casi. Si consiglia ai pazienti di evitare farmaci e sostanze che iniziano l'emolisi.