Deficit parziale (selettivo) di ormoni ipofisari

Un deficit parziale di ormoni ipofisari può essere un segno precoce di una patologia ipofisaria più generalizzata. I pazienti devono essere valutati per altri deficit di ormoni ipofisari e la diagnostica per immagini deve includere l'esame della sella turcica a intervalli appropriati per individuare un tumore ipofisario.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Forme

Deficit isolato dell'ormone della crescita

Il deficit isolato dell'ormone della crescita (GH) è responsabile di molti casi di nanismo ipofisario. Sebbene esistano casi isolati di deficit completo di GH a trasmissione autosomica dominante dovuto a danni al gene strutturale del GH, tali difetti genetici sono probabilmente responsabili di un numero minimo di casi.

[ 6 ], [ 7 ]

Deficit isolato di gonadotropina

Il deficit isolato di gonadotropine si verifica in entrambi i sessi e deve essere differenziato dall'ipogonadismo primario. Di norma, i pazienti presentano un tipo corporeo eunucoide. I pazienti con ipogonadismo primario presentano livelli elevati di ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo-stimolante (FSH), mentre i livelli di questi ormoni nel deficit di gonadotropine sono al limite inferiore della norma, bassi o non misurabili affatto. Sebbene la maggior parte dei casi di ipogonadismo ipogonadotropo includa deficit sia di LH che di FSH, in rari casi la secrezione di uno solo di essi è compromessa. Il deficit isolato di gonadotropine deve essere differenziato dall'amenorrea ipogonadotropa secondaria, che si sviluppa a seguito di sovraccarico fisico, disturbi alimentari o stress neuropsichiatrico. E, sebbene la chiarificazione dell'anamnesi in entrambi i casi possa aiutare a stabilire la diagnosi, in alcuni casi la diagnosi differenziale può essere difficile.

Deficit specifico dell'ormone di rilascio delle gonadotropine

Nella sindrome di Kallmann, una carenza specifica dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) è associata a difetti facciali della linea mediana, tra cui anosmia e labiopalatoschisi, e perdita della visione dei colori. Studi embriologici hanno dimostrato che i neuroni che producono GnRH si sviluppano in modo specifico nell'epitelio della placode olfattiva [un ispessimento localizzato dello strato nutritivo embrionale che forma ammassi di cellule primordiali da cui si sviluppano strutture cellulari che poi migrano verso l'area setto-preottica dell'ipotalamo nelle prime fasi del loro sviluppo]. In almeno alcuni casi della forma legata al cromosoma X della malattia è stato riscontrato un difetto in un gene localizzato sul cromosoma X chiamato KALIG-1 (gene intervallo 1 della sindrome di Kallmann), che codifica per proteine di adesione che facilitano la migrazione neuronale. La terapia con ormone di rilascio delle gonadotropine non è indicata in questo caso.

Carenza isolata di ACTH

Il deficit isolato di ACTH è raro. Debolezza, ipoglicemia, perdita di peso e riduzione dei peli ascellari e pubici suggeriscono la diagnosi. Si riscontrano bassi livelli plasmatici e urinari di ormoni steroidei, che tornano alla normalità solo con il trattamento con ACTH. Non vi sono segni clinici o di laboratorio di altri deficit ormonali. Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva con cortisolo, come nel morbo di Addison.

Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria

Un deficit isolato dell'ormone tireostimolante ipofisario (TSH) è probabile quando sono presenti segni clinici di ipotiroidismo, i livelli plasmatici di TSH non sono elevati e non vi è deficit di altri ormoni ipofisari. I livelli plasmatici di TSH misurati mediante dosaggio immunoenzimatico non sono sempre inferiori alla norma, il che indica che la secrezione di TSH è biologicamente inattiva.

Deficit isolato di prolattina

La carenza isolata di prolattina è rara nelle donne che interrompono l'allattamento dopo il parto. Si riscontrano bassi livelli di prolattina che non aumentano dopo la stimolazione (test di provocazione), come il test dell'ormone di rilascio della tireotropina. La prescrizione di prolattina non è indicata in questo caso.