Carenza parziale (selettiva) degli ormoni ipofisari

La mancanza parziale di ormoni ipofisari può essere un segnale precoce per lo sviluppo di una patologia più generalizzata della ghiandola pituitaria. I pazienti devono sottoporsi a uno screening per determinare la carenza di altri ormoni nella ghiandola pituitaria, e l'area della sella turca con intervalli appropriati per l'individuazione di un tumore pituitario deve essere esaminata durante la visualizzazione.

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Forme

Carenza di ormone della crescita isolata

La carenza isolata dell'ormone della crescita (GH) è la causa di molti casi di nanismo ipofisario. E, sebbene vi siano casi isolati di trasmissione autosomica dominante di un deficit di GH completo associato a un danno al gene strutturale GH, tali difetti genetici sono probabilmente il numero minimo di casi.

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Carenza di gonadotropina isolata

La carenza di gonadotropina isolata si verifica in entrambi i sessi e deve essere differenziata con ipogonadismo primario. Di regola, i pazienti hanno un fisico eunucoide. I pazienti con ipogonadismo primario hanno elevati livelli di ormone luteinizzante (LH) e gli ormoni follicolo stimolante (FSH), mentre i livelli di tali ormoni con un deficit di gonadotropine sono al limite inferiore del normale, bassa o nessuna misurabile. Sebbene la maggior parte dei casi di ipogonadismo ipogonadotropico includa deficit sia di LH che di FSH, in rari casi la secrezione di uno solo di questi è compromessa. Carenza di gonadotropina isolata deve essere differenziato da amenorrea ipogonadismo secondario, che si sviluppa a seguito di sovraccarichi fisici, disturbi di dieta o stress neuro-psicologico. E, sebbene chiarire l'anamnesi in entrambi i casi possa aiutare a stabilire la diagnosi, in alcuni casi, la diagnosi differenziale può essere difficile.

Carenza specifica dell'ormone che rilascia la gonadotropina

In particolare Kallmann sindrome guasto gonadotropina (GnRH) è associato con i difetti mediani cranico facciale comprendente anosmia e scissione del labbro superiore o inferiore e il palato, e con perdita di visione a colori. Studi embriologici hanno dimostrato che i neuroni producendo GnRH, appositamente sviluppata nell'epitelio del placode olfattivo [strato nutriente embrionale ispessimento locale, formando un cluster di cellule primordiali da cui e struttura cellulare sviluppato e poi migrano nell'area setto-preottica dell'ipotalamo nelle prime fasi del suo sviluppo. Almeno in alcuni casi, la forma X-linked dei difetti del gene malattia localizzata sul cromosoma X, il genoma di detta KALIG-1 (Kallmann sindrome intervallo gene 1) è stato trovato, questo gene codifica per un proteine di adesione che facilitano migrazione neuronale. La gonadoliberina non è indicata in questo caso.

Carenza di ACTH isolata

La mancanza isolata di ACTH è rara. Debolezza, ipoglicemia, perdita di peso e diminuzione della pelosità sotto le ascelle e nell'area pubica suggeriscono una diagnosi. Si riscontrano bassi livelli di ormoni steroidei nel plasma sanguigno e nelle urine, che ritornano alla normalità solo nel trattamento dell'ACTH. Non ci sono segni di laboratorio a breve termine di carenza di altri ormoni. Il trattamento è una terapia sostitutiva con cortisolo, come nel caso  della malattia di Addison.

Carenza ormonale stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria 

Il deficit di ormone tiroideo-stimolante (TTG) isolato è probabile quando ci sono segni clinici di ipotiroidismo, i livelli plasmatici di TSH non sono aumentati e non c'è carenza di altri ormoni pituitari. I livelli plasmatici di TSH misurati dal saggio immunologico enzimatico non sono sempre inferiori al normale, indicando che la secrezione di TSH è biologicamente inattiva.

Carenza isolata di prolattina 

La mancanza isolata di prolattina è raramente registrata nelle donne che hanno interrotto l'allattamento dopo il parto. Sono registrati bassi livelli di prolattina, che non aumentano dopo la stimolazione (effettuando test provocatori), come un test con l'ormone rilasciante la tireotropina. Lo scopo di prolactin in questo caso non è mostrato.