Cataplessia

La cataplessia è un'improvvisa perdita di tono muscolare causata da stress emotivo o da uno stato emotivo particolare, che può variare da un indebolimento appena percettibile dei muscoli del viso e del collo fino a un'atonia totale e temporanea e alla perdita della capacità di mantenere il corpo in una determinata posizione. In neurologia clinica, la cataplessia è solitamente considerata uno dei sintomi di una malattia del sistema nervoso come la narcolessia (malattia di Gelineau).

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Le cause cataplessi

Prima di considerare le cause più importanti della cataplessia, è opportuno ricordare che, secondo la Federazione Europea delle Società Neurologiche (EFNS), narcolessia e cataplessia, o più precisamente, sindrome cataplestica, si osservano in media nel 70-80% dei pazienti con diagnosi di narcolessia (aumento della sonnolenza diurna). Questa sindrome non ha nulla a che fare con patologie dell'apparato muscolo-scheletrico, ma è direttamente correlata al cervello e al sistema nervoso centrale. Si tratta della cataplessia primaria (o sindrome di Levenfeld-Henneberg).

La ricerca scientifica degli ultimi 15 anni ha dimostrato che l'inibizione periodica della trasmissione dell'impulso nervoso e la diminuzione istantanea del tono muscolare in questa patologia si verificano a causa di problemi all'ipotalamo. La versione attualmente accettata dell'eziologia della narcolessia e della cataplessia è un numero insufficiente o la distruzione delle cellule ipotalamiche che producono ipocretina (oressina), un neurotrasmettitore che regola i processi di eccitazione e veglia. Cosa causi esattamente la perdita di cellule cerebrali che producono questo neuropeptide non è ancora stato determinato, ma gli scienziati concordano sul fatto che si tratti di una patologia ipofisaria trasmessa geneticamente (forma modificata del gene DQB1 0602) di natura autoimmune.

Secondo la seconda versione, la cataplessia non è causata da una carenza di ipocretina, ma da un difetto nei recettori che la percepiscono. In generale, il meccanismo neurofisiologico che determina lo sviluppo della cataplessia rimane attualmente poco chiaro, sebbene sia stata riscontrata una certa relazione tra la carenza di questo mediatore del sistema nervoso e una diminuzione dei livelli di importanti ormoni-neurotrasmettitori come istamina, dopamina e adrenalina. Su questa base, questa condizione potrebbe essere classificata come una sindrome diencefalica di natura disormonale.

La cataplessia secondaria può verificarsi a seguito di danni alla regione ipotalamica del cervello causati da tumori o metastasi di cancro al seno, alla tiroide o ai polmoni, dovuti ad anomalie congenite del sistema vascolare cerebrale, sclerosi multipla, traumi cranici o infezioni.

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Sintomi cataplessi

I sintomi tipici della cataplessia si manifestano sotto forma di attacchi muscolari atonici che durano da diversi secondi a diversi minuti, durante i quali la persona, a causa della scomparsa della normale tensione muscolare fisiologica, sperimenta l'abbassamento della mandibola, l'abbassamento o il rovesciamento all'indietro della testa, la flessione delle gambe all'altezza delle articolazioni del ginocchio ("piegamento") e le braccia penzoloni lungo il corpo. Nella maggior parte dei casi, quando un attacco di cataplessia si verifica in posizione eretta, la persona non riesce a stare in piedi e cade.

In questo caso, la persona non perde conoscenza, il respiro non si ferma, ma il battito cardiaco può rallentare; il viso diventa rosso, sudato; la parola diventa inarticolata (a causa del rilassamento dei muscoli facciali e masticatori). Anche la vista peggiora: visione doppia (diplopia) e problemi di messa a fuoco. Tuttavia, l'udito e la comprensione non sono compromessi.

Come osservano gli esperti, l'atonia può essere parziale, interessando solo i muscoli del viso e del collo. L'insorgenza dei sintomi si verifica più spesso nell'adolescenza o tra i 20 e i 30 anni; nei bambini, narcolessia e cataplessia vengono diagnosticate in meno del 5% dei casi, la stragrande maggioranza dei pazienti è di sesso maschile.

Inoltre, l'anamnesi dei pazienti con sindrome cataplettica comprende una perdita di breve durata del tono muscolare subito dopo il sonno notturno, la cosiddetta cataplessia del risveglio, nonché disturbi nella normale struttura del sonno sotto forma di ansia, allucinazioni durante l'addormentamento e colorazione emotiva negativa dei sogni (spesso incubi di ogni tipo).

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Diagnostica cataplessi

La diagnosi di cataplessia viene effettuata da un neurologo e consiste in:

• esaminare il paziente, registrare i suoi disturbi e raccogliere l'anamnesi;
• scoprire tutte le patologie del paziente e i farmaci che sta assumendo;
• studio delle caratteristiche del sonno notturno mediante polisonnografia;
• stabilire il livello di bisogno biologico di sonno eseguendo il test MSLT (test di latenza multipla del sonno) (effettuato non più tardi di due ore dopo il risveglio dal sonno notturno);
• identificazione della sonnolenza patologica (ipersonnia) mediante domande sulla scala della sonnolenza di Epward;
• elettroencefalografia (EEG);
• TC o RM dell'encefalo.

Nella diagnosi è necessario attenersi scrupolosamente ai criteri diagnostici accettati in neurologia, poiché la cataplessia richiede una diagnosi differenziale rispetto a svenimenti, crisi epilettiche, attacchi di caduta, attacchi ischemici transitori, sindrome dell'arteria vertebrale, paralisi iperkaliemica periodica, porfiria acuta intermittente, malattia di Thomsen, sindromi di Lambert-Eaton e di Guillain-Barré, nonché intossicazioni iatrogene dell'organismo.

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Trattamento cataplessi

Oggi, il trattamento della cataplessia, tenendo conto dell'approccio clinico all'eziologia della malattia, viene effettuato con farmaci che controllano la manifestazione dei sintomi. Tuttavia, se la cataplessia non crea problemi significativi al paziente, non è necessario alcun trattamento farmacologico.

Nonostante la mancanza di prove mediche sull'efficacia degli antidepressivi nel trattamento di questa patologia, le raccomandazioni europee dell'EFNS assegnano agli antidepressivi un ruolo chiave nella strategia terapeutica della cataplessia. Secondo le prescrizioni dei neurologi, si consiglia l'assunzione di clomipramina, 10-20 mg al giorno. Possono essere utilizzati anche inibitori selettivi della serotonina e della noradrenalina e farmaci che inibiscono la ricaptazione della serotonina nelle terminazioni nervose (SSRI). Tuttavia, tutti questi farmaci, in particolare gli antidepressivi, presentano numerosi effetti collaterali negativi.

L'American Academy of Sleep Medicine raccomanda un farmaco a base di sale sodico dell'acido gamma-idrossibutirrico per la cataplessia: l'ossibato sodico o l'ossibutirrato sodico (sciroppo o soluzione per somministrazione orale). I principali campi di applicazione di questo farmaco sono l'anestesiologia (per l'anestesia non inalatoria), l'oftalmologia (per migliorare la vista nel glaucoma) e in neurologia, come sedativo per migliorare la qualità del sonno notturno. Dosaggio standard: un cucchiaio di sciroppo o una soluzione al 5% prima di coricarsi. Il farmaco subisce una completa trasformazione biochimica con metaboliti sotto forma di acqua e anidride carbonica, ma l'uso prolungato può causare un aumento dei livelli di potassio nell'organismo.

Poiché il sodio oxibato può causare sonnolenza diurna, vengono prescritti contemporaneamente farmaci stimolanti, in particolare Modafinil (altri nomi commerciali: Modalert Alertek, Provigil) a base del principio attivo 2-(difenilmetil)-sulfinilacetamide. Il farmaco viene assunto una volta al giorno (al mattino) in caso di narcolessia diagnosticata con frequenti attacchi di cataplessia. Questo farmaco è controindicato nei pazienti di età inferiore ai 18 anni, in presenza di psicosi, depressione, pensieri suicidari o mania; è necessario monitorare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.

Prevenzione

La prevenzione della cataplessia è più che altro un miglioramento generale della salute, poiché la malattia è incurabile. I medici consigliano di rinunciare a caffè, bevande alcoliche e contenenti alcol, di smettere di fumare, di fare esercizio fisico, di seguire una dieta equilibrata e di non lavorare troppo.

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Previsione

Prognosi della cataplessia: con un sonno notturno inadeguato, la memoria e la concentrazione possono essere significativamente compromesse; possono sorgere difficoltà (e situazioni pericolose) durante la guida o l'uso di meccanismi complessi. Inoltre, una caduta improvvisa durante attacchi muscolari atonici può causare gravi lesioni, principalmente una lesione cranio-cerebrale.

In genere, i sintomi della narcolessia e della cataplessia persistono per tutta la vita. Tuttavia, a volte, con il tempo o grazie alla terapia, la cataplessia scompare.