Atassia Friedrich

L'atassia di Friedreich è una patologia autosomica recessiva quando un bambino malato nasce da una coppia visivamente sana, ma uno dei genitori possiede il gene della malattia. La malattia è espressa nella sconfitta delle cellule nervose - il danno primario ai fasci di Gaul, alle vie piramidali, alle radichette e alle fibre nervose periferiche, ai neuroni cerebellari e al cervello. Allo stesso tempo, altri organi possono essere colpiti: le strutture cellulari del muscolo cardiaco, il pancreas, la retina dell'occhio e il sistema muscolo-scheletrico sono coinvolti nel processo.

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Epidemiologia

Secondo le statistiche mediche mondiali, l'atassia di Friedreich è la variante più comune dell'atassia. Questa malattia colpisce in media 2-7 pazienti ogni 100.000 persone e il portatore del disturbo genetico è una persona su 120.

Sia gli uomini che le donne sono colpiti. Tuttavia, la malattia non colpisce le persone di razza asiatica e negroide.

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Le cause attacco di Friedrich

L'atassia ereditaria di Friedreich si sviluppa a causa di una deficienza o di una rottura della struttura della proteina della fratassina prodotta intracellularmente nel citoplasma. La funzione della proteina è il trasferimento del ferro dagli organelli energetici della cellula mitocondriale. La capacità di accumulare ferro dei mitocondri è dovuta ai processi di ossidazione attivi in essi. Quando la concentrazione di ferro nei mitocondri aumenta più di dieci volte, la quantità di ferro intracellulare totale non supera i limiti del normale e la quantità di ferro citoplasmatico diminuisce. A sua volta, questo provoca la stimolazione delle strutture geniche che codificano gli enzimi che trasportano il ferro - questo è ferroxidase e la permeasi. Di conseguenza, l'equilibrio del ferro all'interno delle cellule è ancora più marcatamente disturbato.

L'aumento della quantità di ferro all'interno dei mitocondri causa un aumento del numero di ossidanti aggressivi - radicali liberi, dannose strutture vitali (in questo caso cellule).

Un ruolo ausiliario nell'eziologia della malattia può giocare un disturbo dell'omeostasi antiossidante - la protezione delle cellule umane da forme di ossigeno attivo nocivo.

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Sintomi attacco di Friedrich

L'atassia della famiglia di Friedreich, come abbiamo detto sopra, è una malattia ereditaria. Tuttavia, i primi segni della malattia compaiono solo all'età di 8-23 anni. Allo stesso tempo, la clinica iniziale è chiaramente associata all'atassia, che influisce sulla camminata della persona. Il paziente diventa instabile durante la deambulazione, c'è instabilità, debolezza nelle gambe (le gambe sembrano ingarbugliate). Ci sono difficoltà nel coordinare i movimenti. A poco a poco, una persona inizia a incontrare difficoltà con la pronuncia.

Gli attributi dell'atassia di Friedreich hanno la proprietà di intensificarsi se gli occhi sono chiusi.

Con il passare del tempo, i sintomi diventano permanenti, inoltre, la gravità delle manifestazioni cliniche è in aumento. La ragione di ciò è il danno al cervelletto, che è responsabile del coordinamento dei movimenti degli arti.

Inoltre, il paziente ha alterato le funzioni uditive e visive. C'è un segno importante - una diminuzione o una perdita di riflessi naturali e l'aspetto patologico, per esempio, il riflesso di Babinsky è osservato. La sensibilità agli arti è ridotta: il paziente perde l'opportunità di sentire gli oggetti nei palmi e il sostegno sotto i piedi.

Dopo un po ', i disturbi locomotori sono fissi sotto forma di paralisi o paresi. Iniziare tali problemi con la sconfitta dei piedi.

Le abilità mentali, di regola, non vengono violate. La malattia cresce gradualmente, nel corso di decine di anni. A volte puoi persino notare periodi stabili a breve termine.

Tra i segni di accompagnamento, va notato il cambiamento nella forma delle ossa dello scheletro: le caratteristiche sono evidenti sulle mani e nella zona dei piedi, così come sulla colonna vertebrale. Ci sono problemi con il cuore, è possibile lo sviluppo del diabete, danni agli occhi.

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Diagnostica attacco di Friedrich

La diagnosi della malattia può presentare alcune difficoltà, perché nelle fasi iniziali, molti pazienti si rivolgono al cardiologo per un aiuto con problemi cardiaci, o all'ortopedico a causa della patologia del sistema osteoarticolare o della colonna vertebrale. E solo quando si manifesta un quadro neurologico, i pazienti sono nell'ufficio di un neurologo.

I principali metodi diagnostici strumentali per l'atassia di Friedreich sono la risonanza magnetica e il test neurofisiologico.

La tomografia del cervello aiuta a determinare l'atrofia di alcune delle sue aree, in particolare il cervelletto, il midollo allungato.

La tomografia della colonna vertebrale determina il cambiamento della struttura e l'atrofia - questi sintomi sono più evidenti nelle ultime fasi della malattia.

La funzione conduttiva viene esaminata con i seguenti metodi:

• stimolazione magnetica transcranica;
• electroneurogram;
• elettromiografia.

Con i segni extra-neurali, viene eseguita una diagnosi ausiliaria: viene esaminato il sistema cardiovascolare, endocrino e muscolo-scheletrico. Inoltre, potrebbe essere necessario consultare specialisti come cardiologo, ortopedico, oculista, endocrinologo. Sono in corso alcuni studi:

• livello di glucosio nel sangue, test di tolleranza al glucosio;
• determinazione del livello di ormoni nel sangue;
• elettrocardiografia;
• prove con carico;
• esame ecografico del cuore;
• un roentgen di una spina dorsale.

Particolare importanza nella diagnosi di atassia è data alla consulenza genetica medica e alla diagnostica complessa del DNA. È effettuato sui materiali del paziente stesso, i suoi parenti più stretti e genitori.

Nelle donne in gravidanza, l'atassia di Friedreich in un futuro bambino può essere determinata analizzando il DNA del villo corionico dall'ottava alla dodicesima settimana di gestazione, o analizzando il liquido amniotico dalla settimana 16 alla settimana 24.

Differenziare con deficit ereditario atassia tocoferolo, patologie ereditarie di processi metabolici, con neurosifilide, cervelletto con neoplasie, sclerosi multipla e altri.

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Trattamento attacco di Friedrich

Il trattamento della malattia non può portare alla guarigione, ma in questo modo è possibile prevenire lo sviluppo di determinate conseguenze e difficoltà. Al fine di rallentare l'aumento dei sintomi della malattia, utilizzare farmaci del gruppo mitocondriale, antiossidanti e altri farmaci che riducono la concentrazione di ferro all'interno dei mitocondri.

I farmaci vengono generalmente prescritti in un complesso, almeno 3 farmaci alla volta. Uso significa antiossidante, per esempio, tocoferolo e retinolo, nonché analogo sintetico del coenzima Q 10 (idebenone) neurodegenerazione inibizione e aumentare miocardica ipertrofia - cardiomiopatia.

Inoltre, per il trattamento l'uso significa migliorare i processi metabolici nel muscolo cardiaco: si raccomanda di prendere riboxina, preduttale, cocarbossilasi, ecc.

Nella maggior parte dei casi, prescrivere 5-idrossipropano, il cui effetto è evidente, ma questo farmaco non è completamente studiato.

Il trattamento accessorio è prescritto in base ai sintomi - per esempio, farmaci antidiabetici, farmaci cardiovascolari.

Condurre la terapia di rafforzamento generale (complessi vitaminici), migliorando il metabolismo dei tessuti (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Secondo le indicazioni, è possibile l'intervento chirurgico sotto forma di correzione della forma dei piedi e l'uso di Botox nei muscoli interessati dallo spasmo.

Fisioterapia e ginnastica possono migliorare significativamente l'efficacia del trattamento. Ma per un effetto persistente, le sessioni e le sessioni dovrebbero essere regolari, con particolare attenzione all'allenamento dell'equilibrio e alla forza muscolare.

Poiché l'atassia di Friedreich è il risultato di disturbi genetici, che non possono essere reversibili, le ricette alternative nel trattamento di questa malattia non funzionano.

Nell'alimentazione, i pazienti con atassia dovrebbero ridurre o eliminare il consumo di alimenti a base di carboidrati, poiché la malattia è associata a un eccesso di energia nelle cellule. Un gran numero di carboidrati (dolci, zucchero, cottura al forno) può portare ad un peggioramento delle condizioni del paziente.

Prevenzione

Un ruolo speciale nella prevenzione è assegnato al test del DNA nelle fasi iniziali del pre-sintomo, per l'inizio tempestivo del trattamento preventivo.

Indubbiamente, vengono esaminati i parenti diretti di una persona malata già diagnosticata. Inizialmente, la malattia può essere sospettata su base clinica: insorgenza di atassia, la riduzione del tono muscolare, disturbi sensoriali, la scomparsa dei riflessi tendinei, sviluppo paresi, polineuropatie, i segni della malattia sul ECG, l'insorgenza di diabete mellito, le modifiche al sistema osteo-articolare, processi atrofiche (in particolare, nervi ottici), curvatura della colonna vertebrale, ecc.

Il monitoraggio periodico e la supervisione di un neuropathologist, endocrinologist sono necessari. Un grande valore preventivo è dato anche alla ginnastica medica e al trattamento fisioterapico.

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Previsione

L'atassia di Friedreich è una malattia incurabile e dinamicamente progressiva che peggiora gradualmente le condizioni del paziente e porta infine a conseguenze fatali. Di solito il paziente muore per mancanza di attività cardiaca o per spasmo del sistema respiratorio, meno spesso per malattie infettive.

Sfortunatamente, circa la metà dei pazienti con atassia di Friedreich non è in grado di sopravvivere fino al 35 ° anniversario. Tuttavia, la prognosi della malattia nella femmina è considerata più favorevole: di norma, tutte le donne con questa diagnosi vivono sicuramente almeno 20 anni dall'insorgenza della malattia. Per gli uomini, tale indicatore equivale solo al 60%.

Molto raramente i pazienti vivono fino all'età avanzata, purché non vi siano disturbi dal cuore e dal diabete.