Cause della carenza di rame nel sangue

Un apporto insufficiente di rame nei bambini è alla base di 3 sindromi cliniche.

• Anemia (nei neonati alimentati principalmente con latte vaccino in polvere o fresco), anoressia e bassi livelli di rame nel sangue.
• Neutropenia, diarrea cronica o intermittente, diminuzione della concentrazione di rame e dell'attività della ceruloplasmina nel sangue, calcificazione ossea alterata, anemia (dovuta a un utilizzo alterato del ferro da parte della ferritina).
• Sindrome di Menkes (dovuta a un difetto genetico nell'assorbimento del rame).

Disordini metabolici nella carenza di rame

Patologia	difetto metabolico	Carenza enzimatica
Acromotrichia	Interruzione della sintesi di melanina	Tirosinasi
Disturbi della formazione del sistema cardiovascolare, dello scheletro, del collagene e dell'elastina	Violazione della formazione di "legami incrociati" di collagene e fibre elastiche	Aminoossidasi del tessuto connettivo (lisil ossidasi)
danni al sistema nervoso centrale	Ipoplasia della mielina	Citocromo C ossidasi
Danni al sistema nervoso centrale	Sintesi alterata delle catecolamine	Dopamina β-idrossilasi

Le malattie, le sindromi, i segni di carenza e di eccesso di rame più importanti

Carenza di rame nell'organismo

Eccesso di rame nel corpo

Forme ereditarie di ipo- e discupreosi: malattia di Menkes (malattia dei capelli crespi con gravi danni al sistema nervoso centrale); sindrome di Marfan (anomalie scheletriche, fibre elastiche e collagene, aneurismi aortici, aracnodattilia, ecc.); malattia di Wilson-Konovalov (danni cerebrali, cirrosi epatica nodulare di grandi dimensioni, ipercupremia); sindrome di Ehlers-Danlos (displasia mesenchimale ereditaria associata a deficit di lisil ossidasi). Enfisema polmonare primario (idiopatico) Collagene da carenza di rame ed elastopatia (aortopatia, arteriopatia, aneurisma) Malattie da carenza di rame dello scheletro e delle articolazioni Anemia da carenza di rame di origine alimentare Stati di carenza di rame con nutrizione parenterale totale (anemia)

Ipercupremia aspecifica nelle malattie infiammatorie acute e croniche, reumatismi, asma bronchiale, malattie renali, malattie del fegato, infarto del miocardio e alcune neoplasie maligne, malattie del sangue: leucemia, linfogranulomatosi, emocromatosi, talassemia maggiore e minore, anemia megaloblastica e aplastica Ipercupreosi occupazionale (febbre da rame, pneumoconiosi) Avvelenamento da rame Emodialisi ipercupreosi Uso di contraccettivi orali, estrogeni

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