Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Distrofia epatocerebrale
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La malattia di Wilson-Konovalov, o distrofia epatocerebrale è una patologia ereditaria, in cui si osservano danni al fegato e al sistema nervoso. La malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo, mentre il gene patogeno si trova nel q-arm del tredicesimo cromosoma.
Nell'eziologia della malattia, il ruolo principale è giocato dal disturbo del metabolismo del rame. Il rame in quantità eccessiva si accumula nei tessuti del fegato, nel cervello, nel sistema urinario, nella cornea. Il tasso di incidenza è 0.3: 10.000.
[Cause della distrofia epatocerebrale
L'aspetto della malattia è dovuto a una malattia ereditaria del metabolismo del rame. Nelle strutture del corpo, gli specialisti mostrano un marcato aumento del contenuto di rame. Allo stesso tempo, l'escrezione di rame attraverso il sistema urinario aumenta. Allo stesso tempo, il suo contenuto nel flusso sanguigno diminuisce.
Fallimenti nel meccanismo di distribuzione dei microelementi si verificano a causa di una diminuzione geneticamente dipendente del numero di ceruloplasmin - una specifica proteina plasmatica contenente rame. Il rame, che entra nel flusso sanguigno dal cibo, non può rimanere nel sangue, perché il contenuto di proteine contenenti rame è ridotto. Di conseguenza, il rame è costretto ad accumularsi in vari organi e tessuti ed è espulso dai reni in volumi elevati.
L'accumulo di rame nel tessuto renale provoca un'interruzione del sistema di filtrazione urinaria che, a sua volta, porta alla comparsa di aminoaciduria (amminoacido).
Violazioni di funzioni cerebrali, danni al tessuto epatico e cornea sono anche associati ad un aumento dell'accumulo di rame in essi.
Sintomi della distrofia epatocerebrale
La malattia si manifesta più spesso nella fascia di età compresa tra dieci e 25 anni. I principali sintomi della patologia sono la debolezza muscolare, il tremito e l'aumento della demenza. La debolezza dei muscoli può manifestarsi in vari gradi. A volte una caratteristica sindrome parkinsoniana cattura l'intero sistema muscolatura. La faccia assume la forma di una maschera, la mascella inferiore si blocca, i tentativi di parlare sono indistinti, la voce diventa, per così dire, uno sconosciuto, sordo. Allo stesso tempo, la deglutizione può essere disturbata, a causa del rilassamento dei muscoli della faringe. Aumenta la salivazione. L'attività motoria è inibita. Mani e piedi possono congelarsi in posizioni non standard e persino strane.
Sullo sfondo della debolezza muscolare, si riscontra un notevole tremore, particolarmente pronunciato negli arti superiori (le cosiddette oscillazioni delle ali). Tali movimenti possono scomparire durante il periodo di riposo e apparire improvvisamente quando le braccia sono di lato o sollevate fino al livello del cingolo scapolare. Il tremore può verificarsi su una mano o su due alla volta, così come sulle dita sotto forma di spasmi.
Negli ultimi stadi della malattia, possono verificarsi crisi epilettiche, il paziente può cadere in coma. C'è una diminuzione delle capacità mentali, fino a significativi disturbi mentali.
La sensibilità della pelle e degli arti non soffre. I riflessi dei tendini possono anche aumentare leggermente - a volte è possibile fissare il riflesso di Babinsky (estensione anormale del pollice sul piede con deliberata stimolazione della pianta del piede).
Una caratteristica caratteristica della distrofia epatocerebrale, che è un sintomo diretto della malattia in circa il 65% dei pazienti, è il cosiddetto anello corneale Kaiser-Fleischer. È una linea pigmentata di sfumature verdastre-brunastre che corre lungo la regione posteriore della cornea che si affaccia sulla sclera. Una tale linea può essere osservata durante un'ispezione normale, o per mezzo di un illuminatore a fessura.
È possibile vedere lo sviluppo di anemia, trombocitopenia e altri malfunzionamenti del sangue in laboratorio - tutto questo è una conseguenza di un disturbo della funzionalità epatica.
Diagnosi della distrofia epatocerebrale
Con un quadro clinico tipico, la diagnosi della malattia non è difficile. Valutazione della ereditarietà, segni di lesioni subcorticali (distonia, i sintomi ipercinetici), anello di Kayser-Fleischer - tutto questo dà la possibilità di sospetta la distrofia di Reye. Confermare la diagnosi può essere ridotto determinando la quantità di ceruloplasmina (abbassamento tipico - meno di 1 mol / l) nel plasma sanguigno e aumento dell'escrezione urinaria di sistema rame (aumento di oltre 1,6 micromoli o 50 ug / giorno).
I segni principali per la diagnosi:
- sintomi di danni simultanei al cervello e al fegato;
- eredità avversa di tipo autosomico recessivo;
- manifestazioni iniziali della malattia dopo i 10 anni di età;
- disturbi extrapiramidali (tremori, debolezza, posizione inadeguata del corpo e delle estremità, dolore spastico, disturbi del movimento, deglutizione, abbassamento delle capacità mentali);
- disturbi extra-neurali (dolore nel quadrante superiore destro, tendenza al sanguinamento, dolore alle articolazioni, danni allo smalto dei denti e alle gengive);
- la presenza dell'anello corneale;
- un calo del livello di ceruloplasmina;
- aumento dell'escrezione di rame attraverso i reni;
- Diagnostica del DNA
Differenziare la malattia con distonia muscolare, parkinsonismo, sclerosi multipla.
Chi contattare?
Trattamento della distrofia epatocerebrale
Il trattamento della malattia si basa sul fatto che si manifestano disturbi patologici nel corpo, come conseguenza della maggiore quantità di rame nel sangue. Si raccomanda di seguire una dieta che preveda l'esclusione dalla dieta di cibi ricchi di rame. Sotto il divieto cadono cioccolato, prodotti con cacao, noci e funghi, fegato.
La terapia farmacologica prevede un uso a lungo termine di d-penicillamina, da 1,2 a 2 g del farmaco ogni giorno. Ad oggi, questo trattamento è più efficace: vi è un miglioramento clinico persistente e talvolta persino un'involuzione completa dei sintomi. Tale terapia è solitamente accompagnata dall'assunzione di farmaci ad alto contenuto di vitamina B6, poiché il suo contenuto nei tessuti durante il trattamento tende a diminuire.
Il trattamento con penicillamina (sinonimo - kurrenyl) viene effettuato secondo il seguente schema:
- La prima volta nomina 150 mg del farmaco ogni giorno per una settimana;
- durante la seconda settimana assumono 150 mg al giorno;
- poi settimanalmente la quantità giornaliera del farmaco viene aumentata di 150 mg. Questo viene fatto fino a quando l'escrezione di rame dai reni raggiunge 1-2 g.
Dopo che le condizioni del paziente migliorano, viene prescritto un dosaggio di ritenzione da 450 a 600 mg al giorno. La quantità di vitamina B6 presa in questo momento dovrebbe essere compresa tra 25 e 50 mg al giorno.
Se durante il trattamento sono stati espressi reazioni avverse (allergie, nausea, malattie renali, ecc), il tempo di annullare penicillamina e poi trasferito in piccola dose del farmaco insieme con 20 mg prednisolone giornaliera (per 10 giorni).
Se un paziente ha una disapprovazione alla penicillamina, viene prescritto il solfato di zinco nella quantità di 200 mg tre volte al giorno.
Prevenzione della distrofia epatocerebrale
Poiché la distrofia epatocerebrale è una patologia ereditaria, è purtroppo impossibile prevenirla e prevenirla. Durante la consulenza genetica medica, i genitori che hanno avuto un bambino affetto da distrofia vengono in seguito consigliati di non provare ad avere figli. Eterozigoti portatori del gene mutato possono essere rilevate mediante saggi biochimici: contando il numero di ceruloplasmina sierica, e il grado di escrezione amminoacido attraverso i reni e rame.
È importante che sia possibile individuare il più presto possibile la malattia, che consentirà al paziente di rimanere attivo per un lungo periodo e di rallentare lo sviluppo di conseguenze irreversibili nel cervello. L'uso regolare di penicillamina è una sorta di garanzia per prolungare la vita del paziente.
Prognosi della distrofia epatocerebrale
Il decorso della malattia è riconosciuto dagli specialisti come indubbiamente progredendo. La durata della vita piena del paziente può dipendere dal numero e dall'entità dei sintomi e dai tempi del trattamento. L'aspettativa di vita media dei pazienti in assenza di trattamento è di circa 6 anni, e nel decorso aggressivo della malattia - diversi mesi e persino settimane.
La distrofia epatocerebrale ha la prognosi più favorevole solo se il trattamento è stato prescritto anche prima della comparsa di segni di danni al fegato e al sistema nervoso.