Debolezza muscolare

La debolezza muscolare è una mancanza di capacità contrattile dei muscoli.

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Le cause debolezza muscolare

Le condizioni patologiche che si manifestano con dolore muscolare o debolezza muscolare possono essere il risultato di un'ampia gamma di diverse malattie neuromuscolari. La causa della debolezza muscolare può essere un danno diretto al tessuto muscolare, al sistema nervoso o alle sinapsi neuromuscolari, quindi la questione della diagnosi differenziale in questi pazienti è particolarmente delicata.

Malattie muscolari primarie

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Amiloidosi

L'esordio della malattia può avvenire tra i 30 e i 50 anni, con un decorso cronico e progressivo. È caratterizzata da danni alla muscolatura striata e liscia (possono verificarsi paralisi dei muscoli oculari, macroglossia, amiotrofia, assenza di riflessi tendinei, impotenza), ai vasi sanguigni, alla cute, alle mucose, ai nervi periferici e all'opacizzazione del corpo vitreo. Macroscopicamente, il muscolo appare pallido e duro. Determinando l'attività della CPK, non si riscontrano deviazioni dalla norma. L'esame morfologico dei muscoli scheletrici rivela depositi diffusi o focali di amiloide nel perimisio e atrofia delle fibre muscolari.

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Miosite

La miosite granulomatosa può manifestarsi in associazione a sarcoidosi, morbo di Crohn, infezioni virali e parassitarie. Si distinguono forme acute e croniche. In alcuni casi, si formano noduli palpabili nei muscoli degli arti superiori e inferiori. Una debolezza muscolare clinicamente pronunciata si osserva nello 0,5% dei casi. La malattia progredisce lentamente: si osservano più spesso alterazioni nei muscoli degli arti prossimali (amiotrofia, talvolta pseudoipertrofia); è tipico il danno ai muscoli lunghi della schiena (sviluppo di iperlordosi) e ai nervi periferici. Sono stati descritti casi di sindrome cutanea simile alla dermatomiosite. L'esame delle urine generali mostra ipercalciuria. L'attività della CPK può essere normale. L'esame morfologico della biopsia del muscolo scheletrico rivela granulomi sarcoidi a cellule epitelioidi.

Dermatomiosite; polimiosite; dermatomiosite giovanile; miosite associata a CTD (sindromi da sovrapposizione), nei tumori maligni, con "inclusioni".

Miosite infettiva; infezioni batteriche (piomiosite, miosite tubercolare), infezioni protozoarie (toxoplasmosi, sarcosporidiosi), elmintiasi (trichinellosi, cisticercosi, echinococcosi), miosite virale (influenza A o B, parainfluenza, adenovirus, citomegalovirus, varicella zoster, morbillo, virus di Epstein-Barr, Coxsackie, HIV) - è possibile un aumento dell'attività CPK.

La miosite virale si manifesta con vari sintomi: mialgia diffusa, da lieve a transitoria, a marcata (con gonfiore e dolore alla palpazione). Può svilupparsi rabdomiolisi. Il danno muscolare nell'infezione da echovirus può assomigliare alla dermatomiosite tipica.

Malattie infettive

• Toxoplasmosi: febbre, linfoadenopatia ed epatosplenomegalia sono possibili. La debolezza muscolare può simulare una polimiosite; l'eosinofilia negli esami del sangue generali non è un sintomo costante.
• Trichinellosi. La debolezza muscolare raggiunge il picco a 3 settimane. Mialgia e debolezza muscolare possono essere diffuse o localizzate, il dolore si nota alla palpazione muscolare. Talvolta si osservano: edema periorbitale; danno muscolare degli arti prossimali e della schiena, diaframma, esofago, muscoli intercostali ed esterni dell'occhio (ptosi). Spesso si osservano manifestazioni cutanee simili a quelle della dermatomiosite. Nell'esame del sangue generale si riscontra eosinofilia (fino al 60%).
• Cisticercosi. Il danno muscolare è spesso asintomatico, ma possono verificarsi pseudoipertrofia e debolezza muscolare. Di norma, i muscoli del cingolo pelvico non vengono trattati durante la procedura. Alla palpazione dei muscoli, si notano dolore significativo e compattazione sottocutanea. Caratteristiche: febbre, danno al sistema nervoso centrale, eosinofilia agli esami del sangue generali.
• Echinococcosi. Localizzazione più comune: muscoli della schiena, pelvi e cingolo scapolare. Di solito è interessata una sola area (compattazione simil-tumorale associata ai tessuti circostanti, dolore moderato durante i movimenti). Esiste il rischio di rottura della cisti echinococcica.

Miopatie da farmaci e tossiche

A causa dell'uso di glucocorticosteroidi, penicillamina, delagyl, plaquenil, colchicina, statine, terapia a lungo termine con alte dosi di ormoni tiroidei, ecc.: intossicazione da alcol, droghe (cocaina). La gravità delle manifestazioni cliniche dipende dalla gravità del danno tossico (da mialgia e debolezza minime allo sviluppo di rabdomiolisi). Si osserva un'attività della CPK normale o aumentata.

La miopatia alcolica può essere acuta (da mialgia a rabdomiolisi) e cronica (debolezza muscolare prossimale, amiotrofia - atrofia delle fibre di tipo 2). L'attività della CPK è nei limiti normali.

Miopatia glucocorticoide: colpisce prevalentemente i muscoli della spalla e della cintura pelvica, può essere presente mialgia.

Penicillamina, plaquenil, delagyl. Con il loro uso è stato descritto lo sviluppo di debolezza muscolare prossimale.

Statine. È stata segnalata una grave rabdomiolisi associata al loro uso.

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Miopatie metaboliche

Alterazioni del metabolismo del glicogeno muscolare e dei lipidi. A riposo, i pazienti non presentano alcun disturbo. La principale manifestazione clinica è una ridotta tolleranza all'attività fisica: affaticamento e debolezza muscolare nelle parti prossimali degli arti si notano diversi minuti dopo l'inizio dell'attività fisica intensa, possono essere presenti contratture miogeniche dolorose e crampi. In laboratorio: può essere presente mioglobinuria, l'attività della CPK è normale, con l'attività fisica può verificarsi una crescita.

Miopatie mitocondriali

Sindrome di Kearns-Sayre, sindrome di LHON (Leber), sindromi MERRF, MELAS, NARP, MMS. Il quadro clinico è vario. Negli studi di laboratorio, l'attività della CPK può essere elevata. In una biopsia del muscolo striato, si riscontrano fibre muscolari rosse "lese", un elevato numero di mitocondri nelle miofibrille, sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo o connettivo, accorciamento e assottigliamento delle fibre muscolari e, negli studi immunoistochimici, un aumento del contenuto di enzimi ossidativi.

• Sindrome di LHON. Oltre il 70% dei pazienti sono uomini. L'esordio è possibile tra gli 8 e i 60 anni, più spesso nella terza decade di vita. Il decorso è spesso acuto: atrofia del nervo ottico.
• Sindrome MELAS: tipo progradiente di miopatia: encefalomiopatia, acidosi lattica, attacchi simili a ictus, possibile deficit dell'ormone della crescita e diabete mellito.
• Sindrome MERRF: epilessia mioclonica, atassia cerebellare, debolezza muscolare, meno comunemente sordità neurosensoriale, polineuropatia periferica, atrofia del nervo ottico, emi- o tetraplegia spastica, demenza.
• Sindrome NARP. L'esordio è possibile dall'infanzia alla seconda decade di vita: ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, atassia, degenerazione pigmentaria della retina.
• Sindrome MMS: infantilismo, cardiomiopatia, ritardo mentale, crisi tonico-cloniche generalizzate: glomerulosclerosi.
• Sindrome di Kearns-Sayre: sindrome cerebellare, blocchi del sistema di conduzione cardiaco, degenerazione del pigmento retinico.

Squilibrio elettrolitico

Riduzione della concentrazione di ioni potassio, calcio, magnesio, sodio e fosforo nel sangue. I sintomi caratteristici includono malessere, debolezza muscolare, mialgia, iperestesia, alterazione della sensibilità profonda, fascicolazioni, sindrome convulsiva, ecc.

Distrofie muscolari non progressive

La miopatia nemalinica, la malattia del nucleo centrale e la miopatia miotubulare sono benigne, vengono rilevate tra i 40 e i 50 anni e sono caratterizzate da lieve debolezza muscolare diffusa o prossimale, con possibili alterazioni displastiche dello scheletro. Talvolta, entro la pubertà, si osserva una regressione dei sintomi, con possibile coinvolgimento dei muscoli oculomotori nel processo patologico, moderata ptosi bilaterale e possibili deformazioni ossee. I pazienti di solito mantengono la capacità lavorativa. Quando si determina l'attività della CPK, si nota un leggero aumento dell'indicatore.

Distrofie muscolari progressive

Tra cui amiotrofia di Aran-Duchenne, miopatia di Becker, distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine, Rottauf-Mortier-Beyer, Erb-Roth, ecc. Manifestazioni cliniche: lesione di tipo "ascendente" (prima - muscoli degli arti inferiori, poi - superiori): ipotrofia dei muscoli delle cosce e del pavimento pelvico, poi - del cingolo scapolare; "scapole alate"; pseudoipertrofia dei muscoli della parte inferiore delle gambe, "andatura a papera", aumento della lordosi lombare.

All'esordio della malattia si nota un aumento dell'attività della CPK; nei casi avanzati il valore è normale. Quadro morfologico: marcata atrofia e ipertrofia delle fibre muscolari; all'esordio della malattia possono essere presenti necrosi e reazione infiammatoria.

Miopatie endocrine

Può verificarsi in caso di morbo di Addison, ipercorticismo, tireotossicosi, ipotiroidismo (il più delle volte), acromegalia, iperparatiroidismo. Gli esami di laboratorio mostrano un'attività CPK normale o aumentata (ad esempio, in caso di ipotiroidismo).

• Acromegalia: debolezza muscolare; rapida affaticabilità; pseudoipertrofia e successivamente ipotrofia muscolare; spesso - crampi dolorosi.
• Morbo di Addison: debolezza muscolare generalizzata; crampi; rapida affaticabilità e periodo di recupero prolungato dopo sforzo fisico; iponatriemia; tetraparesi iperkaliemica flaccida; iperpigmentazione della pelle.
• Ipercorticismo: danno ai muscoli del cingolo pelvico e scapolare; sviluppo graduale di debolezza muscolare.
• Iperparatiroidismo: debolezza muscolare nelle estremità prossimali, crampi.
• Ipotiroidismo: il 40% dei pazienti manifesta debolezza muscolare nelle estremità prossimali, facile affaticamento, mialgia e talvolta disartria.
• Tireotossicosi: debolezza e ipotrofia muscolare; convulsioni; mialgia; miopatia tireotossica acuta - rapido aumento della debolezza, disturbi oculomotori, debolezza dei muscoli masticatori, muscoli della faringe, della lingua.

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Malattie neurogene

Atrofia muscolare peronea (malattia di Charcot-Marie-Tooth)

L'esordio della malattia avviene nell'infanzia o nell'adolescenza (non sempre si osservano lesioni simmetriche): amiotrofia degli arti inferiori distali (gruppo peroneo), formazione di un arco plantare alto, successivo coinvolgimento dei muscoli degli arti superiori distali nel processo, disturbi sensoriali del tipo "a guanto" e "a calzino", possibili fascicolazioni, riduzione o scomparsa dei riflessi.

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Sclerosi laterale amiotrofica

I pazienti presentano atrofia asimmetrica e debolezza dei muscoli delle parti distali delle braccia, quindi dei muscoli della spalla e del cingolo pelvico, fascicolazioni, ipertonia, iperreflessia, riflessi patologici, disturbi bulbari (disturbi del linguaggio, della deglutizione, insufficienza respiratoria). Durante la determinazione dell'attività della CPK, a volte si nota un aumento dell'indicatore.

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Polineuropatie demielinizzanti

• si notano polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica a sviluppo subacuto, debolezza muscolare nelle parti prossimali e distali degli arti, spesso disturbi sensoriali, amiotrofia, iporeflessia;
• polineuropatia infiammatoria demielinizzante acuta (sindrome di Guillain-Barré) sviluppo acuto di debolezza muscolare, disturbi di tipo ascendente (muscoli delle gambe, della cintura pelvica, del tronco, respiratori, muscoli della spalla, del collo, possibile coinvolgimento dei muscoli cranici), rapido sviluppo di iporeflessia, areflessia e disturbi sensoriali.

Quando si determina l'attività del CPK, a volte si nota un valore normale o leggermente elevato dell'indicatore.

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Poliradicolopatia (inclusa quella diabetica)

Il più delle volte, si riscontra debolezza muscolare monolaterale, disturbi sensoriali in uno o più dermatomeri, possibile disfunzione degli organi pelvici e perdita dei riflessi tendinei. Nella determinazione dell'attività della CPK, non si riscontrano deviazioni dalla norma.

Atrofia muscolare spinale di Kugelberg-Welander

I primi segni della malattia si notano a 4-8 anni, meno frequentemente a 15-30 anni: atrofia muscolare, lesione di tipo "ascendente", fascicolazioni, fibrillazione linguale, tremore sottile delle dita, pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemi, coinvolgimento dei muscoli paravertebrali nel processo patologico. Quando si determina l'attività della CPK, a volte si nota un valore normale o leggermente aumentato dell'indicatore.

Lesione a livello della sinapsi neuromuscolare

Per la diagnosi è necessario esaminare la trasmissione neuromuscolare mediante un test di decremento:

• miastenia debolezza prevalentemente nelle parti prossimali degli arti. debolezza dei muscoli del collo, dei muscoli respiratori, talvolta coinvolgimento dei muscoli cranici (ptosi, diplopia, difficoltà nella masticazione, nella deglutizione, voce nasale), grave affaticamento muscolare patologico;
• Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (spesso osservata in combinazione con carcinoma polmonare) - debolezza e aumento dell'affaticamento dei muscoli degli arti inferiori prossimali (può essere un processo generalizzato), caratterizzata dal sintomo del "rodaggio", disautonomia colinergica (mancanza di saliva e secchezza delle fauci).

Rabdomiolisi

Una necrosi massiva del tessuto muscolare può svilupparsi sullo sfondo delle condizioni patologiche sopra menzionate. Il suo sviluppo può essere facilitato da: eccessiva attività fisica (soprattutto nei pazienti con miopatie metaboliche), disturbi elettrolitici, varie infezioni, compressione muscolare prolungata, intossicazione da alcol e cocaina e assunzione di farmaci. Manifestazioni cliniche della rabdomiolisi: mialgia, debolezza muscolare di varia gravità. Il decorso della rabdomiolisi può essere sia breve che lungo. Insufficienza renale acuta può svilupparsi nel 16% dei casi. Esami di laboratorio: mioglobinuria, aumento significativo dell'attività della CPK.

Forme

Debolezza muscolare:

• prossimale;
• distale;
• generale.

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Diagnostica debolezza muscolare

È estremamente importante distinguere la debolezza muscolare dall'aumento dell'affaticamento e dal dolore muscolare. Innanzitutto, è importante determinare l'attività della creatinfosfochinasi (CPK): un aumento di questo indicatore indica miolisi. L'elettromiografia ad ago permette di distinguere la malattia muscolare primaria dai disturbi neurologici che causano debolezza muscolare.

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