Disturbo visivo lentamente progressivo o subacuto

Deficit visivo lentamente progressivo o subacuto

I. Su un occhio

1. 1. Neuropatia ottica o neurite retrobulbare
2. 2. Neuropatia ischemica
3. 3. Neuropatia ottica da "alcol-tabacco" (carenza di vitamina B12).
4. 4. Tumore della fossa cranica anteriore e dell'orbita, pseudotumore dell'orbita.
5. 5. Malattie degli occhi (uveite, retinopatia sierosa centrale, glaucoma, ecc.)

II. Su entrambi gli occhi

1. Cause oftalmologiche (cataratta, alcune retinopatie).
2. Neuropatia ottica ereditaria di Leber e sindrome di Wolfram.
3. Neuropatia ottica uremica.
4. Malattie mitocondriali, in particolare la sindrome di Kearns-Sayre (più spesso retinopatia pigmentosa, raramente neuropatia ottica).
5. Orbitopatia distiroidea (neuropatia ottica dovuta alla compressione del nervo ottico da parte dei muscoli retti ingrossati all'apice dell'orbita).
6. Neuropatia nutrizionale.
7. Neurofibromatosi di Recklinghausen tipo I.
8. Malattie degenerative del sistema nervoso che coinvolgono i nervi ottici e la retina.
9. Aumento cronico della pressione intracranica.
10. Iatrogeni (cloramfenicolo, amiodarone, stepomicina, isoniazide, penicillamina, digossina).

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I. Deterioramento lentamente progressivo o subacuto della vista in un occhio

Neuropatia ottica o neurite retrobulbare. La perdita visiva monoculare subacuta in giovani adulti senza cefalea e con ecografia normale suggerisce la possibilità di sviluppare una neuropatia ottica.

Un tumore può essere sospettato in caso di protrusione del disco ottico. In caso di edema del disco ottico, anche la vista peggiora gradualmente. In caso di neurite retrobulbare, il processo infiammatorio si verifica nella porzione retroorbitaria del nervo. Pertanto, nella fase acuta, l'oftalmoscopia non rivela nulla. La conduzione dei potenziali evocati visivi rivela disturbi funzionali del nervo ottico. In oltre il 30% dei casi, la neurite retrobulbare è la prima manifestazione della sclerosi multipla, ma può verificarsi anche in fasi successive della malattia. Se il paziente è affetto da sclerosi multipla, non ci sono problemi diagnostici. In caso contrario, è necessario interrogare attentamente il paziente sui sintomi e segni tipici della malattia ed esaminarlo a fondo utilizzando metodi clinici e paraclinici. Se la neurite ottica si manifesta nella fase iniziale della sclerosi multipla, la ricerca clinica di altri sintomi focali potrebbe non avere successo. In questo caso, è necessario eseguire un programma completo di studi elettrofisiologici, che comprenda potenziali evocati visivi bilaterali (nervi cranici II), riflesso di ammiccamento (nervi cranici V e VII), potenziali evocati somatosensoriali con stimolazione dei nervi mediano e tibiale, nonché esame di neuroimaging.

Retinopatia ischemica. Negli anziani, il danno ischemico al nervo ottico può causare un lento sviluppo di sintomi simili. La fluorangiografia è necessaria per dimostrare una perfusione arteriosa alterata. Spesso si osserva un restringimento aterosclerotico dell'arteria carotide interna.

La neuropatia ottica "da alcol e tabacco" (carenza di vitamina B12) può iniziare con un deterioramento della vista in un occhio, sebbene siano possibili danni a entrambi gli occhi. La fase di sviluppo è piuttosto incerta. La causa della malattia non è l'effetto tossico del tabacco o dell'alcol, ma una carenza di vitamina B12. La presenza di carenza di vitamina B12 è spesso osservata in caso di abuso di alcol. La carenza di vitamina B12, che causa degenerazione combinata subacuta del midollo spinale, porta anche a scotomi e atrofia ottica.

Vengono misurati i livelli di alcol nel sangue e vengono eseguiti esami generali e neurologici. Spesso si riscontra una perdita di sensibilità di tipo "a guanto e calza", assenza di riflessi alle gambe e segni elettrofisiologici di un processo demielinizzante, principalmente a livello del midollo spinale. Ciò è dimostrato da una certa compromissione dei SSEP (potenziali evocati somatosensoriali) con conduzione nervosa periferica normale o quasi normale. Il deficit di assorbimento della vitamina B12 viene rilevato mediante esami del sangue e delle urine.

Tumore. I tumori della fossa cranica anteriore e dell'orbita possono manifestarsi con un peggioramento progressivo della vista in un occhio. Nei pazienti giovani, si tratta solitamente di glioma del nervo ottico (neuropatia da compressione del nervo ottico). Oltre alla perdita della vista, è difficile identificare inizialmente altri sintomi. Successivamente, la compressione del nervo ottico o del chiasma si manifesta con pallore della papilla ottica, spesso vari difetti del campo visivo di entrambi gli occhi e cefalea. La malattia progredisce nell'arco di diversi mesi o anni. Le cause di compressione includono un tumore (meningioma, glioma ottico nei bambini, tumori dermoidi), un aneurisma dell'arteria carotide (che causa una compromissione dei movimenti oculari), calcificazione carotidea, ecc.

Spesso i bambini non lamentano nemmeno il mal di testa. Una radiografia di routine può rivelare l'espansione del canale ottico. La neuroimmagine (TC, RM) permette di individuare un tumore.

Nei pazienti adulti, i tumori possono manifestarsi in qualsiasi punto della fossa cranica anteriore e possono causare una neuropatia ottica da compressione (meningioma, tumore metastatico, ecc.).

Spesso, la disabilità visiva è accompagnata da cambiamenti di personalità. I pazienti diventano disattenti al lavoro e alla famiglia, non si prendono cura del proprio aspetto e la loro sfera di interessi cambia. Le persone intorno a loro notano una diminuzione dell'iniziativa. L'entità di questi cambiamenti è tollerabile. I pazienti raramente cercano assistenza medica per questo motivo.

L'esame neurologico rivela pallore della papilla ottica e riduzione delle reazioni pupillari alla luce, dirette e consensuali. Altri "reperti della fossa cranica anteriore" possono includere anosmia monolaterale, che non altera l'olfatto o il gusto del paziente ma è rilevabile con metodi di esame specifici, e talvolta una papilla ottica congestionata sul lato opposto (sindrome di Foster-Kennedy).

Uno sviluppo lento della neuropatia da compressione si osserva nell'aneurisma, nella malformazione arterovenosa, nel craniofaringioma, nell'adenoma pituitario e nel pseudotumor cerebri.

Lo pseudotumore oculare (orbitale), causato dall'ingrossamento di uno o più muscoli dell'orbita, è accompagnato da disturbi dei movimenti oculari, lieve esoftalmo e iniezione congiuntivale, ma raramente causa una riduzione dell'acuità visiva. Questa sindrome è monolaterale, ma a volte è coinvolto l'altro occhio. L'ecografia rivela un ingrossamento (aumento di volume) dei muscoli orbitari, come nella sindrome da orbitopatia distiroidea.

Alcune malattie oftalmologiche (uveite, retinopatia sierosa centrale, glaucoma, ecc.) possono portare a un lento deterioramento della vista in un occhio.

II. Deterioramento lento e progressivo o subacuto della vista in entrambi gli occhi

Cause oftalmologiche (cataratta; alcune retinopatie, tra cui paraneoplastiche, tossiche, nutrizionali) portano a una diminuzione molto lenta dell'acuità visiva in entrambi gli occhi; sono facilmente riconoscibili da un oculista. La retinopatia diabetica è una delle cause comuni di tale diminuzione della vista. La retinopatia può svilupparsi in concomitanza con malattie sistemiche (lupus eritematoso sistemico), ematologiche (policitemia, macroglobulinemia), sarcoidosi, malattia di Behçet, sifilide. Gli anziani a volte sviluppano la cosiddetta degenerazione maculare senile. La degenerazione pigmentaria della retina accompagna molte malattie da accumulo nei bambini. Il glaucoma, se trattato in modo inadeguato, può portare a una progressiva diminuzione della vista. Le malattie volumetriche e infiammatorie dell'orbita possono essere accompagnate non solo da una diminuzione della vista, ma anche da dolore.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber e sindrome di Wolfram. La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia mitocondriale multisistemica causata da una o più mutazioni del DNA mitocondriale. Meno della metà dei pazienti affetti presenta una storia familiare della malattia. L'esordio si verifica solitamente tra i 18 e i 23 anni, con riduzione della vista in un occhio. L'altro occhio viene inevitabilmente colpito entro pochi giorni o settimane, ovvero in modo subacuto (raramente dopo alcuni anni). L'esame del campo visivo rivela uno scotoma centrale. L'esame del fondo oculare mostra una caratteristica microangiopatia con teleangectasie capillari. Distonia, paraplegia spastica e atassia sono talvolta associate a questo disturbo. Alcune famiglie possono presentare queste sindromi neurologiche senza atrofia ottica; altre famiglie possono presentare atrofia ottica senza sindromi neurologiche associate.

La sindrome di Wolfram è anch'essa una malattia mitocondriale ed è caratterizzata da una combinazione di diabete mellito e diabete insipido, atrofia ottica e sordità neurosensoriale bilaterale (abbreviata in sindrome DID-MOAM). Il diabete mellito si sviluppa nella prima decade di vita. La perdita della vista progredisce nella seconda decade, ma non porta alla cecità completa. Il diabete non è considerato una causa di atrofia ottica. Anche la sordità neurosensoriale progredisce lentamente e raramente porta a sordità grave. La malattia si basa su un processo neurodegenerativo progressivo. Alcuni pazienti presentano sindromi neurologiche concomitanti, tra cui anosmia, disfunzione autonomica, ptosi, oftalmoplegia esterna, tremore, atassia, nistagmo, crisi epilettiche, diabete insipido centrale ed endocrinopatia. Sono comuni vari disturbi mentali. La diagnosi viene stabilita clinicamente e con metodi diagnostici basati sul DNA.

Neuropatia ottica uremica: edema bilaterale del disco e riduzione dell'acuità visiva, talvolta reversibile con dialisi e corticosteroidi.

La sindrome di Kearns-Sayre (una variante della citopatia mitocondriale) è causata da una delezione del DNA mitocondriale. La malattia esordisce prima dei 20 anni e si presenta con oftalmoplegia esterna progressiva e degenerazione pigmentaria della retina. Inoltre, per formulare la diagnosi è necessaria la presenza di almeno una delle seguenti tre manifestazioni:

1. disturbo della conduzione intraventricolare o blocco atrioventricolare completo,
2. aumento delle proteine nel liquido cerebrospinale,
3. disfunzione cerebellare.

L'orbitopatia distiroidea raramente porta a neuropatia ottica a causa della compressione del nervo ottico da parte dei muscoli retti dilatati all'apice orbitario. Tuttavia, tali casi si verificano nella pratica neurologica. L'ecografia orbitaria viene utilizzata per la diagnosi.

La neuropatia nutrizionale del nervo ottico è nota nell'alcolismo e nella carenza di vitamina B12. La letteratura descrive una neuropatia simile, la cosiddetta neuropatia giamaicana, e una neuropatia epidemica cubana.

Neurofibromatosi di Recklinghausen di tipo I: macchie cutanee multiple di colore "caffellatte", amartoma dell'iride, neurofibromi cutanei multipli. Questo quadro può essere accompagnato da glioma ottico, neurofibromi del midollo spinale e dei nervi periferici, macrocefalia, deficit neurologici o cognitivi, scoliosi e altre anomalie ossee.

Malattie degenerative del sistema nervoso, che coinvolgono i nervi ottici e la retina (mucopolisaccaridosi, abetalipoproteinemia, ceroidolipofuscinosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Refsum, sindrome di Bardet-Biedl, ecc.). In queste malattie si osserva una perdita della vista lentamente progressiva nel contesto di massicci sintomi neurologici polisistemici, che determinano la diagnosi clinica.

L'aumento cronico della pressione intracranica, indipendentemente dalla causa, può portare a una lenta e progressiva diminuzione della vista anche in assenza di un impatto locale sulle vie visive. Queste patologie sono accompagnate da cefalea, edema della papilla ottica e aumento delle dimensioni della macchia cieca. I sintomi neurologici focali associati alla diminuzione della vista dipendono dalla localizzazione e dalla causa del processo patologico (tumori del lobo occipitale o temporale, altri processi volumetrici di questa localizzazione, pseudotumor cerebri).

La neuropatia ottica iatrogena può svilupparsi con l'uso prolungato di alcuni farmaci (cloramfenicolo, cordarone, streptomicina, isoniazide, penicillamina, digossina).

In questa sede non vengono descritte cause rare di deficit visivo acuto e/o cronicamente progressivo, quali la malattia di Behçet, i danni da radiazioni al nervo ottico, la trombosi dei seni paranasali, le infezioni fungine e la sarcoidosi.

Diagnostica

Per chiarire la causa di un deficit visivo a lenta progressione è necessario misurare l'acuità visiva, sottoporsi a un esame oculistico per escludere patologie oculari, chiarire la natura della limitazione del campo visivo, sottoporsi a un esame di neuroimmagine, esaminare il liquido cerebrospinale, effettuare potenziali evocati di diverse modalità ed effettuare un esame somatico.

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