Demenza temporale frontale.

La demenza temporale frontale (nota anche come demenza frontotemporale, FTD) è una rara malattia cerebrale neurodegenerativa caratterizzata dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. Si chiama demenza frontotemporale perché inizialmente colpisce i lobi frontali e temporali del cervello.

Le caratteristiche principali della demenza temporale frontale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: i pazienti possono esibire comportamenti sociali compromessi, diventare meno inibiti, immorali o eccentrici. Possono verificarsi problemi con l'emozione e la gestione degli affetti.
2. Declino cognitivo: nelle fasi iniziali di FTD, i pazienti possono conservare capacità intellettuali relativamente normali, ma nel tempo possono verificarsi problemi con il linguaggio (aprassia del linguaggio) e le attività relative alla pianificazione e al processo decisionale.
3. Disinibizione sociale: i pazienti con FTD possono esibire un comportamento disadattivo in situazioni sociali e una perdita di capacità per le norme sociali.
4. Passaggi graduali: nel tempo, i sintomi della demenza temporale frontale peggiorano e i pazienti diventano sempre più dipendenti dalle cure.

La demenza temporale frontale ha diversi sottotipi, ognuno dei quali può presentare vari gradi di sintomi e compromissione. Finora, non esiste un trattamento specifico in grado di rallentare la progressione di FTD e l'approccio alle cure è in gran parte limitato alla gestione dei sintomi e al supporto per il paziente e la famiglia. [1]

Questa è una condizione e una consultazione importanti con uno specialista di neurologo o malattia neurodegenerativa esperto per una diagnosi e una gestione accurate della demenza temporale frontale.

Le cause Demenza temporale frontale.

La demenza temporale frontale ha molte cause diverse e sono in corso ricerche in questo settore. Principalmente, FTD è una malattia neurodegenerativa, il che significa che comporta danni e morte dei neuroni in alcune aree del cervello. Le cause di FTD includono:

1. Fattori genetici: le mutazioni genetiche sono considerate una delle principali cause di FTD. Alcune forme familiari di FTD sono associate a mutazioni in geni come C9ORF72, GRN (proteina derivata dal preapolypeptide), MAPT (gene per tauprotina) e altri. Le persone con forme correlate di FTD hanno un rischio più elevato di ottenere la malattia. [2]
2. Aggregazione delle proteine: è possibile che la FTD sia associata all'accumulo di strutture proteiche anormali come la tauproteina che formano inclusioni neuronali e causano danni neuronali.
3. Neuroinfiammazione: l'infiammazione cerebrale e la neuroinfiammazione possono anche essere associate allo sviluppo di FTD.
4. Altri fattori: è in corso ricerche per comprendere meglio altri possibili fattori che possono contribuire a FTD, come l'ambiente e i fattori ambientali.

Sintomi Demenza temporale frontale.

Alcuni dei principali sintomi della demenza frontotemporale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: i pazienti possono esibire comportamenti anormali o inappropriati come apatia, immoralità, riluttanza a seguire le norme sociali, lettantità o l'igiene personale compromessa.
2. Disturbi emotivi: possono verificarsi cambiamenti nella stabilità emotiva, nonché menomazioni nella capacità di comprendere ed esprimere emozioni. I pazienti possono essere distaccati emotivamente o possono mostrare emozioni eccessive.
3. Declino cognitivo: sebbene la FTD influisca principalmente sul comportamento e sulle emozioni, nel tempo può anche portare a menomazioni nella memoria, nel linguaggio e in altre funzioni cognitive. Ciò può manifestarsi in difficoltà con il linguaggio espressivo e ricettivo, nonché con capacità decisionali e capacità di risoluzione dei problemi.
4. Riduzione dell'adattamento sociale: i pazienti possono riscontrare difficoltà nelle relazioni interpersonali e nelle adeguamenti sociali. Possono esibire un comportamento antisociale, incapacità di comprendere i sentimenti degli altri e di mantenere le connessioni sociali.
5. Riduzione dell'autocontrollo: i pazienti possono avere difficoltà con l'autocontrollo e il controllo sulle loro azioni. Ciò può portare a comportamenti compulsivi o impulsivi. [3]

Fasi

La demenza temporale frontale avanza attraverso diverse fasi, che sono caratterizzate dalla progressione dei sintomi e dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. Le fasi di FTD possono variare a seconda del sistema di ricerca e dei casi clinici specifici, ma di solito si distinguono tre fasi principali:

1. Fase iniziale (lieve):

   • In questa fase, il paziente può presentare sintomi lievi e discreti che possono essere facilmente sottovalutati o erroneamente attribuiti allo stress o alla depressione.
   • I sintomi caratteristici includono cambiamenti nel comportamento e nella personalità, nonché lieve apatia e perdita di interesse per le normali attività.
   • Le funzioni cognitive come la memoria e l'orientamento possono rimanere relativamente conservate.

2. Stadio medio (moderato):

   • In questa fase, i sintomi della FTD diventano più pronunciati e influenzano la vita quotidiana del paziente.
   • Il paziente può sperimentare gravi cambiamenti comportamentali tra cui aggressività, apatia, comportamento sociale disadattivo e compulsività.
   • La funzione cognitiva inizia a deteriorarsi, il che può portare a problemi con memoria, pensiero e linguaggio.
   • I pazienti possono anche riscontrare problemi con orientamento nello spazio e nel tempo.

3. Fase in ritardo (grave):

   • Nell'ultima fase di FTD, i pazienti possono essere completamente dipendenti dalle cure e dall'assistenza.
   • I sintomi associati al deterioramento cognitivo diventano molto pronunciati e i pazienti possono perdere completamente la capacità di vivere in modo indipendente.
   • Anche i problemi fisici, come la deglutizione e i problemi di movimento, possono diventare più gravi.

Forme

La demenza frontotemporale include diverse forme che differiscono in termini di sintomi dominanti e cambiamenti cerebrali. Le forme principali di FTD includono:

1. Variante comportamentale Demenza frontotemporale (BVFTD): questa forma è caratterizzata da marcati cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'adattamento sociale. I pazienti possono esibire un comportamento immorale, disinibito, compulsivo o apatico. Le funzioni cognitive come la memoria e il linguaggio possono essere preservate nelle fasi iniziali.
2. Forma afasica (afasia progressiva primaria, PPA): questa forma di FTD influenza le funzioni linguistiche. Esistono diversi sottotipi di PPA, tra cui l'afasia di degradazione semantica (SVPPA), il disturbo afasico primario non fluente/asimmetrico afasia (NFVPPA) e l'afasia associata ad afasia proiettiva primaria (PPAOS). I sintomi includono una capacità compromessa di comprendere e usare le parole, nonché menomazioni nell'articolazione.
3. FTD simile a una malattia di Alzheimer: questa forma di FTD mostra sintomi simili alla miserazione di Alzheimer, tra cui perdita di memoria e compromissione cognitiva. A differenza della malattia di Alzheimer, tuttavia, FTD di solito conserva le capacità di apprendimento e orientamento spaziale.
4. Degenerazione corticobasale (CBD): questa forma di FTD presenta sintomi tra cui disturbi del movimento atipico come iperkinesi e rigidità muscolare. Anche la funzione cognitiva è compromessa.
5. Paralume sovrappranucleare progressivo (PSP): questa forma di FTD è caratterizzata da una coordinazione motoria compromessa, una ridotta capacità di trattenere la testa e lo sguardo e la compromissione cognitiva. [4]

Diagnostica Demenza temporale frontale.

La diagnosi della demenza temporale frontale è un processo complesso che coinvolge diversi passaggi e metodi per identificare questa malattia neurodegenerativa. Ecco i passaggi e i metodi comuni per diagnosticare FTD:

1. Esame clinico e storia:

   • Il medico conduce un esame dettagliato del paziente e raccoglie una storia medica per valutare i sintomi e la durata della loro presenza. Particolare attenzione è prestata ai cambiamenti nello stato mentale e cognitivo del paziente.

2. Test psicologici e valutazione della funzione cognitiva:

   • Al paziente può essere offerto una varietà di test psicologici e valutazioni cognitive per aiutare a identificare le menomazioni in memoria, pensiero, linguaggio e comportamento.

3. Imaging a risonanza magnetica (MRI):

   • La risonanza magnetica cerebrale può essere utilizzata per visualizzare i cambiamenti strutturali nel cervello, come una riduzione del volume del cervello e l'atrofia dei lobi frontali e temporali, che sono caratteristici di FTD.

4. Tomografia a emissione di positroni (PET):

   • PET può essere eseguito per studiare i cambiamenti metabolici nel cervello, compresi i cambiamenti nell'attività del glucosio e gli aggregati proteici associati alla FTD.

5. Sondaggio sullo spettro cerebrale:

   • Questo studio può essere condotto per rilevare la presenza di marcatori biochimici come le proteine amiloide e tau che possono essere associate alla FTD.

6. Esclusione di altre cause:

   • È importante escludere altre possibili cause di compromissione cognitiva e mentale, come la malattia di Alzheimer e i disturbi psichiatrici che possono imitare i sintomi della FTD.

7. Consultazione con un neurologo e neuropsicologo:

   • La consultazione con specialisti in neurologia e neuropsicologia può aiutare a valutare e interpretare i risultati dei test diagnostici.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della demenza temporale frontale è importante per distinguere questa malattia neurodegenerativa da altri tipi di demenza e condizioni neurologiche. Di seguito sono riportati alcuni passaggi e fattori di base che possono aiutare il medico a fare una diagnosi differenziale di FTD:

1. Valutazione dei sintomi: il medico deve condurre un esame dettagliato del paziente ed esaminare le caratteristiche dei sintomi. I sintomi di FTD possono includere cambiamenti comportamentali, disinibizione sociale, comportamento immorale, pianificazione e capacità decisionali compromesse e afasia (compromissione del linguaggio). È importante determinare quali sintomi sono predominanti.
2. Esami clinici: il medico può eseguire una varietà di test clinici e valutazioni per misurare la funzione cognitiva, lo stato emotivo e il comportamento del paziente.
3. Neuroimaging: l'imaging cerebrale con tecniche come la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia a emissione di positroni (PET) possono aiutare a visualizzare la struttura e la funzione del cervello, oltre a identificare anomalie che possono essere associate a FTD.
4. Test genetici: nei casi con una storia familiare di FTD o altre malattie neurodegenerative, i test genetici possono essere utili per rilevare la presenza di mutazioni specifiche associate a FTD.
5. Eliminare altre cause: il medico dovrebbe escludere altre possibili cause di demenza come la malattia di Alzheimer, [5] La malattia di Parkinson, la demenza vascolare e altre condizioni neurologiche e psichiatriche.
6. Valutazione psicologica e sociale: la valutazione del funzionamento psicologico e sociale può essere utile per identificare i cambiamenti nel comportamento e l'impatto della FTD sul paziente e sulla famiglia.
7. Consultazione degli specialisti: in alcuni casi, potrebbe essere necessario consultare neuropsicologi, neurologi, psichiatri e altri specialisti per chiarire la diagnosi.

Trattamento Demenza temporale frontale.

È una malattia progressiva per la quale non esiste un metodo di trattamento specifico, ma alcuni approcci possono essere utilizzati per gestire i sintomi e massimizzare il comfort del paziente:

1. Farmaci: molti farmaci usati per trattare la malattia di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative possono essere utilizzati per gestire i sintomi della demenza temporale frontale. Questi farmaci possono includere inibitori della colinesterasi e memantina.
2. Supporto psicologico: i pazienti e le loro famiglie hanno spesso bisogno di supporto psicologico ed emotivo. Psicologi e psichiatri possono aiutare a far fronte alle difficoltà emotive associate alla malattia e sviluppare strategie per la gestione dei cambiamenti comportamentali.
3. Terapia fisica e logistica: la logopedia può aiutare i pazienti con mantenimento o miglioramento delle capacità comunicative. La terapia fisica e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità fisica e ridurre il rischio di effetti collaterali di uno stile di vita sedentario.
4. Dieta e nutrizione speciale: in alcuni casi, è raccomandata una dieta speciale ad alto contenuto proteina e a basso contenuto di carboidrati per i pazienti con demenza temporale frontale.
5. Gestione dei sintomi e sicurezza: poiché i pazienti con demenza temporale frontale possono presentare comportamenti bizzarri o aggressivi, è importante garantire la loro sicurezza e la sicurezza di coloro che li circondano. Ciò può includere il controllo dell'accesso a oggetti pericolosi e garantire una corretta supervisione.
6. Studi clinici: in alcuni casi, i pazienti sono incoraggiati a partecipare a studi clinici che studiano nuovi trattamenti e farmaci per la demenza temporale frontale. [6]

Previsione

La prognosi per la demenza frontotemporale può essere variabile a seconda di diversi fattori, tra cui la forma di FTD, l'età del paziente, il grado di progressione della malattia e la presenza di malattie aggiuntive. La prognosi complessiva per FTD è generalmente scarsa perché è una malattia neurodegenerativa progressiva.

Ecco alcuni degli aspetti chiave della previsione FTD:

1. Tempo di insorgenza dei sintomi: la prognosi può dipendere da quanto viene fatta una diagnosi precoce e è iniziata la terapia appropriata. Vedere un medico in anticipo e un trattamento iniziale può aiutare a rallentare la progressione della malattia.
2. Forma di FTD: come accennato in precedenza, esistono diverse forme di FTD e la prognosi può variare a seconda della forma. Ad esempio, la forma frontale di FTD, caratterizzata da cambiamenti comportamentali, può avere una prognosi più scarsa rispetto alla forma afasica, che è dominata dai sintomi del linguaggio.
3. Fattori individuali: l'età dell'insorgenza dei sintomi, anche la salute generale del paziente e la presenza di altre condizioni mediche possono influire sulla prognosi.
4. Supporto e cure familiari: la qualità delle cure e il supporto da parte della famiglia e dei caregiver può avere un impatto significativo sulla qualità e la durata della vita di un paziente.
5. Complicanze e problemi associati: FTD può portare a varie complicanze come infezioni, polmonite, ecc., Che possono anche influenzare la prognosi.

La prognosi complessiva di FTD è generalmente scarsa e la malattia progredisce nel tempo, portando a disturbi comportamentali, compromissione cognitiva e perdita di indipendenza.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita nella demenza frontotemporale può variare notevolmente a seconda di molti fattori, tra cui la forma di FTD, l'età dell'insorgenza dei sintomi, il grado di progressione della malattia e le caratteristiche dei singoli pazienti.

La FTD di solito inizia nella mezza età, spesso prima dei 65 anni, il che lo distingue dalla malattia di Alzheimer più comune. L'aspettativa di vita dopo la diagnosi di FTD può variare da alcuni anni a decenni, ma l'aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di solito di circa 7-8 anni.

Tuttavia, vale la pena notare che FTD è una malattia neurodegenerativa progressiva e i sintomi peggiorano nel tempo. Quando la malattia raggiunge una fase più avanzata, può portare a una completa dipendenza da cure e complicanze come infezioni o polmonite, che possono ridurre l'aspettativa di vita.

L'aspettativa di vita e la prognosi di FTD dipendono anche dal supporto individualizzato e dalla cura che il paziente riceve e da come vengono gestiti con successo sintomi e complicanze. Il riferimento precoce, la valutazione e il supporto di un assistente sociale, il sostegno familiare e l'uso di tecniche terapeutiche e di supporto appropriate possono aiutare a migliorare la qualità della vita del paziente e prolungarsi.

Elenco di libri e studi autorevoli relativi allo studio della demenza temporale frontale

1. "Demenza frontotemporale: sindromi, imaging e caratteristiche molecolari" - Autori: Giovanni B. Frishi, Philip Scheltens (anno: 2015)
2. "Demenza frontotemporale: malattia neurologica e terapia" - Di David Neary, John R. Hodges (anno: 2005)
3. "Frontotemporal Dementia: Dal Bench to Behside" - Di Bruce L. Miller (anno: 2009)
4. "Sindromi da demenza frontotemporale" - di Mario F. Mendez (anno: 2021)
5. "Demenza frontotemporale: fenotipi clinici, patofisiologia, caratteristiche di imaging e trattamento" - di Erik D. Roberson (anno: 2019)
6. "Demenza frontotemporale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento e cura" - Di George W. Smith (anno: 2019)
7. "Demenza frontotemporale: progressi nella neuroimaging e nella neuropatologia" - Di Giovanni B. Frishi (anno: 2018)
8. "Demenza frontotemporale: sindromi, analisi genetica e gestione clinica" - di Elisabet Englund (anno: 2007)
9. "Neurologia comportamentale e neuropsichiatria" - di David B. Arciniegas (anno: 2013)

Letteratura

Gusev, E. I. Neurologia: Guida nazionale: in 2 vol. / ed. Di E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2nd ed. Mosca: Geotar-Media, 2021. - т. 2.