Demenza frontale temporale.

La demenza frontotemporale (nota anche come demenza frontotemporale, FTD) è una rara malattia neurodegenerativa cerebrale caratterizzata dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. È chiamata demenza frontotemporale perché colpisce inizialmente i lobi frontali e temporali del cervello.

Le caratteristiche principali della demenza frontotemporale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: i pazienti possono manifestare un comportamento sociale compromesso, diventare meno inibiti, immorali o eccentrici. Possono verificarsi problemi nella gestione delle emozioni e degli affetti.
2. Declino cognitivo: nelle fasi iniziali della FTD, i pazienti possono conservare capacità intellettive relativamente normali, ma con il tempo possono manifestarsi problemi con il linguaggio (aprassia della parola) e con compiti correlati alla pianificazione e al processo decisionale.
3. Disinibizione sociale: i pazienti affetti da FTD possono manifestare comportamenti disadattivi nelle situazioni sociali e una perdita della capacità di rispettare le norme sociali.
4. Peggioramento graduale: col tempo, i sintomi della demenza frontotemporale peggiorano e i pazienti diventano sempre più dipendenti dalle cure.

La demenza frontotemporale presenta diversi sottotipi, ognuno dei quali può presentarsi con diversi gradi di sintomi e compromissione. Ad oggi, non esiste un trattamento specifico in grado di rallentare la progressione della demenza frontotemporale e l'approccio terapeutico è in gran parte limitato alla gestione dei sintomi e al supporto per il paziente e la famiglia. [ 1 ]

Si tratta di una condizione importante e per una diagnosi e una gestione accurate della demenza frontotemporale è necessaria la consulenza di un neurologo esperto o di uno specialista in malattie neurodegenerative.

Le cause demenza temporale frontale.

La demenza frontotemporale ha molte cause diverse e la ricerca in questo ambito è in corso. Principalmente, la demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa, il che significa che comporta il danneggiamento e la morte dei neuroni in determinate aree del cervello. Le cause della demenza frontotemporale includono:

1. Fattori genetici: le mutazioni genetiche sono considerate una delle cause principali della FTD. Alcune forme familiari di FTD sono associate a mutazioni in geni come C9orf72, GRN (proteina derivata dal preapolipeptide), MAPT (gene per la tauprotina) e altri. Le persone con forme correlate di FTD hanno un rischio maggiore di contrarre la malattia. [ 2 ]
2. Aggregazione proteica: è possibile che la FTD sia associata all'accumulo di strutture proteiche anomale, come la tauproteina, che formano inclusioni neuronali e causano danni neuronali.
3. Neuroinfiammazione: anche l'infiammazione cerebrale e la neuroinfiammazione possono essere associate allo sviluppo della FTD.
4. Altri fattori: sono in corso ricerche per comprendere meglio altri possibili fattori che possono contribuire alla FTD, come l'ambiente e i fattori ambientali.

Sintomi demenza temporale frontale.

Alcuni dei principali sintomi della demenza frontotemporale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: i pazienti possono manifestare comportamenti anomali o inappropriati, come apatia, immoralità, riluttanza a seguire le norme sociali, sconsideratezza o scarsa igiene personale.
2. Disturbi emotivi: possono verificarsi alterazioni della stabilità emotiva, nonché compromissione della capacità di comprendere ed esprimere le emozioni. I pazienti possono diventare emotivamente distaccati o manifestare emozioni eccessive.
3. Declino cognitivo: sebbene la DFT influisca principalmente sul comportamento e sulle emozioni, nel tempo può portare anche a compromissioni della memoria, del linguaggio e di altre funzioni cognitive. Questo può manifestarsi in difficoltà con il linguaggio espressivo e recettivo, nonché in compromissioni delle capacità decisionali e di risoluzione dei problemi.
4. Diminuzione dell'adattamento sociale: i pazienti possono avere difficoltà nelle relazioni interpersonali e nell'adattamento sociale. Possono manifestare comportamenti antisociali, incapacità di comprendere i sentimenti altrui e di mantenere relazioni sociali.
5. Diminuzione dell'autocontrollo: i pazienti possono avere difficoltà di autocontrollo e di controllo sulle proprie azioni. Ciò può portare a comportamenti compulsivi o impulsivi. [ 3 ]

Fasi

La demenza frontotemporale progredisce attraverso diverse fasi, caratterizzate dalla progressione dei sintomi e dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. Le fasi della demenza frontotemporale possono variare a seconda del sistema di ricerca e dei casi clinici specifici, ma generalmente si distinguono tre fasi principali:

1. Fase iniziale (lieve):

   • In questa fase, il paziente può manifestare sintomi lievi e poco evidenti che possono essere facilmente sottovalutati o erroneamente attribuiti allo stress o alla depressione.
   • I sintomi caratteristici includono cambiamenti nel comportamento e nella personalità, nonché una lieve apatia e perdita di interesse nelle attività abituali.
   • Le funzioni cognitive come la memoria e l'orientamento possono rimanere relativamente preservate.

2. Fase intermedia (moderata):

   • In questa fase, i sintomi della FTD diventano più pronunciati e influenzano la vita quotidiana del paziente.
   • Il paziente può manifestare gravi alterazioni comportamentali, tra cui aggressività, apatia, comportamenti sociali disadattivi e compulsività.
   • Le funzioni cognitive iniziano a deteriorarsi, il che può portare a problemi di memoria, di pensiero e di linguaggio.
   • I pazienti possono anche avere problemi di orientamento nello spazio e nel tempo.

3. Fase avanzata (grave):

   • Nell'ultima fase della FTD, i pazienti possono essere completamente dipendenti dalle cure e dall'assistenza.
   • I sintomi associati al deterioramento cognitivo diventano molto pronunciati e i pazienti possono perdere completamente la capacità di vivere in modo indipendente.
   • Anche i problemi fisici, come difficoltà di deglutizione e difficoltà motorie, possono aggravarsi.

Forme

La demenza frontotemporale comprende diverse forme che differiscono in termini di sintomi dominanti e alterazioni cerebrali. Le principali forme di demenza frontotemporale includono:

1. Demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD): questa forma è caratterizzata da marcati cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'adattamento sociale. I pazienti possono manifestare comportamenti immorali, disinibiti, compulsivi o apatici. Funzioni cognitive come la memoria e il linguaggio possono essere preservate nelle fasi iniziali.
2. Forma afasica (afasia primaria progressiva, PPA): questa forma di FTD colpisce le funzioni linguistiche. Esistono diversi sottotipi di PPA, tra cui l'afasia da degradazione semantica (svPPA), l'afasia da disturbo afasico primario non fluente/asimmetrico (nfvPPA) e l'afasia associata ad afasia proiettiva primaria (PPAOS). I sintomi includono una compromissione della capacità di comprendere e usare le parole, nonché compromissioni dell'articolazione.
3. Demenza Frontale Frontale simile al morbo di Alzheimer: questa forma di Demenza Frontale Frontale presenta sintomi simili al morbo di Alzheimer, tra cui perdita di memoria e deterioramento cognitivo. A differenza del morbo di Alzheimer, tuttavia, la Demenza Frontale Frontale di solito preserva le capacità di apprendimento e di orientamento spaziale.
4. Degenerazione corticobasale (CBD): questa forma di DFT si presenta con sintomi che includono disturbi del movimento atipici come ipercinesia e rigidità muscolare. Anche le funzioni cognitive sono compromesse.
5. Paralisi sopranucleare progressiva (PSP): questa forma di FTD è caratterizzata da compromissione della coordinazione motoria, ridotta capacità di tenere la testa e lo sguardo e compromissione cognitiva. [ 4 ]

Diagnostica demenza temporale frontale.

La diagnosi di demenza frontotemporale è un processo complesso che prevede diversi passaggi e metodi per identificare questa malattia neurodegenerativa. Ecco i passaggi e i metodi più comuni per la diagnosi di demenza frontotemporale:

1. Esame clinico e anamnesi:

   • Il medico esegue un esame approfondito del paziente e raccoglie l'anamnesi per valutare i sintomi e la durata della loro presenza. Particolare attenzione viene prestata ai cambiamenti nello stato mentale e cognitivo del paziente.

2. Test psicologici e valutazione delle funzioni cognitive:

   • Al paziente potrebbero essere proposti diversi test psicologici e valutazioni cognitive per aiutarlo a identificare deficit di memoria, pensiero, linguaggio e comportamento.

3. Risonanza magnetica per immagini (RMI):

   • La risonanza magnetica cerebrale può essere utilizzata per visualizzare i cambiamenti strutturali del cervello, come la riduzione del volume cerebrale e l'atrofia dei lobi frontali e temporali, caratteristici della FTD.

4. Tomografia a emissione di positroni (PET):

   • La PET può essere utilizzata per studiare i cambiamenti metabolici nel cervello, tra cui i cambiamenti nell'attività del glucosio e negli aggregati proteici associati alla FTD.

5. Indagine sullo spettro cerebrale:

   • Questo studio può essere eseguito per rilevare la presenza di marcatori biochimici, come le proteine amiloidi e tau, che potrebbero essere associati alla FTD.

6. Esclusione di altre cause:

   • È importante escludere altre possibili cause di deterioramento cognitivo e mentale, come il morbo di Alzheimer e disturbi psichiatrici che possono imitare i sintomi della FTD.

7. Consulenza con neurologo e neuropsicologo:

   • La consulenza di specialisti in neurologia e neuropsicologia può aiutare a valutare e interpretare i risultati dei test diagnostici.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della demenza frontotemporale è importante per distinguere questa malattia neurodegenerativa da altri tipi di demenza e condizioni neurologiche. Di seguito sono riportati alcuni passaggi e fattori fondamentali che possono aiutare il medico a formulare una diagnosi differenziale della demenza frontotemporale:

1. Valutazione dei sintomi: il medico deve condurre un esame approfondito del paziente ed esaminare le caratteristiche dei sintomi. I sintomi della DFT possono includere alterazioni comportamentali, disinibizione sociale, comportamento immorale, difficoltà di pianificazione e capacità decisionale e afasia (disturbo del linguaggio). È importante determinare quali sintomi siano predominanti.
2. Esami clinici: il medico può eseguire una serie di test e valutazioni cliniche per misurare la funzione cognitiva, lo stato emotivo e il comportamento del paziente.
3. Neuroimaging: l'imaging cerebrale con tecniche quali la risonanza magnetica per immagini (RMI) e la tomografia a emissione di positroni (PET) può aiutare a visualizzare la struttura e la funzione del cervello, nonché a identificare anomalie che potrebbero essere associate alla FTD.
4. Test genetici: nei casi in cui è presente una storia familiare di FTD o di altre malattie neurodegenerative, i test genetici possono essere utili per rilevare la presenza di mutazioni specifiche associate alla FTD.
5. Escludere altre cause: il medico dovrebbe escludere altre possibili cause di demenza come il morbo di Alzheimer, [ 5 ] il morbo di Parkinson, la demenza vascolare e altre condizioni neurologiche e psichiatriche.
6. Valutazione psicologica e sociale: la valutazione del funzionamento psicologico e sociale può essere utile per identificare cambiamenti nel comportamento e l'impatto della FTD sul paziente e sulla famiglia.
7. Consultazione di specialisti: in alcuni casi potrebbe essere necessario consultare neuropsicologi, neurologi, psichiatri e altri specialisti per chiarire la diagnosi.

Trattamento demenza temporale frontale.

Si tratta di una malattia progressiva per la quale non esiste un metodo di trattamento specifico, ma è possibile utilizzare alcuni approcci per gestire i sintomi e massimizzare il comfort del paziente:

1. Farmaci: molti farmaci usati per trattare il morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative possono essere utilizzati per gestire i sintomi della demenza frontotemporale. Questi farmaci possono includere inibitori della colinesterasi e memantina.
2. Supporto psicologico: i pazienti e le loro famiglie necessitano spesso di supporto psicologico ed emotivo. Psicologi e psichiatri possono aiutare ad affrontare le difficoltà emotive associate alla malattia e a sviluppare strategie per gestire i cambiamenti comportamentali.
3. Logopedia e fisioterapia: la logopedia può aiutare i pazienti a mantenere o migliorare le capacità comunicative. La fisioterapia e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità fisica e ridurre il rischio di effetti collaterali dovuti a uno stile di vita sedentario.
4. Dieta e nutrizione speciali: in alcuni casi, ai pazienti affetti da demenza frontotemporale viene raccomandata una dieta speciale ricca di proteine e povera di carboidrati.
5. Gestione dei sintomi e sicurezza: poiché i pazienti con demenza frontotemporale possono manifestare comportamenti bizzarri o aggressivi, è importante garantire la loro sicurezza e quella di chi li circonda. Questo può includere il controllo dell'accesso a oggetti pericolosi e un'adeguata supervisione.
6. Sperimentazioni cliniche: in alcuni casi, i pazienti sono incoraggiati a partecipare a sperimentazioni cliniche che indagano nuovi trattamenti e farmaci per la demenza temporale frontale. [ 6 ]

Previsione

La prognosi della demenza frontotemporale può variare a seconda di diversi fattori, tra cui la forma di demenza frontotemporale, l'età del paziente, il grado di progressione della malattia e la presenza di altre patologie. La prognosi complessiva della demenza frontotemporale è generalmente sfavorevole, poiché si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva.

Ecco alcuni degli aspetti chiave della previsione FTD:

1. Momento dell'insorgenza dei sintomi: la prognosi può dipendere dalla precocità della diagnosi e dall'inizio di una terapia appropriata. Consultare un medico tempestivamente e iniziare il trattamento può contribuire a rallentare la progressione della malattia.
2. Forma di FTD: come accennato in precedenza, esistono diverse forme di FTD e la prognosi può variare a seconda della forma. Ad esempio, la forma frontale di FTD, caratterizzata da alterazioni comportamentali, può avere una prognosi peggiore rispetto alla forma afasica, dominata da sintomi linguistici.
3. Fattori individuali: anche l'età di insorgenza dei sintomi, lo stato di salute generale del paziente e la presenza di altre condizioni mediche possono influenzare la prognosi.
4. Sostegno e assistenza della famiglia: la qualità dell'assistenza e del sostegno da parte della famiglia e di chi presta assistenza può avere un impatto significativo sulla qualità e sulla durata della vita del paziente.
5. Complicazioni e problemi associati: la FTD può dare origine a diverse complicazioni, come infezioni, polmonite, ecc., che possono anche influenzare la prognosi.

La prognosi complessiva della FTD è solitamente sfavorevole e la malattia progredisce nel tempo, provocando disturbi comportamentali, deterioramento cognitivo e perdita di indipendenza.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita nella demenza frontotemporale può variare notevolmente a seconda di molti fattori, tra cui la forma di FTD, l'età di insorgenza dei sintomi, il grado di progressione della malattia e le caratteristiche individuali del paziente.

La FTD di solito inizia nella mezza età, spesso prima dei 65 anni, il che la distingue dalla più comune malattia di Alzheimer. L'aspettativa di vita dopo la diagnosi di FTD può variare da pochi anni a decenni, ma l'aspettativa di vita media dopo la diagnosi è solitamente di circa 7-8 anni.

Tuttavia, è importante sottolineare che la DFT è una malattia neurodegenerativa progressiva e i sintomi peggiorano nel tempo. Quando la malattia raggiunge uno stadio più avanzato, può portare a una completa dipendenza dalle cure e a complicazioni come infezioni o polmonite, che possono ridurre l'aspettativa di vita.

L'aspettativa di vita e la prognosi della DFT dipendono anche dal supporto e dalle cure personalizzati che il paziente riceve e dall'efficacia nella gestione dei sintomi e delle complicanze. Un invio tempestivo, la valutazione e il supporto di un assistente sociale, il supporto familiare e l'uso di tecniche terapeutiche e di supporto appropriate possono contribuire a migliorare la qualità di vita del paziente e a prolungarne la durata.

Elenco di libri e studi autorevoli relativi allo studio della demenza frontotemporale

1. "Demenza frontotemporale: sindromi, imaging e caratteristiche molecolari" - autori: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Anno: 2015)
2. "Demenza frontotemporale: malattia neurologica e terapia" - di David Neary, John R. Hodges (Anno: 2005)
3. "Demenza frontotemporale: dal laboratorio al letto del paziente" - di Bruce L. Miller (Anno: 2009)
4. "Sindromi da demenza frontotemporale" - di Mario F. Mendez (Anno: 2021)
5. "Demenza frontotemporale: fenotipi clinici, fisiopatologia, caratteristiche di imaging e trattamento" - di Erik D. Roberson (Anno: 2019)
6. "Demenza frontotemporale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento e cura" - di George W. Smith (Anno: 2019)
7. "Demenza frontotemporale: progressi nella neuroimmagine e nella neuropatologia" - di Giovanni B. Frisoni (Anno: 2018)
8. "Demenza frontotemporale: sindromi, analisi genetica e gestione clinica" - di Elisabet Englund (Anno: 2007)
9. "Neurologia comportamentale e neuropsichiatria" - di David B. Arciniegas (Anno: 2013)

Letteratura

Gusev, EI Neurologia: guida nazionale: in 2 vol. / ed. Di EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2a ed. Mosca: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.