Diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo

Assenza di algoritmi generalmente accettati per diagnosticare la displasia del tessuto connettivo indifferenziata. Difficoltà diagnostica aggravata dalla mancanza precisa determinazione della natura e la quantità di caratteristiche (specificità). Il picco di diagnosi è nell'età della scuola superiore. Fattori prognostici per la formazione della storia genealogica di indifferenziata displasia tessuto connettivo - parenti CTD I e II grado (deformazione del torace, prolassi di valvole cardiache, ipermobilità articolare, giperrastyazhimost e assottigliamento della pelle, patologia della colonna vertebrale, miopia). Questi pedigree suggeriscono accumulo delle famiglie patologiche, in materia di ora legale: osteocondrosi, artrite, malattia varicosa, ernie, malattie emorragiche. La presenza di ipermobilità delle articolazioni può spesso essere stabilita con parenti di sangue.

Alcune combinazioni di segni esterni suggeriscono una sindrome o fenotipo. La più bassa specificità e sensibilità diagnostica sono i phon articolari e l'ipermobilità delle articolazioni, in quanto possono essere rilevati in quasi tutte le sindromi e i fenotipi displastici. Anche bassa specificità hanno come la miopia, la scoliosi e il fisico astenico. La più grande sensibilità diagnostica è posseduta dagli essiccatoi della pelle, dall'aracnodattilia, dalle deformazioni del torace. Le più piccole anomalie cardiache sono più strettamente associate agli essiccatori per capelli DST esterni ed interni.

La diagnosi di ipermobilità articolare viene diagnosticata con 2 criteri ampi, 1 grande e 2 piccoli o 4 piccoli criteri. Due piccoli criteri sono sufficienti se c'è un parente stretto che soffre di questa malattia. La sindrome di ipermobilità delle articolazioni è esclusa nelle sindromi di Marfan o di Ehlers-Danlo (ad eccezione del tipo ipermobile). Sindrome di ipermobilità delle articolazioni è una variante comune e benigna di NDT, d'altra parte, può essere un sintomo di una malattia più grave e clinicamente significativa. Quando si rivelano segni di sindrome da ipermobilità articolare, occorre valutare la presenza e la gravità della displasia ossea scheletrica e della displasia cutanea e i segni di coinvolgimento del sistema cardiovascolare e degli organi della visione.

I criteri diagnostici rivisti per la forma benigna della sindrome da ipermobilità articolare (Grahame R. Et al., 2000)

Grandi criteri

Piccoli criteri

Il punteggio di Beyton è 4/9 o superiore (entrambi al momento del sondaggio e in passato) Artralgia 4 o più articolazioni per più di 3 mesi

Il punteggio di Beton è 1,2 o 3/9 Artralgia (> 3 mesi) in 1 -3 articolazioni o dolore alla schiena, spondilosi, spondillosi / spondilistesi Spostamento / sublussazione di più di un'articolazione o di un'articolazione con ripetizione ripetuta Infiammazione dei tessuti periarticolari molli. Tre o più lesioni (ad es. Epicondilite, tendosinovite, borsite) Aspetto marfanoide Anomalie della pelle: strisce, iperestensione, pelle sottile, formazione di cicatrici dal tipo di carta velina Segni associati agli organi della vista: epicanto, miopia, incisione dell'occhio antimonogloide Vene varicose o ernia, prolasso di utero / retto

La diagnosi di displasia indifferenziata del tessuto connettivo, sospettata durante l'esame, richiede un esame strumentale. Segni diagnostici di DST, rilevabili durante l'esame:

• sistema cardiovascolare: soffio sistolico, prolassi valvole, aneurisma del setto atriale e seni, falsa corda, distonia muscoli papillari, l'allargamento della radice aortica;
• sistema di organi respiratori: discinesia tracheobronchiale, sindrome da iperventilazione, iperreattività bronchiale;
• Sistema organo digerente: propensione a malattie infiammatorie dello stomaco e delle mucose intestinali, tiro resistenti e deformazioni della cistifellea, intestini ipoplasica eccessivamente lungo, visceroptosis;
• sistema urinario: nefroptosi, atonia del sistema intestinale e pelvico, aumento della mobilità renale, raddoppiamento del rene o delle vie urinarie, proteinuria ortostatica, rilascio di quantità aumentate di idrossiprolina;
• CNS: disturbi di termoregolazione, asimmetria dei riflessi tendinei, disordini piramidali, Spina bifida, osteocondrosi giovanile;
• sistema muscoloscheletrico: instabilità del rachide cervicale, scoliosi del rachide cervicale e toracica, sublussazione delle vertebre cervicali, diminuzione della BMD.

Per la diagnosi è opportuno utilizzare i criteri delle sopra 10 sindromi e fenotipi displastici.

L'aspetto simile a quello di Marfan suggerisce segni di un coinvolgimento primario del sistema scheletrico (la presenza di quattro o più asciugacapelli per scheletro osseo-scheletrico).

Marfanopodobny fenotipo comprende una vasta gamma di stati di "sindrome di Marfan incompleta" a condizioni relativamente leggeri che sono diagnosticati con sintomi che coinvolgono almeno 3 sistemi: osteo-scheletrica, cardiovascolare, e almeno uno dei due - polmone o visivo. Di seguito è riportato un elenco di segni viscerali:

• sistema cardiovascolare: dilatazione dell'aorta, piccole anomalie cardiache (ad eccezione del prolasso della valvola mitrale), ingrossamento delle arterie polmonari, calcificazione della valvola mitrale;
• sistema polmonare: discinesia tracheobronchiale, pneumotorace spontaneo nell'anamnesi;
• sistema di visione: miopia, cornea anormalmente piatta.

Il fenotipo MASS è riconosciuto:

• con prolasso della valvola mitrale;
• ingrandimento dell'aorta entro 2a;
• coinvolgimento della pelle (iperestensione, striature);
• coinvolgimento del sistema scheletrico.

Prolasso della valvola mitrale primario (isolato):

• EchoCG-segni di prolasso della valvola mitrale, anche con degenerazione mixomatosa delle valvole;
• segni di coinvolgimento della pelle, sistema scheletrico osseo e articolazioni;
• nessuna prova di ingrandimento aortico.

Il fenotipo Eler-like (classico) include una vasta gamma di stati da SED "incompleto" a condizioni molto leggere e clinicamente meno significative, a cui vengono diagnosticati segni di coinvolgimento cutaneo, sistema muscolare e vasi.

Fenotipo ipermobile tipo Ehlers:

• ipermobilità delle articolazioni (fino a 4 punti in Beiton);
• dolore inferiore a 3 mesi in 1-3 articolazioni, sublussazioni rare, spondillosi;
• complicazioni di ipermobilità (distorsioni, lussazioni e sublussazioni, piedi piatti);
• segni di coinvolgimento della pelle e / o del sistema osseo-scheletrico.

Ipermobilità dermatomale delle articolazioni:

• segni di ipermobilità delle articolazioni (4 o più punti in Beiton);
• non c'è artralgia e coinvolgimento del sistema scheletrico e della pelle.

Fenotipo non classificato di displasia indifferenziata del tessuto connettivo :

• identificare 6 o più dei parafanghi DST esterni;
• Non vi sono prove sufficienti per la diagnosi dei fenotipi displastici di cui sopra.

Aumento della stigmatizzazione displasica:

• 3-5 essiccatori esterni DST;
• diverse varianti di una combinazione di capelli scheletrici scheletrici, della pelle e delle articolazioni;
• non ci sono anomalie significative del cuore piccolo e altri segni viscerali di DST.

Aumento della stigmatizzazione displasica con manifestazioni prevalentemente viscerali:

• singola displasia esterna dei capelli;
• 3 e più piccole anomalie del cuore e / o carcinoma del tessuto connettivo di altri organi interni.

Sono state rivelate differenze affidabili nei sintomi clinici delle singole sindromi displastiche e fenotipi con diverso significato prognostico. Il fenotipo non classificato e la maggiore stigmatizzazione displasica hanno manifestazioni cliniche minime di displasia e sono vicine alle varianti della norma. I fenotipi 1-4 parzialmente coincidono in manifestazioni cliniche con la sindrome di Marfan, 5-7 con i tipi classici e ipermobile di SED. Nel caso degli ultimi tre tipi, si può parlare di un DST non classificato. Nei bambini, la differenziazione della displasia indifferenziata del tessuto connettivo da sindromi e fenotipi è un po 'più difficile a causa della formazione incompleta di organi e sistemi.

Le forme clinicamente differenziate e indifferenziate non possono sempre essere delimitate in modo chiaro, spesso la diagnosi è formulata solo con il calcolo quantitativo delle caratteristiche.

La diagnosi genetica molecolare della DST congenita è promettente. Tuttavia, la maggior parte dei metodi genetici biochimici e molecolari richiede molto tempo e richiede attrezzature costose. Questo è il motivo per cui i metodi di esame clinico-anamnestico e funzionale sono più accessibili per l'esame di screening dei bambini. Tali bambini sono spesso osservati da vari specialisti stretti che prescrivono ciascuno il loro trattamento, a volte inopportuno e non dando l'effetto desiderato. Il bambino è esposto a molte diagnosi, quindi non c'è comprensione di una patologia di un organismo nel suo complesso. È necessario assegnare tali pazienti a un gruppo speciale ad alto rischio con patologia multiorgano.

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