Diagnosi di sclerodermia sistemica

La diagnosi di sclerodermia sistemica, che si basa sui dati di ricerca strumentali e di laboratorio, consente di valutare il grado di coinvolgimento degli organi interni e la gravità dell'ipertensione polmonare.

A tale scopo vengono eseguiti radiografia del torace, elettrocardiografia e fonocardiografia, ecocardiografia (EchoCG), test del cammino di 6 minuti per determinare la FC dell'insufficienza circolatoria e dell'ipertensione polmonare, valutazione della funzione respiratoria esterna, scintigrafia ventilatoria-perfusionale dei polmoni, angiopolmonografia, cateterizzazione del cuore destro, tomografia computerizzata multispirale degli organi del torace, nonché esami del sangue (clinici, biochimici, immunologici, analisi per la valutazione dell'emostasi e delle proprietà reologiche del sangue).

L'esame ECG nella sclerodermia sistemica rivela più spesso calo del voltaggio, disturbi del ritmo cardiaco (67%) - tachiaritmie sopraventricolari e ventricolari, extrastolaggi, disturbi della conduzione intraatriale (42%) e intraventricolare (32%), fino al blocco completo che richiede l'impianto di pacemaker. Sono state descritte alterazioni ECG "simili a infarto" nella SSD.

L'ecocardiografia (EchoCG) è uno dei metodi non invasivi più informativi per la valutazione della pressione arteriosa polmonare. Inoltre, l'esame consente di valutare le dimensioni delle camere cardiache e lo spessore delle pareti, la funzione contrattile e di pompaggio del miocardio, nonché la dinamica e la forma dei flussi intracardiaci. La dilatazione del ventricolo destro è meglio valutata in base all'aumento del rapporto tra l'area del ventricolo destro e quella del ventricolo sinistro (preferibilmente dalla posizione apicale delle 4 camere). Un rapporto compreso tra 0,6 e 1,0 indica una dilatazione lieve del ventricolo destro, mentre un rapporto superiore a 1,0 indica una dilatazione grave. L'ecocardiografia bidimensionale consente di osservare la cinetica del setto interventricolare: movimento sistolico paradosso nell'ipertensione polmonare grave, che, insieme a una riduzione dell'afflusso venoso polmonare, porta a un rilassamento isometrico alterato del ventricolo sinistro. Nella maggior parte dei pazienti con sclerosi sistemica, anche con segni lievi di danno miocardico, l'ecocardiografia rivela una disfunzione diastolica del ventricolo sinistro (50-80%). Quando compaiono sintomi di disfunzione sistolica (riduzione della frazione di eiezione del ventricolo sinistro inferiore al 55%), il rischio di morte nella sclerosi sistemica aumenta notevolmente.

Il Doppler pulsato può misurare la pressione arteriosa polmonare. La pressione sistolica dell'arteria polmonare è equivalente alla pressione sistolica del ventricolo destro in assenza di ostruzione al flusso sanguigno dal ventricolo. La pressione sistolica del ventricolo destro viene stimata misurando la velocità del flusso di rigurgito sistolico tricuspidale (V) e una stima della pressione atriale destra (RAP) applicata nella formula:

Pressione sistolica ventricolare destra = 4v2 + RAP.

L'AP è un valore standard o viene misurato utilizzando le caratteristiche della vena cava inferiore o della distensione venosa giugulare. Il flusso di rigurgito tricuspidale può essere valutato nella maggior parte (74%) dei pazienti con ipertensione polmonare.

Sulla base dei valori ottenuti della pressione sistolica nell'arteria polmonare si distinguono i seguenti gradi di ipertensione polmonare: •

• lieve - da 30 a 50 mm Hg;
• media - da 51 a 80 mm Hg;
• grave - da 81 mm Hg in su.

Nonostante tutti gli incondizionati vantaggi dell'ecocardiografia, esistono dei limiti del metodo in termini di diagnosi di disfunzione ventricolare destra, dovuti alla difficoltà di visualizzazione e alle peculiarità della struttura anatomica del ventricolo destro (presenza di trabecole e banda moderatrice). Studiare i parametri della sua attività funzionale utilizzando tecniche ecocardiografiche standard non è del tutto corretto. Pertanto, il problema della valutazione non invasiva delle capacità funzionali del cuore destro diventa evidente. Attualmente, in letteratura sono apparsi dati sulla possibilità di utilizzare l'ecocardiografia Doppler tissutale (TDE), la cui tecnica consiste nella determinazione della velocità delle strutture tissutali ed è destinata a uno studio approfondito della funzione miocardica. Questo metodo fornirà informazioni oggettive sullo stato della funzione miocardica longitudinale globale e segmentale. Una caratteristica della tecnica è la possibilità di utilizzarla per determinare la funzione sistolica e diastolica del miocardio del cuore destro.

Il cateterismo del cuore destro e dell'arteria polmonare è il metodo "gold standard" per la diagnosi di ipertensione polmonare. Il metodo "diretto" consente la misurazione più accurata della pressione nell'atrio destro e nel ventricolo destro, dell'arteria polmonare, della pressione di incuneamento dell'arteria polmonare (PAWP), il calcolo della gittata cardiaca (il metodo della termodiluizione è utilizzato più frequentemente, il metodo di Fick meno frequentemente) e la determinazione del livello di ossigenazione del sangue venoso misto (PvG e SvC). Questo metodo aiuta a valutare la gravità dell'ipertensione polmonare e della disfunzione ventricolare destra, e viene utilizzato anche per valutare l'efficacia dei vasodilatatori (solitamente test acuti).

La risonanza magnetica per immagini (RMI) è un metodo relativamente nuovo per la diagnosi di ipertensione polmonare. La RM consente una valutazione piuttosto accurata dello spessore della parete e del volume della cavità del ventricolo destro, nonché della frazione di eiezione del ventricolo destro.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Criteri diagnostici per la sclerosi sistemica

L'American Rheumatology Association ha proposto i seguenti criteri diagnostici per la SSc.

Criterio maggiore - sclerodermia prossimale: ispessimento e indurimento simmetrici della cute delle dita, che si estendono prossimalmente dalle articolazioni metacarpo-falangee e metatarso-falangee. Le alterazioni possono interessare viso, collo, torace e addome.

Criteri minori.

• Sclerodattilia; le alterazioni cutanee sopra descritte sono limitate alle dita.
• Cicatrici digitali: aree di pelle infossata sui polpastrelli o perdita di sostanza dai polpastrelli.
• Pneumofibrosi basale bilaterale: ombre reticolari o nodulari lineari, più pronunciate nelle aree basali dei polmoni durante l'esame radiografico standard, possono essere manifestazioni a nido d'ape.

Per stabilire una diagnosi di SSD, devono essere presenti uno o due criteri maggiori. È impossibile utilizzare questi criteri per riconoscere le fasi iniziali della malattia.

Per valutare l'attività della SSc, vengono attualmente utilizzati indici sviluppati dal Gruppo Europeo per lo Studio della Sclerosi Sistemica. I punti vengono sommati. Il punteggio massimo possibile è 10: con un indice di attività pari o superiore a 3 punti la malattia è considerata attiva, mentre con un indice di attività inferiore a 3 la malattia è considerata inattiva.

Valutazione dell'attività della sclerodermia sistemica

Parametro	Punto	Caratteristica
Numero di pelli >14	1	Si utilizza un punteggio cutaneo modificato, valutato su una scala da 0 a 3 in 17 aree del corpo.
Scleredema	0,5	Ispessimento dei tessuti molli, principalmente sulle dita, dovuto all'indurimento della pelle
Pelle	2	Peggioramento delle manifestazioni cutanee nell'ultimo mese, secondo il paziente
Necrosi digitale	0 5	Ulcere digitali attive o necrosi
Navi	0,5	Peggioramento delle manifestazioni vascolari nell'ultimo mese, secondo il paziente
Artrite	0 5	Gonfiore simmetrico delle articolazioni
Cuore / Polmoni	2	Peggioramento delle manifestazioni cardiopolmonari nell'ultimo mese, secondo il paziente
VES >30 mm/h	1.5	Determinato dal metodo Westergren
Ipocomplementemia	1	Diminuzione del complemento C3 o C4
Diminuzione del PLCO*	0,5	PLCO <80% del livello normale

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Esempi di formulazione della diagnosi

Sclerodermia sistemica, forma limitata, decorso cronico, attiva. Sindrome di Raynaud, esofagite, sclerodattilia, ipertensione arteriosa polmonare stadio II, FC II.

Sclerodermia sistemica, forma diffusa, decorso rapidamente progressivo, attiva, poliartrite, classe funzionale (FC) II, miosite interstiziale, glomerulonefrite, insufficienza renale cronica I, polmonite ricorrente, pneumosclerosi basale, insufficienza respiratoria I, miocardite, extrasistole ventricolari frequenti, insufficienza circolatoria (FC) II A, FC III.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]