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Diagnosi di sindromi dovute ad aberrazioni autosomiche
Ultima recensione: 05.07.2025
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Il cariotipo è il metodo principale per la diagnosi di queste sindromi. È importante notare che i metodi di rilevamento della segmentazione cromosomica identificano accuratamente i pazienti con specifiche anomalie cromosomiche, anche nei casi in cui le manifestazioni cliniche di tali anomalie siano minori e aspecifiche. Nei casi complessi, il cariotipo può essere integrato dall'ibridazione in situ.
La sindrome di Down (trisomia 21, trisomia G, mongolismo) è la forma più comune di patologia cromosomica umana. In circa il 95% dei casi di sindrome di Down, il paziente presenta un cromosoma 21 in più. La malattia si basa sull'assenza di divergenza della 21a coppia di cromosomi nell'ovulo durante la meiosi o nelle fasi precoci della divisione dello zigote. Il cariotipo di un paziente con trisomia contiene 47 cromosomi (1 cromosoma 21 in più). Oltre alla forma classica di trisomia, sono possibili varianti cromosomiche.
Nella variante con traslocazione, il cariotipo del paziente contiene 46 cromosomi, ma in realtà, in questo caso, è presente il materiale genetico di 47 cromosomi: il cromosoma 21 aggiuntivo è traslocato. Il più delle volte, il cromosoma 21 aggiuntivo è legato al cromosoma 14 - t(14; 21). In circa la metà dei casi, i genitori hanno un cariotipo normale. Nell'altra metà delle coppie sposate, uno dei genitori (quasi sempre la madre) con un fenotipo normale ha solo 45 cromosomi, uno dei quali è portatore della traslocazione t(14; 21). In una famiglia con questo tipo di sindrome, il rischio (1:10) di avere nuovamente un figlio con sindrome di Down aumenta, poiché nella meiosi del genitore con cariotipo anomalo, insieme ai gameti normali, si formeranno gameti con cariotipo sbilanciato.
La traslocazione successiva più comune è la t(21; 22). Se la traslocazione è presente in una donna, il rischio di avere un figlio malato è di 1:10; se la traslocazione è presente in un uomo, il rischio è insignificante. La traslocazione t(21; 21) è molto rara, nel qual caso il rischio di sindrome di Down nella prole è del 100%.
Un'altra variante della sindrome di Down è la trisomia 21 a mosaico. A causa dell'anomala divergenza cromosomica, alcuni pazienti presentano due linee cellulari nello zigote: una con cariotipo normale e una con 47 cromosomi. La proporzione relativa di ciascuna linea cellulare può variare sia tra gli individui che nei diversi organi e tessuti dello stesso individuo. Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down in un portatore di trisomia 21 a mosaico è determinato dal grado di mosaicismo gonadico.
Trisomia 18 (sindrome di Edwards). Un cromosoma 18 in più si riscontra in 1 neonato su 3.000. La frequenza della sindrome aumenta con l'età materna.
La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una sindrome causata dalla trisomia 13 e caratterizzata dalla presenza di molteplici difetti dello sviluppo nei neonati (difetti del setto atriale e ventricolare nell'80% dei casi, difetti degli organi digestivi, malattia renale policistica, mielomeningocele nel 50%).
La trisomia 22 parziale (sindrome della pupilla di gatto) è una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 22 acrocentrico aggiuntivo (22q+), che si manifesta con coloboma dell'iride, atresia anale, difetti cardiaci congeniti e grave ritardo mentale.
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