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Diagnosi di sindromi causate da anomalie strutturali di cromosomi (sindromi di delezione)
Ultima recensione: 23.04.2024
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Le sindromi da eliminazione si verificano più spesso a causa della perdita di braccia corte di cromosomi.
La sindrome "grido di gatto" è associata alla delezione del braccio corto del cromosoma 5 (sindrome 5p-). Un tipico sintomo della malattia è il caratteristico pianto di un neonato, simile al miagolare di un gatto (a causa di un'anomalia nello sviluppo della laringe e delle corde vocali). Questo sintomo compare immediatamente dopo la nascita, persiste per diverse settimane e poi scompare. Nella maggior parte dei casi, la sindrome si manifesta anche in malformazioni multiple e ritardo mentale.
La sindrome da delezione del 4p è molto rara. Clinicamente assomiglia alla sindrome del "grido del gatto", ma non c'è un pianto caratteristico. Microcefalia caratteristica, palatoschisi, ritardo mentale profondo.
Sindromi di microdelezioni di geni vicini. Microdelezioni di geni vicini sul cromosoma causano una serie di sindromi molto rare (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, ecc.). La diagnosi di queste sindromi è diventata possibile grazie al miglioramento del metodo di preparazione dei preparati cromosomici. Nel caso in cui la microdelezione non possa essere rilevata mediante karyotyping, vengono utilizzate sonde di DNA specifiche per la regione che ha subito la cancellazione.
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