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Diagnosi di sindromi causate da anomalie strutturali dei cromosomi (sindromi da delezione)
Ultima recensione: 05.07.2025
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Le sindromi da delezione sono causate nella maggior parte dei casi dalla perdita dei bracci corti dei cromosomi.
La sindrome del Cri-du-chat è associata a una delezione del braccio corto del cromosoma 5 (sindrome 5p-). Il sintomo tipico della malattia è un pianto caratteristico del neonato, che ricorda il miagolio di un gatto (dovuto a un'anomalia nello sviluppo della laringe e delle corde vocali). Questo sintomo compare immediatamente dopo la nascita, persiste per diverse settimane e poi scompare. Nella maggior parte dei casi, la sindrome si manifesta anche con difetti multipli dello sviluppo e ritardo mentale.
La sindrome da delezione 4p è molto rara. Clinicamente assomiglia alla sindrome del "cri du chat", ma il pianto caratteristico è assente. Sono caratteristici microcefalia, palatoschisi e ritardo mentale profondo.
Sindromi da microdelezione di geni adiacenti. Le microdelezioni di geni adiacenti su un cromosoma causano diverse sindromi molto rare (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, ecc.). La diagnosi di queste sindromi è diventata possibile grazie al miglioramento del metodo di preparazione dei preparati cromosomici. Se la microdelezione non può essere rilevata mediante cariotipo, vengono utilizzate sonde di DNA specifiche per la regione che è stata deleta.
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