Difetto del setto atriale: sintomi, diagnosi, trattamento

Un difetto del setto interatriale è costituito da una o più aperture nel setto interatriale che consentono il flusso sanguigno da sinistra a destra, causando ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca. Sintomi e segni includono intolleranza all'esercizio fisico, dispnea, debolezza e aritmia atriale. Un lieve soffio sistolico è spesso udibile nel secondo o terzo spazio intercostale a sinistra dello sterno. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia. Il trattamento del difetto del setto interatriale prevede la chiusura chirurgica o mediante catetere del difetto. La profilassi dell'endocardite non è generalmente necessaria.

I difetti del setto atriale (DIA) rappresentano circa il 6-10% delle cardiopatie congenite. La maggior parte dei casi è isolata e sporadica, ma alcuni sono parte di una sindrome genetica (ad esempio, mutazioni del cromosoma 5, sindrome di Holt-Oram).

Il difetto del setto atriale può essere classificato in base alla posizione: difetto del setto secondario [un difetto nella regione della finestra ovale, nella parte centrale (o mediana) del setto interatriale], difetto seno venoso (un difetto nella parte posteriore del setto, vicino allo sbocco della vena cava superiore o inferiore) o difetto primario [un difetto nelle parti antero-inferiori del setto, è una forma di difetto del cuscinetto endocardico (comunicazione atrioventricolare)].

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Cosa succede in caso di difetto del setto atriale?

Il difetto del setto interatriale è un difetto caratterizzato dalla presenza di una connessione tra gli atri, attraverso la quale il sangue viene scaricato da sinistra a destra e, a differenza del difetto interventricolare, con un gradiente pressorio significativamente inferiore. La pressione nell'atrio sinistro supera quella dell'atrio destro di 8-10 mmHg. Un difetto del setto interatriale è 2-3 volte più comune nelle donne che negli uomini. A seconda della posizione anatomica, i difetti del setto interatriale si dividono in primari (nella parte inferiore del setto interatriale sopra le aperture AV) e secondari (solitamente centrali, i cosiddetti difetti della fossa ovale). Rappresentano fino al 66% dei casi. A causa dello scarico ematico, il sovraccarico delle sezioni destre aumenta e l'insufficienza cardiaca progredisce gradualmente (più lentamente rispetto a un difetto del setto ventricolare). L'assenza prolungata di ipertensione polmonare nel difetto del setto atriale è facilitata da diversi fattori: non vi è alcun effetto diretto sui vasi polmonari dell'alta pressione del ventricolo sinistro (in caso di difetto del setto ventricolare e dotto arterioso pervio, quest'ultimo viene trasmesso direttamente ai vasi della circolazione polmonare), l'estensibilità delle sezioni destre del cuore è significativa, si manifestano la capacità di riserva dei vasi della circolazione polmonare e la loro bassa resistenza.

Per comprendere le alterazioni emodinamiche nei difetti del setto interatriale (e in altri difetti), è necessario comprendere l'emodinamica intracardiaca normale. Nei difetti del setto interatriale, si verifica inizialmente lo shunt sinistro-destro. La maggior parte dei piccoli difetti del setto interatriale si chiude spontaneamente durante i primi anni di vita. Tuttavia, in caso di difetti più grandi, l'atrio e il ventricolo destro subiscono un sovraccarico di volume, la pressione arteriosa polmonare e le resistenze vascolari polmonari aumentano e si sviluppa ipertrofia ventricolare destra. Successivamente, può svilupparsi fibrillazione atriale. Infine, l'aumento della pressione nelle camere cardiache destre può portare a shunt bidirezionale e cianosi (vedere sindrome di Eisenmenger).

Sintomi del difetto del setto atriale

Nella maggior parte dei casi, un piccolo difetto del setto interatriale è asintomatico. La maggior parte dei bambini con un difetto del setto interatriale conduce una vita normale, alcuni praticano anche sport. Con l'età, si manifestano gradualmente maggiore affaticamento e mancanza di respiro durante lo sforzo fisico. Non è presente cianosi. In caso di difetto di grandi dimensioni, si possono osservare intolleranza allo sforzo fisico, mancanza di respiro durante lo sforzo, debolezza e disturbi del ritmo atriale, a volte anche una sensazione di palpitazioni. Il passaggio di microemboli dalle vene della circolazione sistemica attraverso il difetto del setto interatriale (embolizzazione paradossa), spesso associato ad aritmie, può portare a tromboembolia dei vasi cerebrali o di altri organi. Raramente, se il difetto del setto interatriale non viene diagnosticato in tempo, si sviluppa la sindrome di Eisenmenger.

I pazienti con difetto del setto atriale presentano una storia di bronchite ricorrente e, occasionalmente, polmonite. I bambini nei primi mesi e anni di vita spesso presentano un decorso grave del difetto con dispnea, tachicardia, ritardo dello sviluppo fisico ed epatomegalia. Dopo 2-3 anni, la salute del paziente può migliorare e i segni di insufficienza cardiaca possono scomparire.

Durante l'auscultazione nei bambini, si ode solitamente un soffio sistolico (o soffio eiettivo) nello spazio intercostale II-III a sinistra, la cui intensità è di 2-3/6, con sdoppiamento del II tono sull'arteria polmonare (in alto a sinistra lungo il bordo dello sterno). In caso di significativo shunt di sangue da sinistra a destra, si può udire un soffio diastolico di bassa frequenza (dovuto a un aumento del flusso sanguigno sulla valvola tricuspide) lungo il bordo dello sterno in basso a sinistra. Questi dati auscultatori possono essere assenti nei neonati, anche in presenza di un difetto esteso. Si può notare una distinta pulsazione epigastrica (del ventricolo destro).

Diagnosi del difetto del setto atriale

La diagnosi è suggerita dai dati dell'esame fisico del cuore, dalla radiografia del torace e dall'ECG, e confermata dall'ecocardiografia con color Doppler.

Di solito, il cateterismo cardiaco non è necessario, a meno che non si sospettino difetti cardiaci associati.

All'esame clinico, la gobba cardiaca viene rilevata in età avanzata nei bambini con cardiomegalia; il tremore sistolico è raramente rilevato, la sua presenza indica la possibilità di un difetto concomitante (stenosi dell'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare). L'impulso apicale è indebolito, non diffuso. I limiti dell'ottusità cardiaca relativa possono essere espansi in entrambe le direzioni, ma a scapito delle sezioni destre: il margine sinistro - a causa dello spostamento verso sinistra del ventricolo destro dilatato del lato sinistro, il margine destro - a causa dell'atrio destro.

Il principale segno auscultatorio che permette di sospettare un difetto del setto interatriale è un soffio sistolico di media intensità, non ruvido, senza conduttività pronunciata, localizzato nel secondo o terzo spazio intercostale sinistro in prossimità dello sterno, meglio udibile in ortostasi. Esiste un'opinione univoca sull'origine del soffio sistolico: è associato a stenosi funzionale dell'arteria polmonare, che si verifica a causa di un aumento del flusso sanguigno con un anello fibroso immodificato della valvola polmonare. All'aumentare della pressione nell'arteria polmonare, compare un accento del secondo tono che aumenta al di sopra dell'arteria polmonare.

Con lo sviluppo di un'insufficienza relativa della valvola tricuspide, il sovraccarico atriale aumenta e può verificarsi un'aritmia cardiaca. L'ECG mostra tipicamente una deviazione verso destra dell'asse elettrico cardiaco fino a +90...+120. I segni di sovraccarico ventricolare destro sono aspecifici: blocco di branca destra incompleto sotto forma di rSR in V1. Con l'aumento della pressione arteriosa polmonare e il sovraccarico del ventricolo destro, l'ampiezza dell'onda R aumenta. Vengono rilevati anche segni di sovraccarico dell'atrio destro.

Questo difetto non presenta segni radiologici specifici. Si rileva un pattern polmonare aumentato. Le alterazioni delle dimensioni del cuore sulla radiografia sono determinate dalle dimensioni del bypass. Le proiezioni oblique mostrano un cuore ingrossato a causa delle camere destre. La radiografia del torace rivela cardiomegalia con dilatazione dell'atrio e del ventricolo destro, allargamento dell'ombra polmonare e pattern polmonare aumentato.

L'ecocardiografia bidimensionale transtoracica consente la rilevazione diretta di un'interruzione del segnale ecografico nell'area del setto interatriale. Il diametro del difetto del setto interatriale determinato ecocardiograficamente differisce quasi sempre da quello misurato durante l'intervento chirurgico, a causa della dilatazione del cuore dovuta al flusso sanguigno (durante l'intervento, il cuore si rilassa e si svuota). Per questo motivo è possibile misurare strutture tissutali fisse con una certa precisione, mentre i parametri variabili (diametro dell'apertura o della cavità) vengono sempre misurati con un certo margine di errore.

Il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia hanno attualmente perso la loro importanza nella diagnosi del difetto del setto interatriale. L'uso di questi metodi è consigliabile solo quando è necessario misurare con precisione l'entità della secrezione attraverso il difetto o il grado di ipertensione polmonare (nei pazienti anziani), nonché per la diagnosi di patologie concomitanti (ad esempio, drenaggio anomalo delle vene polmonari).

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Diagnosi differenziale del difetto del setto atriale

La diagnosi differenziale per il difetto del setto interatriale secondario si effettua principalmente con la presenza di un soffio sistolico funzionale udibile alla base del cuore. Quest'ultimo si attenua in posizione eretta, le camere cardiache destre non sono dilatate e il blocco di branca destra incompleto non è tipico. Spesso, il difetto del setto interatriale deve essere differenziato da patologie quali la stenosi isolata dell'arteria polmonare, la triade di Fallot, il drenaggio venoso polmonare anomalo, il difetto del setto ventricolare e la malformazione della valvola tricuspide (anomalia di Ebstein).

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Trattamento del difetto del setto atriale

La maggior parte dei difetti di piccole dimensioni (inferiori a 3 mm) si chiude spontaneamente; circa l'80% dei difetti di diametro compreso tra 3 e 8 mm si chiude spontaneamente entro 18 mesi. Tuttavia, i difetti primari del setto interatriale e i difetti seno-venosi non si chiudono spontaneamente.

Se il difetto è piccolo e asintomatico, il bambino viene monitorato con ecocardiografia annuale. Poiché questi bambini sono a rischio di embolia paradossa, alcuni centri raccomandano l'utilizzo di un catetere per la chiusura del difetto (ad esempio, Amplatzer Septal Occluder, dispositivo Cardioseal) anche per difetti di piccole dimensioni. Tuttavia, questi dispositivi non vengono utilizzati per difetti primari del setto interatriale o difetti del seno venoso, poiché questi difetti si trovano in prossimità di strutture importanti.

In presenza di scompenso cardiaco, la terapia mira a ridurre l'ipervolemia del circolo polmonare e ad aumentare il flusso anterogrado attraverso il cuore sinistro. Vengono prescritti diuretici e glicosidi cardiaci. L'intervento chirurgico è indicato in caso di scompenso cardiaco aggravato, ritardo dello sviluppo fisico e polmonite recidivante. L'indicazione emodinamica all'intervento chirurgico è un rapporto tra flusso ematico polmonare e sistemico di 2:1, possibile anche con sintomi clinici lievi. In base a questa caratteristica, il difetto del setto interatriale può essere definito un difetto "insidioso". La correzione chirurgica tradizionale consiste nella sutura del difetto o nella sua chirurgia plastica mediante approccio toracotomico con circolazione artificiale. Nell'ultimo decennio, si sono sviluppati intensamente i metodi endovascolari per la chiusura dei difetti utilizzando dispositivi speciali: gli occlusori. La procedura viene eseguita mediante puntura dei vasi periferici con successivo posizionamento di uno speciale dispositivo "a ombrello" o "a bottone" sul difetto. Questa procedura presenta una serie di limitazioni anatomiche: l'intervento endovascolare è possibile solo in caso di difetto del setto interatriale secondario di dimensioni fino a 25-40 mm, situato sufficientemente lontano dal seno coronarico, dalle valvole AV e dagli orifizi della vena cava e polmonare.

I pazienti con difetti di dimensioni da moderate a grandi (rapporto flusso ematico polmonare/sistemico superiore a 1,5:1) vengono trattati con la chiusura del difetto, solitamente tra i 2 e i 6 anni di età. La chiusura mediante catetere è preferibile se il difetto presenta caratteristiche anatomiche appropriate e ha un diametro inferiore a 13 mm. In caso contrario, è indicata la chiusura chirurgica. Con la chiusura del difetto in età pediatrica, la mortalità perioperatoria si avvicina allo zero e la sopravvivenza è la media della popolazione. Diuretici, digossina e ACE-inibitori vengono utilizzati prima della chiusura del difetto nei pazienti con difetti di grandi dimensioni e insufficienza cardiaca.

Se il paziente presenta un difetto primario del setto atriale, si deve effettuare la profilassi dell'endocardite; nei difetti secondari e nei difetti nella zona del seno venoso, la profilassi dell'endocardite non è indicata.