Difetto del setto ventricolare: sintomi, diagnosi, trattamento

Il difetto del setto ventricolare si verifica nel 15-20% di tutte le cardiopatie congenite. A seconda della posizione del difetto, si distinguono difetti perimembranosi (nella parte membranosa del setto) e muscolari, in base alle dimensioni: grandi e piccoli.

I difetti di grandi dimensioni sono sempre localizzati nella parte membranosa del setto e le loro dimensioni superano 1 cm (ovvero più della metà del diametro dell'orifizio aortico). Le alterazioni emodinamiche in questo caso sono determinate dal grado di shunt ematico da sinistra a destra. La gravità della condizione, come per altri difetti con shunt ematico da sinistra a destra, dipende direttamente dalla gravità dell'ipertensione polmonare. La gravità dell'ipertensione polmonare, a sua volta, è determinata da due fattori: ipervolemia del circolo polmonare e pressione di trasferimento (ovvero pressione trasmessa dall'aorta all'arteria polmonare secondo la legge dei vasi comunicanti), poiché i difetti di grandi dimensioni sono spesso localizzati sotto l'aorta. La posizione sotto l'aorta del difetto contribuisce al fatto che il getto di scarico esercita un impatto emodinamico sulle cuspidi aortiche, danneggiando l'endocardio, creando le condizioni per l'aggiunta di un processo infettivo. Il flusso di sangue nel ventricolo destro e poi nel sistema arterioso polmonare avviene ad alta pressione (fino a 100 mmHg). Il rapido sviluppo di ipertensione polmonare può successivamente portare a un flusso trasversale e quindi a un flusso inverso attraverso il difetto.

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Sintomi del difetto del setto ventricolare

Il difetto si manifesta nelle prime settimane e nei primi mesi di vita. In un terzo dei casi, causa lo sviluppo di grave insufficienza cardiaca nei neonati.

I bambini con difetto del setto ventricolare nascono spesso con peso corporeo normale e poi aumentano di peso in modo irregolare. La causa dell'ipotrofia di grado I-II è la malnutrizione costante (fattore alimentare) e i disturbi emodinamici (il flusso sanguigno sinistro-destro porta a ipovolemia polmonare). La sudorazione è caratteristica a causa del rilascio di liquidi trattenuti dalla pelle e dell'ipersimpatitonia in risposta allo scompenso cardiaco. La pelle è pallida con lieve cianosi periferica. Un sintomo precoce dello scompenso cardiaco è la dispnea di tipo tachipnico con coinvolgimento dei muscoli accessori. Spesso si manifesta una tosse ossessiva, che si intensifica con un cambiamento di posizione del corpo. Un difetto del setto ventricolare con un'ampia secrezione artero-venosa è accompagnato da respiro sibilante congestizio e spesso da polmonite ripetuta.

L'esame obiettivo del sistema cardiovascolare rivela visivamente una "gobba" cardiaca bisterna a forma di chiglia, formata da un ventricolo destro dilatato ("torace di Davis"). L'impulso apicale è diffuso e intensificato; si determina un impulso cardiaco patologico. Un fremito sistolico può essere rilevato nel terzo-quarto spazio intercostale sinistro, indicando uno shunt ematico nel ventricolo destro. L'assenza di fremito è segno di uno shunt inizialmente piccolo o della sua riduzione dovuta a elevata ipertensione polmonare. I limiti dell'ottusità cardiaca relativa si espandono in entrambe le direzioni, soprattutto a sinistra. I limiti destri dell'ottusità cardiaca relativa aumentano alla percussione di non più di 1-1,5 cm, poiché le strutture "rigide" del mediastino non creano un ostacolo. Si ode un soffio sistolico ruvido e raschiante, associato al primo tono, con punto di ascolto massimo nel terzo o quarto spazio intercostale (meno spesso nel secondo o terzo) a sinistra dello sterno; il secondo tono sopra l'arteria polmonare è accentuato, spesso sdoppiato.

Nella maggior parte dei casi, fin dai primi giorni o mesi di vita, il quadro clinico mostra segni di insufficienza cardiaca totale: ingrossamento del fegato e della milza (nei bambini, nei primi anni di vita, la milza si ingrossa insieme al fegato).

Con il decorso naturale del difetto, le condizioni e il benessere dei bambini migliorano con l'età, grazie alla riduzione delle dimensioni del difetto in rapporto all'aumento del volume totale del cuore, che ricopre il difetto con la valvola aortica.

In caso di difetto del setto interventricolare nella parte muscolare (malattia di Tolochinov-Roger) non si verificano disturbi. Non si osservano manifestazioni cliniche del difetto, ad eccezione di un rumore sistolico raschiante di media intensità, udibile nel quarto-quinto spazio intercostale. Il rumore non viene trasmesso da questo punto e la sua intensità può diminuire in posizione eretta. Non si sviluppa ipertensione polmonare ed è possibile la chiusura spontanea del difetto.

Complicanze del difetto del setto ventricolare

Una complicanza del difetto del setto ventricolare è la sindrome di Eisenmenger, caratterizzata da un significativo aumento della pressione nell'arteria polmonare, quando questa raggiunge o supera la pressione nell'aorta. In questa situazione emodinamica, il rumore del difetto principale (rumore di shunt) può indebolirsi o scomparire completamente, l'accento del secondo tono sull'arteria polmonare aumenta, acquisendo spesso una tonalità sonora "metallica". I vasi della circolazione polmonare possono subire alterazioni morfologiche, diventando sclerotici: si verifica lo stadio sclerotico dell'ipertensione polmonare. La direzione del flusso sanguigno può cambiare: il sangue inizia a essere deviato da destra a sinistra e il difetto pallido si trasforma in un difetto blu. Il più delle volte, tale situazione si verifica con la diagnosi tardiva del difetto, nel suo decorso naturale, ovvero in assenza di un intervento chirurgico cardiaco tempestivo. Con lo sviluppo della sindrome di Eisenmenger, i pazienti con cardiopatie congenite diventano inoperabili.

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Come si riconosce il difetto del setto ventricolare?

L'ECG rivela una deviazione verso destra dell'asse elettrico cardiaco, segno di sovraccarico ventricolare combinato. La comparsa di segni di ipertrofia ventricolare destra nelle derivazioni toraciche sinistre è spesso correlata a un'ipertensione polmonare elevata (superiore a 50 mmHg).

L'esame radiografico rivela ipervolemia della circolazione polmonare, un aumento delle dimensioni del cuore dovuto sia ai ventricoli che agli atri. Si rileva un rigonfiamento dell'arco dell'arteria polmonare lungo il contorno sinistro del cuore.

Il principale segno diagnostico è la visualizzazione diretta del difetto mediante ecocardiografia. La scansione del cuore in diverse sezioni consente di determinare dimensioni, posizione e numero di difetti. Utilizzando la mappatura Doppler, si determina l'entità della scarica.

Il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia hanno perso la loro importanza nei difetti del setto ventricolare semplici. Gli esami sono indicati se è necessario chiarire lo stato della circolazione polmonare nell'ipertensione polmonare elevata.

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con tutti i difetti che possono essere complicati da ipertensione polmonare elevata.

Trattamento del difetto del setto ventricolare

La strategia terapeutica è determinata dal significato emodinamico del difetto e dalla prognosi nota. Nei pazienti con insufficienza cardiaca, è consigliabile iniziare una terapia conservativa con diuretici e glicosidi cardiaci. I bambini nella seconda metà della vita con piccoli difetti del setto ventricolare senza segni di insufficienza cardiaca, senza ipertensione polmonare o ritardo dello sviluppo, di norma non vengono sottoposti a intervento chirurgico. L'intervento chirurgico è indicato in caso di ipertensione polmonare e ritardo dello sviluppo fisico. In questi casi, l'intervento chirurgico viene eseguito a partire dalla prima metà della vita. Nei bambini di età superiore a un anno, l'intervento chirurgico è indicato se il rapporto tra flusso ematico polmonare e sistemico è superiore a 2:1. In età più avanzata, viene solitamente eseguito un cateterismo cardiaco per chiarire le indicazioni alla correzione del difetto.

In caso di difetti estesi, è necessario eseguire un intervento chirurgico a cuore aperto con circolazione artificiale il più presto possibile (nella prima infanzia o nella prima infanzia). La chirurgia plastica viene eseguita con un patch xenopericardico utilizzando un accesso transatriale (senza ventricolotomia, ovvero con minimo trauma miocardico).

L'intervento palliativo (restringimento dell'arteria polmonare per limitare il flusso ematico polmonare) viene eseguito solo in presenza di difetti e anomalie concomitanti che complicano la correzione del difetto. L'intervento di scelta è la chiusura del difetto con circolazione artificiale. Il rischio chirurgico aumenta nei bambini di età inferiore a 3 mesi in presenza di difetti multipli del setto ventricolare o di gravi anomalie dello sviluppo concomitanti di altri organi e apparati. Negli ultimi anni, la popolarità della chiusura transcatetere del difetto del setto ventricolare utilizzando l'occlusore di Amplatzer è aumentata. L'indicazione principale per questa procedura sono i difetti muscolari multipli.