Dicromasia

Se una persona distingue solo due colori primari, questa condizione è chiamata dicromasia. Consideriamo le cause di questa patologia, le tipologie, i metodi diagnostici e il trattamento.

I disturbi della visione dei colori sono gravi anomalie che possono essere sia congenite che acquisite. Mutazioni ereditarie e altri processi patologici negli organi del sistema ottico portano a disturbi funzionali del sistema dei coni. La malattia è trasmessa solo con una variante recessiva. Viene diagnosticata nell'8% degli uomini e nello 0,4% delle donne. Allo stesso tempo, sono le donne a essere portatrici asintomatiche del gene mutante.

Qualità fondamentali del colore:

• La tonalità è una caratteristica del colore e dipende dalla lunghezza dell'onda luminosa.
• Saturazione: è determinata dalla proporzione del tono principale con le miscele di un altro colore.
• La luminosità è il grado di diluizione con il bianco.

Con una percezione normale, una persona distingue numerose sfumature di tutti i colori primari. Gli oculisti chiamano questa condizione "tricromatismo normale". In presenza di disturbi specifici nel riconoscimento delle onde dello spettro cromatico, al paziente possono essere diagnosticate le seguenti patologie: difetto di protano (patologia del rosso), difetto di tritano (colore blu) e difetto di deuter (colore verde). I problemi nel riconoscimento di qualsiasi colore primario, solitamente il verde, meno frequentemente il rosso, si distinguono in base al grado di alterazione: tricromatismo anomalo, dicromatismo e monocromatismo.

Se una persona percepisce due colori primari, si parla di dicromatismo. Questa condizione fu descritta per la prima volta da uno scienziato e medico, Dalton, da cui prende il nome l'anomalia più comune: il daltonismo. In caso di daltonismo completo, il mondo viene percepito in tonalità di bianco e nero, e la patologia è chiamata monocromia. Gravi alterazioni di tutti gli strati di pigmento sono estremamente rare. Il dicromatismo viene rilevato più frequentemente e la sua diagnosi viene effettuata mediante specifici esami oftalmologici.

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Epidemiologia

Le statistiche mediche indicano che la dicromatismo è più comune negli uomini che nelle donne. La malattia è associata a danni alla parte centrale della retina, dove si trovano le cellule nervose contenenti tre tipi di pigmenti sensibili al colore di origine proteica. Ogni pigmento percepisce un determinato colore: rosso, blu, verde. La loro miscelazione garantisce il normale riconoscimento dei colori.

Secondo le statistiche, i problemi con il pigmento rosso sono quelli diagnosticati più frequentemente. Allo stesso tempo, l'8% degli uomini e circa lo 0,4% delle donne presentano un difetto della visione dei colori rosso-verde. Nel 75% dei pazienti, il riconoscimento di un solo colore è significativamente ridotto. Il daltonismo completo è estremamente raro e, di norma, si verifica in concomitanza con altre anomalie degli organi del sistema ottico.

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Le cause dicromasia

Le cause principali della dicromia, ovvero l'incapacità di riconoscere adeguatamente i colori, sono l'alterazione dei recettori sensibili al colore. Questi si trovano nella parte centrale della retina e sono cellule nervose speciali: i coni. Esistono tre tipi di coni, che presentano le seguenti caratteristiche di percezione dei colori primari:

• 1 pigmento – cattura lo spettro verde con una lunghezza di 530 nm.
• 2° pigmento: riconosce il rosso con una lunghezza d'onda di 552-557 nm.
• 3 pigmento – spettro blu con lunghezza di 426 nm.

Se tutti e tre i pigmenti sono presenti nei coni, questa condizione è normale e si chiama tricromatismo. Le cause delle anomalie visive possono essere congenite o acquisite:

1. Il fattore ereditario è una mutazione del cromosoma X femminile. La malattia viene quindi trasmessa dalla madre portatrice al figlio maschio. È negli uomini che questa patologia si manifesta più spesso, poiché non possiedono un cromosoma X aggiuntivo nel corredo genetico che possa eliminare la mutazione. Secondo le statistiche, la malattia si verifica nel 5-8% degli uomini e nello 0,4% delle donne.
2. Forma acquisita – non associata alla trasmissione di un gene mutante. Si manifesta in presenza di lesioni distrofiche o infiammatorie della retina. Il disturbo può svilupparsi in concomitanza con atrofia del nervo ottico, patologie cerebrali, varie lesioni del cranio e degli occhi, assunzione di farmaci o patologie legate all'età.

Questo tipo di disturbo si manifesta il più delle volte in un solo occhio. Col tempo, la patologia si aggrava. In tale contesto, possono svilupparsi disturbi della trasparenza dei supporti ottici, ovvero patologie della regione maculare della retina. Sono possibili anche una riduzione dell'acuità visiva e una compromissione del campo visivo.

Conoscere le cause della condizione patologica semplifica notevolmente il processo di diagnosi e correzione delle anomalie visive.

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Fattori di rischio

L'incapacità di riconoscere adeguatamente i colori presenta alcuni fattori di rischio che aumentano il rischio di sviluppare patologie. Consideriamoli:

• Predisposizione genetica. Se c'è una storia familiare di daltonismo, la probabilità di ereditare la patologia aumenta.
• Genere maschile: gli uomini soffrono di daltonismo più spesso delle donne.
• Alcuni farmaci possono danneggiare i nervi ottici e la retina.
• Cambiamenti degenerativi legati all'età (opacizzazione del cristallino, cataratta).
• Trauma retinico con danno alla macula.
• La neuropatia ottica di Leber è una malattia genetica che provoca danni ai nervi ottici.
• Morbo di Parkinson: a causa di un disturbo nella conduzione degli impulsi nervosi, la corretta formazione di un'immagine visiva è interrotta.
• Danni cerebrali (lobo occipitale) causati da traumi, ictus o tumori.

Durante la visita, l'oculista tiene conto dei fattori di rischio sopra menzionati, il che semplifica la diagnosi finale.

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Patogenesi

La dicromia è associata a un disturbo nel riconoscimento delle onde dello spettro cromatico. La patogenesi dell'anomalia congenita si basa sull'assenza di uno o più recettori sensibili al colore nella parte centrale della retina. Nella forma acquisita, i recettori, ovvero i coni, sono interessati.

Si distinguono le seguenti differenze tra il meccanismo di sviluppo delle malattie congenite e acquisite:

• La patologia congenita è caratterizzata da una ridotta sensibilità solo al rosso o al verde. Acquisita - al rosso, al verde e al blu.
• Nelle patologie acquisite la sensibilità al contrasto è ridotta; nelle patologie ereditarie non è ridotta.
• La forma genetica è stabile, mentre la forma acquisita può variare per tipo e grado.
• Nella forma ereditaria il livello di funzionalità è ridotto ma stabile; nel secondo caso sono possibili dei cambiamenti.

Oltre alle differenze sopra menzionate, il disturbo genetico è binoculare e più comune negli uomini; la forma acquisita può essere sia monoculare che binoculare e colpisce in egual misura uomini e donne.

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Sintomi dicromasia

Con una normale percezione dei colori, vengono distinti tutti i colori primari. I sintomi della dicromatismo si manifestano con la perdita di uno dei tre pigmenti della visione dei colori: verde, rosso o blu. In altre parole, il paziente percepisce solo due colori primari.

Se la malattia è causata da fattori genetici, si manifesta con le seguenti anomalie:

• Difetto Protan - colore rosso.
• Difetto del Tritan: colore blu.
• Difetto di Deiter - colore verde.

I pazienti affetti da dicromatismo percepiscono la parte perduta dello spettro cromatico grazie a una miscela di tonalità spettrali conservate:

• I protanopi sono verdi e blu.
• Tritanopi: verdi e rossi.
• Deuteranopi: rosso e blu.

Esiste anche la cecità al rosso-verde. Lo sviluppo di questa forma della malattia è in gran parte associato a una mutazione genetica legata al sesso. I sintomi si manifestano più spesso negli uomini.

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Primi segni

Le manifestazioni della dicromia sono individuali per ogni singolo caso. I primi segni dipendono in larga misura dalla causa della malattia. Il più delle volte si verificano lievi disturbi della percezione dei colori:

• Disturbo della percezione rosso-verde.
• Problemi nel riconoscere il blu e il verde.
• Bassa acuità visiva.
• Nistagmo.

Nei casi particolarmente gravi la malattia si manifesta con la percezione grigia di tutti i colori.

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Dicromia, protanopia

Uno dei problemi più comuni nella percezione dei colori (il riconoscimento di soli due pigmenti) è la dicromia. La protanopia ne è una forma. Questa forma della malattia è caratterizzata dall'incapacità di distinguere il rosso. Il disturbo è dovuto all'assenza del pigmento fotosensibile eritrolabio nei coni della retina.

Con la protanopia, il paziente percepisce il verde chiaro (giallo-verde) come arancione (giallo-rosso), non riesce a distinguere il blu dal viola, ma distingue il blu dal verde e il verde dal rosso scuro.

Oggi la patologia è incurabile, ma la protanopia non compromette la qualità della vita. Per correggere il disturbo, si utilizzano lenti o occhiali speciali, che impediscono ai colori brillanti di penetrare negli occhi. Alcuni pazienti trovano utile indossare occhiali scuri, poiché la luce fioca aiuta ad attivare i coni.

Fasi

Si distinguono i seguenti gradi di dicromatismo:

• Lieve riduzione nella percezione del colore.
• Un disordine più profondo.
• Perdita della percezione dei pigmenti (solitamente verdi o rossi).

La mancata percezione di uno dei colori primari altera significativamente la percezione degli altri. Sulla base di ciò, è fondamentale diagnosticare la patologia e determinarne la gravità. Ciò è particolarmente rilevante per le persone che lavorano e che richiedono una completa discriminazione dei colori (operatori sanitari, piloti, autisti, personale militare, lavoratori dell'industria chimica e radiotecnica, personale che lavora con i meccanismi).

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Forme

La dicromazia è un disturbo visivo moderato. È causata dal malfunzionamento di uno dei tre recettori. La malattia si verifica quando un pigmento specifico viene danneggiato e il riconoscimento del colore avviene solo su due piani.

Tipi di condizioni patologiche:

• Protanopia: la luce con una lunghezza d'onda compresa tra 400 e 650 nm non viene percepita al posto dei soliti 700 nm. Si verifica una perdita completa del rosso, ovvero una disfunzione dei fotorecettori. Il paziente non vede i colori scarlatti, percependoli come neri. Il viola non si distingue dal blu e l'arancione viene presentato come giallo scuro. Allo stesso tempo, tutte le tonalità di verde, arancione e giallo, la cui lunghezza è ottima per stimolare i recettori del blu, vengono presentate in una tonalità gialla.
• La deuteranopia è la perdita dei fotorecettori del secondo tipo. Il paziente non distingue tra verde e rosso.
• La tritanopia è una malattia estremamente rara caratterizzata dalla completa assenza di pigmento blu. La malattia è associata al settimo cromosoma. Il blu appare verde, il viola rosso scuro, l'arancione rosa.

Il metodo di correzione e la prognosi generale per il paziente dipendono dal tipo di anomalia visiva e dalla sua gravità.

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Complicazioni e conseguenze

Di norma, la dicromazia causata da fattori ereditari non causa problemi di salute. Diverse conseguenze e complicazioni sono possibili se la malattia si presenta in forma acquisita, ovvero quando il disturbo è associato ad altre patologie, ad esempio traumi alla retina o al cervello, neoplasie tumorali.

Al paziente viene prescritta la correzione dei difetti visivi e il trattamento completo delle complicazioni causate. Il recupero in questo caso dipende dalla gravità delle conseguenze patologiche.

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Diagnostica dicromasia

Per determinare il livello di percezione del colore in un paziente, è indicata una serie di esami. La diagnosi di dicromia viene effettuata utilizzando i seguenti metodi:

• Metodi di pigmentazione

Il medico utilizza speciali tavole policromatiche, ovvero multicolori. Sono riempite con cerchi multicolori della stessa intensità. Al centro di ogni tavola sono presenti numeri o figure geometriche di diverse tonalità, che il paziente deve nominare. L'oculista registra il numero di risposte corrette, contrassegnando la zona colorata. Sulla base dei risultati dell'esame, vengono determinati il grado e il tipo di patologia visiva. Se il paziente non riesce a distinguere i segni evidenti, ma nomina facilmente quelli nascosti, gli viene diagnosticata un'anomalia visiva congenita.

• Metodi spettrali.

La diagnostica viene effettuata utilizzando dispositivi speciali. Questi possono essere lo spettroanamaloscopio di Rabkin, i dispositivi di Girenberg ed Ebney o l'anomaloscopio di Nagel. L'anomaloscopio è un dispositivo che dosa le miscele di colori, ottenendo un'uguaglianza soggettiva dei colori. Il dispositivo viene utilizzato per rilevare anomalie nella gamma rosso-verde. Con il suo ausilio, è possibile diagnosticare non solo la dicromazia, ma anche il suo grado e le sue tipologie, ovvero deuteranopia o protanopia.

Nella maggior parte dei casi, i metodi sopra descritti consentono di diagnosticare un'anomalia visiva, indipendentemente dalla natura della sua origine. Esistono anche metodi che consentono di rilevare il disturbo durante lo sviluppo intrauterino. Tali diagnosi vengono eseguite in presenza di casi di anomalie visive in famiglia. Alla donna incinta viene prescritto uno speciale test del DNA che determina il gene del daltonismo.

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Test di dicromia

La diagnosi dei problemi di visione dei colori si basa su diversi test. Il test di dicromia viene spesso eseguito utilizzando le tavole policromatiche di Rabkin o le tavole analoghe di Ishihara.

Durante l'esame, al paziente vengono mostrate tabelle con diverse immagini, che possono essere figure, numeri o catene. L'immagine è composta da tanti piccoli cerchi con la stessa luminosità. Il set principale per l'esame è costituito da 27 tabelle colorate. Se è necessario chiarire la diagnosi, vengono utilizzate tutte le 48 tabelle.

Se una persona non distingue i colori durante il test, il tavolo le appare uniforme. Le persone con una vista normale distinguono le immagini. Per eseguire il test, è necessario seguire queste regole:

• Il test deve essere eseguito in una stanza con luce naturale e il paziente deve sedersi con le spalle alla finestra.
• È importante assicurarsi che il soggetto sia completamente calmo e rilassato.
• Ogni immagine dovrebbe essere mostrata all'altezza degli occhi e a una distanza di circa 1 m. La durata della visione dovrebbe essere di 5-7 secondi.

Se il test di dicromia viene eseguito a casa su un computer e il paziente non riesce a distinguere tutti i colori, non c'è motivo di preoccuparsi. Poiché il risultato del test dipende in gran parte dal colore e dalla risoluzione del monitor, la diagnosi dovrebbe essere eseguita solo da un oculista.

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Tabelle per la determinazione della dicromia

Le tabelle diagnostiche per la determinazione della dicromia, ovvero il livello di percezione del colore, permettono di stabilire il grado di disordine e la sua forma. Il più delle volte si utilizzano le tavole di Rabkin, che consistono in due gruppi:

• Base – 27 tabelle per differenziare le forme e i gradi del disturbo.
• Controllo – 20 tabelle per chiarire la diagnosi in caso di simulazione, aggravamento o dissimulazione.

Le tabelle diagnostiche si basano sul principio di equalizzare cerchi di colori diversi in base a saturazione e luminosità. Indicano numeri e figure geometriche che vengono percepiti come anomalie cromatiche. Allo stesso tempo, i simboli evidenziati in un colore che il paziente non percepisce vengono saltati.

Per ottenere risultati affidabili, è fondamentale seguire tutte le regole del test. Il paziente deve sedersi con le spalle rivolte alla finestra o alla fonte di luce. I tavoli diagnostici sono mostrati su un piano rigorosamente verticale all'altezza degli occhi del soggetto. Il tempo di studio di un'immagine non deve superare i 5-7 secondi. Si sconsiglia di appoggiare i tavoli diagnostici sul tavolo o di tenerli inclinati, poiché ciò influisce negativamente sull'accuratezza del metodo e sui suoi risultati.

Le risposte ottenute a seguito del test vengono registrate su una scheda speciale. Un tricromato normale leggerà tutte le tavole, uno anormale più di 12, e una persona con dicromatismo da 7 a 9. I disturbi vengono valutati sulla scala di debolezza cromatica. Oltre alle tavole di Rabkin, le tavole di Yustova vengono utilizzate nella pratica clinica per determinare le soglie di discriminazione cromatica, ovvero l'intensità cromatica dell'apparato visivo. Una diagnostica così complessa consente di cogliere le minime differenze nelle tonalità di due colori che occupano posizioni vicine nella gamma cromatica.

Diagnosi differenziale

I disturbi della visione dei colori presentano forme, tipologie e gradi di gravità diversi. La diagnosi differenziale della dicromasia permette di distinguerla da altre disfunzioni dei fotorecettori.

La differenziazione viene effettuata utilizzando tavole policromatiche. Un paziente con daltonismo vedrà tutte le immagini come uniformi, un tricromatico distinguerà le immagini e un dicromatico identificherà solo alcune delle immagini proposte.

Sulla base dei risultati degli studi, viene elaborato un piano di trattamento. La correzione viene effettuata utilizzando lenti speciali. Se la malattia è causata da una mutazione genetica durante lo sviluppo intrauterino, utilizzando l'ingegneria genetica è possibile introdurre nella retina geni mancanti, ripristinando così il normale riconoscimento dei colori.

Qual è la differenza tra dicromatismo e debolezza del colore?

Le patologie funzionali del sistema dei coni presentano diverse tipologie e forme, che dipendono in larga misura dalla causa del disturbo. Molti pazienti che hanno riscontrato un problema di percezione dei colori si chiedono: qual è la differenza tra dicromatismo e debolezza cromatica?

• La dicromasia è un disturbo della visione dei colori causato da fattori congeniti o acquisiti. È caratterizzata dall'assenza di funzionalità di uno dei tre apparati sensoriali. La perdita di colore viene compensata dalla miscelazione di tonalità di altri colori.

• La debolezza cromatica è l'incapacità di distinguere le singole tonalità di colore, ma non i colori stessi. In altre parole, la tavolozza è leggermente distorta, ma presente. Nella maggior parte dei casi, questo non causa problemi e viene rilevato solo durante un esame oftalmologico completo.

La normale percezione dei colori è la tricromia. I difetti congeniti degli organi del sistema ottico si dividono in: difetto di percezione del rosso, del verde o del blu. La dicromia è caratterizzata dalla completa cecità a un colore, mentre la monocromia è caratterizzata dalla percezione del bianco e del nero.

Trattamento dicromasia

La disfunzione dei fotorecettori può essere associata sia a fattori congeniti che acquisiti. Il trattamento della dicromasia ereditaria, ovvero causata da mutazioni genetiche durante lo sviluppo intrauterino, non viene praticamente eseguito. Solo in casi particolarmente gravi, di solito con daltonismo completo, i geni mancanti vengono introdotti nella retina interessata mediante ingegneria genetica.

In caso di trattamento della dicromasia acquisita, sono possibili risultati positivi. Consideriamo le principali opzioni terapeutiche:

1. Il trattamento chirurgico viene utilizzato per trattare i danni oftalmologici associati all'opacizzazione del cristallino. L'operazione viene eseguita per glaucoma, cataratta, retinopatia e altre patologie. Tuttavia, se i disturbi sono associati al processo di invecchiamento e all'opacizzazione naturale del cristallino, tali alterazioni sono irreversibili.
2. Compensazione dei problemi di visione dei colori:
   • Gli occhiali con funzione di blocco dei colori vivaci sono prescritti alle persone i cui problemi di visione dei colori sono causati da colori brillanti che impediscono loro di riconoscere gli altri colori.
   • Lenti correttive per scopi speciali: simili nel principio agli occhiali, ma possono deformare leggermente gli oggetti.
   • In caso di daltonismo totale, si consigliano occhiali con lenti colorate o scure. Il loro effetto terapeutico si spiega con il fatto che in condizioni di scarsa illuminazione i coni degli occhi funzionano meglio.
3. Interrompere o sospendere l'assunzione di farmaci che hanno causato l'incapacità di riconoscere adeguatamente i colori. Il disturbo è possibile in caso di grave carenza di vitamina A o dopo l'assunzione di clorchina. In quest'ultimo caso, gli oggetti visibili appaiono di colore verde. Se viene diagnosticata una bilirubinemia elevata, gli oggetti appaiono di colore giallo.

Una diagnosi tempestiva e un trattamento precoce della condizione patologica consentono di ridurre al minimo il rischio di disfunzione dei fotorecettori.

Prevenzione

Non esistono misure specifiche per prevenire la dicromasia. La prevenzione consiste nel consultare un genetista quando si pianifica una gravidanza. Questo permette di identificare i fattori ereditari che aumentano il rischio di sviluppare l'anomalia.

È necessario osservare le precauzioni di sicurezza e indossare occhiali protettivi quando si lavora con sostanze pericolose, poiché le lesioni oculari sono considerate fattori di rischio per la malattia.

Le persone affette da diabete o cataratta in fase avanzata dovrebbero sottoporsi a una diagnosi completa da parte di un oculista due volte all'anno. Quando si insegna a pazienti pediatrici con deficit della visione dei colori, si raccomanda di utilizzare materiali didattici con colori contrastanti.

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Previsione

In generale, la dicromasia ha una prognosi positiva per la vita e la capacità lavorativa. Tuttavia, le peculiarità visive possono peggiorare la qualità della vita del paziente.

Il disturbo impedisce la scelta professionale in quegli ambiti in cui la differenza di colore è importante. Se la malattia è causata da lesioni o altre patologie, la prognosi dipende interamente dalla possibilità e dall'efficacia del trattamento.

Dicromatismo e patenti di guida

Le persone con problemi di vista presentano limitazioni in alcuni ambiti della vita. Per ottenere la patente di guida, oltre alla capacità di guidare un'auto e alla conoscenza del codice della strada, è necessario presentare un certificato medico. Una commissione medica stabilisce se una persona è idonea a guidare un veicolo.

Esiste un elenco di patologie per le quali non viene rilasciata la patente di guida. Innanzitutto, la qualità della vista. Se viene diagnosticata una diminuzione dell'acuità visiva, è necessaria la sua correzione per poter guidare. Particolare attenzione viene prestata alla percezione dei colori. Questa caratteristica è molto importante, poiché in caso di violazione, il conducente non sarà in grado di riconoscere i colori del semaforo. In caso di distacco di retina o glaucoma, la guida è vietata.

La dicromia e altre forme di deficit della visione dei colori sono motivo di rifiuto del rilascio della patente di guida. In altre parole, la dicromia e la patente di guida sono incompatibili. Tuttavia, se la disfunzione dei fotorecettori può essere corretta, c'è la possibilità di ottenere la patente.

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