Disturbi congeniti della struttura della mucosa intestinale

Per effettuare una diagnosi differenziale della diarrea osmotica è necessario escludere disturbi della digestione e dell'assorbimento, malattie congenite con alterazione della struttura degli enterociti e malattie immunoinfiammatorie.

La cosiddetta diarrea cronica intrattabile nei neonati inizia nei primi giorni o settimane di vita, non è causata da un fattore infettivo scatenante ed è caratterizzata da un decorso grave e potenzialmente fatale. A differenza dei disturbi digestivi e di assorbimento, la diarrea non si arresta con l'interruzione della nutrizione enterale. Tali condizioni possono essere associate a patologie congenite della struttura degli enterociti.

L'atrofia microvillosa congenita (sindrome da switch-off dei microvilli) è caratterizzata dalla presenza di inclusioni citoplasmatiche contenenti microvilli nell'area del polo apicale dell'enterocita; non sono presenti microvilli sulla superficie analoga dell'enterocita maturo. Questi disturbi possono essere rilevati mediante microscopia elettronica. La patologia è probabilmente associata a un difetto nell'endocitosi o nell'esocitosi e a un'interruzione del processo di ristrutturazione della membrana. Studi recenti hanno rivelato interruzioni nell'esocitosi delle glicoproteine. La microscopia ottica delle biopsie della mucosa rivela atrofia dei villi e accumulo di materiale PAS-positivo al polo apicale degli enterociti.

Codice ICD-10

P78.3. Diarrea non infettiva nel neonato.

Sintomi

Il quadro clinico tipico è caratterizzato dall'insorgenza di diarrea acquosa nei primi giorni di vita del bambino, talvolta con muco nelle feci. La diarrea è così intensa da portare a disidratazione entro poche ore; il bambino può perdere fino al 30% del peso corporeo al giorno. Il volume delle feci è di 150-300 ml/kg di peso corporeo al giorno, con un aumento del contenuto di sodio nelle feci (100 mmol/l). Si sviluppa acidosi metabolica. Il passaggio alla nutrizione parenterale totale consente di ridurre leggermente il volume delle feci, ma non meno di 150 ml/kg al giorno. La combinazione con malformazioni di altri organi è insolita. Alcuni bambini sviluppano prurito cutaneo a causa di un aumento della concentrazione di acidi biliari nel sangue. In alcuni casi, si notano segni di disfunzione dei tubuli renali prossimali.

Un segno diagnostico differenziale importante, oltre alla persistenza della diarrea durante la nutrizione parenterale totale, è considerato l'assenza di polidramnios nella madre affetta da questa patologia, a differenza della diarrea da cloruro e da sodio.

Trattamento

Ai bambini viene mostrata la nutrizione parenterale per tutta la vita. Tipico è il rapido sviluppo di colestasi e disfunzione epatica. Spesso si verificano infezioni secondarie e condizioni settiche. I pazienti con atrofia microvillosa necessitano spesso di trapianto intestinale.

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