Enteropatia autoimmune

L'enteropatia autoimmune è una diarrea persistente con perdita di proteine, accompagnata dalla produzione di autoanticorpi, segno di un'infiammazione autoimmune attiva delle cellule T. Morfologicamente, è accompagnata da atrofia dei villi e massiva infiltrazione mononucleare della lamina propria della mucosa dell'intestino tenue.

Esistono 3 tipi di enteropatia autoimmune:

• Tipo I - Sindrome /PEX (disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, ereditarietà legata al cromosoma X) - la variante più grave, si ammalano solo i ragazzi;
• Tipo II - Sindrome tipo PEX - decorso più lieve, si ammalano sia i ragazzi che le ragazze;
• Tipo III - danno isolato al tratto gastrointestinale.

Codice ICD-10

D89.8 Altri disturbi specificati che coinvolgono il meccanismo immunitario, non classificati altrove.

Sintomi

L'enteropatia autoimmune si manifesta già tra la 1a e la 3a settimana di vita, accompagnata da grave diarrea. La diarrea non è l'unico sintomo, a differenza delle malattie associate alla patologia degli enterociti. Per la sindrome /PEX, è tipico lo sviluppo di diabete mellito, glomerulonefrite e anemia emolitica con reazione di Coombs positiva. Sono caratteristici feci con presenza di sangue, escrezione di proteine plasmatiche e loro escrezione nelle feci, riduzione del contenuto di albumina sierica e aumento della clearance dell'α1-antitripsina. Vengono rilevati segni di una reazione infiammatoria sistemica; in base ai risultati di un esame del sangue biochimico e ai dati dell'esame coprologico, è presente una sindrome infiammatoria. Durante un esame immunoistochimico, vengono rilevati anticorpi contro gli antigeni degli enterociti sulla superficie degli enterociti. Nella maggior parte dei casi, i bambini muoiono nel primo anno di vita.

Trattamento

La completa interruzione della nutrizione enterale a volte porta a un miglioramento, ma nei casi gravi la diarrea persiste. Anche i glucocorticoidi sistemici e i farmaci citostatici sono inclusi nel trattamento completo. In alcuni casi, si osserva un effetto positivo dopo il trapianto di midollo osseo.

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