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Emoglobinuria parossistica notturna (malattia di Marciafawa-Micheli)
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'emoglobinuria parossistica notturna (malattia di Marciafawa-Micheli) è una rara forma di anemia emolitica acquisita, che si presenta con una frequenza di 1:50 000 nella popolazione.
In Emoglobinuria parossistica notturna clone di cellule ematopoietiche perdere la capacità di sintetizzare glikanfosfatidilinozitol richiesto per i regolatori del complemento di legame con la membrana eritrocitaria, che rende i globuli rossi sono estremamente sensibili alla lisi da complemento. Paroksnzmalnaya emoglobinuria notturna è caratterizzata da episodi di emolisi intravascolare ed emoglobinuria con i gemosiderinurii avvento. Spesso ci sono trombosi venose, in particolare mesenterica, portale, cerebrale e vene profonde, causate dall'aggregazione piastrinica, causata dall'attivazione incontrollata del complemento. Possibile trasformazione della malattia in anemia aplastica, sindrome mielodisplastica, leucemia mieloblastica acuta.
Laboratorio rivelato l'anemia normocitica, normocromica (nelle prime fasi della malattia) o ipocromica (progressione della malattia), giperregeneratornaya morfologicamente anizopoykilotsitoz osservato, polihromaziya può normocytes aspetto. Si osservano trombocitopenia (più spesso lieve) e leucogranulocitopenia (può essere pronunciata). Il livello di ferro sierico è significativamente ridotto. L'attività della fosfatasi alcalina nei leucociti è bassa. Diagnosticare la malattia in base alla conferma di anormale lisi degli eritrociti in presenza del complemento, acidificata con siero attivato (test di Ham) o lisi in mezzo ipotonico in presenza di saccarosio. Attualmente, un metodo di flusso permette citometria per determinare l'assenza di fattori membrana eritrocitaria accelerazione decadimento e inibitore di lisi reattivo. Queste due proteine sono regolatrici della funzione del complemento e sono attaccate alla membrana cellulare con glicofosfatidilinositolo. Il trattamento è sintomatico La terapia di sostituzione della trasfusione del sangue viene eseguita per sopprimere la proliferazione del clone anormale. A volte l'uso di corticosteroidi è efficace. Nella trasformazione dell'emoglobinuria notturna parossistica in anemia aplastica o nello sviluppo di gravi complicanze trombotiche, è consigliabile il trapianto di midollo osseo.
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