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Encefalocele
Ultima recensione: 04.07.2025

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L'encefalocele è una protrusione erniata del contenuto intracranico dovuta a un difetto congenito della base cranica. Il meningocele contiene solo dura madre, mentre il meningoencefalocele contiene anche tessuto cerebrale. L'encefalocele orbitale può essere: anteriore (frontale-etmoidale), posteriore (associato a displasia dell'osso sfenoide).
Sintomi dell'encefalocele
L'encefalocele solitamente si manifesta nella prima infanzia.
L'encefalocele anteriore si trova nel quadrante superomediale dell'orbita e sposta il bulbo oculare in avanti e verso l'esterno. L'encefalocele posteriore sposta il bulbo oculare in avanti e verso il basso.
La cisti aumenta di dimensioni con lo sforzo fisico e il pianto e può ridursi premendola con la mano.
L'esoftalmo pulsante può essere dovuto alla comunicazione con lo spazio subaracnoideo, ma data la sua natura non vascolare non è mai accompagnato da rumore o tremore.
La TAC evidenzia un difetto osseo attraverso il quale si verifica la protrusione.
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Diagnosi differenziale dell'encefalocele
- l'encefalocele anteriore deve essere differenziato dalle cisti dermoidi e dalle cisti del sacco lacrimale, che possono anch'esse causare edema nella zona dell'aderenza interna;
- L'encefalocele posteriore si distingue dalle patologie orbitarie che si manifestano in età precoce: emangioma capillare, xantogranuloma giovanile, teratoma, microftalmo con cisti.
Combinazioni di encefalocele:
- con altre anomalie ossee (ipertelorismo, ponte nasale largo e palatoschisi);
- con patologie oculari (microftalmo, coloboma e sindrome della gloria mattutina);
- La neurofibromatosi di tipo I è spesso associata all'encefalocele posteriore.