Enteropatie da deficit di disaccaridasi - Sintomi

Le enteropatie da carenza di disaccaridi si dividono in primarie (ereditarie) e secondarie, che si manifestano a seguito di malattie del tratto gastrointestinale o all'uso di determinati farmaci (neomicina, progesterone, ecc.).

Le enteropatie ereditarie da deficit di disaccaridi sono causate dall'assenza congenita o da una produzione insufficiente di enzimi da parte della mucosa dell'intestino tenue che scompongono i disaccaridi. Fino a poco tempo fa, si riteneva che il tipo di ereditarietà non fosse stato stabilito con precisione. Negli ultimi anni, è stato dimostrato che il deficit di lattasi è ereditato con modalità autosomica recessiva.

La carenza di lattasi geneticamente determinata si manifesta solitamente tra i 3 e i 13 anni, a volte anche più tardi, tra i 4 e i 20 anni. L'intolleranza al lattosio è spesso ereditaria, interessando più membri della stessa famiglia.

La carenza congenita di disaccaridasi può essere compensata per un certo periodo di tempo. Tuttavia, una carenza a lungo termine degli enzimi che degradano i disaccaridi porta ad alterazioni morfologiche della mucosa intestinale, a una "rottura" della compensazione e allo sviluppo di enteropatia da carenza di disaccaridi.

Il deficit acquisito (secondario) di disaccaridasi si sviluppa in diverse patologie del tratto gastrointestinale. L'intolleranza al lattosio causata da deficit di lattasi è stata riscontrata in pazienti con enterite cronica, colite ulcerosa aspecifica, celiachia e morbo di Crohn. Altri ricercatori hanno anche segnalato una scarsa tolleranza al saccarosio e al latte da parte di pazienti con enterocolite cronica dovuta a deficit di lattasi. Secondo alcuni dati, l'intolleranza al latte si osserva nel 76% dei pazienti con enterite ed enterocolite cronica.

L'enteropatia secondaria da carenza di disaccaridi nelle malattie intestinali croniche non presenta praticamente alcuna differenza nelle manifestazioni cliniche rispetto all'enteropatia primaria ed è caratterizzata dalla comparsa o dall'intensificazione dei sintomi della dispepsia fermentativa.

Il quadro clinico dell'enteropatia da deficit di disaccaridi primario e secondario è lo stesso e presenta i seguenti sintomi:

• la comparsa, subito dopo l'assunzione di disaccaridi o di prodotti che li contengono (latte, zucchero), di una sensazione di pienezza, gonfiore, brontolio, versamento, diarrea (diarrea acquosa profusa);
• rilascio di grandi quantità di gas, quasi inodori;
• comparsa di feci liquide schiumose dall'odore acido, colore giallo chiaro, reazione fortemente acida delle feci, presenza di particelle di cibo non digerito;
• rilevazione nelle feci durante l'esame microscopico di un gran numero di granuli di amido, fibre e cristalli di acidi organici;
• sviluppo della sindrome da malassorbimento con l'uso continuato a lungo termine di disaccaridi.

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