Epilessia: cause

Cause di crisi epilettiche

Qualsiasi danno al cervello può essere la causa della formazione di un focus epilettico, ma più della metà dei pazienti con epilessia non mostrano lesioni focali o altre cause evidenti. Si presume che in tali casi vi sia un danno o squilibrio latente (microstrutturale) dei sistemi di neurotrasmettitori eccitanti e inibitori nel cervello. Gli epilettici specialisti attualmente distinguono due tipi di epilessia:

1. idiopatico, cioè non associato a nessun danno focale e presumibilmente di natura ereditaria;
2. criptogenico, cioè, epilessia, causata da una lesione specifica di natura non genetica, che in futuro può in linea di principio essere stabilita.

Con l'età, il peso specifico di queste o altre cause di crisi epilettiche sta cambiando. Nell'infanzia, le convulsioni sono spesso causate da traumi alla nascita, infezioni (es. Meningite) o febbre. Nella mezza età, le convulsioni sono più spesso associate a traumi craniocerebrali, infezioni, con l'uso di alcol, cocaina o medicinali. Negli anziani, le cause più comuni di convulsioni sono tumori cerebrali e ictus. Tuttavia, a qualsiasi età, le convulsioni associate all'epilessia criptogenetica sono più comuni.

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Cause genetiche delle crisi epilettiche

Studi scientifici e clinici fondamentali hanno permesso di stabilire l'importanza dei fattori genetici nell'origine dell'epilessia. I fattori genetici sono particolarmente importanti nelle forme generalizzate di epilessia, manifestate dall'assenza, convulsioni tonico-cloniche generalizzate o crisi miocloniche. Apparentemente, il difetto genetico di per sé non causa l'epilessia, ma piuttosto cambia la sensibilità del cervello, a seguito del quale una persona diventa predisposta allo sviluppo dell'epilessia. A volte per lo sviluppo dell'epilessia è necessaria una combinazione di diversi cambiamenti genetici o una combinazione di un difetto genetico con fattori esterni. Nel corso del tempo, saranno scoperte molte, forse centinaia, di mutazioni genetiche associate allo sviluppo dell'epilessia. Sebbene relativamente poche mutazioni genetiche siano state stabilite, è una delle aree di ricerca in più rapida crescita. Una volta che è possibile caratterizzare meglio la predisposizione genetica alle convulsioni, le aziende farmacologiche avranno l'opportunità di sviluppare nuovi farmaci antiepilettici più efficaci e sicuri.

Parenti di pazienti con forme idiopatiche di epilessia hanno un rischio più elevato di crisi epilettiche, rispetto ad altri individui. Ma poiché la penetranza dei geni che predetermina lo sviluppo dell'epilessia è piuttosto bassa, la maggior parte dei parenti non ha questa malattia. Alcune forme di epilessia causati da lesioni cerebrali focali non sono natura genetica, possono essere ugualmente relativi a predisposizione geneticamente determinata, che, ad esempio, aumenta il rischio di attacchi epilettici dopo una lesione cerebrale traumatica.

Lesione craniocerebrale

La prevalenza del trauma craniocerebrale (TBI) negli ultimi decenni sta crescendo come un'epidemia. Il trauma craniocerebrale è una delle cause principali dell'epilessia. Tuttavia, la maggior parte delle persone che hanno subito una lesione cerebrale non sviluppa l'epilessia, perché al fine di causare l'epilessia, la lesione traumatica del cervello deve essere abbastanza grave e causare danni irreversibili al cervello. Di solito l'epilessia si verifica dopo una lesione cerebrale penetrante o un grave trauma chiuso che provoca un coma prolungato e un'amnesia. La commozione cerebrale, di solito accompagnata da una perdita di coscienza a breve termine, di solito non porta allo sviluppo dell'epilessia. L'insorgenza di crisi al momento del trauma non significa che l'epilessia si svilupperà necessariamente più tardi. In tali casi, i farmaci antiepilettici dovrebbero essere prescritti solo per un breve periodo, e in futuro, la loro cancellazione di prova è possibile per valutare la necessità della loro ulteriore somministrazione. L'epilessia post-traumatica può verificarsi diversi anni dopo la lesione. Algoritmi speciali sono stati sviluppati per predire la probabilità di epilessia in seguito a trauma cranico.

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Tumori del cervello

I tumori del cervello sono una causa molto seria, anche se relativamente rara, delle crisi epilettiche. Crisi epilettiche possono causare tumori sia benigne che maligne, tra meningiomi, astrocitomi benigni o maligni, glioblastomi, oligodendrogliomi, gangliogliomy, linfomi e mestaticheskie tumore. Le convulsioni causate da un tumore di solito hanno un carattere focale (parziale) e le loro manifestazioni dipendono dalla localizzazione del tumore. Con alcune eccezioni, come quando gangliogliome, convulsioni tipicamente generati non maggior parte delle cellule tumorali e tessuto circostante, stimolati dal tumore. Le convulsioni focali causate da un tumore al cervello sono difficili da trattare. A volte l'unico obiettivo realistico del trattamento è il blocco della generalizzazione secondaria. Con il successo del trattamento di un tumore, le convulsioni di solito diventano più piccole e meno pronunciate. I pazienti devono essere avvertiti che la rimozione completa o parziale del tumore con interventi chirurgici, radioterapia o chemioterapia non porta sempre a una completa regressione delle crisi epilettiche. A questo proposito, la necessità di una terapia antiepilettica può persistere per lungo tempo. In un paziente con un tumore al cervello, un cambiamento inspiegabile nella frequenza o nella natura delle crisi richiede sempre un esame aggiuntivo.

Infezione

Le crisi epilettiche nei bambini e negli adulti sono relativamente spesso causate da malattie infettive, in particolare meningite batterica, fungina o virale. Le convulsioni si verificano anche con danni diretti alla materia cerebrale nell'encefalite o ascessi. Tutte queste infezioni possono manifestarsi con ripetuti attacchi. Con l'encefalite causata dal virus dell'herpes simplex, che di solito colpisce il lobo temporale, la probabilità di attacchi epilettici è particolarmente alta. In tutto il mondo, le infestazioni parassitarie (ad esempio la cisticercosi) sono una delle cause più comuni dell'epilessia. Negli ultimi anni è aumentata l'importanza della toxoplasmosi come causa di convulsioni in pazienti con AIDS.

Insulto

In quella parte del cervello, dove si verifica un danno parziale in ictus, ma non la morte cellulare, si può formare un focus epilettico. Approssimativamente nel 5-15% dei casi, le convulsioni si verificano nella fase acuta dell'ictus (più spesso con ictus embolico ed emorragico), ma in seguito solo meno della metà di questi pazienti sviluppa un'epilessia persistente. Le convulsioni causate da ictus sono di solito focale o secondaria generalizzata. A volte le lesioni vascolari del cervello non sono clinicamente evidenti a causa delle piccole dimensioni del focus o della sua localizzazione nella zona mute funzionalmente. I tratti minori possono non essere ricordati dai pazienti e non visualizzati con la risonanza magnetica. Spesso un paziente con convulsioni di recente sviluppo è sospettato di un piccolo ictus, ma non è possibile confermare questa ipotesi o determinare la posizione del focus con l'aiuto di neuroimaging. Il problema inverso si manifesta nei pazienti anziani con convulsioni di nuova concezione, in cui la risonanza magnetica rivela quasi sempre variazioni diffuse o focale-sottile nella sostanza bianca associate a danni a piccoli vasi cerebrali. Allo stato attuale, non è possibile determinare se i sequestri siano associati a questi microinfarti o meno.

Convulsioni epilettiche causate da displasia

La displasia è l'accumulo di cellule cerebrali normali in un'area insolita del cervello per queste cellule. Per indicare la displasia, vengono utilizzati anche i termini "irregolarità migratorie", "eterotopie", "anomalie dello sviluppo". I segnali, attraverso i quali i neuroni in via di sviluppo migrano verso le aree appropriate del cervello, sono capiti male. Forse alcune cellule cerebrali ricevono "istruzioni" errate e nel processo di migrazione superano solo parte della strada verso la corteccia. Forse, poiché queste cellule non sono circondate dai loro soliti vicini, sfuggono al controllo, che normalmente inibisce la loro eccitabilità. La displasia si verifica più spesso di quanto si pensasse in precedenza. Sebbene di solito siano invisibili nella tomografia computerizzata, possono essere identificati con la risonanza magnetica ad alta risoluzione. La gravità della displasia varia da invisibile per microsplasia MRI a sindrome displastica espansa, ad esempio nella sclerosi tuberosa.

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Squilibrio biochimico

Non attacchi convulsivi sempre derivano da danni cerebrali strutturali. Le violazioni del equilibrio biochimico può causare convulsioni nei casi in cui la risonanza magnetica non hanno mostrato alcuna differenza. Equilibrio biochimico nel cervello può interrompere una varietà di sostanze o fattori patologici, tra cui alcol, cocaina, stimolanti, antistaminici, ciprofloxacina, metronidazolo, aminofillina, fenotiazine, antidepressivi triciclici, ipoglicemia, ipossia, iponatremia, ipocalcemia, insufficienza renale o epatica, complicate la gravidanza.

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Ormoni

Alcune donne notano la relazione tra lo sviluppo delle convulsioni e il ciclo mestruale. Inoltre, durante la gravidanza, possono verificarsi sia un aumento della frequenza che una diminuzione delle crisi. Le convulsioni a volte si verificano o si verificano più gravemente durante la pubertà e possono essere attenuate durante la menopausa. Gli ormoni sessuali femminili, in particolare gli estrogeni e i composti correlati, sono in grado di regolare l'eccitabilità del cervello, il che spiega la relazione tra ormoni e crisi epilettiche. Sfortunatamente, non esiste ancora un modo per influenzare l'equilibrio ormonale in modo tale da fornire un controllo a lungo termine sui sequestri.

Situazioni che provocano convulsioni epilettiche

Sebbene la maggior parte delle crisi avvenga spontaneamente, ci sono alcuni fattori che possono provocare il loro verificarsi. Questi includono saltando la ricezione di farmaci antiepilettici, alcune fasi del ciclo mestruale, gravidanza, luci lampeggianti, guardare la TV, i videogiochi, la mancanza di sonno, malattie intercorrenti, emicrania. Raramente, i fattori provocatori sono certi suoni, cibo, stimoli sensoriali, cambiamenti di temperatura. Anche se lo stress è anche spesso chiamato come un fattore provocante, questa relazione non è provata. Nella nostra società le situazioni stressanti sono molto comuni, ma nella loro maggioranza non provocano lo sviluppo di convulsioni. A questo proposito, non è chiaro il motivo per cui in alcuni casi, situazioni stressanti provocano convulsioni e in altri no.

L'uso di alcol e l'astinenza da alcol sono spesso fattori scatenanti di convulsioni, così come un improvviso arresto di sedativi e ipnotici, ad esempio barbiturici o benzodiazepine. Molti farmaci comunemente usati possono causare crisi epilettiche, ma non vi sono prove che la caffeina o il fumo possano provocare convulsioni, sebbene alcuni pazienti notino una sensibilità individuale a queste sostanze. Ci sono segnalazioni di fattori provocatori estremamente insoliti, per esempio, in alcuni pazienti le crisi sono causate da certi odori, suoni di musica e persino pensieri. Alcuni fattori sono erroneamente considerati provocatori a causa della coincidenza. Questa possibilità è più probabile nel caso in cui il sequestro si verifica più di un giorno dopo l'impatto del presunto fattore di provocazione, o se il sequestro solo una volta è apparso dopo l'influenza di un particolare fattore. Infatti, la maggior parte delle crisi si verifica senza fattori provocatori.