Epilessia - Diagnosi

Il metodo diagnostico più informativo per l'epilessia è un'accurata raccolta anamnestica e informazioni dettagliate sulle manifestazioni delle crisi. Durante l'esame obiettivo e neurologico, è necessario prestare particolare attenzione all'identificazione dei sintomi neurologici che possono indicare l'eziologia e la localizzazione del focus epilettico. Tuttavia, nell'epilessia, l'anamnesi è più importante dell'esame obiettivo.

Prima di prescrivere farmaci antiepilettici, vengono eseguiti esami del sangue di laboratorio per determinare cause infettive o biochimiche delle crisi convulsive, nonché la conta basale dei globuli bianchi e rossi, la conta piastrinica e la funzionalità ematica e renale. Potrebbe essere necessaria una puntura lombare per escludere la meningite.

La neuroimmagine potrebbe essere necessaria per rilevare alterazioni strutturali nel cervello che potrebbero essere la causa delle crisi convulsive, come tumori, ematomi, angiomi cavernosi, malformazioni artero-venose, ascessi, displasie o ictus pregressi. La risonanza magnetica (RM) è più utile per le crisi convulsive rispetto alla TC perché può rilevare sottili alterazioni strutturali, tra cui la sclerosi mesotemporale, che si manifesta con atrofia ippocampale e aumento dell'intensità del segnale nelle immagini pesate in T2.

La sclerosi mesotemporale (MTS) è frequente nei pazienti con epilessia del lobo temporale. A questo proposito, la questione se sia causa o conseguenza delle crisi è ampiamente dibattuta. Sebbene negli animali da laboratorio la MTS si sviluppi dopo ripetute crisi del lobo temporale, nell'uomo sono presenti solo osservazioni isolate con risonanza magnetica dinamica che confermano la possibilità della comparsa e dello sviluppo dei segni della MTS durante crisi ripetute. D'altra parte, ipossia e ischemia possono causare alterazioni nell'ippocampo simili a quelle osservate nella MTS prima dell'insorgenza delle crisi. In ogni caso, la MTS è un marcatore di neuroimaging molto utile per l'epilessia del lobo temporale, consentendo di localizzare il focus epilettico. Tuttavia, questo non può essere considerato una prova che tutte le crisi epilettiche in un dato paziente siano generate in quest'area.

L'EEG è di particolare importanza diagnostica nell'epilessia. L'EEG è una registrazione delle fluttuazioni temporali dei potenziali elettrici tra due punti. Tipicamente, l'EEG viene registrato utilizzando 8-32 coppie di elettrodi posizionati su diverse aree della testa. L'attività elettrica viene solitamente registrata per 15-30 minuti. Idealmente, l'EEG dovrebbe essere registrato sia durante la veglia che durante il sonno, poiché l'attività epilettica può manifestarsi solo in uno stato di sonnolenza o sonno leggero. Gli specialisti EEG interpretano i dati, prestando attenzione al voltaggio complessivo, alla simmetria dell'attività nelle aree cerebrali corrispondenti, allo spettro di frequenza, alla presenza di determinati ritmi, ad esempio il ritmo alfa con una frequenza di 8-12/s nelle parti posteriori del cervello, e alla presenza di alterazioni focali o parossistiche. Le alterazioni focali possono apparire come onde lente (ad esempio, attività delta a 0-3/s o attività theta a 4-7/s) o come diminuzione del voltaggio EEG. L'attività parossistica può manifestarsi sotto forma di punte, onde acute, complessi punta-onda e alterazioni che accompagnano le crisi epilettiche.

Di solito, è raramente possibile registrare un EEG durante una crisi epilettica. Pertanto, nei casi in cui sia necessario registrare una crisi per chiarire la localizzazione del focus epilettico in fase di pianificazione di un intervento chirurgico, è necessaria una registrazione EEG a lungo termine. La registrazione video e audio può essere sincronizzata con l'EEG per identificare la corrispondenza tra fenomeni comportamentali e attività elettrica. In alcuni casi, prima dell'intervento chirurgico è necessario utilizzare una registrazione EEG invasiva con elettrodi intracranici.

I dati EEG, presi singolarmente, non possono costituire la base per la diagnosi di epilessia. L'EEG è solo un esame aggiuntivo che conferma i dati anamnestici. È importante tenere presente che alcune persone presentano picchi EEG anomali, ma non hanno mai crisi convulsive, e pertanto non possono essere diagnosticate con epilessia. Al contrario, nei pazienti con epilessia, l'EEG può essere normale nel periodo interictale.

Simulazione dell'epilessia

Alcune condizioni possono comportare movimenti, sensazioni e perdita di reattività anomali, ma non sono associate a una scarica elettrica anomala nel cervello. Pertanto, la sincope può essere erroneamente valutata come una crisi epilettica, sebbene in un caso tipico non sia accompagnata da un periodo di convulsioni così prolungato. Una brusca diminuzione della perfusione cerebrale può causare sintomi simili all'epilessia. L'ipoglicemia o l'ipossia possono causare confusione come in una crisi epilettica e in alcuni pazienti possono esserci difficoltà nella diagnosi differenziale tra crisi epilettiche e gravi attacchi di emicrania accompagnati da confusione. L'amnesia globale transitoria è una perdita improvvisa e spontanea della capacità di ricordare nuove informazioni. Può essere distinta dalle crisi parziali complesse per la sua durata (diverse ore) o per la conservazione di tutte le altre funzioni cognitive. Disturbi del sonno come narcolessia, cataplessia o eccessiva sonnolenza diurna possono anche assomigliare a crisi epilettiche. Disturbi extrapiramidali come tremori, tic, posture distoniche e corea vengono talvolta scambiati per crisi parziali motorie semplici.

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Condizioni che imitano l'epilessia

Esistono numerosi quadri clinici e classificazioni, ma non possono essere considerati soddisfacenti. In particolare, è stato dimostrato che la schizofrenia è più comune tra i pazienti con epilessia rispetto ai pazienti affetti da altri disturbi neurologici cronici, come l'emicrania. Teoricamente, tutte queste condizioni possono essere associate alla commissione di reati. In letteratura sono descritte le seguenti condizioni:

1. Allucinazioni e/o gravi disturbi emotivi che si verificano in relazione alla crisi epilettica: durante l'aura o durante uno degli altri disturbi della coscienza.
2. Stati allucinatori paranoici che seguono attacchi di grande male, della durata di due o tre settimane e accompagnati da annebbiamento della coscienza.
3. Episodi transitori simili alla schizofrenia che si esauriscono spontaneamente e si verificano tra una crisi e l'altra. Possono variare notevolmente da caso a caso: alcuni pazienti rimangono pienamente coscienti, mentre altri sono "annebbiati". Alcuni soffrono di amnesia, mentre altri ricordano tutto perfettamente. Alcuni hanno un EEG anomalo, mentre in altri l'EEG si normalizza (e diventa anomalo con la risoluzione della psicosi). Alcuni effetti sono correlati al trattamento.
4. Psicosi croniche simili alla schizofrenia, identiche alla schizofrenia paranoide. Descritte in relazione a una lunga storia di epilessia (solitamente temporanea), di durata superiore a 14 anni.
5. Disturbi affettivi. Sembra che questi disturbi siano più comuni nelle persone con epilessia del lobo temporale. Di solito sono di breve durata e autolimitanti. Si verificano anche psicosi affettive e schizoaffettive. Tuttavia, è importante ricordare che il tasso di suicidio è più elevato tra le persone con epilessia.
6. Svenimento
7. Disturbi del sonno (narcolessia, cataplessia, eccessiva sonnolenza diurna)
8. attacchi ischemici
9. Disturbi del ritmo cardiaco
10. ipoglicemia
11. Fluxion
12. Attacchi di emicrania con confusione
13. Amnesia globale transitoria
14. Vestibolopatie
15. Ipercinesia tremante, tic, distonia
16. Attacchi di panico
17. Crisi non epilettiche (crisi psicogene, pseudocrisi)

Anche le condizioni psicogene sono difficili da distinguere dalle crisi epilettiche. Queste condizioni includono attacchi di panico, iperventilazione, sindrome da perdita di controllo episodica (attacchi di rabbia, disturbo esplosivo intermittente) e crisi psicogene, che possono essere particolarmente difficili da distinguere dalle vere crisi epilettiche. Nelle crisi con apnea (crisi affettivo-respiratorie), il bambino, in uno stato di rabbia o paura, trattiene il respiro, diventa bluastro, perde conoscenza, dopodiché sono possibili contrazioni. I terrori notturni sono caratterizzati da un risveglio improvviso e incompleto dal sonno con un grido acuto e confusione. Sebbene gli attacchi con apnea e i terrori notturni destino preoccupazione nei genitori, si tratta di condizioni benigne. Le crisi psicogene sono anche chiamate crisi psicosomatiche, pseudo-crisi o crisi non epilettiche. Sono provocate da un conflitto inconscio. Nella maggior parte dei casi, una crisi non epilettica non è una simulazione cosciente di una crisi, ma una reazione psicosomatica inconscia allo stress. Il trattamento delle crisi psicogene consiste in consulenza psicologica e terapia comportamentale, non nell'uso di farmaci antiepilettici. Il monitoraggio videoelettroencefalografico è solitamente necessario per confermare la diagnosi di crisi psicogene, poiché le alterazioni solitamente osservate in una crisi epilettica non sono presenti in una crisi psicogena. Poiché le crisi che imitano le crisi epilettiche possono essere difficili da distinguere dalle vere crisi epilettiche, alcuni pazienti a cui viene erroneamente diagnosticata l'epilessia vengono trattati in modo inadeguato con farmaci antiepilettici per molti anni. Ottenere informazioni dettagliate sulla natura della crisi è di fondamentale importanza per la diagnosi di pseudocrisi. Particolare attenzione deve essere prestata alla natura dei prodromi, alla stereotipia, alla durata delle crisi, alla situazione in cui si verificano, ai fattori scatenanti e al comportamento del paziente durante le crisi.

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