Epilessia e crisi epilettiche - Sintomi

Una crisi epilettica è un episodio improvviso e stereotipato, caratterizzato da alterazioni dell'attività motoria, delle funzioni sensoriali, del comportamento o della coscienza, e associato a una scarica elettrica anomala dei neuroni nel cervello. L'epilessia è una condizione caratterizzata da crisi spontanee ricorrenti. Pertanto, una crisi epilettica è un singolo episodio, mentre l'epilessia è una malattia. Una singola crisi non consente una diagnosi di epilessia, né una serie di crisi se causate da fattori scatenanti, come l'astinenza da alcol o un tumore al cervello. Una diagnosi di epilessia richiede che le crisi siano spontanee e ricorrenti.

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Sintomi delle crisi epilettiche

I sintomi delle crisi epilettiche dipendono da diversi fattori, il più importante dei quali è la localizzazione dell'area cerebrale in cui si verifica la scarica elettrica patologica. L'area corticale che controlla il movimento e la sensibilità ha la forma di una striscia e si trova lungo il confine tra i lobi frontale e parietale. La parte che controlla il movimento è situata rostralmente (nella proiezione della corteccia frontale), mentre la parte che assicura la percezione dell'afferenza somatosensoriale è più caudalmente (nella proiezione del lobo parietale). Se ci spostiamo lateralmente e verso il basso dalla parte superiore di quest'area, le zone che rappresentano il tronco, la parte prossimale delle braccia, le mani, le dita, il viso e le labbra si trovano in successione. La zona che rappresenta la lingua si trova in questa striscia motoria-sensoriale più lateralmente e al di sotto delle altre. L'eccitazione epilettica durante una crisi può diffondersi lungo questa zona, attivando sequenzialmente ciascuno dei gruppi muscolari nell'arco di diversi secondi o minuti (marcia jacksoniana). L'area motoria del linguaggio di Broca è solitamente localizzata nel lobo frontale sinistro, anteriormente alla striscia motoria, mentre l'area di comprensione del linguaggio di Wernicke si trova nella regione parieto-temporale. La percezione visiva è fornita dai poli posteriori dei lobi occipitali. L'attività epilettica focale in queste regioni causa un disturbo della funzione corrispondente o una distorsione del corrispondente aspetto della percezione.

I lobi temporali profondi sono l'area cerebrale particolarmente importante per lo sviluppo delle crisi epilettiche. I lobi temporali includono l'amigdala e l'ippocampo, le strutture cerebrali più epilettogene e maggiormente coinvolte nella patogenesi dell'epilessia negli adulti. Per questo motivo, l'amigdala e l'ippocampo, coinvolti nella regolazione delle emozioni e dei processi mnestici, sono bersagli importanti nel trattamento chirurgico dell'epilessia.

Se si verifica una scarica elettrica patologica nella corteccia frontale, il paziente sperimenta una crisi motoria, se nella corteccia sensoriale - percezione sensoriale patologica, se nella corteccia visiva - lampi di luce e sensazioni visive elementari. Le crisi generate nelle strutture profonde del lobo temporale si manifestano con la cessazione dell'attività, dei processi mnemonici, della coscienza e la comparsa di automatismi. Se l'attività epilettica si diffonde a tutte le regioni del cervello, si verifica una tipica crisi tonico-clonica generalizzata con perdita di coscienza, tensione tonica del tronco e spasmi agli arti.

Le crisi epilettiche sono causate da un'anomalia elettrochimica nel cervello. Poiché i neuroni attivano o inibiscono le cellule adiacenti, la maggior parte delle sindromi epilettiche è causata da uno squilibrio tra queste due azioni. Sebbene sia probabile che praticamente tutti i neurotrasmettitori e i neuromodulatori cerebrali siano coinvolti nella patogenesi dell'epilessia, il glutammato e il GABA svolgono un ruolo particolarmente importante, poiché il primo è il principale mediatore eccitatorio e il secondo il principale mediatore inibitorio nel cervello. Il meccanismo d'azione di alcuni farmaci antiepilettici è associato al blocco della trasmissione eccitatoria glutamatergica. Sebbene l'inibizione della trasmissione glutamatergica porti all'eliminazione delle crisi, può anche causare una serie di effetti collaterali indesiderati che limitano l'uso di questi farmaci. Il GABA, che è il mediatore inibitorio più potente, può anche essere un bersaglio per i farmaci antiepilettici e diversi farmaci con azione simile sono approvati per l'uso nell'epilessia.

Da tempo si discute animatamente se le crisi epilettiche siano il risultato di una disfunzione dell'intero sistema nervoso centrale o solo di un gruppo limitato di neuroni. Tuttavia, i dati che indicano la natura sistemica del disturbo sono più convincenti. La patogenesi delle crisi coinvolge risorse anatomiche, fisiologiche e neurochimiche del cervello, che assicurano la diffusione di un'eccessiva scarica neuronale ipersincrona dal focus epilettico, dove viene rilevata la depolarizzazione parossistica (PDS) durante la registrazione intracellulare.

Le influenze inibitorie nel cervello presentano una sensibilità selettiva a determinati fattori. Il circuito inibitorio è una struttura polisinaptica formata da interneuroni interconnessi che utilizza il GABA o altri neurotrasmettitori inibitori. Queste vie sono più sensibili agli effetti patologici (come ipossia, ipoglicemia o traumi meccanici) rispetto alle vie monosinaptiche eccitatorie. Se le sinapsi eccitatorie funzionano normalmente e quelle inibitorie no, si verifica una crisi convulsiva. Se il danno è sufficientemente grave e i sistemi eccitatori sono interessati insieme a quelli inibitori, le crisi si interrompono, seguite da coma o morte.

L'inibizione neuronale nel cervello non è un singolo processo, ma piuttosto una gerarchia di processi. Il potenziale postsinaptico inibitorio (IPSP) generato dal recettore GABA è la sua componente più importante. Come già accennato, questo recettore ha una sensibilità selettiva al danno e agli antagonisti del recettore GABA come penicillina, picrotossina o bicucullina. Alcuni neuroni possiedono anche recettori GABA, un agonista dei quali è il farmaco antispastico baclofene. Sebbene siano stati sviluppati diversi antagonisti del recettore GABA, nessuno di essi viene utilizzato nella pratica clinica. I recettori GABA sembrano essere particolarmente importanti per la generazione dell'onda, una delle caratteristiche EEG dell'epilessia con assenza di punta-onda. Un terzo livello di inibizione è costituito dai canali del potassio calcio-dipendenti, che mediano l'iperpolarizzazione post-burst. L'aumento del calcio intracellulare attiva i canali del potassio che rilasciano potassio dalla cellula, con conseguente iperpolarizzazione che dura dai 200 ai 500 ms. Il quarto livello di inibizione è fornito dall'attivazione di pompe metaboliche che utilizzano l'ATP come fonte di energia. Queste pompe scambiano tre ioni sodio intracellulari con due ioni potassio extracellulari, aumentando la carica intracellulare negativa. Sebbene tali pompe siano attivate da un'intensa scarica neuronale e servano a ripristinare il bilancio ionico caratteristico dello stato di equilibrio, possono portare a una prolungata iperpolarizzazione della cellula, che persiste per molti minuti. L'esistenza di questa gerarchia è importante, poiché l'interruzione di uno di questi processi inibitori non elimina gli altri meccanismi che possono assumere il controllo della protezione del cervello da un'eccessiva eccitazione.

Le assenze (piccolo male) rappresentano un'eccezione alla regola secondo cui le crisi epilettiche derivano da un indebolimento delle influenze inibitorie, poiché probabilmente derivano da un'inibizione aumentata o ipersincronizzata. Per questo motivo, le assenze sono caratterizzate da una mancanza di attività comportamentale piuttosto che dalle azioni involontarie, eccessive o automatiche osservate in altri tipi di crisi.

Durante un'assenza, l'elettroencefalogramma registra uno schema ripetitivo di picchi e onde. Per mantenere questo schema sono necessarie tre forze: uno stimolo eccitatorio che genera un picco; uno stimolo inibitorio che genera un'onda; e un pacemaker che mantiene il ritmo. Si suggerisce che il picco sia dovuto a un EPSP (potenziale postsinaptico eccitatorio) mediato dal glutammato, l'onda a un IPSP mediato dal GABA e il ritmo a variazioni dell'attività dei canali del calcio in alcuni nuclei talamici. Queste idee forniscono una base per la ricerca di nuovi approcci al trattamento delle assenze.

Non esiste una spiegazione semplice del perché la maggior parte delle crisi epilettiche termini spontaneamente, poiché la capacità dei neuroni di attivarsi persiste anche dopo la fine della crisi. Lo sviluppo di uno speciale stato postictale che predetermina la conclusione della crisi potrebbe essere dovuto a diversi fattori, tra cui l'iperpolarizzazione neuronale, probabilmente correlata al funzionamento delle pompe metaboliche e alla ridotta perfusione cerebrale, che porta a una riduzione dell'attività dei circuiti neuronali. Anche l'eccessivo rilascio di neurotrasmettitori e neuromodulatori dovuto alle scariche epilettiche può contribuire allo sviluppo dello stato postictale. Ad esempio, si ritiene che i peptidi oppioidi endogeni rilasciati durante le crisi inibiscano la funzione cerebrale dopo il parossismo, poiché l'antagonista del recettore degli oppioidi naloxone ha un effetto eccitante nei ratti in stato di torpore dopo una crisi da elettroshock. Inoltre, l'adenosina rilasciata durante una crisi, attivando i recettori dell'adenosina A1, può bloccare parzialmente la successiva trasmissione sinaptica eccitatoria. Anche l'ossido nitrico, un secondo messaggero che influenza lo stato dei vasi sanguigni e dei neuroni nel cervello, può svolgere un ruolo nello sviluppo dello stato postictale.

I meccanismi fisiologici responsabili dello sviluppo dello stato postictale sono cruciali per la conclusione di una crisi epilettica, ma allo stesso tempo possono anche essere la causa di disturbi postictali, che in alcuni pazienti interrompono le attività quotidiane in misura maggiore rispetto alle crisi stesse. A questo proposito, è importante lo sviluppo di metodi di trattamento volti a ridurre la durata dello stato postictale.

Poiché l'epilessia è caratterizzata da crisi ricorrenti, una spiegazione completa dei meccanismi di questo disturbo deve tenere conto dei cambiamenti cronici nel cervello che sono alla base di queste crisi. Le crisi ricorrenti possono essere causate da un'ampia gamma di danni cerebrali, tra cui ipossia perinatale, trauma cranico, emorragia intracerebrale e ictus ischemico. Le crisi spesso non si verificano immediatamente, ma piuttosto settimane, mesi o anni dopo la lesione cerebrale. Diversi studi hanno esaminato i cambiamenti nel cervello dopo la lesione che portano allo sviluppo di ipereccitabilità cronica delle strutture cerebrali. Un modello utile per studiare questo processo è stato l'ippocampo, che è stato trattato chimicamente con acido kainico (una neurotossina relativamente selettiva) o con un'eccessiva stimolazione elettrica, che causa la perdita selettiva di alcuni neuroni. La morte cellulare provoca la germinazione di assoni di altri neuroni, che entrano in contatto con le cellule deafferentate. Un processo simile si verifica nelle unità motorie e provoca fascicolazioni. Da questo punto di vista, alcune crisi epilettiche possono essere considerate una sorta di "fascicolazioni cerebrali" causate dalla riorganizzazione neuronale. Lo scopo di tale riorganizzazione non è, ovviamente, quello di provocare una crisi epilettica, ma di ripristinare l'integrità dei circuiti neuronali. Il prezzo da pagare per questo è un aumento dell'eccitabilità neuronale.

È noto che le crisi epilettiche non si verificano in una sola area del cervello, ma piuttosto in circoli formati da neuroni interagenti che si comportano come reti anomale. L'asportazione di un'area specifica del cervello può, tuttavia, arrestare alcuni tipi di crisi. Il meccanismo dell'effetto terapeutico di tale intervento chirurgico può essere paragonato al taglio di un cavo telefonico, che interrompe una conversazione telefonica anche quando gli interlocutori si trovano a grande distanza l'uno dall'altro.

Alcune regioni cerebrali sembrano essere particolarmente importanti nella generazione delle crisi epilettiche. I nuclei talamici aspecifici, in particolare il nucleo reticolare del talamo, sono fondamentali per la generazione delle assenze di punta-onda, mentre l'ippocampo e l'amigdala, situati nei lobi temporali mediali, sono importanti per la generazione di crisi parziali complesse. È noto che la corteccia prepiriforme è responsabile delle crisi epilettiche del lobo temporale in ratti, gatti e primati. Nei ratti, la pars reticularis della substantia nigra facilita la diffusione e la generalizzazione dell'attività epilettica. Nell'uomo, la corteccia cerebrale è la struttura più importante che genera crisi epilettiche. Le crisi focali derivano solitamente da danni o disfunzioni della neocorteccia o della corteccia antica e senescente (archicorteccia e paleocorteccia) nei lobi temporali mediali. Sebbene le manifestazioni primarie delle crisi epilettiche siano legate alla neocorteccia, anche i sistemi sottocorticali sono coinvolti nella patogenesi delle crisi epilettiche, sebbene le strutture e i percorsi coinvolti nello sviluppo delle crisi epilettiche non siano noti con precisione.

La ricerca fondamentale sta cambiando le idee tradizionali sui meccanismi dello sviluppo dell'epilessia, in particolare delle crisi focali. Tuttavia, molte domande rimangono senza risposta, tra cui: quali sistemi sono coinvolti nel meccanismo di sviluppo delle crisi generalizzate, come iniziano e finiscono le crisi, quali processi portano alla formazione di un focus epilettico dopo un danno cerebrale, quale ruolo gioca la predisposizione ereditaria allo sviluppo delle crisi, cosa spiega l'associazione di alcune forme di epilessia con determinate fasi dello sviluppo cerebrale, perché un'eccitabilità elettrica anomala si manifesta in diversi tipi di crisi.

Classificazione delle crisi epilettiche

Poiché le crisi epilettiche vengono classificate principalmente sulla base di un accordo terminologico elaborato da un comitato di esperti piuttosto che su principi fondamentali, lo schema di classificazione cambierà senza dubbio con l'aumento delle conoscenze sull'epilessia.

Le crisi epilettiche si dividono in due grandi categorie: parziali (focali) e generalizzate. Le crisi epilettiche parziali si generano in un'area limitata del cervello, il che porta a sintomi focali, come spasmi degli arti o del viso, disturbi sensoriali e persino alterazioni della memoria (come nelle crisi del lobo temporale). Le crisi generalizzate si verificano a causa del coinvolgimento dell'intero cervello. Sebbene alcuni esperti ritengano che queste crisi siano generate in strutture cerebrali profonde, ampiamente proiettate sulla superficie corticale e si verifichino quasi simultaneamente a causa di disfunzioni di varie parti del cervello, i veri meccanismi dello sviluppo delle crisi generalizzate rimangono sconosciuti.

Le crisi epilettiche parziali si dividono in parziali semplici (senza perdita di coscienza o memoria) e parziali complesse (con perdita di coscienza o memoria). Le crisi epilettiche parziali semplici possono manifestarsi con spasmi, sensazioni patologiche, immagini visive, suoni, odori e distorsione della percezione. Se l'attività epilettica si estende alle strutture vegetative, si manifesta una sensazione di eccitazione o nausea. In tutti i tipi di crisi parziali semplici, il paziente rimane cosciente e ricorda tutto ciò che gli accade. Se il paziente manifesta confusione o non riesce a ricordare cosa gli è successo durante la crisi, allora la crisi è definita parziale complessa.

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Classificazione internazionale delle crisi epilettiche (versione semplificata)

Crisi epilettiche parziali (generate in un'area limitata del cervello)

• Semplice (senza compromissione della coscienza o della memoria):
  • sensoriale
  • motore
  • sensomotorio
  • mentale (idee patologiche o percezione alterata)
  • vegetativo (sensazione di calore, nausea, eccitazione, ecc.)
• Complesso (con compromissione della coscienza o della memoria)
  • con aura (messaggeri) o senza aura
  • con o senza automatismi
• Generalizzato secondariamente

Crisi epilettiche generalizzate (generate da una vasta area del cervello)

• Assenze (piccolo male)
• Tonico-clonico (grand-mall)
• Atonico (crisi convulsive a caduta)
• Mioclonico

Crisi epilettiche non classificabili

Le crisi parziali complesse sono state precedentemente classificate come psicomotorie, temporali o limbiche. Le crisi parziali complesse possono iniziare con un'aura, un precursore della crisi che spesso include sensazioni di "déjà vu", nausea, calore, formicolio o percezione distorta. Tuttavia, circa la metà dei pazienti con crisi parziali complesse non ricorda l'aura. Durante una crisi parziale complessa, i pazienti spesso eseguono azioni automatiche: brancolare, leccarsi le labbra, spogliarsi, vagare senza meta, ripetere frasi senza senso. Queste azioni senza senso sono chiamate automatismi e si osservano nel 75% dei pazienti con crisi parziali complesse.

Le crisi generalizzate si dividono in diverse categorie. Le assenze, precedentemente chiamate "piccolo male", di solito iniziano durante l'infanzia. Sono brevi episodi di perdita di coscienza, accompagnati da sguardo fisso, spasmi delle palpebre o annuisce. Le assenze possono essere difficili da distinguere dalle crisi parziali complesse, che comportano anch'esse sguardo fisso, ma le assenze di solito durano meno delle crisi parziali complesse e sono caratterizzate da un recupero della coscienza più rapido. Un EEG (vedi sotto) è utile nella diagnosi differenziale di questi tipi di crisi.

Le crisi epilettiche generalizzate tonico-cloniche, precedentemente chiamate "grande male", iniziano con un'improvvisa perdita di coscienza e tensione tonica del tronco e degli arti, seguita da scosse cloniche ritmiche degli arti. Il paziente urla, a causa della contrazione dei muscoli respiratori con corde vocali chiuse. La crisi (ictus) dura solitamente da 1 a 3 minuti, dopodiché si verifica uno stato postictale (post-ictale), caratterizzato da letargia, sonnolenza e confusione, che può durare per ore. Il periodo postictale può verificarsi dopo qualsiasi crisi.

L'attività epilettica può iniziare in un'area specifica e diffondersi a tutto il cervello, causando una crisi tonico-clonica generalizzata. È importante distinguere tra crisi di grande male vere e proprie (principalmente generalizzate) e crisi parziali con generalizzazione secondaria, poiché questi due tipi di crisi possono richiedere farmaci antiepilettici diversi. Inoltre, le crisi tonico-cloniche generalizzate secondarie sono suscettibili di trattamento chirurgico, mentre le crisi tonico-cloniche generalizzate primarie non lo sono, in quanto non vi è alcuna fonte evidente (focus epilettico) che possa essere rimossa.

Le crisi atoniche si verificano solitamente dopo un danno cerebrale. Durante una crisi atonica, il tono muscolare diminuisce improvvisamente e il paziente può cadere a terra. In alcuni casi, i pazienti sono costretti a indossare un casco per prevenire gravi lesioni alla testa.

Una crisi mioclonica è caratterizzata da uno o più sussulti brevi e rapidi, solitamente meno coordinati e organizzati rispetto a una crisi tonico-clonica generalizzata.

Lo stato epilettico è una crisi o una serie di crisi che durano più di 30 minuti senza interruzione dovuta al recupero della coscienza o ad altre funzioni. Lo stato epilettico è una condizione di emergenza perché può portare a danni neuronali e complicazioni somatiche. Esistono diversi tipi di stato epilettico, corrispondenti a diversi tipi di crisi epilettiche. Lo stato di crisi parziali semplici è noto come epilessia parziale continua. Lo stato di crisi parziali complesse e di assenze è designato con diversi termini, tra cui stato non convulsivo, stupor a punta-onda, stato di assenza e stato crepuscolare epilettico. Le raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento dello stato epilettico sono state sviluppate dalla Status Epilepticus Task Force.

Una persona può avere diversi tipi di crisi epilettiche, e un tipo può trasformarsi in un altro man mano che l'attività elettrica si diffonde nel cervello. In genere, una crisi parziale semplice si trasforma in una crisi parziale complessa, che a sua volta si trasforma in una crisi tonico-clonica secondariamente generalizzata. In alcuni casi, i farmaci antiepilettici potenziano la capacità del cervello di limitare la diffusione dell'attività epilettica.

Negli adulti, le crisi parziali complesse sono le più comuni (oltre il 40% dei casi). Le crisi parziali semplici vengono rilevate nel 20% dei casi, le crisi tonico-cloniche generalizzate primarie nel 20% dei casi, le assenze nel 10% dei casi e gli altri tipi di crisi nel 10% dei casi. Le assenze sono molto più comuni nei bambini che negli adulti.

Classificazione delle sindromi epilettiche

La classificazione delle crisi epilettiche non contiene informazioni sulle condizioni del paziente, sulle cause, sulla gravità o sulla prognosi della malattia. Ciò richiede uno schema di classificazione aggiuntivo che consenta la classificazione delle sindromi epilettiche. Si tratta di una classificazione più completa che include non solo una descrizione del tipo di crisi, ma anche informazioni su altre caratteristiche cliniche della malattia. Alcune di queste sindromi epilettiche sono descritte di seguito.

Spasmi infantili / sindrome di West

Gli spasmi infantili si verificano nei bambini di età compresa tra 3 mesi e 3 anni e sono caratterizzati da improvvisi spasmi in flessione e da un elevato rischio di ritardo mentale. Durante gli spasmi in flessione, il bambino raddrizza improvvisamente gli arti, si piega in avanti e urla. L'episodio dura diversi secondi, ma può ripetersi più volte all'ora. L'EEG rivela ipsaritmia con picchi ad alta ampiezza e attività di fondo disorganizzata ad alta ampiezza. Un trattamento attivo precoce può ridurre il rischio di ritardo mentale permanente. Sebbene l'acido valproico e le benzodiazepine siano considerati i farmaci di scelta, la loro efficacia è bassa. Tra i nuovi farmaci, i risultati più promettenti sono stati ottenuti con vigabatrin e felbamato, così come con lamotrigina e topiramato.

Sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione relativamente rara (tranne che nei centri di epilettologia, dove rappresenta una percentuale significativa di pazienti con crisi epilettiche resistenti al trattamento). È caratterizzata dai seguenti sintomi:

1. crisi epilettiche polimorfiche, che solitamente includono crisi atoniche e toniche;
2. ritardo mentale variabile;
3. Modifiche all'EEG, tra cui l'attività lenta delle onde punta-onda.

Sebbene la sindrome esordisce solitamente nell'infanzia, può colpire anche gli adulti. La sindrome di Lennox-Gastaut è molto difficile da trattare, con solo il 10-20% dei pazienti trattati con successo. Poiché le crisi sono quasi sempre multifocali, la chirurgia è di scarsa utilità, sebbene la collotomia possa ridurre la rapidità delle crisi e prevenire lesioni. Sebbene acido valproico, benzodiazepine, lamotrigina, vigabatrina, topiramato e felbamato possano essere utili, i risultati del trattamento sono spesso insoddisfacenti.

Crisi epilettiche febbrili

Le convulsioni febbrili sono scatenate dalla febbre e si verificano solitamente nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 5 anni con convulsioni tonico-cloniche. Le convulsioni febbrili devono essere distinte dalle convulsioni causate da malattie più gravi come la meningite. Le convulsioni febbrili sono spesso molto spaventose per i genitori, ma sono solitamente benigne. Sebbene siano considerate un fattore di rischio per lo sviluppo successivo di crisi parziali complesse, non vi sono prove convincenti che la prevenzione delle convulsioni febbrili riduca questo rischio. La maggior parte dei bambini con convulsioni febbrili non sviluppa successivamente epilessia. Ciò ha messo in dubbio l'utilità dei farmaci antiepilettici, che possono influire negativamente sull'apprendimento e sulla personalità. Il fenobarbitale è comunemente usato per prevenire le convulsioni febbrili. Tuttavia, è efficace solo se assunto quotidianamente, poiché le convulsioni di solito si verificano immediatamente dopo un aumento della temperatura corporea. L'uso quotidiano a lungo termine di fenobarbitale provoca iperattività, problemi comportamentali e difficoltà di apprendimento in una percentuale significativa di bambini. Molti neurologi pediatrici ritengono che il trattamento delle convulsioni febbrili sia più dannoso del trattamento di crisi occasionali che potrebbero non ripresentarsi mai e ne sconsigliano l'uso. Diversi studi clinici con altri farmaci antiepilettici per il trattamento delle convulsioni febbrili non hanno prodotto risultati incoraggianti. Pertanto, la questione del trattamento delle convulsioni febbrili rimane controversa.

Epilessia benigna dell'infanzia con picchi temporali centrali

L'epilessia benigna dell'infanzia con picchi centro-temporali (epilessia rolandica benigna) è una malattia geneticamente determinata che si manifesta solitamente durante l'infanzia o l'adolescenza (dai 6 ai 21 anni). L'epilessia rolandica è l'area cerebrale situata davanti al confine tra i lobi frontale e parietale. Le crisi epilettiche che si generano in questa zona si manifestano con spasmi e parestesie al viso o alla mano, e talvolta si evolvono in crisi epilettiche tonico-cloniche secondariamente generalizzate. In questa condizione, l'EEG rivela solitamente picchi pronunciati nelle aree centrale e temporale. Le crisi si verificano più spesso durante l'addormentamento. Il termine "benigna" viene utilizzato non perché le crisi possano manifestarsi con sintomi minimi, ma per la prognosi a lungo termine molto favorevole. Con l'età, le crisi regrediscono quasi sempre. L'uso di farmaci antiepilettici non è necessario, ma in caso di crisi frequenti o gravi, vengono utilizzati farmaci efficaci contro le crisi parziali (il più delle volte la carbamazepina).

Epilessia mioclonica giovanile

L'epilessia mioclonica giovanile (JME) è la causa più comune di crisi epilettiche generalizzate nei giovani adulti. A differenza dell'epilessia benigna con picchi centro-temporali, queste crisi non regrediscono con l'età. La JME è una sindrome epilettica geneticamente determinata che di solito esordisce nei bambini più grandi e negli adolescenti. In alcuni casi familiari, è stato trovato un gene patologico sul cromosoma 6. La JME è solitamente caratterizzata da mioclono mattutino (contrazioni degli arti o della testa) e crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate episodiche. L'EEG nella JME rivela solitamente complessi punta-onda generalizzati con una frequenza di 3-6 al secondo. È caratteristica l'elevata efficacia dei farmaci antiepilettici, tra cui l'acido valproico e le benzodiazepine. In caso di intolleranza a questi farmaci, possono essere utilizzati lamotrigina e topiramato.

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