Eritema telangectatico congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'eritema congenito teleangectasico (sinonimo: sindrome di Bloom) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da eritema teleangectasico sul viso, bassa statura alla nascita e ridotta crescita in lunghezza.

Cause e patogenesi dell'eritema teleangectasico congenito. L'eritema teleangectasico congenito è una malattia autosomica recessiva, locus genico 15q26.1. Nell'eritema teleangectasico congenito, l'indebolimento dell'attività della DNA ligasi, il disturbo della riparazione del DNA, l'aumento diretto delle aberrazioni cromosomiche e le alterazioni immunologiche sono considerati i principali fattori patogenetici.

Sintomi dell'eritema teleangectasico congenito. Diversi mesi dopo la nascita, il bambino sviluppa eritema sulle aree esposte (viso, naso, orecchie, superfici estensorie delle mani), seguito da vescicole, porpora, teleangectasie e croste spesse.

Clinicamente, si manifesta con un eritema teleangectasico persistente localizzato sulle guance e nella zona nasale, che lo rende simile al lupus eritematoso. L'eritema è fotosensibile. Meno frequentemente, alterazioni simili si riscontrano sui padiglioni auricolari e sul dorso delle mani; possono verificarsi glossite e cheilite. Sono caratteristici il ritardo della crescita, l'immunodeficienza combinata con predisposizione alle malattie infettive e un aumentato rischio di sviluppare tumori maligni. Inoltre, possono verificarsi vari difetti ecto- e mesodermici.

Successivamente, l'eritema sul viso si attenua e compaiono atrofia, iperpigmentazione, talvolta cheratosi follicolare o alterazioni ittiosiformi. La malattia è caratterizzata da crescita lenta, basso peso, nanismo, viso e naso grandi. Segni di malattie infettive sono spesso osservati a carico delle vie respiratorie superiori e del tratto gastrointestinale, si sviluppa debolezza sessuale, ma non si osservano alterazioni dello sviluppo mentale. La malattia può essere complicata da leucemia, cancro della pelle o lentiggini.

Patomorfologia. L'epidermide è di spessore irregolare, localmente atrofica, con distrofia vacuolare delle cellule epiteliali basali, i vasi nella parte superiore del derma sono dilatati, a volte si osservano piccoli infiltrati linfoistiocitari lungo il loro decorso, proliferazione di fibroblasti e scarsità della rete elastica.

Istogenesi. La sindrome di Bloom è associata a un difetto immunitario congenito. Si osservano livelli ridotti di IgA, IgM e talvolta IgG, e una ridotta risposta proliferativa dei linfociti ai mitogeni. L'esame immunomorfologico rivela depositi di fibrina nella membrana basale dell'epidermide, IgM e IgG nei corpi citoidi. Sono presenti alterazioni dell'immunità cellulare e umorale e un aumentato rischio di sviluppare malattie linfoproliferative. L'esame citogenetico rivela instabilità cromosomica con un'aumentata frequenza di scambi tra cromatidi fratelli. È stato riscontrato un deficit dell'enzima DNA ligasi I.

Istopatologia: si riscontrano segni di banale infiammazione.

Diagnosi differenziale. La malattia deve essere distinta dal lupus eritematoso sistemico, dalla sindrome di Rothmund-Thompson e dalla sindrome di Cockayne.

Il trattamento dell'eritema teleangectasico congenito è sintomatico.

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