Eritroderma ittiosiforme: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il sintomo principale dell'eritroderma è espresso in questo o quel grado, contro il quale c'è un'ecdisi secondo il tipo di ittiosi. Questo quadro clinico corrisponde anche a cambiamenti istologici simili (con l'eccezione di ittiosiforme bolloso): sotto forma di ipercheratosi, a vari gradi di acantosi e cambiamenti infiammatori nel derma.

Da ittiosiforme eritrolermii appartiene grande gruppo di malattie congenite: bollosa congenita ittiosiforme erigrodermiya, nebulleznye congenita eritrodermia (ittiosi fetale, ittiosi lamellare, congenito ittiosiforme eritrodermia nebulleznaya, ittiosi echinated).

Le differenze istologiche nella pelle con la maggior parte delle malattie sopra elencate sono insignificanti e talvolta insufficienti per la diagnosi. Anche la ricerca al microscopio elettronico spesso non dà risultati chiari. In relazione a ciò, autoradiografia, la determinazione del contenuto di certe sostanze nello strato corneo (zolfo, colesterolo, n-alcani, ecc.) Viene anche utilizzata per diagnosticare un numero di malattie di questo gruppo. Tuttavia, i marcatori biochimici per la maggior parte delle malattie di questo gruppo non sono ancora stati rilevati.

Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita (sin: ipercheratosi epidermolitica, ittiosi bollosa) è ereditata in un tipo autosomico dominante. Sono state trovate le mutazioni dei geni cheratinici da K1 a K10, localizzati rispettivamente in 12q e 17q. Il principale segno clinico è eritroderma,. Che esiste, di regola, dalla nascita sotto forma di eritema diffuso con la formazione sullo sfondo di grandi bolle flaccide che guariscono senza cicatrici. Con l'età, le bolle non compaiono e l'ipercheratosi diventa più pronunciata, il che rende questa forma simile nel quadro clinico ad altri eritrodermi ittiosiformi. Viene descritta una forma "morbida" di eritroderma bolloso senza vesciche. L'ipercheratosi è particolarmente significativa nell'area delle pieghe della pelle, spesso ha l'aspetto di capesante cornea. La disposizione concentrica delle capesante sulla superficie estensoria delle articolazioni è caratteristica. La sconfitta della pelle può includere cheratoderma palmo-plantare. I cambiamenti sul viso sono minori, situati principalmente nella parte inferiore. La crescita di capelli e unghie è accelerata

Patologia. Caratteristiche ipercheratosi epidermolitica, acanthosis sono compatti ipercheratosi piatto, strato granulare ispessimento con quantità crescenti di granuli keratohyalin, granulare vacuolizzazione citoplasmatica delle cellule e uno strato spinoso, che possono portare alla formazione di bolle. Lo strato nasale, di regola, non viene modificato. L'attività mitotica dell'epidermide è nettamente aumentata, il tempo di transito delle cellule epiteliali è ridotto a 4 giorni. L'ipercherato ha un carattere proliferativo in contrasto con l'ipercheratosi in ittiosi normali e legate all'X, in cui viene rilevata la ipercheratosi di ritenzione. Nelle parti superiori del derma - un infiltrato infiammatorio moderatamente pronunciato con una predominanza di linfociti in esso. Va notato che l'ipercheratosi epidermolitica è caratteristica, ma non specifica solo per l'eritroderma bolloso. Così, incontra il cheratoderma palmare-plantare Werner, le cisti epidermiche e dei capelli, i nevi epidermici. Cheratosi seborroica e verrucosa, leucoplachia e leucocheratosi, lungo la periferia dei centri di carcinoma a cellule squamose e cellule basali.

Con l'esame al microscopio elettronico c'è un ispessimento delle tonofibrillas nel basale e il loro calpestio negli strati spinosi dell'epidermide. Inoltre, le cellule degli strati granulari e spinosi sono osservate per la ghiandola perinucleare, nella zona di cui non ci sono organelli. Nelle regioni periferiche delle cellule epiteliali, ci sono molti ribosomi, mitocondri, tonofibrille e granuli di cheratogialina. Nelle cellule dello strato granulare, le dimensioni dei phanuli cheratinialinici sono nettamente aumentate, negli spazi intercellulari - il numero di granuli lamellari. I desmosomi sembrano normali, ma la loro connessione con il tonofilamentami è danneggiata, a seguito della quale si osserva acantolisi e si formano bolle.

Istogenesi. Al centro dello sviluppo della malattia, come alcuni autori ritengono, vi è l'errata formazione di tonofibrille a seguito di un disturbo dell'interazione tra il tonofilamento e la sostanza interfilattica. In connessione con il difetto della struttura delle tonofibrille, i legami intercellulari sono rotti, il che porta all'epidermolisi con la formazione di lacune e lacune. Un aumento del numero di granuli lamellari negli strati superiori dell'epidermide può portare ad un aumento dell'adesione dei fiocchi cornea. I cambiamenti nelle tonofibrille in questa malattia sono caratteristici e questo segno può essere utilizzato nella diagnosi prenatale. La presenza di coaguli di tonofilamento e l'assenza di complessi di granuli di tonofibril-cheratogialina nelle cellule dello strato granulare distinguono la pelle dei pazienti dalla pelle di feti sani. Nel liquido amniotico si trovano cellule epiteliali con nuclei picnotici contenenti aggregati di tonofilamento, che fornisce una diagnosi precoce (14-16 settimane) di questa malattia nei feti.

Eritroderma ittiosiforme nebuloso congenito. Per molto tempo i termini "ittiosi delle placche" e "eritroderma ittiosiforme non bulboso congenito" erano considerati sinonimi. Tuttavia, studi morfologici e biochimici hanno dimostrato che si tratta di stati diversi.

L'ittiosi del feto (frutto arlecchino blu) è la forma più grave di questo gruppo di dermatosi, solitamente incompatibile con la vita. È ereditato dal tipo autosomico recessivo. I bambini senza trattamento con i retinoidi di solito muoiono nei primi giorni di vita.

Nei pazienti sopravvissuti, il quadro clinico acquisisce le caratteristiche dell'ittiosi lamellare, sebbene sia descritto lo sviluppo dell'eritroderma ittiosiforme secco. Dalla nascita, tutta la pelle è rossa, coperta da squame poligonali grosse, grandi, secche, gialle-marroni, permeate da profonde fessure. C'è un ectropion, la bocca non si chiude, spesso le deformità del naso, le orecchie, le cui aperture esterne sono coperte da masse cornee.

Patologia. Una ipercheratosi pronunciata con la formazione di tappi cornea nella bocca dei follicoli piliferi. Il numero di file di scale cornee raggiunge i 30 (nella norma di 2-3), contengono molti lipidi. Lo strato granulare è ispessito, la quantità di granuli di cheratogialina è aumentata. All'esame al microscopio elettronico la struttura dei granuli di cheratogialina non viene modificata. Le membrane cellulari sono ispessite (ispessimento prematuro), negli spazi intercellulari ci sono numerosi granuli lamellari.

L'eritroderma ittiosiforme congenito non bulboso è una rara malattia grave ereditata da un tipo autosomico recessivo. L'inizio della malattia dalla nascita sotto forma di eritroderma o "collodio fetale". L'intera pelle è interessata, anche se descrivono forme parziali con lesioni delle superfici flessore degli arti e desquamazione in certe aree. Sullo sfondo dell'eritema, vi è un abbondante peeling con piccole squame argentee, ad eccezione della pelle degli stinchi, dove sono più grandi. L'ectropion si sviluppa raramente, la coppa è una linea di tensione sottolineata tra la palpebra inferiore e il labbro superiore, a volte si osserva calvizie. Entro il periodo della pubertà, c'è una diminuzione dei sintomi clinici.

Patologia. Acantosi significativa, ipercheratosi follicolare, ispessimento irregolare dello strato corneo, paracheratosi focale. Il livello lucido viene salvato. Lo strato granulare consiste di 2-3 file di cellule, i granuli di cheratoialina sono grossolani, di grandi dimensioni. Nella bocca dei follicoli piliferi ci sono cellule discrete. Le cellule dello strato basale contengono una grande quantità di pigmento. Nel derma - l'espansione dei vasi sanguigni, la presenza di infiltrati infiammatori perivascolari e perifollicolari. I follicoli piliferi e le ghiandole sebacee sono atrofici, il loro numero è ridotto, le ghiandole sudoripare sono quasi invariate.

Istogenesi. Il principale difetto biochimico di questa malattia è un aumento del livello di n-alcani - idrocarburi a catena lineare saturi che non contengono gruppi reattivi; Gli n-alcani sono idrofobi, indicano la possibilità della loro influenza sull'attività mitotica dell'epidermide. Ad esempio, uno degli alcani (esadecano - C16-alcano), applicato localmente in un esperimento su animali, ha causato iperplasia psoriasiforme dell'epidermide. Si ritiene che gli n-alcani siano responsabili dell'indurimento della sostanza intercellulare dello strato corneo e aumentandone il contenuto porta alla fragilità e all'eccessiva durezza dello strato corneo.

L'ittiosi dell'Iglistia è ereditata autosomicamente dominante, si verifica abbastanza raramente, il suo posto tra le altre specie di ittiosi non è determinato in modo definitivo. Esistono diversi tipi di ittiosi dell'ago; Di questi, i tipi Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitico) e Reidt sono più studiati istologicamente. In connessione con la rarità della malattia, il quadro clinico e la patomorfologia sono stati poco studiati. Più comune tipo Ollendorf Kurt McLean, caratterizzata da eritema del viso e del corpo, esistenti dalla nascita, contro cui sono disposti linearmente verrucosa eruzioni e palmoplantar cheratosi.

Patologia. Quando echinated tipo ittiosi Ollendorf-Kurt-MacLean pronunciato ipercheratosi, acantosi, papillomatosi, spinosa vacuolizzazione delle cellule epiteliali ed edema intercellulare. Quando tipo epidermolytic ittiosi echinated osservata pronunciato vacuolizzazione strati cellulari spinosi e granulari, pyknosis di nuclei, dyskeratosis con comunicazione alterata tra le singole file di strato cellulare spinoso e rigetto di questa parte dell'epidermide con lo strato corneo. Lo strato basale non è cambiato. Con la microscopia elettronica, L. Kanerva et al. (1984) hanno trovato vacuoli perinucleari e disposizione periferica di tonofibrille in cellule di strati granulari e spinosi. Tonofibrille formavano campi di maglia o erano localizzati perpendicolarmente all'involucro nucleare. O. Braun-Falco et al. (1985) hanno trovato densi masse di crostacei dal tonofilamento nelle cellule epiteliali. Con l'ittiosi di needley del tipo Reidt, gli epiteliociti contengono un piccolo numero di tonofilamenti corti sottili senza una speciale interruzione del loro orientamento.

La base dell'istogenesi di questa malattia è una violazione della sintesi del tonofilo e, forse, l'incapacità dei granuli lamellari di sfuggire agli epiteleliociti.

Sindromi descritte comprendenti ittiosiforme eritrodermia come un sintomo della sindrome di Sjogren-Larsson, sindrome Tau, KID-sindrome, accumulo di grassi neutri, sindrome di Netherton, Bambini, la sindrome di Conradi-Hyunermanna e altri.

Sindrome di Sjögren-Larsson è caratterizzato da una combinazione di Ittiosiforme zritrodermii con denti displasia, retinite pigmentosa, ritardo mentale, epilessia, paralisi spastica (di- e tetraplegia) nasleluetsya modalità autosomica recessiva. Con componente infiammatoria età diventa impercettibile pelle, secca, ruvida modello, si sottolinea assomiglia alla superficie del tessuto vellutino. In questa sindrome rilevato difetto enzima coinvolto nella ossidazione di alcoli grassi, come conseguenza di mutazioni aldeide deidrogenasi gene. Studio istologico sono cambiamenti della pelle, simile a congenita aritrodermiey nebulleznoy, tuttavia (follicolare ipercheratosi assenti. Quando lo studio biochimico dello strato corneo rilevato diminuzione del contenuto di acido linoleico, presumibilmente come risultato di bloccare gli enzimi coinvolti nella formazione di acidi grassi insaturi a saturi.

La sindrome di Tau (trichodiodistrofia) comprende anomalie dei capelli come tricosi e tricoressia nodale, demenza, bassa crescita e danni alla pelle come l'eritroderma ittiosiforme. Alcuni pazienti hanno aumentato la fotosensibilità. È ereditato dal tipo autosomico recessivo. C'è una diminuzione del contenuto di zolfo nei capelli, nelle unghie e nell'epidermide, che indica un difetto nel metabolismo o nel trasporto di zolfo.

KID-siidrom (eritroderma ittiosiforme congenito atipico con sordità e cheratite). Placche simmetriche si formano sulla pelle delle guance, del mento, del naso e dei gusci auricolari, la cheratosi è espressa sui palmi e sulle dita delle mani. Spesso ci sono alopecia, tricoressia nodosa, alterazioni distrofiche dell'unghia, cavedano, piodermite. I cambiamenti istologici della pelle sono simili a quelli dell'eritroderma ittiosiforme non bulbare congenito. L'esame istochimico della pelle in un caso ha rivelato glicogeno nei muscoli lisci, nelle pareti dei vasi, nei nervi e nelle cellule del tessuto connettivo, tuttavia, in questa osservazione, non è esclusa una combinazione di glicogenasi e di KID-sintomo.

La sindrome da accumulo di grassi neutri (sindrome di Chanarin-Dorfman) comprende una lesione cutanea del tipo di eritroderma ittiosiforme. Miopatia, cataratta, sordità, danni al sistema nervoso centrale, distrofia del fegato grasso, vacuolizzazione dei granulociti neutrofili. Nell'esame istologico della pelle, oltre ai segni caratteristici dell'ittiosiforme nebuloso congenito, vengono rivelati i lipidi nelle cellule degli strati banali e granulari dell'epidermide. La microscopia elettronica rivela vacuoli lipidici in cellule epiteliali, fibroblasti e miociti; la struttura dei granuli lamellari è cambiata.

La sindrome di Netherton comprende lesioni cutanee in forma eritrodermia ittiosiforme o lineare culo ittiosi avvolgente. Sintomi atopia (orticaria, angioedema, asma, eosinofilia del sangue) e molteplici difetti nella struttura del capello, di cui il più frequente e diagnosticamente importanti sono annodati trihoreksis - capelli bambukovidnye (tricorressi invaginata), alopecia. In alcuni casi, si osservano ritardo mentale e deficit della crescita. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Istologicamente, oltre a dipinti nebulleznoy congenito ittiosiforme eritrodermia paracheratosi e vacuolizzazione dello strato di cellule basali osservato. Esame al microscopio elettronico ha rivelato violazioni cheratina capelli architettonica (distrofico cheratina), che porta a cheratomalacia. Le violazioni di keratinization sono associate con una mancanza di amminoacidi necessari per questo processo. In alcuni pazienti sono stati rilevati aminoaciduria e difetti immunitari.

Sindrome di CHILD - una combinazione di cambiamenti nel tipo di pelle dell'eritmo di Ittioside con accorciamento unilaterale degli arti e displasia ectodermica congenita. Istologicamente, nella pelle, oltre ai segni di eritroderma ittiosiforme nebuloso, si nota l'ispessimento dello strato granulare e la presenza di un piccolo numero di cellule diseratosiche nell'epidermide.

Pelle cambia simile a ittiosiforme eritrodermia possono verificarsi in bambini con la sindrome di Conradi-Hyunermanna (syn. Punto Condrodisplasia) con la presunta eredità dominante legata al cromosoma X e letale in omozigote feto di sesso maschile. Nei bambini più grandi sviluppare lineare e atrofodermia follicolare, alopecia tipo anomalie struttura del capello psevdopelady, oculare, cardiovascolare, difetti ossei. Cambiamenti della pelle possono anche assomigliare ittiosi convenzionale (cosiddetti X-speplenny ittiosi dominante). Con esame istologico nei tappi cornea. Situato nella bocca dei follicoli piliferi, viene rilevato il calcio. Edektronno microscopicamente esporre vacuolizzazione banale zpiteliotsitov, lo strato granulare - riducendo il numero keratohyalin granuli contenenti vacuoli struttura cristallina.

[1],