Cheratosi lenticolare persistente: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cheratosi lenticolare persistente (sin. malattia di Flegel) si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie con un disordine predominante della cheratinizzazione, la cui trasmissione è autosomica dominante. Uomini e donne sono colpiti in egual misura. Le prime manifestazioni della malattia si osservano all'età di 40-50 anni sotto forma di piccole papule bruno-rossastre di 1-4 mm, ricoperte di squame, di forma irregolare, localizzate sul dorso dei piedi, sugli arti superiori e inferiori. Rimuovendo le squame, si scopre un fondo lucido dell'imbuto con sanguinamento puntiforme. L'eruzione cutanea è talvolta accompagnata da un leggero prurito. Si associa al diabete mellito.

Patomorfologia. Al centro della lesione si nota un assottigliamento dell'epidermide, lungo i margini acantosi e papillomatosi. Lo strato corneo è per lo più compatto, significativamente ispessito, soprattutto al centro dell'elemento, dove si rileva anche una paracheratosi focale. Lo strato granulare è assente nelle aree atrofiche dell'epidermide. Le cellule epiteliali basali sono appiattite, edematose, la membrana basale dell'epidermide è poco chiara. Nello strato papillare e nella parte superiore dello strato reticolare del derma, i vasi sono dilatati, si determina un denso infiltrato di natura linfoistiocitaria, nettamente delimitato dagli strati sottostanti del derma. Nelle squame cornee, l'esame microscopico elettronico della pelle nella zona di atrofia rivela filamenti chiari in una matrice densa, conservazione dei desmosomi. Cellule paracheratosiche e si rileva una diminuzione del numero di granuli cheratoialini. Nelle cellule epiteliali granulari e nell'assenza di granuli lamellari, nell'infiltrato sono stati riscontrati linfociti con nuclei cerebriformi.

Istogenesi. Grande importanza è attribuita alla patologia dei granuli lamellari, che svolgono un ruolo fondamentale nella differenziazione delle cellule epiteliali. Tuttavia, non sono ancora stati ottenuti dati univoci sulle loro alterazioni. Sulla base del rilevamento di cellule lipidiche macrofagiche e linfociti con nuclei cerebriformi nell'infiltrato, si ipotizza il ruolo delle reazioni immunitarie nello sviluppo della malattia.

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